Historia naturalna neurofizjologii okoruchowej u ataktycznych i przedataktycznych nosicieli SCA3/MJD (BIGPRO)
Naturalna historia neurofizjologii okoruchowej u ataktycznych i przedataktycznych nosicieli choroby Machado-Josepha/ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 3 (SCA3/MJD)
Przegląd badań
Status
Status
Warunki
Warunki
Interwencja / Leczenie
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Typ studiów
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Porto Alegre, Brazylia
- Universidade Federal do Rio Grande do Sul
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD
- Osoby z 50% ryzykiem odziedziczenia mutacji SCA3/MJD bez żadnych objawów klinicznych
Kryteria wyłączenia:
- Inny zdiagnozowany stan neurologiczny lub przedsionkowy
- Dyschromatopsja
- Odmowa podpisania świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Liczba grup / kohort
Kohorty i interwencje
Grupa / KohortaGrupa / Kohorta |
Interwencja / LeczenieInterwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Nosiciele ataksji
Osoby z ekspansją powtórzeń CAG na ATXN3 i skalą oceny i oceny ataksji (SARA) wynoszącą 3 punkty lub więcej.
|
Parametry ruchu gałek ocznych będą mierzone u wszystkich badanych za pomocą urządzenia do wideookulografii (EyeSeeCam, InterAcoustics).
Sesje pomiarowe polegają na tym, że osoba badana nosi gogle podłączone do kamery, która wykrywa położenie i prędkość źrenicy i oka.
Ocenę należy rozpocząć od badania odruchu przedsionkowo-ocznego z wideotestem ruchu impulsowego głowy.
Następnie oceniane są sakkady, płynny pościg i fiksacja.
Wszyscy badani są badani przez badacza w celu oceny skal klinicznych ataksji, w tym Skali oceny i oceny ataksji (SARA), Międzynarodowej Skali Oceny Współpracy (ICARS), Skali Badań Neurologicznych dla NZK (NESSCA), Inwentaryzacji Objawy niezwiązane z ataksją (INAS), wskaźnik czynnościowy SCA (SCAFI) i złożona ocena nasilenia czynnościowego móżdżku (CCFS).
|
|
Nosiciele przed ataksją
Pacjenci z ekspansją powtórzeń CAG na ATXN3 i skalą oceny i oceny ataksji (SARA) poniżej 3 punktów.
|
Parametry ruchu gałek ocznych będą mierzone u wszystkich badanych za pomocą urządzenia do wideookulografii (EyeSeeCam, InterAcoustics).
Sesje pomiarowe polegają na tym, że osoba badana nosi gogle podłączone do kamery, która wykrywa położenie i prędkość źrenicy i oka.
Ocenę należy rozpocząć od badania odruchu przedsionkowo-ocznego z wideotestem ruchu impulsowego głowy.
Następnie oceniane są sakkady, płynny pościg i fiksacja.
Wszyscy badani są badani przez badacza w celu oceny skal klinicznych ataksji, w tym Skali oceny i oceny ataksji (SARA), Międzynarodowej Skali Oceny Współpracy (ICARS), Skali Badań Neurologicznych dla NZK (NESSCA), Inwentaryzacji Objawy niezwiązane z ataksją (INAS), wskaźnik czynnościowy SCA (SCAFI) i złożona ocena nasilenia czynnościowego móżdżku (CCFS).
Osoby z 50% ryzykiem (potomstwo osobników z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD) zostaną poddane genotypowaniu w sposób podwójnie ślepej próby, aby można je było podzielić na nosicieli przed ataksją i pokrewne grupy kontrolne (niebędące nosicielami)
|
|
Powiązane kontrole
Pacjenci bez ekspansji powtórzeń CAG na ATXN3, ale z krewnym pierwszego stopnia dotkniętym chorobą.
|
Parametry ruchu gałek ocznych będą mierzone u wszystkich badanych za pomocą urządzenia do wideookulografii (EyeSeeCam, InterAcoustics).
Sesje pomiarowe polegają na tym, że osoba badana nosi gogle podłączone do kamery, która wykrywa położenie i prędkość źrenicy i oka.
Ocenę należy rozpocząć od badania odruchu przedsionkowo-ocznego z wideotestem ruchu impulsowego głowy.
Następnie oceniane są sakkady, płynny pościg i fiksacja.
Wszyscy badani są badani przez badacza w celu oceny skal klinicznych ataksji, w tym Skali oceny i oceny ataksji (SARA), Międzynarodowej Skali Oceny Współpracy (ICARS), Skali Badań Neurologicznych dla NZK (NESSCA), Inwentaryzacji Objawy niezwiązane z ataksją (INAS), wskaźnik czynnościowy SCA (SCAFI) i złożona ocena nasilenia czynnościowego móżdżku (CCFS).
Osoby z 50% ryzykiem (potomstwo osobników z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD) zostaną poddane genotypowaniu w sposób podwójnie ślepej próby, aby można je było podzielić na nosicieli przed ataksją i pokrewne grupy kontrolne (niebędące nosicielami)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana nachylenia regresji wzmocnienia odruchu przedsionkowo-ocznego (VORr)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wzmocnienie (prędkość oka/prędkość głowy)
|
24 miesiące
|
|
Zmiana wzmocnienia płynnego pościgu w pionie
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Nachylenie regresji prędkości gałki ocznej w funkcji prędkości celu podczas zadania płynnego pościgu w pionie
|
24 miesiące
|
|
Zmiana prędkości fazy wolnej spojrzenia wywołana oczopląsem (SPV-GE)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Stopnie/sekundę
|
24 miesiące
|
|
Zmiana nachylenia szczytowego czasu trwania w funkcji amplitudy wolicjonalnych sakkad pionowych
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
nachylenie wyjściowe między czasem trwania piku a amplitudą sakady podczas wolicjonalnych sakkad pionowych
|
24 miesiące
|
|
Zmiana nachylenia czasu trwania szczytu w funkcji amplitudy odruchowych sakkad pionowych
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Nachylenie regresji między czasem trwania szczytu a amplitudą sakady podczas odruchowych sakad pionowych
|
24 miesiące
|
|
Zmiana prędkości fazy wolnej oczopląsu centralnego (SPV-C)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Stopnie/sekundę
|
24 miesiące
|
|
Zmiana wyniku badania neurologicznego w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (NESSCA)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wynik badania neurologicznego, wahający się od 0 do 40.
Wynik wzrasta wraz z ciężkością choroby.
|
24 miesiące
|
|
Zmiana wskaźnika funkcjonalnego SCA (SCAFI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wynik złożony.
Wynik zmniejsza się wraz z ciężkością choroby.
|
24 miesiące
|
|
Zmiana w skali International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wynik bezwzględny, wahający się od 0 do 100.
Wynik wzrasta wraz z ciężkością choroby.
|
24 miesiące
|
|
Zmiana liczby objawów niezwiązanych z ataksją (INAS).
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Skala waha się od 0 do 16.
Wynik wzrasta wraz z ciężkością choroby.
|
24 miesiące
|
|
Zmiana w złożonej punktacji ciężkości funkcjonalnej móżdżku (CCFS)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wynik złożony.
Wynik wzrasta wraz z ciężkością choroby.
|
24 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana wzmocnienia płynnego pościgu w poziomie
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wzmocnienie (prędkość oka/prędkość celu)
|
24 miesiące
|
|
Zmiana odruchowej pionowej prędkości sakkadowej (RVSV)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Stopnie/sekundę
|
24 miesiące
|
|
Zmiana wolicjonalnej pionowej prędkości sakkadowej (VVSV)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Stopnie/sekundę
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Sponsor
Śledczy
Śledczy
- Główny śledczy: Laura Jardim, Federal University of Rio Grande do Sul
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Pierwszy wysłany
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia wysłana aktualizacja
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby rdzenia kręgowego
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby móżdżku
- Ataksja
- Ataksja móżdżkowa
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe
- Choroba Machado-Josepha
Inne numery identyfikacyjne badania
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2017-0015
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- Protokół badania
- Formularz świadomej zgody (ICF)
- Raport z badania klinicznego (CSR)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .