Bläddra bland medicinska tillstånd efter Kategori: Sjukdomar och abnormiteter vid eller före födseln
- 22q11 Strykningssyndrom
- 46, XX störningar av könsutveckling
- Abetalipoproteinemia
- Avvikelser, läkemedelsinducerad
- Avvikelser, flera
- Avvikelser, strålningsinducerad
- Achondroplasia
- Acidos, njurrör
- Acrocephalosyndactylia
- Akrodermatit
- Aktiverat protein C-motstånd
- Akut bröstsyndrom
- Adenomatös polypos Coli
- Adrenal hyperplasi, medfödd
- Adrenogenitalt syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Afibrinogenemi
- Agenesis of Corpus Callosum
- Aicardis syndrom
- Alagilles syndrom
- Albinism
- Albinism, okulär
- Albinism, okulokutan
- Alexanders sjukdom
- Alkaptonuria
- Alfa 1-antitrypsinbrist
- alfa-mannosidos
- alfa-talassemi
- Alstroms syndrom
- Amelogenesis Imperfecta
- Aminosyrametabolism, medfödda fel
- Amniotic Band Syndrome
- Amyloid Neuropathies, Familial
- Amyloidos, familjär
- Andersens syndrom
- Androgen-okänslighetssyndrom
- Anemi, Diamond-Blackfan
- Anemi, dyserythropoietisk, medfödd
- Anemi, hemolytisk, medfödd
- Anemi, hemolytisk, medfödd icke-sfärocytisk
- Anemi, hypoplastisk, medfödd
- Anemi, neonatal
- Anemi, sigdcell
- Anencephaly
- Angelmans syndrom
- Angioedemas, ärftlig
- Aniridia
- Anodontia
- Anomalous Left Coronary Artery
- Anoftalmos
- Anorektala missbildningar
- Antitrombin III-brist
- Aortakoarktation
- Arachnodactyly
- Araknoida cyster
- Argininosuccinic Aciduria
- Arnold-Chiari missbildning
- Arytmogen högra ventrikulär dysplasi
- Arteriovenös fistel
- Arteriovenösa missbildningar
- Artrit, gikt
- Arthrogryposis
- Aspartylglukosaminuri
- Asphyxia Neonatorum
- Ataxia Telangiectasia
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
- Bardet-Biedl-syndrom
- Barth syndrom
- Neval syndrom av basalceller
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Behcets syndrom
- beta-mannosidos
- beta-talassemi
- Bicuspid Aortic Valve Disease
- Biliary Atresia
- Biotinidasbrist
- Födelseskador
- Birt-Hogg-Dube-syndrom
- Urinblåsaxstrofi
- Blodkoagulationsstörningar, ärvda
- Bloom-syndrom
- Brachydactyly
- Hjärnsjukdomar, metaboliska, medfödda
- Bronchomalacia
- Bronkopulmonal dysplasi
- Brugadas syndrom
- Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
- CADASIL
- Canavan sjukdom
- Karbamoyl-fosfatsyntetas I-bristsjukdom
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Kardiomyopati, vidgad
- Kardiomyopati, hypertrofisk, familjär
- Kardiovaskulära abnormiteter
- Carney Complex
- Caroli sjukdom
- Carotid-Cavernous Sinus Fistula
- Cystor i centrala nervsystemet
- Centrala nervsystemet Vaskulära missbildningar
- Cerebral amyloidangiopati, familjär
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- CHARGE-syndrom
- Chediak-Higashis syndrom
- Cherubism
- Choanal Atresia
- Koledokal cysta
- Kolesterolesterlagringssjukdom
- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
- Chorioamnionit
- Choroideremia
- Kromosomstörningar
- Ciliary Motility Disorders
- Ciliopatier
- Citrullinemia
- Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- Kluven läpp
- Kluven gom
- Klubbfot
- Cockaynes syndrom
- Kista-Lowry syndrom
- Kolik
- Coloboma
- Kolorektala tumörer, ärftlig icke-polypos
- Cone-Rod Dystrophies
- Medfödda abnormiteter
- Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
- Medfödda störningar av glykosylering
- Medfödd hyperinsulinism
- Medfödd hypotyreos
- Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
- Medfödd Microtia
- Coproporphyria, ärftlig
- Hornhinnedystrofi, ärftlig
- Kranskärlsavvikelser
- Costellos syndrom
- Kraniofaciala avvikelser
- Kraniofacial dysostos
- Kraniosynostoser
- Cri-du-Chat-syndrom
- Crigler-Najjar syndrom
- Kryopyrinassocierade periodiska syndrom
- Cryptorchidism
- Cutis Laxa
- Cystisk adenomatoid missbildning av lunga, medfödd
- Cystisk fibros
- Cystinos
- Cystinuri
- Dåligare sjukdom
- Deaf-Blind Disorders
- De Lange-syndromet
- Dental emaljhypoplasi
- Dent sjukdom
- Dentinogenesis Imperfecta
- Dentofacial Deformiteter
- Denys-Drash-syndrom
- Dermatit, atopisk
- Developmental Dysplasia of the Hip
- Dextrocardia
- Membranutveckling
- Diastema
- DiGeorge syndrom
- Avvikelser i matsmältningssystemet
- Disorder of Sex Development, 46,XY
- Störningar av könsutveckling
- Distala myopatier
- Dubbel utlopp höger kammare
- Downs syndrom
- Duane Retraction Syndrome
- Ductus Arteriosus, patent
- Dvärgism
- Dysautonomia, Familial
- Dyskeratosis Congenita
- Dysplastiskt Nevus syndrom
- Dystonia Musculorum Deformans
- Ebstein anomali
- Ektodermal dysplasi
- Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
- Ectopia Lentis
- Ehlers-Danlos syndrom
- Eisenmenger Complex
- Elliptocytos, ärftlig
- Ellis-Van Creveld syndrom
- Encefalocele
- Endokardiella kuddefel
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Epidermolys Bullosa Simplex
- Epilepsi, godartad neonatal
- Epispadias
- Equinus Deformitet
- Erytroblastos, fetalis
- Esofageal Atresia
- Exostoser, flera ärftliga
- Ögonavvikelser
- Ögonsjukdomar, ärftliga
- Fabrys sjukdom
- Faktor V-brist
- Faktor VII-brist