Wykrywanie i charakteryzacja infekcji oraz podatność na infekcje

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

PACJENCI:

• Pacjenci, o których wiadomo, że mają lub podejrzewa się, że są podatni na infekcje, oraz ich zdrowi krewni będą kwalifikować się do rejestracji.
• Uczestnicy muszą mieć ukończony 1 miesiąc. Nie będzie ograniczeń co do płci, rasy czy niepełnosprawności.
• Pacjenci muszą mieć lekarza pierwszego kontaktu spoza NIH i mogą zostać poproszeni o przedłożenie pisma od swojego lekarza, które dokumentuje ich historię zdrowia.
• Uczestnik lub opiekun uczestnika będzie chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody po wstępnej konsultacji ze strony personelu klinicznego. Oddzielne formularze zgody na wszystkie zabiegi interwencyjne będą uzyskiwane po wyjaśnieniu konkretnej procedury.
• Pacjenci i ich krewni muszą wyrazić zgodę na przechowywanie krwi i tkanek do przyszłych badań układu odpornościowego i/lub innych schorzeń.
• Pacjenci i ich krewni mogą być jednocześnie włączani do innych protokołów, o ile zostanie o tym poinformowany główny badacz.
• Pacjent musi zostać włączony do tego protokołu, aby mieć zapisanych krewnych.

Kohorty pacjentów i krewnych pacjentów będą obejmować następujące populacje specjalne:

• Dzieci: Dzieci zostały włączone do tego badania, ponieważ defekty immunologiczne mogą ujawnić się we wczesnym dzieciństwie, a wczesna diagnoza lub charakterystyka mogą przynieść korzyści pacjentom. Dzieci, które nie spełniają kryteriów wieku i wagi do opieki w Centrum Klinicznym, mogą mieć tylko pobranie próbki.
• Dorośli z upośledzeniem decyzji: Pacjenci i krewni pacjentów będą mogli samodzielnie wyrazić świadomą zgodę lub, jeśli nie są w stanie udzielić świadomej zgody, zespół badawczy uzyska zgodę od przedstawiciela ustawowego. Pacjenci ze współistniejącymi zaburzeniami immunologicznymi, objawami autoimmunologicznymi lub ciężkimi infekcjami mogą czasami objawiać się majaczeniem, encefalopatią lub śpiączką i dlatego nie są w stanie wyrazić świadomej zgody. Wykluczenie pacjentów, którzy nie są w stanie wyrazić zgody, może niekorzystnie wpłynąć na dostęp pacjentów do terapii medycznej w NIH, a także niekorzystnie wpłynąć na rekrutację do badań. Wykluczenie pacjentów, którzy nie są w stanie wyrazić zgody, zasadniczo uniemożliwiłoby nam ocenę pacjentów z wyższym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych, a tym samym wypaczyłoby nasze rozumienie choroby. Podobnie, włączeni pacjenci, którzy utracą możliwość ciągłego wyrażania zgody podczas udziału w badaniu, mogą kontynuować badanie. Ryzyko i korzyści wynikające z uczestnictwa w przypadku osób niezdolnych do wyrażenia zgody powinny być identyczne z tymi opisanymi w przypadku pacjentów mniej narażonych.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

1. Dobrze poznana nabyta nieprawidłowość, która prowadzi do podatności na infekcje, taka jak HIV, chemioterapia cytotoksyczna lub aktywny nowotwór złośliwy, może być wystarczającym wyjaśnieniem skazy infekcyjnej. Mogą to być przesłanki do wykluczenia, jeśli w opinii badaczy obecność takiego procesu chorobowego istotnie zaburza ocenę (dotyczy pacjentów i ich krewnych).
2. Ciężkie lub rzadkie infekcje lub zespoły często wymagają wysoce wyspecjalizowanych zespołów i instytucji. Niektóre kierowane przypadki nie będą mogły być odpowiednio rozpatrywane w NIH i mogą zostać uznane za niekwalifikujące się do przyjęcia, zgodnie z ustaleniami głównego badacza.
3. Ciąża