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Tratamiento del síndrome de Rett con IGF-1 humano recombinante

23 de marzo de 2018 actualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Tratamiento farmacológico del síndrome de Rett mediante la estimulación de la maduración sináptica con IGF-1 humano recombinante (inyección de mecasermina [ADNr])

Los investigadores están reclutando niños para un ensayo clínico usando el medicamento IGF-1 humano recombinante (a.k.a. mecasermin o INCRELEX) para ver si mejora la salud de los niños con síndrome de Rett (RTT). Si bien el IGF-1 está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para ciertos usos en niños, se considera un fármaco en investigación en este ensayo porque no se ha utilizado anteriormente para tratar el RTT. La información de este estudio ayudará a determinar si el IGF-1 trata eficazmente el RTT, pero no conducirá necesariamente a la aprobación de IGF-1 por parte de la FDA como tratamiento para el RTT.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los sujetos inscritos completarán cinco períodos de estudio: evaluación, dos períodos de tratamiento de 20 semanas de duración, un descanso de 28 semanas entre períodos de tratamiento ("lavado") y una llamada telefónica de seguimiento 4 semanas después de que finalice todo el tratamiento. Los sujetos se elegirán al azar para recibir IGF-1 o placebo durante el primer período de tratamiento y luego cambiarán a la medicación alternativa para el segundo período de tratamiento. Por lo tanto, al finalizar el ensayo, todos los sujetos habrán recibido tratamiento con IGF-1 durante 20 semanas. El estudio será doble ciego; lo que significa que ni las familias de los sujetos ni los investigadores del estudio sabrán quién está recibiendo IGF-1 o placebo en ningún momento. El cuidador debe administrar el tratamiento dos veces al día a través de inyecciones subcutáneas (justo debajo de la piel). Los cuidadores serán capacitados por enfermeras de investigación sobre cómo administrar el medicamento. La participación en este estudio tendrá una duración aproximada de dieciocho meses.

Durante el transcurso del ensayo, los investigadores recopilarán información para evaluar los efectos del IGF-1 y monitorear la seguridad. Las familias deben asistir a visitas de estudio en el Boston Children's Hospital un total de siete veces (incluida la visita de selección) en el transcurso de 18 meses. Estas visitas no se pueden completar en ningún otro hospital. Los padres completarán cuestionarios y se someterán a una entrevista estructurada para informar sobre la salud, el comportamiento y el estado de ánimo de sus hijos. Los sujetos se someterán a exámenes clínicos y físicos por parte de un médico del estudio. También se utilizarán cámaras y dispositivos no invasivos para monitorear aspectos como la respiración, los movimientos de las manos, la frecuencia cardíaca y la temperatura corporal. Se recolectará sangre y orina para pruebas de laboratorio de rutina para monitorear la seguridad. Los investigadores también monitorearán la seguridad al pedirles a los padres que completen un diario de medicamentos y un formulario de informe de efectos secundarios de manera regular. Entre viajes al Boston Children's Hospital, los padres completarán una serie de cuestionarios en línea y se someterán a una entrevista estructurada por teléfono.

El estudio no cubrirá los gastos de viaje y alojamiento durante las visitas relacionadas con la investigación hacia y desde el hospital. Si se identifica una afección o enfermedad durante el ensayo (y se determina que no está relacionada con los tratamientos del estudio), se realizarán derivaciones a atención médica externa. Los medicamentos del estudio y todos los materiales y servicios relacionados con la investigación se proporcionarán sin costo alguno para los participantes. Se proporcionarán vales de estacionamiento para todas las visitas al hospital relacionadas con el estudio.

El estudio está investigando 5 efectos potenciales:

  1. IGF-1 puede mejorar el comportamiento, la comunicación y/o el estado de ánimo de los sujetos. Para medir esto, los investigadores evaluarán a los sujetos cada 5 semanas durante cada período de tratamiento con evaluaciones conductuales y psicológicas. Todas las pruebas utilizadas durante estas evaluaciones son no invasivas. Los investigadores preguntarán a los padres cuáles son sus impresiones sobre el comportamiento y las actividades cotidianas de sus hijos a través de una entrevista estructurada con los padres y varios cuestionarios.
  2. Los investigadores examinarán la función cerebral de los sujetos mediante el uso de un dispositivo de monitoreo cerebral conocido como electroencefalografía (EEG). Las mediciones de EEG se tomarán mientras los investigadores presentan a los sujetos ejercicios para estimular su visión y audición. EEG es una forma no invasiva de registrar la actividad eléctrica del cerebro de un sujeto mediante la aplicación de una red de monitores (electrodos) en su cuero cabelludo. A través de este método, los investigadores obtienen información sobre cómo el cerebro procesa los estímulos visuales y auditivos.
  3. Como una de las características del RTT son los signos vitales inestables, los investigadores están tratando de determinar si el IGF-1 tiene algún efecto sobre la normalización de la frecuencia cardíaca y los patrones de respiración de los sujetos. Para medir esto, los investigadores les pedirán a los sujetos que usen un dispositivo no invasivo que incluye tres conectores de electrocardiograma y dos bandas elásticas que se envuelven alrededor del pecho y el abdomen para medir la frecuencia cardíaca y los patrones respiratorios.
  4. La seguridad de IGF-1 en niños con RTT es muy importante. Los investigadores pedirán a los padres que completen un diario de medicamentos y un formulario de informe de efectos secundarios de forma regular. Además, se realizarán pruebas de laboratorio cada 10 semanas durante cada período de tratamiento para evaluar la seguridad de IGF-1. Estos serán análisis de sangre similares a los proporcionados en la atención clínica típica. Los sujetos se someterán a exámenes físicos y neurológicos integrales no invasivos regulares, evaluación de amígdalas, electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, radiografía de escoliosis, radiografía de edad ósea, examen oftalmológico y mediciones de altura, peso y circunferencia de la cabeza.
  5. Los niños con RTT a menudo experimentan movimientos de manos estereotipados e involuntarios. El Qsensor® es un dispositivo no invasivo que se usa en un brazalete de tela que mide continuamente el movimiento de los sujetos. Los investigadores utilizarán el Qsensor® para determinar si el IGF-1 afecta o no la presentación de movimientos estereotipados de la mano. Como tal, los investigadores pedirán a los sujetos que usen el Qsensor® durante las visitas del estudio cada 10 semanas durante cada período de tratamiento y ocasionalmente en casa.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

30

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Boston Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 meses a 8 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico del Síndrome de Rett "clásico" (o "típico")
  • Documentación genética de la mutación MECP2
  • El sujeto debe ser posterior a la regresión (Etapa 2 de Hagberg)
  • El idioma principal del sujeto y del cuidador debe ser el inglés
  • El sujeto debe residir en América del Norte (EE. UU. y Canadá)
  • El cuidador debe tener acceso a Internet y poder completar cuestionarios en línea y comunicarse por correo electrónico
  • El sujeto está estable con los medicamentos actuales durante al menos 4 semanas
  • El régimen de intervenciones no farmacológicas del sujeto (terapia física, terapia del habla, etc.) es estable durante al menos 90 días

Criterio de exclusión:

  • Escoliosis severa (curvatura >40 grados)
  • Edad ósea mayor de 11 años
  • Cardiomegalia (corazón agrandado)
  • Etapa 2 de Tanner o desarrollo mamario superior
  • Alergia a IGF-1
  • Uso previo de IGF-1, hormona del crecimiento o esteroides sexuales

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Triple

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Período de tratamiento 1
La mitad de los sujetos se asignará al azar para recibir el factor de crecimiento de insulina humana recombinante 1 (rhIGF-1), y la otra mitad de los sujetos se asignará al azar para recibir un placebo.
Droga: Factor de crecimiento de insulina humana recombinante 1 (rhIGF-1)
Los sujetos recibirán inyecciones subcutáneas de IGF-1 dos veces al día.
Otros nombres:
  • Incrélex
  • inyección de mecasermina [ADNr]
Droga: Placebo
Los sujetos recibirán inyecciones subcutáneas dos veces al día de una solución salina (placebo).
Otros nombres:
  • salina
Comparador de placebos: Período de tratamiento 2
Los sujetos que recibieron inicialmente el factor de crecimiento de insulina humana recombinante 1 (rhIGF-1) ahora recibirán placebo, y los sujetos que inicialmente recibieron placebo ahora recibirán el factor de crecimiento de insulina humana recombinante 1 (rhIGF-1).
Droga: Factor de crecimiento de insulina humana recombinante 1 (rhIGF-1)
Los sujetos recibirán inyecciones subcutáneas de IGF-1 dos veces al día.
Otros nombres:
  • Incrélex
  • inyección de mecasermina [ADNr]
Droga: Placebo
Los sujetos recibirán inyecciones subcutáneas dos veces al día de una solución salina (placebo).
Otros nombres:
  • salina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett (RSBQ) - Subescala de miedo/ansiedad
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El RSBQ es una medida completada por informante/padre de los comportamientos anormales observados típicamente en personas con RTT, que es completada por un padre/cuidador/LAR. Cada ítem, agrupado en ocho dominios/factores: Estado de ánimo general, Problemas respiratorios, Balanceo del cuerpo y cara inexpresiva, Comportamientos de las manos, Movimientos faciales repetitivos, Comportamientos nocturnos, Miedo/ansiedad y Caminar/estar de pie), se califica en una escala Likert de 0-2, según qué tan bien describe el ítem el comportamiento del individuo. Una puntuación de "0" indica que el elemento descrito "no es cierto", una puntuación de "1" indica que el elemento descrito es "algo o algunas veces cierto" y una puntuación de "2" indica que el elemento descrito es "muy cierto o muchas veces cierto".

Se reporta la suma total de ítems en cada subescala.

Para la subescala de miedo/ansiedad, la suma total podría estar entre 0-8. Cuanto mayor sea la puntuación total de la suma, mayor será la frecuencia de los comportamientos de miedo/ansiedad.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala de ansiedad, depresión y estado de ánimo (ADAMS) - Subescala de evitación social
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El ADAMS lo completa el padre/cuidador/LAR y consta de 29 elementos que se califican en una escala de calificación de 4 puntos que combina calificaciones de frecuencia y gravedad. Las instrucciones le piden al evaluador que describa el comportamiento del individuo durante los últimos seis meses en la siguiente escala: "0" si el comportamiento no ha ocurrido, "1" si el comportamiento ocurre ocasionalmente o es un problema leve, "2" si el comportamiento ocurre con bastante frecuencia o es un problema moderado, o "3" si el comportamiento ocurre mucho o es un problema grave.

La subescala de evitación social de ADAMS se utilizará como medida de resultado primaria para este ensayo. El rango para esta subescala es 0-21. Cuanto más alto es el puntaje de la subescala, más problemático es el comportamiento.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Impresión clínica global: gravedad (CGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas

Esta escala se utiliza para juzgar la gravedad de la enfermedad del sujeto antes de entrar en el estudio. El médico calificará la gravedad de los síntomas conductuales al inicio del estudio en una escala de 7 puntos, desde sin deterioro hasta el más deteriorado.

Los puntajes que corresponden a cada posible agrupamiento son los siguientes: 1=Normal, nada alterado; 2=límite de deterioro; 3=Levemente deteriorado; 4=Moderadamente deteriorado; 5 = marcadamente deteriorado; 6=Severamente deteriorado; 7=Los más perjudicados.

El rango posible de puntajes informados es de 1 a 7.
Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas
Impresión Clínica Global - Mejora (CGI-I)
Periodo de tiempo: Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas

Cada vez que se vio al paciente después de que se inició la intervención del estudio, el médico comparó el estado clínico general del paciente con la puntuación CGI-S obtenida en la visita inicial (visita 1). Con base en la información recopilada, el médico determinó si se produjo alguna mejora en la siguiente escala de 7 puntos: 1 = Mucha mejoría desde el inicio del tratamiento; 2=Muy mejorado; 3=Mejoró mínimamente; 4=Sin cambios desde el inicio (el inicio del tratamiento); 5=Mínimamente peor; 6=Mucho peor; 7=Mucho peor desde el inicio del tratamiento.

El rango posible de puntajes informados es de 1 a 7.
Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas
Impresión global parental: gravedad (PGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El PGI-S es la versión principal del CGI-S. Se pide a los padres/cuidadores/LAR que califiquen la gravedad de los síntomas de su hijo al inicio del estudio en una escala de 7 puntos, desde nada afectado hasta el más afectado. Los padres/cuidadores/LAR completarán el PGI-S en cada visita del estudio.

Las puntuaciones que corresponden a cada posible agrupación son las siguientes:

1=Normal, nada deteriorado; 2=límite de deterioro; 3=Levemente deteriorado; 4=Moderadamente deteriorado; 5 = marcadamente deteriorado; 6=Severamente deteriorado; 7=Los más perjudicados.

El rango posible de puntajes informados es de 1 a 7.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Impresión global de los padres: mejora (PGI-I)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

Como parte de cada visita después de que se inició la intervención del estudio, se pidió al padre/cuidador que comparara el estado clínico general del paciente con la puntuación obtenida en la visita inicial (visita 1). Con base en la información recopilada, el médico determinó si se produjo alguna mejora en la siguiente escala de 7 puntos: 1 = Mucha mejoría desde el inicio del tratamiento; 2=Muy mejorado; 3=Mejoró mínimamente; 4=Sin cambios desde el inicio (el inicio del tratamiento); 5=Mínimamente peor; 6=Mucho peor; 7=Mucho peor desde el inicio del tratamiento.

El rango posible de puntajes informados es de 1 a 7.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala analógica visual dirigida a los padres (PTSVAS) - Escala 1
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El padre o cuidador identifica los tres síntomas "objetivo" más problemáticos, específicos de RTT, como la falta de atención o la falta de aliento. Esto permite que los problemas que son de interés para los padres y la familia se centren en el ensayo. En este estudio, el cuidador elegirá tres síntomas objetivo al inicio y luego evaluará los cambios en la gravedad de cada síntoma objetivo en una escala analógica visual (VAS).

El EVA es una línea de 10 cm, donde se ancla un síntoma objetivo en un extremo con la descripción "lo mejor que ha sido" y en el otro con la descripción "lo peor que ha sido". Se le pidió a los padres que marcaran en la línea donde sentían que los síntomas de su hijo encajaban mejor en ese momento. Esta marca se midió registrada como un valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Cuanto mayor sea el valor, peor será el síntoma.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala analógica visual dirigida a los padres (PTSVAS) - Escala 2
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El padre o cuidador identifica los tres síntomas "objetivo" más problemáticos, específicos de RTT, como la falta de atención o la falta de aliento. Esto permite que los problemas que son de interés para los padres y la familia se centren en el ensayo. En este estudio, el cuidador elegirá tres síntomas objetivo al inicio y luego evaluará los cambios en la gravedad de cada síntoma objetivo en una escala analógica visual (VAS).

El EVA es una línea de 10 cm, donde se ancla un síntoma objetivo en un extremo con la descripción "lo mejor que ha sido" y en el otro con la descripción "lo peor que ha sido". Se le pidió a los padres que marcaran en la línea donde sentían que los síntomas de su hijo encajaban mejor en ese momento. Esta marca se midió registrada como un valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Cuanto mayor sea el valor, peor será el síntoma.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala analógica visual dirigida a los padres (PTSVAS) - Escala 3
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El padre o cuidador identifica los tres síntomas "objetivo" más problemáticos, específicos de RTT, como la falta de atención o la falta de aliento. Esto permite que los problemas que son de interés para los padres y la familia se centren en el ensayo. En este estudio, el cuidador elegirá tres síntomas objetivo al inicio y luego evaluará los cambios en la gravedad de cada síntoma objetivo en una escala analógica visual (VAS).

El EVA es una línea de 10 cm, donde se ancla un síntoma objetivo en un extremo con la descripción "lo mejor que ha sido" y en el otro con la descripción "lo peor que ha sido". Se le pidió a los padres que marcaran en la línea donde sentían que los síntomas de su hijo encajaban mejor en ese momento. Esta marca se midió registrada como un valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Cuanto mayor sea el valor, peor será el síntoma.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala de gravedad clínica de Kerr
Periodo de tiempo: Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas

La escala de gravedad clínica de Kerr (escala de Kerr) es una medida cuantitativa de la gravedad global de la enfermedad. La escala de Kerr es una suma de elementos individuales relacionados con las características fenotípicas del síndrome de Rett. Los ítems se basan en la severidad o grado de anormalidad de cada característica en una escala discreta (0, 1, 2) con el nivel más alto correspondiente a las presentaciones más severas o más anormales.

El rango posible de puntajes es 0-48. Cuanto mayor sea la puntuación, más graves serán los síntomas.
Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett (RSBQ)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El RSBQ es una medida completada por los padres de los comportamientos anormales que se observan típicamente en personas con RTT. Cada elemento, agrupado en ocho subescalas, se califica en una escala de Likert de 0 a 2, de acuerdo con qué tan bien describe el elemento el comportamiento del individuo. Una puntuación de "0" indica que el elemento descrito "no es cierto", una puntuación de "1" indica que el elemento descrito es "algo o algunas veces cierto" y una puntuación de "2" indica que el elemento descrito es "muy cierto o muchas veces cierto".

Se informa la suma total de cada subescala. Cuanto mayor sea la puntuación, más graves serán los síntomas de esa subescala en el participante.

El rango para cada subescala es el siguiente:

Estado de ánimo general: 0-16 Balanceo del cuerpo y cara inexpresiva: 0-14 Comportamientos de las manos: 0-12 Problemas respiratorios: 0-10 Movimientos faciales repetitivos: 0-8 Comportamientos nocturnos: 0-6 Caminar de pie: 0-4

La subescala de miedo/ansiedad se utilizó como medida de resultado primaria en este estudio y los resultados se pueden encontrar en esa sección.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escala de ansiedad, depresión y estado de ánimo (ADAMS)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

Las subescalas restantes de ADAMS que no son medidas de resultado primarias incluyen: Maníaco/hiperactivo, Estado de ánimo depresivo, Ansiedad general, Comportamiento obsesivo/compulsivo.

El rango para cada subescala es el siguiente:

Comportamiento maníaco/hiperactivo: 0-15 Estado de ánimo deprimido: 0-21 Ansiedad general: 0-21 Comportamiento obsesivo/compulsivo: 0-9

Cuanto mayor sea la puntuación de cada subescala, más problemática será la conducta.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL)
Periodo de tiempo: Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas

El MSEL es una prueba de desarrollo estandarizada para niños de 3 a 68 meses que consta de cinco subescalas: motricidad gruesa, motricidad fina, recepción visual, lenguaje expresivo y lenguaje receptivo.

La puntuación bruta se informa para cada dominio de subescala. Los posibles rangos de puntuación son los siguientes:

Recepción visual: 33 elementos, rango de puntaje = 0-50, Motricidad fina: 30 elementos, rango de puntaje = 0-49, Lenguaje receptivo: 33 elementos, rango de puntaje = 0-48, Lenguaje expresivo: 28 elementos, rango de puntaje = 0-49 50 La subescala de motricidad gruesa no se incluyó en esta población.

Una puntuación bruta más alta indica habilidades más avanzadas en esa sección.
Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, segunda edición (VABS-II)
Periodo de tiempo: Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas

El VABS-II es una encuesta diseñada para evaluar el funcionamiento personal y social. Dentro de cada dominio (Comunicación, Habilidades de la vida diaria, Socialización y Habilidades motoras), los elementos pueden recibir una puntuación de "2" si el participante realiza con éxito la actividad habitual; un "1" si el participante realiza con éxito la actividad algunas veces, o necesita recordatorios; un "0" si el participante nunca realiza la actividad y un "NS" si el padre/cuidador no está seguro de la capacidad del participante para un elemento.

Se informan los puntajes brutos en cada subdominio y los rangos para estos son los siguientes: [Dominio de comunicación], lenguaje receptivo = 0-40, lenguaje expresivo = 0-108, lenguaje escrito = 0-50; [Dominio de habilidades de la vida diaria], Personal=0-82, Doméstico=0-48, Comunidad=0-88; [Dominio de socialización], Relaciones interpersonales=0-76, Juego y tiempo libre=0-62, Habilidades de afrontamiento=0-60; [Dominio de habilidades motoras]: habilidades motoras gruesas = 0-80, habilidades motoras finas = 0-72.

Una puntuación más alta indica habilidades más avanzadas.
Al comienzo y al final de cada período de tratamiento de 20 semanas
Escalas de comunicación y comportamiento simbólico - Perfil de desarrollo (CSBS-DP)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El CSBS-DP fue diseñado para medir las habilidades simbólicas y de comunicación temprana en bebés y niños pequeños (es decir, habilidades de comunicación funcional de niños de 6 meses a 2 años). El CSBS-DP mide las habilidades a partir de tres compuestos: (a) Social (emoción, mirada fija y comunicación); (b) Habla (sonidos y palabras); y (c) Simbólico (comprensión y uso de objetos) y pregunta sobre hitos del desarrollo. Los datos informados son las puntuaciones compuestas para estas tres categorías.

Las puntuaciones posibles para las tres categorías compuestas son las siguientes:

Compuesto Social = 0-48; Compuesto de Habla = 0-40; Compuesto Simbólico = 0-51.

Una puntuación más alta indica habilidades más avanzadas en esa área.
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Lista de verificación de comportamiento aberrante - Edición comunitaria (ABC-C)
Periodo de tiempo: Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final

El ABC-C es una lista de verificación de comportamiento global implementada para la medición de los efectos de los medicamentos y otros tratamientos en poblaciones con discapacidad intelectual. Comportamiento basado en 58 ítems que describen diversos problemas de comportamiento.

Cada elemento se clasifica según la gravedad percibida por los padres de la conducta. Las opciones de respuesta para cada ítem son:

0 = No hay problema

  1. = Problema pero leve en grado
  2. = Problema moderadamente grave
  3. = Grave en grado

La medida se divide en las siguientes subescalas con rangos individuales de la siguiente manera:

Subescala I (Irritabilidad): 15 ítems, rango de puntaje = 0-45 Subescala II (Letargo): 16 ítems, rango de puntaje = 0-48 Subescala III (Estereotipia): 7 ítems, rango de puntaje = 0-21 Subescala IV (Hiperactividad) : 16 ítems, rango de puntuación = 0-48 La subescala V (habla inapropiada) no se incluyó en el desglose porque no era aplicable (ningún participante en el estudio tenía lenguaje verbal).
Cada 5 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas, y una vez 4 semanas después de que termine el tratamiento final
Medidas cuantitativas de la respiración: índice de apnea
Periodo de tiempo: Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas

Los datos respiratorios se recopilaron utilizando pletismografía de inductancia respiratoria no invasiva de un dispositivo de registro BioCapture®. BioCapture® es un dispositivo de medición apto para niños que puede registrar de 1 a 12 transductores de señales fisiológicas de forma sincronizada. Se puede configurar con las bandas de pletismografía torácica y abdominal pediátrica y las señales de ECG de 3 derivaciones que planeamos usar para monitorear la seguridad cardíaca durante todo el estudio. Cada transductor se coloca en el paciente de forma independiente para proporcionar un ajuste personalizado que produzca la mejor calidad de señal para cada paciente, independientemente de la forma y proporción del cuerpo. Las señales del transductor capturadas por BioCapture® se transmiten de forma inalámbrica a una computadora portátil donde todas las señales se muestran en tiempo real.

El índice de apnea se da como apneas/hora. Los datos de apneas mayores o iguales a 10 segundos se muestran a continuación. Cuanto mayor sea la frecuencia de la apnea, más grave será la anomalía respiratoria.
Cada 10 semanas durante cada uno de los dos períodos de tratamiento de 20 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

International Rett Syndrome Foundation

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de enero de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de enero de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

29 de enero de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de marzo de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2018

Última verificación

1 de marzo de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00005610

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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