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História Natural da Neurofisiologia Oculomotora em Portadores Atáxicos e Pré-atáxicos de SCA3/MJD (BIGPRO)

7 de julho de 2020 atualizado por: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

História Natural da Neurofisiologia Oculomotora em Portadores Atáxicos e Pré-atáxicos da Doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3/MJD)

O estudo consistirá em uma observação prospectiva de sujeitos em um projeto de história natural. A progressão da doença será monitorada por meio de escalas clínicas e video-oculografia. Os participantes serão estratificados em três grupos: portadores atáxicos, portadores pré-atáxicos e não portadores (controles). As seguintes escalas clínicas serão aplicadas em todos os indivíduos no início e nos meses 12 e 24: SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS e ICARS. A função oculomotora será registrada usando vídeo-oculografia (EyeSeeCam, InterAcoustics) nos mesmos pontos de tempo. Taxas de progressão, tamanhos de efeito e capacidade de resposta à mudança serão estabelecidos para todos os parâmetros e os resultados serão comparados entre biomarcadores candidatos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Desconhecido

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A ataxia espinocerebelar tipo 3, também chamada de doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por uma expansão CAG (CAGexp) no ATXN3. Mais de 20 anos após a identificação da mutação causal, nenhuma forma de prevenção ou tratamento para esta condição incapacitante foi descoberta. Da mesma forma que outras doenças de poliglutamina (polyQ), a SCA3/MJD tem uma progressão lenta. As alterações detectadas pelas escalas clínicas são pequenas e, portanto, longos intervalos são necessários para documentar a progressão da doença. Ensaios clínicos utilizando escalas clínicas como desfechos primários devem ser muito longos, o que os torna dificilmente viáveis. Nesse contexto, a descoberta de biomarcadores de doenças é de extrema importância. Os biomarcadores associados à progressão da doença e/ou à intervenção terapêutica podem ser mais facilmente verificados do que as alterações medidas por escalas clínicas. Estudos seminais demonstraram que alterações oculomotoras e comprometimento do reflexo vestíbulo-ocular (RVO) podem estar presentes mesmo durante períodos pré-sintomáticos. Nossa hipótese principal é que os parâmetros do movimento ocular, incluindo VOR, sacadas, perseguição suave e fixação medidos por video-oculografia, podem ser biomarcadores da progressão da doença SCA3/MJD. Além disso, os pesquisadores pretendem testar se os biomarcadores candidatos apresentam alterações antes do início da doença e se sua responsividade será melhor do que as escalas clínicas, com variações mais perceptíveis em um período de tempo menor. O estudo consistirá em uma observação prospectiva de sujeitos em um projeto de história natural. Os investigadores irão monitorar a progressão da doença dos portadores de CAGexp por meio de escalas clínicas e video-oculografia. Serão convidados a participar do estudo pelo menos 75 indivíduos adultos do Rio Grande do Sul, sendo que no mínimo 50 participantes serão assintomáticos, com 50% de risco de serem portadores da mutação. O desenho do estudo permitirá que os sujeitos que desejam e os avaliadores permaneçam cegos para os genótipos dos sujeitos. Os participantes serão estratificados em três grupos: portadores atáxicos, portadores pré-atáxicos e não portadores (controles). Os genótipos serão registrados separadamente para garantir a dupla cegueira. Para cada portador pré-atáxico, o tempo até o início da doença será estimado por uma equação previamente construída, na qual a idade individual e o CAGexp são os determinantes. As seguintes escalas clínicas serão aplicadas em todos os indivíduos no início e nos meses 12 e 24: SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS e ICARS. A função oculomotora será registrada em vídeo e analisada por meio do dispositivo EyeSeeCam. As taxas de progressão de todas as variáveis ​​serão estimadas por modelos mistos, incluindo como covariáveis ​​idade, grupos e suas interações. Taxas de progressão, tamanhos de efeito e capacidade de resposta à mudança serão estabelecidos para todos os parâmetros e os resultados serão comparados entre biomarcadores candidatos.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
95

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil
        • Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD serão recrutados do banco de dados do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, por telefone ou por convite no ambulatório. Parentes de primeiro grau desses indivíduos com 50% de risco de serem portadores da mutação também serão convidados a participar.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD
  • Indivíduos com 50% de risco de herdar a mutação SCA3/MJD sem qualquer manifestação clínica

Critério de exclusão:

