Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery GABA w zespole Dravet

13 grudnia 2022 zaktualizowane przez: Cook Children's Health Care System

Biomarkery elektrofizjologiczne metabolizmu GABA u dzieci z zespołem Dravet SCN1A+

W ramach tego badania nieinwazyjnie uzyska się poziomy GABA w mózgu dzieci z SCN1A+DS i dzieci rozwijających się na tle nerwowym poprzez wywołane i indukowane odpowiedzi korowe, skoreluje je z odpowiedziami BOLD i poziomami GABA we krwi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Napady padaczkowe mogą wynikać ze zbyt dużego pobudzenia lub zbyt małego zahamowania w okolicy, w której rozpoczynają się nieprawidłowe wyładowania. W pobudzaniu i hamowaniu neuronów pośredniczy między innymi neuroprzekaźnik kwasu g-aminomasłowego (GABA). Kilka linii dowodów wskazuje na nieprawidłowy mechanizm patofizjologiczny GABA u dzieci z zespołem Dravet (DS). Inne badania pokazują, że pomiary aktywności mózgu beta i gamma za pomocą nieinwazyjnych technik elektrofizjologicznych korelują z poziomami GABA w ludzkim mózgu. Tutaj proponujemy ocenę tych środków u dzieci z SCN1A + DS i neurorozwojowymi zdrowymi kontrolami mającymi na celu opracowanie nieinwazyjnych biomarkerów do monitorowania poziomów GABA w ich mózgu. Taki biomarker byłby przydatny do zrozumienia patofizjologicznego mechanizmu GABA u dzieci z DS i potencjalnie pokierowałby rozwojem przyszłych terapii modulacji GABAergicznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

36

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 14 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostanie włączonych 18 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+DS i 18 dopasowanych pod względem wieku dzieci neurotypowych (wszystkie w wieku 0-18 lat).

Uczestnicy będą podzieleni na trzy grupy wiekowe:

  • 0-7 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).
  • >7-12 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).
  • >12-18 lat (n=12; 6 dzieci z rozpoznaniem SCN1A+ DS i 6 dopasowanych wiekowo dzieci neurotypowych).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Upoważniony przedstawiciel (rodzic/opiekun) musi być chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział uczestnika w badaniu. Uczestnicy zdolni do wyrażenia świadomej zgody muszą być chętni do wyrażenia zgody.
  2. Uczestnik i jego rodzic/opiekun chcą i są w stanie (w opinii PI) spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania.
  3. Uczestnikiem jest mężczyzna lub kobieta w wieku od 0 miesięcy do 18 lat włącznie, w momencie wyrażenia zgody.
  4. Uczestnik ma potwierdzoną patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutację SCN1A, co wykazano w badaniach genetycznych.
  5. Uczestnik rozwijał się normalnie przed wystąpieniem pierwszego napadu, zgodnie z definicją Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC 2019).
  6. U uczestnika wystąpiły napady, określone jako napady pierwszego ogniska klonicznego/hemiklonicznego, uogólnione/ogniskowe, uogólnione toniczno-kloniczne/kloniczne, atoniczne, przedłużone lub stan padaczkowy w wieku od 3 do 5 miesięcy włącznie.
  7. Uczestnik powinien zostać przebadany przez neurologa dziecięcego z rozpoznaniem DS.

Kryteria wyłączenia:

  1. Uczestnik ma wariant liczby kopii SCN1A, w tym mikrodelecję SCN1A, wpływający na inne geny.
  2. Uczestnik ma mutację SCN1A obecną w obu allelach.
  3. Uczestnik ma znaną patogenną lub podejrzewaną klinicznie mutację w genie związanym z napadami padaczkowymi poza SCN1A.
  4. Uczestnik ma potwierdzoną mutację w genie innym niż SCN1A, o którym wiadomo, że zwiększa nasilenie fenotypu napadu padaczkowego.
  5. Uczestnik ma znaną mutację zwiększającą funkcję, jak zdefiniowano w badaniach funkcjonalnych, w tym p.Thr226Met.
  6. Uczestnik ma historię znacznego deficytu rozwojowego, który był widoczny przed wystąpieniem napadu, zgodnie z raportem lekarskim.
  7. Uczestnik ma znaną nieprawidłowość strukturalną ośrodkowego układu nerwowego, stwierdzoną w rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej mózgu, która w opinii głównego badacza (PI) nie jest zgodna z klinicznym fenotypem DS. Uwaga: Można wykorzystać wcześniejsze skany i nie jest wymagany nowy skan w celu potwierdzenia prawidłowego obrazowania.
  8. Implanty metalowe.
  9. Pompa baklofenowa.
  10. Niezdolność lub niechęć pacjenta lub rodzica/upoważnionego przedstawiciela prawnego do wyrażenia pisemnej świadomej zgody (i/lub zgody w stosownych przypadkach).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dravet
Test diagnostyczny: Poziom GABA we krwi
Próbki krwi będą pobierane przez zarejestrowanego flebotomistę zgodnie ze szpitalnymi procedurami pobierania próbek.
Kontrola dopasowana do wieku
Test diagnostyczny: Poziom GABA we krwi
Próbki krwi będą pobierane przez zarejestrowanego flebotomistę zgodnie ze szpitalnymi procedurami pobierania próbek.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom GABA we krwi
Ramy czasowe: Do 30 minut
Poziomy GABA oceniane przez kliniczne pobieranie krwi.
Do 30 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
BOLD (zależny od poziomu natlenienia krwi) MRI
Ramy czasowe: Do 1,5 godziny
W przypadku skanów zadaniowych fMRI przedstawimy uczestnikom przyjazne dzieciom obrazy i filmy z kreskówek w celu zlokalizowania wywołanej wizualnie odpowiedzi BOLD w ich pierwotnej korze wzrokowej. Za pomocą stymulatora pneumatycznego wykonamy również pompki ze sprężonym powietrzem i umyjemy palce szczoteczką do zębów, aby zlokalizować indukowaną somatosensorycznie reakcję BOLD w pierwotnej korze somatosensorycznej. Na koniec dostarczymy uczestnikom sygnały dźwiękowe przez zestaw słuchawkowy kompatybilny z MRI, aby zlokalizować wywołaną słuchowo reakcję BOLD w ich pierwotnej korze słuchowej.
Do 1,5 godziny
MEG
Ramy czasowe: Do 3 godzin
Użyjemy MEG do pomiaru pól wywołanych i potencjałów wywołanych przez bodźce somatosensoryczne, słuchowe i wzrokowe.
Do 3 godzin
HD-EEG
Ramy czasowe: Do 90 minut
Za pomocą HD-EEG będziemy mierzyć pola wywołane i potencjały wywoływane przez bodźce somatosensoryczne, słuchowe i wzrokowe.
Do 90 minut
TMS
Ramy czasowe: Do 2 godzin
TMS to nieinwazyjna procedura wykorzystująca pola magnetyczne do stymulacji komórek nerwowych w mózgu w celu mapowania kory ruchowej. Cewka elektromagnetyczna jest umieszczana na skórze głowy w pobliżu czoła. Elektromagnes nieinwazyjnie dostarcza impuls magnetyczny, który stymuluje komórki nerwowe w obszarze mózgu odpowiedzialnym za kontrolę motoryczną.
Do 2 godzin

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cook Children's Health Care System

Współpracownicy

Encoded Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Christos Papadelis, PhD, Cook Children's Health Care System

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 września 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

8 września 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

8 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 grudnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2022-051

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Draveta

Badania kliniczne na Poziom GABA we krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Angola

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj