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Trattamento della sindrome di Rett con IGF-1 umano ricombinante

23 marzo 2018 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Trattamento farmacologico della sindrome di Rett mediante stimolazione della maturazione sinaptica con IGF-1 umano ricombinante (iniezione di mecasermina [rDNA])

Gli investigatori stanno reclutando bambini per una sperimentazione clinica utilizzando il farmaco IGF-1 umano ricombinante (alias mecasermina o INCRELEX) per vedere se migliora la salute dei bambini con sindrome di Rett (RTT). Mentre l'IGF-1 è approvato dalla Food & Drug Administration (FDA) per un certo uso nei bambini, è considerato un farmaco sperimentale in questo studio perché non è stato precedentemente utilizzato per il trattamento della RTT. Le informazioni di questo studio aiuteranno a determinare se l'IGF-1 tratta efficacemente la RTT, ma non porteranno necessariamente all'approvazione da parte della FDA dell'IGF-1 come trattamento per la RTT.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I soggetti arruolati completeranno cinque periodi di studio: screening, due periodi di trattamento della durata di 20 settimane, una pausa di 28 settimane tra i periodi di trattamento ("washout") e una telefonata di follow-up 4 settimane dopo la fine di tutti i trattamenti. I soggetti saranno scelti a caso per ricevere IGF-1 o placebo durante il primo periodo di trattamento e quindi passare al farmaco alternativo per il secondo periodo di trattamento. Pertanto, al termine dello studio, tutti i soggetti avranno ricevuto il trattamento con IGF-1 per 20 settimane. Lo studio sarà in doppio cieco; ciò significa che né le famiglie dei soggetti né i ricercatori dello studio sapranno chi sta ricevendo IGF-1 o placebo in qualsiasi momento. Il trattamento deve essere somministrato dall'assistente due volte al giorno attraverso iniezioni sottocutanee (appena sotto la pelle). Gli operatori sanitari saranno addestrati da infermieri di ricerca su come somministrare il farmaco. La partecipazione a questo studio durerà circa diciotto mesi.

Durante il corso della sperimentazione, gli investigatori raccoglieranno informazioni per valutare gli effetti dell'IGF-1 e monitorarne la sicurezza. Le famiglie devono partecipare alle visite di studio presso il Boston Children's Hospital per un totale di sette volte (inclusa la visita di screening) nel corso di 18 mesi. Queste visite non possono essere completate in nessun altro ospedale. I genitori compileranno questionari e si sottoporranno a un'intervista strutturata che riferirà sulla salute, il comportamento e l'umore del loro bambino. I soggetti saranno sottoposti a esami clinici e fisici da parte di un medico dello studio. Verranno utilizzati anche dispositivi e telecamere non invasivi per monitorare cose come la respirazione, i movimenti delle mani, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea. Il sangue e l'urina saranno raccolti per i test di laboratorio di routine per monitorare la sicurezza. Gli investigatori monitoreranno anche la sicurezza chiedendo ai genitori di compilare regolarmente un diario dei farmaci e un modulo di segnalazione degli effetti collaterali. Tra i viaggi al Boston Children's Hospital, i genitori completeranno una serie di questionari online e si sottoporranno a un colloquio strutturato per telefono.

Il costo del viaggio e dell'alloggio durante le visite correlate alla ricerca da e verso l'ospedale non sarà coperto dallo studio. Se una condizione o una malattia viene identificata durante lo studio (e si determina che non è correlata ai trattamenti dello studio), verrà fatto riferimento a cure mediche esterne. I farmaci dello studio e tutti i materiali e i servizi relativi alla ricerca saranno forniti gratuitamente ai partecipanti. Verranno forniti voucher per il parcheggio per tutte le visite ospedaliere correlate allo studio.

