- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa assosiert med CNGB1-mutasjoner
Totalt 12 resultater
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS... og andre samarbeidspartnereRekrutteringRetinitis Pigmentosa assosiert med CNGB1-mutasjonerForente stater, Frankrike, Tyskland, Storbritannia
-
Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCFullførtMitokondrielle sykdommer | Mitokondrielle myopatier | Kearns-Sayre syndrom | Mitokondriell DNA-mutasjon | Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi med myopatiForente stater
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktiv, ikke rekrutterendeArvet netthinnedystrofi assosiert med RPE65-mutasjonerKina
-
Soleno Therapeutics, Inc.Har ikke rekruttert ennåSH2B1 Mangel Fedme | Fedme assosiert med PCSK1-mutasjon (rs6232-variant) | SIM1-mangel Fedme
-
Guangxi Medical UniversityFullførtFulle gensekvenser av c-KIT, PDGFRA og DOG1 blir analysert med screening-sekvenseringsmetoden | Undersøk kjennetegn og variasjoner knyttet til de forskjellige genmutasjonene til c-KIT, PDGFRA og DOG1 hos GIST-pasienter
-
Cook Children's Health Care SystemIkke lenger tilgjengeligDravet syndrom | Epileptiske encefalopatier assosiert med SCN1A-mutasjonerForente stater
-
BiogenRekrutteringAmyotrofisk lateral sklerose assosiert med en SOD1-genmutasjonForente stater, Canada, Spania, Australia, Tyskland, Italia, Japan, Korea, Republikken, Storbritannia, Belgia, Brasil, Frankrike, Polen, Sverige
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaFullførtEmfysem eller KOLS | Alpha-1 Antitrypsin-mangel (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, en annen sjelden fenotype/genotype som er kjent for å være assosiert med enten lav eller funksjonshemmet AAT inkludert F- eller I-mutasjonerForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater