Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) utvidelsesstudie for forsøkspersoner som tidligere er registrert i triheptanoinstudier

28. juli 2023 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En åpen langsiktig utvidelsesstudie for sikkerhet og effekt i forsøkspersoner med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) tidligere registrert i UX007- eller triheptanoin-studier

Hovedmålet med denne studien er å evaluere den langsiktige sikkerheten og effekten av UX007 hos deltakere med LC-FAOD. De sekundære målene for denne studien er å evaluere effekten av UX007 på energimetabolismen i LC-FAOD og evaluere effekten av UX007 på kliniske hendelser assosiert med LC-FAOD.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

94

Fase

  • Fase 2

Utvidet tilgang

Tilgjengelig utenfor den kliniske utprøvingen. Se utvidet tilgangspost.

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33606
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Vanderbilt Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
      • London, Storbritannia, WC1N 3BP
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

11 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mann eller kvinne, 6 måneder eller eldre
  2. Tidligere deltagelse i en klinisk studie som vurderer UX007/triheptanoin-behandling for LC FAOD. Studiesponsorer/samarbeidspartnere inkluderer: Oregon Health & Science University, University of Pittsburgh og Ultragenyx Pharmaceutical (ClinicalTrials.gov Identifikatorer: NCT01379625, NCT01461304 og NCT01886378). Pasienter som mottok UX007/triheptanoin-behandling som en del av andre kliniske studier; etterforsker sponsede forsøk (IST); utvidet tilgang/behandlingsprogrammer for medfølende bruk; eller pasienter som er behandlingsnaive (dvs. naive overfor både UX007 og triheptanoin av næringsmiddelkvalitet), har mislyktes med konvensjonell terapi og, etter etterforskerens og sponsorens oppfatning, har dokumentert et klart udekket behov, kan også være kvalifisert etter skjønn Sponsor
  3. Bekreftet diagnose av LC-FAOD inkludert: CPT I eller CPT II-mangel, VLCAD-mangel, LCHAD-mangel, TFP-mangel eller CACT-mangel. Informasjon om diagnose vil bli hentet fra medisinske journaler og bør inkludere bekreftet diagnose ved resultater av acylkarnitinprofiler, fettsyreoksidasjonsprobestudier i dyrkede fibroblaster og/eller mutasjonsanalyse
  4. Villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien til slutten av studien, inkludert besøk og tester, dokumentasjon av symptomer og kosthold og administrering av studiemedisiner. Hvis du er mindreårig, ha en omsorgsperson(er) som er villig og i stand til å hjelpe til med alle gjeldende studiekrav
  5. Gi skriftlig informert samtykke (emner i alderen ≥ 18 år), eller gi skriftlig samtykke (der det er hensiktsmessig) og ha en juridisk autorisert representant som er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke, etter at arten av studien er forklart og før enhver forskning- relaterte prosedyrer.
  6. Kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest ved baseline og være villige til å ta ytterligere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som ikke har opplevd menarche, er postmenopausale (definert som uten menstruasjon på minst 12 måneder uten en alternativ medisinsk årsak), eller er permanent sterile på grunn av total hysterektomi, bilateral salpingektomi, eller bilateral ooforektomi
  7. Deltakere i fertil alder eller fertile menn med partnere i fertil alder som er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode som bestemt av etterforskeren fra perioden etter signering av informert samtykke til 30 dager etter sist. dose studiemedisin

Ekskluderingskriterier:

  1. Diagnose av mellomkjedet acylkoenzym A-dehydrogenase (MCAD) mangel, kort- eller mellomkjedet FAOD, ketonkroppsmetabolismedefekt, propionsyreemi eller metylmalonsyreemi
  2. Pasienten kvalifiserer for alle andre kliniske studier designet for å gradvis evaluere sikkerheten og effekten av triheptanoin i LC-FAOD
  3. Enhver kjent overfølsomhet for triheptanoin som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
  4. Gravid og/eller ammer et spedbarn ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
  5. Har noen komorbide tilstander, inkludert ustabil(e) alvorlig(e) organsystemsykdom(er) som etter etterforskerens oppfatning gir forsøkspersonen økt risiko for komplikasjoner, forstyrrer studiedeltakelse eller etterlevelse, eller forvirrer studiemålene, eller uvillig til å avbryte forbudte medisiner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: UX007
Deltakere som tidligere er behandlet med UX007 eller behandlingsnaive deltakere vil begynne eller fortsette behandling med daglig åpen UX007 mens de opprettholder sine andre kostholdsrestriksjoner.
Legemiddel: UX007
Administrert oralt (PO) med mat eller med gastrostomisonde, ved måldoseområdet 25-35 % av totale kalorier.
Andre navn:
  • C7
  • Triheptanoin

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Annualiserte LC-FAOD Major Clinical Events (MCE) rate: 18 måneder før og hele UX007 periodesammenligning for UX007-CL201-Rollover Cohort
Tidsramme: Behandlingsperiode før UX007 (opptil 18 måneder) og behandlingsperiode etter UX007 (opptil 2072 dager)

Den årlige LC-FAOD MCE-frekvensen, inkludert skjelettmyopati (rabdomyolyse), lever- (hypoglykemi) og kardiomyopati hendelser, definert som ethvert besøk til akuttmottaket (ER)/akuttbehandling, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige hendelsesraten ble beregnet ved antall hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25
Behandlingsperiode før UX007 (opptil 18 måneder) og behandlingsperiode etter UX007 (opptil 2072 dager)
Annualisert LC-FAOD MCE-frekvens: 18 måneder før og hele UX007-periodesammenligning for IST/annen kohort og triheptanoin-naiv kohort
Tidsramme: Behandlingsperiode før UX007 (opptil 18 måneder) og behandlingsperiode etter UX007 (opptil 2072 dager)

Den årlige LC-FAOD MCE-frekvensen, inkludert skjelettmyopati (rabdomyolyse), lever- (hypoglykemi) og kardiomyopati hendelser, definert som ethvert besøk til akuttmottaket (ER)/akuttbehandling, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige hendelsesraten ble beregnet ved antall hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25
Behandlingsperiode før UX007 (opptil 18 måneder) og behandlingsperiode etter UX007 (opptil 2072 dager)
Antall deltakere med behandlingsfremkallende bivirkninger (TEAE) eller alvorlige TEAE
Tidsramme: Post-UX007 behandling til slutten av behandlingen (opptil 2072 dager) pluss 30-35 dager
En uønsket hendelse (AE) ble definert som enhver uheldig medisinsk hendelse, uansett om den ble ansett som medikamentrelatert eller ikke. En alvorlig bivirkning (SAE) resulterer i ett av følgende utfall: død; en livstruende AE; sykehusinnleggelse eller forlengelse av eksisterende sykehusinnleggelse; vedvarende eller betydelig uførhet eller funksjonshemming; en medfødt anomali/fødselsdefekt; en viktig medisinsk begivenhet. AE ble gradert ved å bruke National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) versjon 4.0 (mild=1, moderat=2, alvorlig=3, livstruende=4, død=5).
Post-UX007 behandling til slutten av behandlingen (opptil 2072 dager) pluss 30-35 dager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i ekkokardiogram (ECHO) parametere over tid: venstre ventrikkelmasseindeks (LVMI)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Endring fra baseline i ECHO-parametre over tid: venstre ventrikkelmasse (LVM)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Endring fra baseline i ECHO-parametre over tid: venstre ventrikkeldiameter (LVD)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Endring fra baseline i ECHO-parametere over tid: venstre ventrikulær ejeksjonsfraksjon (LVEF)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30, måned 36, måned 48, måned 60
Grunnlinje, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30, måned 36, måned 48, måned 60
Endring fra baseline i ECHO-parametere over tid: LVEF Z-score (pediatriske deltakere)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36

Z-skårene uttrykker avviket (eller hvor langt unna) målet er fra gjennomsnittlig LVEF basert på størrelsen eller alderen til de pediatriske deltakerne:

Z-score=0 indikerer at deltakeren er nøyaktig det samme som gjennomsnittet for den friske generelle befolkningen.

Z-score=-1 indikerer at det er 1 standardavvik under gjennomsnittet for den friske befolkningen.

Z-score=+1 indikerer at det er 1 standardavvik over gjennomsnittet.
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36
Endring fra baseline i ECHO-parametre over tid: venstre ventrikulær forkortingsfraksjon (LVSF)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 30, måned 36, måned 48, måned 60
Fraksjonell forkortelse beregnes ved å måle prosentvis endring i venstre ventrikkeldiameter under systole. En negativ verdi indikerer mindre ventrikulær/muskulær kontraktilitet, og en positiv verdi indikerer mer ventrikulær/muskulær kontraktilitet.
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 30, måned 36, måned 48, måned 60
Endring fra baseline i ECHO-parametre over tid: LVSF Z-score (pediatriske deltakere)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60

Z-skårene uttrykker avviket (eller hvor langt unna) målet er fra gjennomsnittlig LVSF basert på størrelsen eller alderen til de pediatriske deltakerne:

Z-score=0 indikerer at deltakeren er nøyaktig det samme som gjennomsnittet for den friske generelle befolkningen.

Z-score=-1 indikerer at det er 1 standardavvik under gjennomsnittet for den friske befolkningen.

Z-score=+1 indikerer at det er 1 standardavvik over gjennomsnittet.
Grunnlinje, måned 12, måned 24, måned 36, måned 48, måned 60
Annualisert varighetsrate for alle MCE-er
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Den årlige varighetsraten for LC-FAOD MCE, inkludert skjelettmyopati (rabdomyolyse), lever (hypoglykemi) og kardiomyopati, og definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD. Den årlige varighetsraten beregnes som den totale varigheten (dager) av hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert hendelsesrate for rabdomyolyse MCE
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige hendelsesraten for LC-FAOD store hendelser av skjelettmyopati (rabdomyolyse), definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige hendelsesraten ble beregnet ved antall hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert varighetsrate for rabdomyolyse MCE-er
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige varighetsraten for LC-FAOD skjelettmyopati (rabdomyolyse) MCE, definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige varighetsraten beregnes som den totale varigheten (dager) av hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert hendelsesrate for MCE-er for kardiomyopati
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige hendelsesraten for store LC-FAOD-hendelser inkludert kardiomyopati-hendelser, definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige hendelsesraten ble beregnet ved antall hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert varighetsrate for MCE-er for kardiomyopati
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige varigheten av LC-FAOD kardiomyopati MCE, definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige varighetsraten beregnes som den totale varigheten (dager) av hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert hendelsesrate for hypoglykemiske MCE
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige hendelsesraten for LC-FAOD store hendelser med hepatiske (hypoglykemi) hendelser, definert som ethvert besøk til legevakten/akuttbehandling, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige hendelsesraten ble beregnet ved antall hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)
Annualisert varighetsrate for hypoglykemiske MCE-er
Tidsramme: Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Den årlige varighetsraten for LC-FAOD lever (hypoglykemi) MCE, definert som ethvert besøk til legevakten/akuttbehandling, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver uplanlagt administrering av terapeutiske midler hjemme eller på klinikken), eller lignende hendelser, enten de er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC-FAOD.

Den årlige varighetsraten beregnes som den totale varigheten (dager) av hendelser delt på varigheten av datainnsamlingsperioden i dager/365,25.
Post-UX007-behandling til slutten av studien (opptil 2072 dager)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. desember 2014

Primær fullføring (Faktiske)

3. desember 2020

Studiet fullført (Faktiske)

3. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. august 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. august 2014

Først lagt ut (Antatt)

12. august 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • UX007-CL202
  • 2016-000322-19 (EudraCT-nummer)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Karnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel

Kliniske studier på UX007

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Spain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere