Leczenie zespołu Retta rekombinowanym ludzkim IGF-1

• Increlex
• wstrzyknięcie mekaserminy [rDNA].

• solankowy

• Increlex
• wstrzyknięcie mekaserminy [rDNA].

• solankowy

RSBQ jest wypełnianą przez informatora/rodzica miarą nieprawidłowych zachowań zwykle obserwowanych u osób z RTT, którą wypełnia rodzic/opiekun/LAR. Każda pozycja, pogrupowana w osiem domen/czynników: Ogólny nastrój, Problemy z oddychaniem, Kołysanie się ciała i twarz bez wyrazu, Zachowanie rąk, Powtarzające się ruchy twarzy, Zachowania nocne, Strach/lęk i Chodzenie/stanie) jest oceniane na skali Likerta: 0-2, w zależności od tego, jak dobrze pozycja opisuje zachowanie jednostki. Wynik „0” wskazuje, że opisana pozycja jest „nieprawdziwa”, wynik „1” wskazuje, że opisana pozycja jest „w pewnym stopniu lub czasami prawdziwa”, a wynik „2” wskazuje, że opisana pozycja jest „bardzo prawdziwa lub często prawda”.

Podaje się całkowitą sumę pozycji w każdej podskali.

W przypadku podskali strachu/lęku suma może wynosić od 0 do 8. Im wyższy wynik sumaryczny, tym większa częstotliwość zachowań związanych z lękiem/lękiem.

ADAMS jest wypełniany przez rodzica/opiekuna/LAR i składa się z 29 pozycji, które są oceniane na 4-punktowej skali ocen, która łączy w sobie oceny częstotliwości i dotkliwości. Instrukcje proszą oceniającego o opisanie zachowania danej osoby w ciągu ostatnich sześciu miesięcy na następującej skali: „0” jeśli zachowanie nie wystąpiło, „1” jeśli zachowanie występuje sporadycznie lub jest łagodnym problemem, „2” jeśli zachowanie występuje dość często lub stanowi umiarkowany problem, lub „3”, jeśli zachowanie występuje często lub stanowi poważny problem.

Podskala Unikania Społecznego ADAMS zostanie wykorzystana jako główna miara wyniku tego badania. Przedział dla tej podskali to 0-21. Im wyższy wynik w podskali, tym bardziej problematyczne zachowanie.

Ta skala jest stosowana do oceny nasilenia choroby osobnika przed włączeniem go do badania. Klinicysta oceni nasilenie objawów behawioralnych na początku badania w 7-punktowej skali od braku upośledzenia do największego upośledzenia.

Wyniki, które odpowiadają każdej możliwej grupie, są następujące: 1 = Normalny, w ogóle nie zaburzony; 2 = upośledzenie graniczne; 3=Łagodne upośledzenie; 4=Umiarkowanie upośledzony; 5=Znacznie upośledzony; 6=Poważnie upośledzony; 7=Najbardziej upośledzony.

Możliwy zakres zgłaszanych wyników to 1-7.

Za każdym razem, gdy pacjent był widziany po rozpoczęciu interwencji badawczej, klinicysta porównywał ogólny stan kliniczny pacjenta z wynikiem CGI-S uzyskanym podczas wizyty wyjściowej (wizyta 1). Na podstawie zebranych informacji klinicysta określił, czy nastąpiła jakakolwiek poprawa w następującej 7-stopniowej skali: 1=bardzo duża poprawa od rozpoczęcia leczenia; 2=znacznie ulepszony; 3=minimalnie ulepszony; 4=Brak zmian w stosunku do wartości wyjściowej (początek leczenia); 5=Minimalnie gorszy; 6=Znacznie gorzej; 7=Bardzo dużo gorzej od rozpoczęcia leczenia.

Możliwy zakres zgłaszanych wyników to 1-7.

PGI-S jest nadrzędną wersją CGI-S. Rodzice/opiekunowie/LAR proszeni są o ocenę nasilenia objawów ich dziecka na początku badania w 7-punktowej skali, od całkowitego braku do najbardziej upośledzonego. Rodzice/opiekunowie/LAR będą wypełniać PGI-S podczas każdej wizyty studyjnej.

Wyniki odpowiadające każdej możliwej grupie są następujące:

1=Normalny, w ogóle nie zaburzony; 2 = upośledzenie graniczne; 3=Łagodne upośledzenie; 4=Umiarkowanie upośledzony; 5=Znacznie upośledzony; 6=Poważnie upośledzony; 7=Najbardziej upośledzony.

Możliwy zakres zgłaszanych wyników to 1-7.

W ramach każdej wizyty po rozpoczęciu interwencji badawczej rodzic/opiekun był proszony o porównanie ogólnego stanu klinicznego pacjenta z wynikiem uzyskanym na wizycie wyjściowej (wizyta 1). Na podstawie zebranych informacji klinicysta określił, czy nastąpiła jakakolwiek poprawa w następującej 7-stopniowej skali: 1=bardzo duża poprawa od rozpoczęcia leczenia; 2=znacznie ulepszony; 3=minimalnie ulepszony; 4=Brak zmian w stosunku do wartości wyjściowej (początek leczenia); 5=Minimalnie gorszy; 6=Znacznie gorzej; 7=Bardzo dużo gorzej od rozpoczęcia leczenia.

Możliwy zakres zgłaszanych wyników to 1-7.

Rodzic lub opiekun identyfikuje trzy najbardziej kłopotliwe objawy „docelowe” charakterystyczne dla RTT, takie jak nieuwaga lub wstrzymywanie oddechu. Pozwala to na uwzględnienie w rozprawie problemów, które dotyczą rodziców i rodziny. W tym badaniu opiekun wybierze trzy docelowe objawy na początku badania, a następnie oceni zmiany w nasileniu każdego docelowego objawu na wizualnej skali analogowej (VAS).

VAS to 10-centymetrowa linia, na której docelowy objaw jest zakotwiczony z jednej strony z opisem „najlepszy, jaki kiedykolwiek był”, az drugiej z opisem „najgorszy, jaki kiedykolwiek był”. Rodzic został poproszony o zaznaczenie na linii, gdzie jego zdaniem objawy dziecka obecnie najlepiej pasują. Ten znak został zmierzony jako zapisany jako wartość liczbowa od 0,00-10,00 cm. Im wyższa wartość, tym gorszy objaw.

Rodzic lub opiekun identyfikuje trzy najbardziej kłopotliwe objawy „docelowe” charakterystyczne dla RTT, takie jak nieuwaga lub wstrzymywanie oddechu. Pozwala to na uwzględnienie w rozprawie problemów, które dotyczą rodziców i rodziny. W tym badaniu opiekun wybierze trzy docelowe objawy na początku badania, a następnie oceni zmiany w nasileniu każdego docelowego objawu na wizualnej skali analogowej (VAS).

VAS to 10-centymetrowa linia, na której docelowy objaw jest zakotwiczony z jednej strony z opisem „najlepszy, jaki kiedykolwiek był”, az drugiej z opisem „najgorszy, jaki kiedykolwiek był”. Rodzic został poproszony o zaznaczenie na linii, gdzie jego zdaniem objawy dziecka obecnie najlepiej pasują. Ten znak został zmierzony jako zapisany jako wartość liczbowa od 0,00-10,00 cm. Im wyższa wartość, tym gorszy objaw.

Rodzic lub opiekun identyfikuje trzy najbardziej kłopotliwe objawy „docelowe” charakterystyczne dla RTT, takie jak nieuwaga lub wstrzymywanie oddechu. Pozwala to na uwzględnienie w rozprawie problemów, które dotyczą rodziców i rodziny. W tym badaniu opiekun wybierze trzy docelowe objawy na początku badania, a następnie oceni zmiany w nasileniu każdego docelowego objawu na wizualnej skali analogowej (VAS).

VAS to 10-centymetrowa linia, na której docelowy objaw jest zakotwiczony z jednej strony z opisem „najlepszy, jaki kiedykolwiek był”, az drugiej z opisem „najgorszy, jaki kiedykolwiek był”. Rodzic został poproszony o zaznaczenie na linii, gdzie jego zdaniem objawy dziecka obecnie najlepiej pasują. Ten znak został zmierzony jako zapisany jako wartość liczbowa od 0,00-10,00 cm. Im wyższa wartość, tym gorszy objaw.

Skala ciężkości klinicznej Kerra (skala Kerra) jest ilościową miarą globalnej ciężkości choroby. Skala Kerra jest sumą poszczególnych pozycji związanych z cechami fenotypowymi zespołu Retta. Pozycje są oparte na ciężkości lub stopniu nieprawidłowości każdej cechy na oddzielnej skali (0, 1, 2), przy czym najwyższy poziom odpowiada najpoważniejszym lub najbardziej nieprawidłowym prezentacjom.

Możliwy zakres wyników to 0-48. Im wyższy wynik, tym bardziej nasilone objawy.

RSBQ jest wypełnioną przez rodziców miarą nieprawidłowych zachowań typowych dla osób z RTT. Każda pozycja, pogrupowana w osiem podskal, jest oceniana w skali Likerta od 0 do 2, zgodnie z tym, jak dobrze pozycja opisuje zachowanie jednostki. Wynik „0” wskazuje, że opisana pozycja jest „nieprawdziwa”, wynik „1” wskazuje, że opisana pozycja jest „w pewnym stopniu lub czasami prawdziwa”, a wynik „2” wskazuje, że opisana pozycja jest „bardzo prawdziwa lub często prawda”.

Podawana jest całkowita suma każdej podskali. Im wyższy wynik, tym ostrzejsze objawy tej podskali u uczestnika.

Przedział dla każdej podskali przedstawia się następująco:

Ogólny nastrój: 0-16 Kołysanie ciała i twarz bez wyrazu: 0-14 Zachowanie rąk: 0-12 Problemy z oddychaniem: 0-10 Powtarzające się ruchy twarzy: 0-8 Zachowania nocne: 0-6 Chodzenie W pozycji stojącej: 0-4

Podskala strachu/lęku została wykorzystana jako główna miara wyników w tym badaniu, a wyniki można znaleźć w tej części.

Pozostałe podskale ADAMS, które nie są głównymi miarami wyników, obejmują: maniakalno-nadpobudliwość, nastrój depresyjny, ogólny niepokój, zachowania obsesyjne/kompulsywne.

Przedział dla każdej podskali przedstawia się następująco:

Zachowanie maniakalne/nadpobudliwe: 0-15 Nastrój depresyjny: 0-21 Ogólny niepokój: 0-21 Zachowanie obsesyjne/kompulsywne: 0-9

Im wyższy wynik w każdej podskali, tym bardziej problematyczne zachowanie.

MSEL to ustandaryzowany test rozwojowy dla dzieci w wieku od 3 do 68 miesięcy, składający się z pięciu podskal: motoryka duża, motoryka mała, odbiór wzrokowy, język ekspresyjny i język receptywny.

Surowy wynik jest raportowany dla każdej domeny podskali. Potencjalne zakresy punktacji są następujące:

Recepcja wzrokowa: 33 pozycje, zakres punktacji = 0-50, Motoryka precyzyjna: 30 pozycji, zakres punktacji = 0-49, Język receptywny: 33 pozycje, zakres punktacji = 0-48, Język ekspresywny: 28 pozycji, zakres punktacji = 0- 50. Podskala motoryki dużej nie została uwzględniona w tej populacji.

Wyższy wynik surowy wskazuje na bardziej zaawansowane umiejętności w tej sekcji.

VABS-II to ankieta przeznaczona do oceny funkcjonowania osobistego i społecznego. W każdej domenie (Komunikacja, Umiejętności życia codziennego, Socjalizacja i Umiejętności motoryczne) przedmioty mogą otrzymać ocenę „2”, jeśli uczestnik zwykle pomyślnie wykona czynność; „1”, jeśli uczestnik czasami z powodzeniem wykonuje ćwiczenie lub potrzebuje przypomnień; „0”, jeśli uczestnik nigdy nie wykonuje ćwiczenia, i „Nie wiem”, jeśli rodzic/opiekun nie jest pewien, czy uczestnik jest w stanie wykonać dany element.

Przedstawiono surowe wyniki w każdej subdomenie, a ich zakresy są następujące: [domena komunikacyjna], język receptywny=0-40, język ekspresywny=0-108, język pisany=0-50; [Dziedzina Umiejętności Życia Codziennego], Osobiste=0-82, Domowe=0-48, Społeczność=0-88; [Domena socjalizacji], Relacje interpersonalne=0-76, Zabawa i czas wolny=0-62, Umiejętności radzenia sobie=0-60; [Dziedzina umiejętności motorycznych]: Motoryka duża=0-80, Motoryka mała=0-72.

Wyższy wynik wskazuje na bardziej zaawansowane umiejętności.

CSBS-DP został zaprojektowany do pomiaru wczesnych umiejętności komunikacyjnych i symbolicznych u niemowląt i małych dzieci (tj. funkcjonalnych umiejętności komunikacyjnych dzieci w wieku od 6 miesięcy do 2 lat). CSBS-DP mierzy umiejętności z trzech kompozytów: (a) społeczne (emocje, spojrzenie i komunikacja); (b) mowa (dźwięki i słowa); oraz (c) Symboliczny (zrozumienie i użycie przedmiotu) i pyta o kamienie milowe w rozwoju. Podane dane to łączne wyniki dla tych trzech kategorii.

Możliwe wyniki dla trzech kategorii złożonych są następujące:

Kompozyt społeczny = 0-48; Mowa złożona = 0-40; Kompozyt symboliczny = 0-51.

Wyższy wynik wskazuje na bardziej zaawansowane umiejętności w tym obszarze.

ABC-C jest globalną listą kontrolną zachowania wdrożoną w celu pomiaru efektów leków i innych efektów leczenia w populacjach z niepełnosprawnością intelektualną. Zachowanie oparte na 58 elementach opisujących różne problemy behawioralne.

Każda pozycja jest oceniana na podstawie postrzeganej przez rodziców ciężkości zachowania. Opcje odpowiedzi dla każdej pozycji to:

0 = Nie ma problemu

1. = Problem, ale niewielki w stopniu
2. = Umiarkowanie poważny problem
3. = Ciężki w stopniu

Miara jest podzielona na następujące podskale z poszczególnymi zakresami w następujący sposób:

Podskala I (Drażliwość): 15 pozycji, zakres punktacji = 0-45 Podskala II (Letarg): 16 pozycji, zakres punktacji = 0-48 Podskala III (Stereotyp): 7 pozycji, zakres punktacji = 0-21 Podskala IV (Nadpobudliwość) : 16 itemów, zakres punktacji = 0-48 Podskala V (niewłaściwa mowa) nie została uwzględniona w zestawieniu, ponieważ nie miała zastosowania (żaden z uczestników badania nie posiadał języka werbalnego).

Dane oddechowe zebrano przy użyciu nieinwazyjnej pletyzmografii indukcyjności oddechowej z urządzenia rejestrującego BioCapture®. BioCapture® to przyjazne dzieciom urządzenie pomiarowe, które może rejestrować od 1 do 12 przetworników sygnału fizjologicznego w sposób z blokadą czasową. Można go skonfigurować z pediatrycznymi opaskami do pletyzmografii klatki piersiowej i jamy brzusznej oraz sygnałami z 3 odprowadzeń EKG, które planujemy wykorzystać do monitorowania bezpieczeństwa kardiologicznego w trakcie badania. Każda głowica jest umieszczana na pacjencie niezależnie, aby zapewnić indywidualne dopasowanie, które zapewnia najwyższą jakość sygnału dla każdego pacjenta, niezależnie od kształtu i proporcji ciała. Sygnały przetwornika przechwycone przez BioCapture® są przesyłane bezprzewodowo do laptopa, gdzie wszystkie sygnały są wyświetlane w czasie rzeczywistym.

Wskaźnik bezdechów jest podawany jako bezdechy/godzinę. Dane dotyczące bezdechów trwających co najmniej 10 sekund są wyświetlane poniżej. Im wyższa częstotliwość bezdechów, tym poważniejsze zaburzenia oddychania.