Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2)

Totalt 12 resultater

  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Fullført
    Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) utvidelsesstudie for forsøkspersoner som tidligere er registrert i triheptanoinstudier
    Karnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangel
    Forente stater, Storbritannia
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Fullført
    Studie av triheptanoin for behandling av langkjedet fettsyreoksidasjonsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forente stater
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Fullført
    En studie av UX007 (Triheptanoin) hos deltakere med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD)
    Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forente stater, Storbritannia
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Ikke lenger tilgjengelig
    Medfølende bruk av triheptanoin (C7) for arvelige forstyrrelser av energimetabolisme
    Barth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...
    Forente stater
  • Rigshospitalet, Denmark
    Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
    Fullført
    Effekt av bezafibrat på muskelmetabolisme hos pasienter med fettsyreoksidasjonsdefekter (Bezafibrate)
    Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel
    Danmark
  • Oregon Health and Science University
    Alaska Department of Health and Social Services
    Fullført
    Metabolske konsekvenser av CPT-1-mangel
    Karnitin Palmitoyl Transferase Type 1A (CPT1A) mangel
    Forente stater
  • Oregon Health and Science University
    Fullført
    Fettsyreoksidasjonsdefekter og insulinfølsomhet
    Vanlige frivillige | Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatisk
    Forente stater
  • Oregon Health and Science University
    Fullført
    Orale ketoner og trening blant pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser
    Trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2
    Forente stater
  • Oregon Health and Science University
    Fullført
    Høyproteindiett hos pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser
    Trifunksjonell proteinmangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2-mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening av barn for arvelige metabolske sykdommer ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forhold
    Kasakhstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cambodia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere