Detección y Caracterización de Infecciones y Susceptibilidad a Infecciones

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

PACIENTES:

• Los pacientes que se sabe que tienen o se sospecha que tienen una susceptibilidad a la infección y sus parientes consanguíneos sanos serán elegibles para la inscripción.
• Los participantes deben tener más de 1 mes de edad. No habrá límite en cuanto a sexo, raza o discapacidad.
• Los pacientes deben tener un médico de atención primaria fuera de los NIH y se les puede solicitar que presenten una carta de su médico que documente su historial de salud relevante.
• El participante o el tutor del participante estará dispuesto y será capaz de dar su consentimiento informado después del asesoramiento inicial por parte del personal clínico. Se obtendrán formularios de consentimiento por separado para todos los procedimientos de intervención después de la explicación del procedimiento específico.
• Los pacientes y familiares deben aceptar que se almacene sangre y tejido para futuros estudios del sistema inmunitario y/u otras afecciones médicas.
• Los pacientes y familiares pueden inscribirse simultáneamente en otros protocolos siempre que se informe al investigador principal.
• El paciente debe estar inscrito en este protocolo para tener familiares inscritos.

Las cohortes de pacientes y familiares de pacientes incluirán las siguientes poblaciones especiales:

• Niños: los niños se incluyen en este estudio porque los defectos inmunitarios pueden presentarse en la primera infancia y el diagnóstico o la caracterización tempranos pueden beneficiar a los sujetos. Los niños que no cumplan con los criterios de edad y peso para ser atendidos en el Centro Clínico, solo podrán tener toma de muestra.
• Adultos con problemas de decisión: los pacientes y sus familiares podrán dar su consentimiento informado por sí mismos o, si no tienen la capacidad para hacerlo, el equipo del estudio obtendrá el consentimiento del representante legalmente autorizado. Los pacientes con trastornos inmunitarios subyacentes, fenómenos autoinmunes o infecciones graves a veces pueden presentar delirio, encefalopatía o coma y, por lo tanto, no pueden dar su consentimiento informado. Excluir a los pacientes que no pueden dar su consentimiento podría afectar negativamente el acceso de los pacientes a la terapia médica en los NIH, así como también afectar negativamente el reclutamiento para la investigación. Excluir a los pacientes que no pueden dar su consentimiento esencialmente nos prohibiría evaluar a los pacientes con mayor riesgo de resultados adversos y, por lo tanto, distorsionaría nuestra comprensión de la enfermedad. De manera similar, los sujetos pacientes inscritos que pierden la capacidad de brindar un consentimiento continuo durante la participación en el estudio pueden continuar en el estudio. Los riesgos y beneficios de la participación de los sujetos que no pueden dar su consentimiento deben ser idénticos a los descritos para los pacientes menos vulnerables.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

1. Una anomalía adquirida bien entendida que conduce a la susceptibilidad a la infección, como el VIH, la quimioterapia citotóxica o una neoplasia maligna activa, puede ser una explicación adecuada para la diátesis de la infección. Estos pueden ser motivo de exclusión si, en opinión de los investigadores, la presencia de dicho proceso patológico interfiere significativamente con la evaluación (aplicable a los pacientes y sus familiares consanguíneos).
2. Las infecciones o síndromes graves o poco comunes a menudo requieren equipos e instituciones altamente especializados. Algunos casos referidos no podrán ser manejados apropiadamente en los NIH y pueden ser considerados no elegibles para admisión, según lo determine el Investigador Principal.
3. El embarazo