Rilevamento e caratterizzazione delle infezioni e suscettibilità alle infezioni

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

PAZIENTI:

• Saranno idonei per l'arruolamento i pazienti noti o sospettati di avere una suscettibilità alle infezioni e i loro parenti di sangue sani.
• I partecipanti devono avere più di 1 mese di età. Non ci saranno limiti di sesso, razza o disabilità.
• I pazienti devono avere un medico di base al di fuori dell'NIH e potrebbe essere richiesto di inviare una lettera del proprio medico che documenti la loro storia clinica rilevante.
• Il partecipante o il tutore del partecipante sarà disposto e in grado di fornire il consenso informato dopo la consulenza iniziale da parte del personale clinico. Moduli di consenso separati per tutte le procedure interventistiche saranno ottenuti dopo la spiegazione della procedura specifica.
• Pazienti e parenti devono acconsentire alla conservazione di sangue e tessuti per futuri studi sul sistema immunitario e/o su altre condizioni mediche.
• Pazienti e parenti possono essere contemporaneamente arruolati su altri protocolli purché ne sia informato il Principal Investigator.
• Il paziente deve essere arruolato in questo protocollo per avere i parenti arruolati.

Le coorti di pazienti e relativi pazienti includeranno le seguenti popolazioni speciali:

• Bambini: i bambini sono inclusi in questo studio perché i difetti immunitari possono presentarsi nella prima infanzia e la diagnosi precoce o la caratterizzazione possono giovare ai soggetti. I bambini che non soddisfano i criteri di età e peso per l'assistenza presso il Centro clinico possono avere solo la raccolta dei campioni.
• Adulti con disabilità decisionale: i pazienti e i parenti dei pazienti saranno in grado di fornire il consenso informato per se stessi o, se non sono in grado di fornire il consenso informato, il team dello studio otterrà il consenso dal rappresentante legalmente autorizzato. I pazienti con disturbi immunitari sottostanti, fenomeni autoimmuni o infezioni gravi possono a volte presentare delirio, encefalopatia o coma e pertanto non sono in grado di fornire il consenso informato. L'esclusione dei pazienti che non sono in grado di fornire il consenso potrebbe avere un impatto negativo sull'accesso dei pazienti alla terapia medica presso l'NIH e avere un impatto negativo sul reclutamento della ricerca. Escludere i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso ci impedirebbe essenzialmente di valutare i pazienti a rischio più elevato di esiti avversi e quindi distorcerebbe la nostra comprensione della malattia. Allo stesso modo, i soggetti pazienti arruolati che perdono la capacità di fornire il consenso in corso durante la partecipazione allo studio possono continuare nello studio. I rischi ei benefici della partecipazione per i soggetti incapaci di acconsentire dovrebbero essere identici a quelli descritti per i pazienti meno vulnerabili.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Un'anomalia acquisita ben nota che porta alla suscettibilità alle infezioni, come l'HIV, la chemioterapia citotossica o la malignità attiva può essere una spiegazione adeguata per la diatesi dell'infezione. Questi possono essere motivi di esclusione se, a parere degli investigatori, la presenza di tale processo patologico interferisce in modo significativo con la valutazione (applicabile ai pazienti e ai loro consanguinei).
2. Infezioni o sindromi gravi o non comuni spesso richiedono team e istituzioni altamente specializzati. Alcuni casi segnalati non potranno essere gestiti in modo appropriato presso l'NIH e potrebbero essere ritenuti non idonei all'ammissione, come determinato dal ricercatore principale.
3. Gravidanza