Detecção e Caracterização de Infecções e Suscetibilidade à Infecção

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

PACIENTES:

• Pacientes com suscetibilidade a infecções conhecidas ou suspeitas e seus parentes consangüíneos saudáveis ​​serão elegíveis para inscrição.
• Os participantes devem ter mais de 1 mês de idade. Não haverá limite quanto ao sexo, raça ou deficiência.
• Os pacientes devem ter um médico principal fora do NIH e podem ser obrigados a enviar uma carta de seu médico que documente seu histórico de saúde relevante.
• O participante ou seu responsável estará disposto e será capaz de fornecer consentimento informado após o aconselhamento inicial pela equipe clínica. Formulários de consentimento separados para todos os procedimentos intervencionistas serão obtidos após a explicação do procedimento específico.
• Os pacientes e parentes devem concordar em armazenar sangue e tecido para estudos futuros do sistema imunológico e/ou outras condições médicas.
• Pacientes e familiares podem ser inscritos concomitantemente em outros protocolos, desde que o Pesquisador Principal seja informado.
• O paciente deve estar inscrito neste protocolo para ter parentes inscritos.

As coortes de pacientes e parentes de pacientes incluirão as seguintes populações especiais:

• Crianças: As crianças foram incluídas neste estudo porque defeitos imunológicos podem se apresentar na primeira infância e o diagnóstico ou caracterização precoce pode beneficiar os indivíduos. As crianças que não atenderem aos critérios de idade e peso para atendimento no Centro Clínico, poderão ter apenas coleta de amostras.
• Adultos com deficiência decisória: Os pacientes e seus parentes poderão fornecer consentimento informado para si mesmos ou, se não tiverem capacidade para fornecer consentimento informado, a equipe do estudo obterá o consentimento do representante legalmente autorizado. Pacientes com distúrbios imunológicos subjacentes, fenômenos autoimunes ou infecções graves podem, às vezes, apresentar delirium, encefalopatia ou coma e, portanto, não podem fornecer consentimento informado. A exclusão de pacientes incapazes de fornecer consentimento pode afetar negativamente o acesso do paciente à terapia médica no NIH, bem como afetar negativamente o recrutamento de pesquisa. A exclusão de pacientes incapazes de fornecer consentimento também nos proibiria essencialmente de avaliar pacientes com maior risco de resultados adversos e, portanto, distorcer nossa compreensão da doença. Da mesma forma, pacientes inscritos que perdem a capacidade de fornecer consentimento contínuo durante a participação no estudo podem continuar no estudo. Os riscos e benefícios da participação para indivíduos incapazes de consentir devem ser idênticos aos descritos para pacientes menos vulneráveis.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

1. Uma anormalidade adquirida bem compreendida que leva à suscetibilidade à infecção, como HIV, quimioterapia citotóxica ou malignidade ativa, pode ser uma explicação adequada para a diátese da infecção. Estes podem ser motivos de exclusão se, na opinião dos investigadores, a presença de tal processo patológico interferir significativamente na avaliação (aplicável a pacientes e seus parentes consangüíneos).
2. Infecções ou síndromes graves ou incomuns geralmente requerem equipes e instituições altamente especializadas. Alguns casos encaminhados não poderão ser tratados adequadamente no NIH e podem ser considerados inelegíveis para admissão, conforme determinado pelo Investigador Principal.
3. Gravidez