Contribución Ovárica a la Producción de Andrógenos en Niñas Adolescentes (CBS001)

Criterios de inclusión:

• Niñas de 7 a 18 años
• Peso normal (IMC 5-85%-ile para la edad) o sobrepeso (>85%-ile)
• Con o sin signos de exceso de andrógenos
• Laboratorios de detección dentro del rango normal apropiado para la edad, con la excepción de un hematocrito levemente bajo (ver más abajo) y las anomalías hormonales inherentes a la obesidad que podrían incluir hormona luteinizante (LH), lípidos, testosterona, prolactina, DHEAS, E2, glucosa , e insulina; y disminución de la hormona estimulante del folículo (FSH) y/o la globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG)

Criterio de exclusión:

• Se excluirán los pacientes actualmente inscritos en otro protocolo de investigación, excepto aquellos inscritos en IRB-HSR #12702/JCM022. Este protocolo está diseñado para permitir que los sujetos que se inscriban en IRB-HSR #12702/JCM022 participen simultáneamente en este protocolo complementario.
• Incapacidad para comprender lo que se hará durante el estudio o por qué se hará
• IMC para la edad < percentil 5
• Peso < 27 kg si participa simultáneamente en IRB-HSR #12702/JCM022 debido a límites de volumen de sangre
• Obesidad asociada con un síndrome genético diagnosticado (p. síndrome de Prader-Willi)
• Dado que el estudio implica observar la función ovárica, se excluirán los niños.
• Test de embarazo o lactancia positivo. Los sujetos con una prueba de embarazo positiva serán informados del resultado por el médico de detección. Según la ley de Virginia, no se requiere notificación a los padres para menores. Sin embargo, el médico de detección las animará a decirles a sus padres y les aconsejará sobre la importancia de la atención y el asesoramiento prenatal adecuados. Organizaremos un seguimiento para ellos en la Clínica de Salud para Adolescentes de la Universidad de Virginia o en el consultorio de su médico de atención primaria de manera oportuna.
• Los estudios de laboratorio anormales se confirmarán mediante pruebas repetidas para descartar errores de laboratorio.
• Cortisol matutino < 3 microgramos/dl o antecedentes de síndrome de Cushing o insuficiencia suprarrenal
• Antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita o 17-hidroxiprogesterona > 300 ng/dL, lo que sugiere la posibilidad de hiperplasia suprarrenal congénita (si es posmenárquica, la 17-hidroxiprogesterona se recolectará durante la fase folicular, o ≥ 40 días desde la última menstruación si es oligomenorreica). NOTA: Si se confirma una 17-hidroxiprogesterona >300 mg/dL en la prueba repetida, se requerirá una 17-hidroxiprogesterona estimulada con hormona adrenocorticotrópica <1000 ng/dL para participar en el estudio.
• Testosterona total > 150 ng/dL
• Diagnóstico previo de diabetes, glucosa en ayunas ≥126 mg/dl o hemoglobina A1c >6,5 %
• Hormona estimulante de la tiroides (TSH) anormal para la edad. No se excluirán los sujetos con hipotiroidismo adecuadamente tratado, reflejado por valores normales de TSH.
• Prolactina anormal. Se pueden observar elevaciones leves en niñas con sobrepeso, y en este grupo se aceptarán elevaciones <1,5 veces el límite superior normal.
• Hematocrito persistente <36% y hemoglobina <12 g/dL. A los sujetos con un hematocrito levemente bajo (33-36 %) se les pedirá que tomen hierro en forma de gluconato ferroso hasta por 60 días. Los sujetos que pesen ≤ 36 kg tomarán un comprimido de gluconato ferroso oral de 300-325 mg al día (que contiene 36 mg de hierro elemental); los sujetos que pesen >36 kg tomarán dos tabletas de gluconato ferroso oral de 300-325 mg al día (que contienen 36 mg de hierro elemental cada una). Regresarán a la Unidad de Investigación Clínica (CRU) o a la unidad clínica UVA alternativa después de 30 a 60 días de terapia con hierro para volver a controlar su hemoglobina o hematocrito y continuarán con el resto del estudio si es ≥12 g/dL o ≥ 36%, respectivamente.
• Anomalías persistentes en las pruebas hepáticas, con la excepción de que se aceptarán elevaciones leves de bilirrubina en el contexto del síndrome de Gilbert conocido. Se pueden observar elevaciones leves en niñas con sobrepeso, por lo que en este grupo se aceptarán elevaciones <1,5 veces el límite superior normal.