A petefészek hozzájárulása az androgéntermeléshez serdülő lányoknál (CBS001)

Bevételi kritériumok:

• 7-18 éves lányok
• Normál testsúly (BMI 5-85%-ile életkor szerint) vagy túlsúly (>85%-ile)
• A túlzott androgén jeleivel vagy anélkül
• Laboratóriumok szűrése az életkornak megfelelő normál tartományon belül, kivéve az enyhén alacsony hematokrit (lásd alább) és az elhízásban rejlő hormonális rendellenességek, amelyek közé tartozhat az enyhén emelkedett luteinizáló hormon (LH), lipidek, tesztoszteron, prolaktin, DHEAS, E2, glükóz és inzulin; és csökkent follikulus-stimuláló hormon (FSH) és/vagy nemi hormonkötő globulin (SHBG) szint

Kizárási kritériumok:

• Azok a betegek, akik jelenleg egy másik kutatási protokollban szerepelnek, kizárásra kerülnek, kivéve azokat, akik az IRB-HSR #12702/JCM022-ben szerepelnek. Ezt a protokollt úgy tervezték, hogy lehetővé tegye az IRB-HSR #12702/JCM022 programba beiratkozó alanyok számára, hogy egyidejűleg részt vegyenek ebben a kísérő protokollban.
• Képtelenség felfogni, hogy mit fognak tenni a vizsgálat során, vagy miért fogják azt megtenni
• BMI az életkor szerint < 5. percentilis
• Súly < 27 kg, ha egyidejűleg részt vesz az IRB-HSR #12702/JCM022-ben a vérmennyiség korlátai miatt
• Diagnosztizált genetikai szindrómával összefüggő elhízás (pl. Prader-Willi szindróma)
• Mivel a vizsgálat magában foglalja a petefészek működésének vizsgálatát, a fiúk kizárásra kerülnek.
• Pozitív terhességi teszt vagy szoptatás. A pozitív terhességi tesztet mutató alanyokat a szűrőorvos tájékoztatja az eredményről. A virginiai törvények értelmében kiskorúak esetében nincs szükség szülői értesítésre. A szűrőorvos azonban arra fogja ösztönözni őket, hogy mondják el szüleiknek, és tanácsot adnak nekik a megfelelő terhesgondozás és tanácsadás fontosságáról. Időben megszervezzük számukra a nyomon követést a Virginiai Egyetem Teen Health Clinicjén vagy az alapellátó orvos rendelőjében.
• A kóros laboratóriumi vizsgálatokat a laboratóriumi hiba kizárása érdekében ismételt vizsgálat igazolja.
• Reggeli kortizol < 3 mikrogramm/dl vagy Cushing-szindróma vagy mellékvese-elégtelenség a kórtörténetben
• Veleszületett mellékvese hiperplázia vagy 17-hidroxiprogeszteron > 300 ng/dl, ami a veleszületett mellékvese hiperplázia lehetőségére utal (ha posztmenarchális, a 17-hidroxiprogeszteront a follikuláris fázisban gyűjtik össze, vagy ≥ 40 nappal az utolsó menstruáció óta, ha oligo volt). MEGJEGYZÉS: Ha a 17-hidroxiprogeszteron >300 mg/dl-t megerősítik az ismételt vizsgálat, akkor adrenokortikotrop hormon által stimulált 17-hidroxiprogeszteron <1000 ng/dl szükséges a vizsgálatban való részvételhez.
• Teljes tesztoszteron > 150 ng/dl
• Cukorbetegség korábbi diagnózisa, éhomi glükóz ≥126 mg/dl vagy hemoglobin A1c >6,5%
• Kóros pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) az életkorhoz képest. Nem zárják ki azokat az alanyokat, akiknek megfelelően kezelt hypothyreosisban szenvednek, amit a normál TSH-értékek tükröznek.
• Rendellenes prolaktin. A túlsúlyos lányoknál enyhe emelkedés figyelhető meg, és ebben a csoportban a normálérték felső határának 1,5-szeresénél kisebb emelkedés is elfogadható.
• Tartós hematokrit <36% és hemoglobin <12 g/dl. Az enyhén alacsony hematokrit értékkel (33-36%) rendelkező személyeket vas-glükonát formájában kell bevenni legfeljebb 60 napig. A ≤ 36 kg testtömegű alanyok naponta egy 300-325 mg-os vas-glükonát tablettát kapnak, amely 36 mg elemi vasat tartalmaz; A 36 kg-nál nagyobb testtömegű alanyok naponta két 300-325 mg-os tablettát kapnak orálisan vas-glükonátból (mindegyik 36 mg elemi vasat tartalmaz). 30-60 napos vasterápia után visszatérnek a Klinikai Kutatási Osztályra (CRU) vagy az alternatív UVA klinikai osztályra, hogy újra ellenőrizzék hemoglobinjukat vagy hematokritjukat, és folytatják a vizsgálat hátralévő részében, ha az ≥12 g/dl vagy ≥ 36%, ill.
• Tartós májvizsgálati eltérések, azzal az eltéréssel, hogy az ismert Gilbert-szindróma esetén enyhe bilirubin-emelkedés is elfogadható. A túlsúlyos lányoknál enyhe emelkedés figyelhető meg, ezért a normál felső határának 1,5-szeresénél kisebb emelkedést fogadunk el ebben a csoportban.