Badanie naturalnej historii choroby BAG3-DCM

Kluczowe kryteria włączenia:

Pacjenci są uprawnieni do włączenia do badania tylko wtedy, gdy spełnione są wszystkie poniższe kryteria:

Ogólne:

1. Dorośli pacjenci w wieku 18 lat lub starsi w momencie wyrażenia świadomej zgody (tj. podpisania formularza ICF).
2. Zdolni i chętni do wyrażenia podpisanej świadomej zgody, co obejmuje przestrzeganie wymagań i ograniczeń wymienionych w formularzu ICF i protokole.
3. Rozpoznanie DCM zdefiniowane jako łagodna do umiarkowanej dysfunkcja skurczowa przeprowadzona w ciągu 12 miesięcy od rekrutacji i potwierdzona przez głównego badacza, że DCM jest głównie niedokrwienne.
4. Dokumentacja patogennej lub prawdopodobnie patogennej wariantu w BAG3 przez laboratoryjne testy genetyczne certyfikowane przez CLIA lub równoważne.
5. Klasa NYHA I-III

Kluczowe kryteria wykluczenia:

Wszystkie kohorty:

1. Równoczesne uczestnictwo w jakimkolwiek innym badaniu klinicznym obejmującym zastosowanie środka badawczego na jakikolwiek stan w momencie rekrutacji do tego badania, co mogłoby zakłócić interpretację wyników tego badania 2. Poprzednie leczenie terapią genową 2. Testy genetyczne wskazują, że arytmia lub kardiomiopatia pacjenta mogą być związane z inną etiologią genetyczną niż wariant BAG3.

4. Klasa NYHA IV HF. 5. Obecność lub wymaganie MCS lub przewidywana potrzeba MCS lub przeszczepu serca w ciągu 6 miesięcy przed rekrutacją.

6. Wcześniejszy przeszczep serca. 7. Znane zakażenie wirusem ludzkiego niedoboru odporności (HIV). 8. Niechęć do przestrzegania procedur badania, w tym obserwacji określonych przez ten protokół, lub niechęć do pełnej współpracy z badaczem.