Kliniske studier på Genomic Aberrations in Patients Diagnosed as Congenital Malformation With Unknown Etiology
Totalt 14 resultater
-
China Medical University HospitalAcademia Sinica, TaiwanUkjentGenomic Aberrations in Patients Diagnosed as Congenital Malformation With Unknown EtiologyTaiwan
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildRekrutteringTuberøs sklerose | Fokal kortikal dysplasi | Hemimegalencefali | Refraktær fokal epilepsi | Mild misdannelse av kortikal utvikling med oligodendroglial hyperplasi ved epilepsi (MOGHE)Frankrike
-
Jazz PharmaceuticalsRekrutteringAnfall hos deltakere med tuberøs sklerosekompleks | Anfall hos deltakere med Dravet syndrom | Anfall hos deltakere med Lennox-Gastaut syndromForente stater
-
AstraZenecaFullførtUndersøkelse av blodplateaggregasjon hos pediatriske pasienter med sigdcellesykdomForente stater, Canada, Storbritannia, Sør-Afrika, Libanon, Kenya
-
Rennes University HospitalFullførtå evaluere forekomsten av periodontale sykdommer hos pasienter med hemokromatose ved diagnosetidspunktet og/eller deres vanlige terapeutiske
-
Novartis PharmaceuticalsFullførtJernoverbelastning etter hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT) hos pasienter med beta-thalassemia majorTyrkia
-
University Hospital, GrenobleFullførtDiagnose av Arthrogryposis Amyoplasia eller Distal Arthrogryposis | 5 dagers tverrfaglig evaluering i AMC-klinikken til det nasjonale referansesenteret | Med fysisk medisin, medisinsk genetisk og bildediagnostisk avdeling ved Hospital Grenoble AlpesFrankrike
-
Oslo University HospitalPåmelding etter invitasjonSkoliose | Skoliose; Ungdoms | Skoliose; Idiopatisk, infantil | Skoliose Nevromuskulær | Skoliose ved nevrofibromatose | Skoliose; Medfødt, Postural | Skoliose ved skjelettdysplasi | Skoliose assosiert med andre tilstander | Skoliose; Medfødt, på grunn av benete misdannelseNorge
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forholdForente stater
-
Anova Enterprises, IncRekrutteringNeoplasmer | Infeksjonssykdom | Ytre årsaker til sykelighet og dødelighet | Graviditet, fødsel og Puerperium | Sykdommer i blodet og bloddannende organer og visse lidelser som involverer immunmekanismen (D50-D89) | Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E89) | Psykiske og atferdsforstyrrelser og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Sanguine BiosciencesFullførtDepresjon | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multippel sklerose | Nyrekreft | Livmorhalskreft | Sukkersyke | Leukemi | Brystkreft | Kroniske nyresykdommer | Kronisk obstruktiv lungesykdom | Parkinsons sykdom | Systemisk lupus erythematosus | Multippelt myelom | Hepatitt B | Søvnløshet | Tykktarmskreft | HIV/AIDS | Bukspyttkjertelkreft | Psor... og andre forholdForente stater