Wkład jajników w produkcję androgenów u dorastających dziewcząt (CBS001)

Kryteria przyjęcia:

• Dziewczęta w wieku 7-18 lat
• Normalna waga (BMI 5-85%-ile dla wieku) lub nadwaga (>85%-ile)
• Z objawami nadmiaru androgenów lub bez
• Laboratoria przesiewowe mieszczą się w normalnym zakresie odpowiednim dla wieku, z wyjątkiem nieznacznie niskiego hematokrytu (patrz poniżej) i nieprawidłowości hormonalnych nieodłącznie związanych z otyłością, które mogą obejmować nieznacznie podwyższony hormon luteinizujący (LH), lipidy, testosteron, prolaktynę, DHEAS, E2, glukozę i insulina; i zmniejszone stężenie hormonu folikulotropowego (FSH) i (lub) globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG)

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci obecnie włączeni do innego protokołu badawczego zostaną wykluczeni, z wyjątkiem pacjentów włączonych do badania IRB-HSR nr 12702/JCM022. Ten protokół ma na celu umożliwienie podmiotom zapisującym się na IRB-HSR #12702/JCM022 równoczesne uczestnictwo w tym protokole towarzyszącym.
• Niemożność zrozumienia, co zostanie zrobione podczas badania lub dlaczego zostanie to zrobione
• BMI dla wieku < 5 percentyl
• Waga < 27 kg, jeśli jednocześnie uczestniczysz w IRB-HSR #12702/JCM022 ze względu na ograniczenia objętości krwi
• Otyłość związana ze zdiagnozowanym zespołem genetycznym (np. zespół Pradera-Williego)
• Ponieważ badanie dotyczy czynności jajników, chłopcy zostaną wykluczeni.
• Pozytywny test ciążowy lub laktacja. Pacjentki z pozytywnym wynikiem testu ciążowego zostaną poinformowane o wyniku przez lekarza prowadzącego badanie przesiewowe. Zgodnie z prawem Wirginii powiadomienie rodziców nie jest wymagane w przypadku nieletnich. Jednak lekarz przeprowadzający badanie przesiewowe zachęci je do poinformowania rodziców i doradzi im, jak ważna jest odpowiednia opieka prenatalna i poradnictwo. W odpowiednim czasie zorganizujemy dla nich obserwację w Klinice Zdrowia dla Nastolatków na Uniwersytecie Wirginii lub w gabinecie ich lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.
• Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych zostaną potwierdzone powtórnymi badaniami w celu wykluczenia błędu laboratoryjnego.
• Poranny poziom kortyzolu < 3 mikrogramy/dl lub zespół Cushinga w wywiadzie lub niewydolność kory nadnerczy
• Historia wrodzonego przerostu nadnerczy lub 17-hydroksyprogesteronu > 300 ng/dl, co sugeruje możliwość wrodzonego przerostu nadnerczy (w przypadku okresu pomenarchalnego 17-hydroksyprogesteron zostanie pobrany w fazie folikularnej lub ≥ 40 dni od ostatniej miesiączki w przypadku skąpomiesiączkowej). UWAGA: Jeśli w powtórnym badaniu zostanie potwierdzone stężenie 17-hydroksyprogesteronu >300 mg/dl, do udziału w badaniu wymagane będzie podanie 17-hydroksyprogesteronu stymulowanego hormonem adrenokortykotropowym <1000 ng/dl.
• Testosteron całkowity > 150 ng/dl
• Wcześniejsza diagnoza cukrzycy, stężenie glukozy na czczo ≥126 mg/dl lub stężenie hemoglobiny A1c >6,5%
• Nieprawidłowy hormon tyreotropowy (TSH) dla wieku. Osoby z odpowiednio leczoną niedoczynnością tarczycy, której odzwierciedleniem są prawidłowe wartości TSH, nie będą wykluczone.
• Nieprawidłowa prolaktyna. U dziewcząt z nadwagą można zaobserwować łagodne podwyższenia, w tej grupie dopuszczalne będą podwyższenia poniżej 1,5-krotności górnej granicy normy.
• Stały hematokryt <36% i hemoglobina <12 g/dl. Osoby z umiarkowanie niskim hematokrytem (33-36%) zostaną poproszone o przyjmowanie żelaza w postaci glukonianu żelazawego przez okres do 60 dni. Pacjenci ważący ≤ 36 kg będą przyjmować codziennie jedną tabletkę 300-325 mg glukonianu żelazawego doustnie (zawierającą 36 mg żelaza elementarnego); osoby ważące >36 kg będą przyjmować codziennie dwie tabletki 300-325 mg glukonianu żelaza doustnie (każda zawierająca 36 mg żelaza pierwiastkowego). Wrócą do jednostki badań klinicznych (CRU) lub alternatywnej jednostki klinicznej UVA po 30-60 dniach leczenia żelazem w celu ponownego zbadania hemoglobiny lub hematokrytu i będą kontynuować pozostałą część badania, jeśli wynosi ≥12 g/dl lub ≥ odpowiednio 36%.
• Utrzymujące się nieprawidłowości w wynikach testów wątrobowych, z wyjątkiem tego, że niewielkie podwyższenie poziomu bilirubiny będzie akceptowane w przypadku znanego zespołu Gilberta. U dziewcząt z nadwagą można zaobserwować łagodne podwyższenia, więc w tej grupie dopuszczalne będą podwyższenia poniżej 1,5-krotności górnej granicy normy.