  • Outra condição neurológica ou vestibular diagnosticada
  • Discromatopsia
  • Recusa em assinar o consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Portadores atáxicos
Indivíduos com uma expansão de repetição CAG em ATXN3 e Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) de 3 pontos ou mais.
Teste de diagnostico: Video-oculografia
Parâmetros de movimento ocular serão medidos em todos os indivíduos usando o dispositivo de vídeo-oculografia (EyeSeeCam, InterAcoustics). As sessões de medição consistem no sujeito do estudo usando um óculos de proteção conectado a uma câmera que detecta a posição e a velocidade da pupila e do olho. A avaliação começa com o teste do reflexo vestíbulo-ocular, com teste de vídeo impulso cefálico. Em seguida, são avaliados os sacádicos, a perseguição suave e a fixação.
Teste de diagnostico: Balanças Clínicas
Todos os indivíduos são examinados por um investigador para pontuar escalas clínicas para ataxia, incluindo Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA), Escala Internacional de Avaliação Cooperativa (ICARS), Escala de Exame Neurológico para SCA (NESSCA), Inventário de Sintomas de não ataxia (INAS), SCA Functional Index (SCAFI) e Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS).
Portadores pré-atáxicos
Indivíduos com uma expansão de repetição CAG em ATXN3 e Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) inferior a 3 pontos.
Teste de diagnostico: Video-oculografia
Parâmetros de movimento ocular serão medidos em todos os indivíduos usando o dispositivo de vídeo-oculografia (EyeSeeCam, InterAcoustics). As sessões de medição consistem no sujeito do estudo usando um óculos de proteção conectado a uma câmera que detecta a posição e a velocidade da pupila e do olho. A avaliação começa com o teste do reflexo vestíbulo-ocular, com teste de vídeo impulso cefálico. Em seguida, são avaliados os sacádicos, a perseguição suave e a fixação.
Teste de diagnostico: Balanças Clínicas
Todos os indivíduos são examinados por um investigador para pontuar escalas clínicas para ataxia, incluindo Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA), Escala Internacional de Avaliação Cooperativa (ICARS), Escala de Exame Neurológico para SCA (NESSCA), Inventário de Sintomas de não ataxia (INAS), SCA Functional Index (SCAFI) e Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS).
Teste de diagnostico: Genotipagem
Indivíduos com 50% de risco (filhos de indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD) serão genotipados de forma duplo-cega para que possam ser divididos em portadores pré-atáxicos e controles relacionados (não portadores)
Controles relacionados
Sujeitos sem expansão da repetição CAG no ATXN3, mas com parente de primeiro grau acometido pela doença.
Teste de diagnostico: Video-oculografia
Parâmetros de movimento ocular serão medidos em todos os indivíduos usando o dispositivo de vídeo-oculografia (EyeSeeCam, InterAcoustics). As sessões de medição consistem no sujeito do estudo usando um óculos de proteção conectado a uma câmera que detecta a posição e a velocidade da pupila e do olho. A avaliação começa com o teste do reflexo vestíbulo-ocular, com teste de vídeo impulso cefálico. Em seguida, são avaliados os sacádicos, a perseguição suave e a fixação.
Teste de diagnostico: Balanças Clínicas
Todos os indivíduos são examinados por um investigador para pontuar escalas clínicas para ataxia, incluindo Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA), Escala Internacional de Avaliação Cooperativa (ICARS), Escala de Exame Neurológico para SCA (NESSCA), Inventário de Sintomas de não ataxia (INAS), SCA Functional Index (SCAFI) e Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS).
Teste de diagnostico: Genotipagem
Indivíduos com 50% de risco (filhos de indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD) serão genotipados de forma duplo-cega para que possam ser divididos em portadores pré-atáxicos e controles relacionados (não portadores)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na inclinação da regressão do ganho do reflexo vestíbulo-ocular (VORr)
Prazo: 24 meses
Ganho (velocidade do olho/velocidade da cabeça)
24 meses
Mudança no ganho de perseguição suave vertical
Prazo: 24 meses
Inclinação de regressão da velocidade do olho versus velocidade do alvo durante a tarefa de perseguição vertical suave
24 meses
Mudança na velocidade de fase lenta do nistagmo evocado pelo olhar (SPV-GE)
Prazo: 24 meses
Graus/segundo
24 meses
Mudança na inclinação da duração do pico versus amplitude das sacadas verticais volitivas
Prazo: 24 meses
inclinação de egressão entre a duração do pico e a amplitude da sacada durante as sacadas verticais volitivas
24 meses
Mudança na inclinação da duração do pico versus amplitude de sacadas verticais reflexivas
Prazo: 24 meses
Inclinação de regressão entre a duração do pico e a amplitude da sacada durante as sacadas verticais reflexivas
24 meses
Mudança na velocidade de fase lenta do nistagmo central (SPV-C)
Prazo: 24 meses
Graus/segundo
24 meses
Alteração na pontuação do exame neurológico para ataxia espinocerebelar (NESSCA)
Prazo: 24 meses
Pontuação do exame neurológico, variando entre 0 e 40. A pontuação aumenta com a gravidade da doença.
24 meses
Mudança no Índice Funcional SCA (SCAFI)
Prazo: 24 meses
Pontuação composta. A pontuação diminui com a gravidade da doença.
24 meses
Mudança na Escala Cooperativa Internacional de Classificação de Ataxia (ICARS)
Prazo: 24 meses
Pontuação absoluta, variando entre 0 e 100. A pontuação aumenta com a gravidade da doença.
24 meses
Mudança na contagem do Inventário de Sintomas Não-Ataxia (INAS)
Prazo: 24 meses
Escala variando entre 0 e 16. A pontuação aumenta com a gravidade da doença.
24 meses
Alteração na pontuação de gravidade funcional cerebelar composta (CCFS)
Prazo: 24 meses
Pontuação composta. A pontuação aumenta com a gravidade da doença.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no ganho de perseguição suave horizontal
Prazo: 24 meses
Ganho (velocidade do olho/velocidade do alvo)
24 meses
Mudança na velocidade de sacada vertical reflexiva (RVSV)
Prazo: 24 meses
Graus/segundo
24 meses
Mudança na velocidade de sacada vertical volitiva (VVSV)
Prazo: 24 meses
Graus/segundo
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Laura Jardim, Federal University of Rio Grande do Sul

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
28 de março de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2020

Conclusão do estudo (Antecipado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de agosto de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
7 de janeiro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
14 de janeiro de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
18 de janeiro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
9 de julho de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
7 de julho de 2020

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 2017-0015

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

O compartilhamento de dados será feito por meio de contato direto com o Pesquisador Responsável, a fim de preservar as identidades individuais dos participantes

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados ficarão disponíveis após a análise estatística final e a publicação dos dados por meio de contato direto com o investigador principal

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores e pesquisadores da área

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • Protocolo de estudo
  • Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)
  • Relatório de Estudo Clínico (CSR)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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