Konsorcjum ds. ryzyka choroby Parkinsona o wczesnym początku (CORE PD)

Choroba Parkinsona (PD) jest częstą chorobą neurodegeneracyjną. Chociaż jest to przeważnie zaburzenie o późnym początku, według doniesień u 10 procent osób z chorobą Parkinsona objawy rozwijają się przed 50. rokiem życia. Do chwili obecnej stwierdzono związek sześciu genów z chorobą Parkinsona, jednak większość z nich stwierdzono w rzadkich „rodzinach” choroby Parkinsona. W niektórych badaniach zidentyfikowano również szereg czynników ryzyka dla środowiska, takich jak stosowanie pestycydów, które wydają się zwiększać ryzyko choroby Parkinsona.

W poprzednim badaniu dr Karen Marder i jej zespół badawczy odkryli, że bliscy członkowie rodziny osób z chorobą Parkinsona o wczesnym i późnym początku są obarczeni trzykrotnie większym ryzykiem wystąpienia choroby Parkinsona w porównaniu z bliskimi członkami rodziny osób bez choroby Parkinsona.

Celem badania Consortium On Risk for Early-onset Parkinson's Disease (CORE PD) jest identyfikacja czynników genetycznych, które przyczyniają się do rozwoju choroby Parkinsona o wczesnym początku oraz zrozumienie, w jaki sposób te czynniki genetyczne oddziałują z innymi genami i środowiskiem powodować ChP.

Udział w badaniu polega na pobraniu krwi (w poszukiwaniu czynników genetycznych związanych z ChP), wypełnieniu kwestionariuszy zbierających informacje o rodzinie i wywiadzie chorobowym oraz badaniu neurologicznym. Ponadto z uczestnikami można się skontaktować w przyszłości i poprosić ich o wzięcie udziału w bardziej szczegółowej rozmowie kwalifikacyjnej. W tym czasie badacze poproszą również uczestników o pozwolenie na skontaktowanie się z członkami rodziny w celu zaproszenia ich do udziału w badaniu.

Niniejsze badanie wymaga od uczestników podpisania formularza zgody, w którym stwierdza się, że badanie jest dobrowolne i poufne. Ponadto, ponieważ jest to badanie badawcze, wyniki genetyczne nie są udostępniane uczestnikom ani członkom ich rodzin ani teraz, ani w przyszłości.

Naukowcy mają nadzieję, że to wieloośrodkowe badanie poszerzy obecną wiedzę na temat choroby Parkinsona i że identyfikacja czynników powodujących chorobę Parkinsona doprowadzi do lepszej diagnozy i leczenia.