Lo studio sta studiando 5 potenziali effetti:

  1. L'IGF-1 può migliorare il comportamento, la comunicazione e/o l'umore dei soggetti. Per misurare questo, gli investigatori valuteranno i soggetti ogni 5 settimane durante ogni periodo di trattamento con valutazioni comportamentali e psicologiche. Tutti i test utilizzati durante queste valutazioni non sono invasivi. Gli investigatori chiederanno ai genitori quali sono le loro impressioni sul comportamento e sulle attività quotidiane del loro bambino attraverso un colloquio strutturato con i genitori e vari questionari.
  2. Gli investigatori esamineranno la funzione cerebrale dei soggetti attraverso l'uso di un dispositivo di monitoraggio del cervello noto come elettroencefalografia (EEG). Le misurazioni EEG verranno effettuate mentre gli investigatori presentano ai soggetti esercizi per stimolare la vista e l'udito. L'EEG è un modo non invasivo di registrare l'attività elettrica del cervello di un soggetto applicando una rete di monitor (elettrodi) al cuoio capelluto. Attraverso questo metodo i ricercatori ottengono informazioni su come il cervello elabora lo stimolo visivo e uditivo.
  3. Poiché una delle caratteristiche di RTT è l'instabilità dei segni vitali, i ricercatori stanno cercando di determinare se l'IGF-1 ha qualche effetto sulla normalizzazione della frequenza cardiaca e dei modelli respiratori dei soggetti. Per misurare questo, gli investigatori chiederanno ai soggetti di indossare un dispositivo non invasivo che include tre connettori per elettrocardiogramma e due fasce elastiche che avvolgono il petto e l'addome per misurare la frequenza cardiaca e i modelli respiratori.
  4. La sicurezza dell'IGF-1 nei bambini con RTT è molto importante. Gli investigatori chiederanno ai genitori di compilare regolarmente un diario dei farmaci e un modulo di segnalazione degli effetti collaterali. Inoltre, verranno eseguiti test di laboratorio ogni 10 settimane durante ogni periodo di trattamento per valutare la sicurezza dell'IGF-1. Questi saranno esami del sangue simili a quelli forniti nella tipica assistenza clinica. I soggetti saranno sottoposti a regolari esami fisici e neurologici completi non invasivi, valutazione delle tonsille, elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma, radiografia della scoliosi, radiografia dell'età ossea, esame oftalmologico e misurazioni di altezza, peso e circonferenza della testa.
  5. I bambini con RTT spesso sperimentano movimenti della mano non intenzionali e stereotipati. Il Qsensor® è un dispositivo non invasivo indossato su un braccialetto di tessuto che misura continuamente il movimento dei soggetti. Gli investigatori utilizzeranno il Qsensor® per determinare se l'IGF-1 influisce o meno sulla presentazione dei movimenti della mano stereotipati. Pertanto, gli investigatori chiederanno ai soggetti di indossare il Qsensor® durante le visite di studio ogni 10 settimane durante ogni periodo di trattamento e occasionalmente a casa.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

30

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Boston Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 6 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di Sindrome di Rett "classica" (o "tipica").
  • Documentazione genetica della mutazione MECP2
  • Il soggetto deve essere post-regressione (Hagberg Stage 2)
  • La lingua principale del soggetto e del caregiver deve essere l'inglese
  • Il soggetto deve risiedere in Nord America (Stati Uniti e Canada)
  • L'assistente deve avere accesso a Internet ed essere in grado di compilare questionari online e comunicare via e-mail
  • Il soggetto è stabile con i farmaci attuali per almeno 4 settimane
  • Il regime di interventi non farmacologici del soggetto (terapia fisica, logopedia, ecc.) è stabile per almeno 90 giorni

Criteri di esclusione:

  • Scoliosi grave (curvatura >40 gradi)
  • Età ossea superiore a 11 anni
  • Cardiomegalia (cuore ingrossato)
  • Tanner stadio 2 o sviluppo del seno superiore
  • Allergia all'IGF-1
  • Precedente uso di IGF-1, ormone della crescita o steroidi sessuali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Periodo di trattamento 1
Una metà dei soggetti verrà assegnata in modo casuale a ricevere il fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1) e l'altra metà dei soggetti verrà assegnata in modo casuale a ricevere il placebo.
Droga: Fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1)
I soggetti riceveranno iniezioni sottocutanee due volte al giorno di IGF-1.
Altri nomi:
  • Increx
  • iniezione di mecasermina [rDNA].
Droga: Placebo
I soggetti riceveranno iniezioni sottocutanee due volte al giorno di una soluzione salina (placebo).
Altri nomi:
  • salino
Comparatore placebo: Periodo di trattamento 2
I soggetti che inizialmente hanno ricevuto il fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1) ora riceveranno il placebo e i soggetti che inizialmente hanno ricevuto il placebo ora riceveranno il fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1).
Droga: Fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1)
I soggetti riceveranno iniezioni sottocutanee due volte al giorno di IGF-1.
Altri nomi:
  • Increx
  • iniezione di mecasermina [rDNA].
Droga: Placebo
I soggetti riceveranno iniezioni sottocutanee due volte al giorno di una soluzione salina (placebo).
Altri nomi:
  • salino

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ) - Sottoscala paura/ansia
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

L'RSBQ è una misura compilata dall'informatore/genitore dei comportamenti anomali tipicamente osservati in individui con RTT, che è completata da un genitore/caregiver/LAR. Ogni elemento, raggruppato in otto domini/fattori: Umore generale, Problemi respiratori, Corpo che dondola e volto inespressivo, Comportamenti delle mani, Movimenti facciali ripetitivi, Comportamenti notturni, Paura/ansia e Camminare/stare in piedi), viene valutato su una scala Likert di 0-2, a seconda di quanto bene l'item descrive il comportamento dell'individuo. Un punteggio di "0" indica che l'elemento descritto è "non vero", un punteggio di "1" indica che l'elemento descritto è "in qualche modo o talvolta vero" e un punteggio di "2" indica che l'elemento descritto è "molto vero o spesso vero».

Viene riportata la somma totale degli item in ciascuna sottoscala.

Per la sottoscala paura/ansia, la somma totale potrebbe essere compresa tra 0 e 8. Più alto è il punteggio totale della somma, maggiore è la frequenza dei comportamenti di paura/ansia.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Ansia, depressione e scala dell'umore (ADAMS) - Sottoscala di evitamento sociale
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

L'ADAMS è completato dal genitore/caregiver/LAR ed è composto da 29 item che vengono valutati su una scala di valutazione a 4 punti che combina le valutazioni di frequenza e gravità. Le istruzioni chiedono al valutatore di descrivere il comportamento dell'individuo negli ultimi sei mesi sulla seguente scala: "0" se il comportamento non si è verificato, "1" se il comportamento si verifica occasionalmente o è un problema lieve, "2" se il comportamento si verifica abbastanza spesso o è un problema moderato, o "3" se il comportamento si verifica spesso o è un problema grave.

La sottoscala di evitamento sociale dell'ADAMS verrà utilizzata come misura di esito primaria per questo studio. L'intervallo per questa sottoscala è 0-21. Più alto è il punteggio della sottoscala, più problematico è il comportamento.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Impressione clinica globale - Gravità (CGI-S)
Lasso di tempo: Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane

Questa scala viene utilizzata per giudicare la gravità della malattia del soggetto prima dell'ingresso nello studio. Il medico valuterà la gravità dei sintomi comportamentali al basale su una scala a 7 punti da non compromessa a più compromessa.

I punteggi che corrispondono ad ogni possibile raggruppamento sono i seguenti: 1=Normale, per nulla compromessa; 2=Borderline compromessa; 3=Leggermente compromessa; 4= Moderatamente compromessa; 5=Notevolmente compromessa; 6=Gravemente compromessa; 7=Il più compromesso.

L'intervallo possibile per i punteggi riportati è 1-7.
Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane
Impressione clinica globale - Miglioramento (CGI-I)
Lasso di tempo: Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane

Ogni volta che il paziente è stato visitato dopo l'inizio dell'intervento dello studio, il medico ha confrontato le condizioni cliniche generali del paziente con il punteggio CGI-S ottenuto alla visita di riferimento (visita 1). Sulla base delle informazioni raccolte, il medico ha determinato se si sono verificati miglioramenti sulla seguente scala a 7 punti: 1=Molto migliorato dall'inizio del trattamento; 2=Molto migliorato; 3=Minimamente migliorato; 4=Nessun cambiamento rispetto al basale (l'inizio del trattamento); 5=Leggermente peggio; 6=Molto peggio; 7=Molto peggio dall'inizio del trattamento.

L'intervallo possibile per i punteggi riportati è 1-7.
Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane
Impressione globale dei genitori - Gravità (IGP-S)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Il PGI-S è la versione madre del CGI-S. Ai genitori/caregiver/LAR viene chiesto di valutare la gravità dei sintomi del loro bambino al basale su una scala a 7 punti da per niente compromessa a quella più compromessa. I genitori/tutori/LAR completeranno il PGI-S ad ogni visita di studio.

I punteggi che corrispondono a ciascun possibile raggruppamento sono i seguenti:

1=Normale, per niente compromessa; 2=Borderline compromessa; 3=Leggermente compromessa; 4= Moderatamente compromessa; 5=Notevolmente compromessa; 6=Gravemente compromessa; 7=Il più compromesso.

L'intervallo possibile per i punteggi riportati è 1-7.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Impressione globale parentale - Miglioramento (IGP-I)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Come parte di ciascuna visita dopo l'inizio dell'intervento dello studio, al genitore/caregiver è stato chiesto di confrontare le condizioni cliniche generali del paziente con il punteggio ottenuto alla visita di riferimento (visita 1). Sulla base delle informazioni raccolte, il medico ha determinato se si sono verificati miglioramenti sulla seguente scala a 7 punti: 1=Molto migliorato dall'inizio del trattamento; 2=Molto migliorato; 3=Minimamente migliorato; 4=Nessun cambiamento rispetto al basale (l'inizio del trattamento); 5=Leggermente peggio; 6=Molto peggio; 7=Molto peggio dall'inizio del trattamento.

L'intervallo possibile per i punteggi riportati è 1-7.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Scala analogica visiva mirata al genitore (PTSVAS) - Scala 1
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Il genitore o il tutore identifica i tre sintomi "bersaglio" più fastidiosi, specifici per RTT, come la disattenzione o l'apnea. Ciò consente di prendere di mira nel processo i problemi che preoccupano i genitori e la famiglia. In questo studio il caregiver sceglierà tre sintomi target al basale e quindi valuterà i cambiamenti nella gravità di ciascun sintomo target su una scala analogica visiva (VAS).

La VAS è una linea di 10 cm, in cui un sintomo target è ancorato a un'estremità con la descrizione "il meglio che sia mai stato" e dall'altra con la descrizione "il peggio che sia mai stato". Al genitore è stato chiesto di segnare sulla linea dove sentivano che i sintomi del bambino si adattavano meglio al momento. Questo segno è stato misurato come registrato come valore numerico da 0,00 a 10,00 centimetro. Più alto è il valore, peggiore è il sintomo.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Scala analogica visiva mirata al genitore (PTSVAS) - Scala 2
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Il genitore o il tutore identifica i tre sintomi "bersaglio" più fastidiosi, specifici per RTT, come la disattenzione o l'apnea. Ciò consente di prendere di mira nel processo i problemi che preoccupano i genitori e la famiglia. In questo studio il caregiver sceglierà tre sintomi target al basale e quindi valuterà i cambiamenti nella gravità di ciascun sintomo target su una scala analogica visiva (VAS).

La VAS è una linea di 10 cm, in cui un sintomo target è ancorato a un'estremità con la descrizione "il meglio che sia mai stato" e dall'altra con la descrizione "il peggio che sia mai stato". Al genitore è stato chiesto di segnare sulla linea dove sentivano che i sintomi del bambino si adattavano meglio al momento. Questo segno è stato misurato come registrato come valore numerico da 0,00 a 10,00 centimetro. Più alto è il valore, peggiore è il sintomo.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Scala analogica visiva mirata al genitore (PTSVAS) - Scala 3
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Il genitore o il tutore identifica i tre sintomi "bersaglio" più fastidiosi, specifici per RTT, come la disattenzione o l'apnea. Ciò consente di prendere di mira nel processo i problemi che preoccupano i genitori e la famiglia. In questo studio il caregiver sceglierà tre sintomi target al basale e quindi valuterà i cambiamenti nella gravità di ciascun sintomo target su una scala analogica visiva (VAS).

La VAS è una linea di 10 cm, in cui un sintomo target è ancorato a un'estremità con la descrizione "il meglio che sia mai stato" e dall'altra con la descrizione "il peggio che sia mai stato". Al genitore è stato chiesto di segnare sulla linea dove sentivano che i sintomi del bambino si adattavano meglio al momento. Questo segno è stato misurato come registrato come valore numerico da 0,00 a 10,00 centimetro. Più alto è il valore, peggiore è il sintomo.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Scala di gravità clinica di Kerr
Lasso di tempo: All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane

La scala di gravità clinica di Kerr (scala di Kerr) è una misura quantitativa della gravità globale della malattia. La scala di Kerr è una sommatoria di singoli elementi relativi alle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Rett. Gli item si basano sulla gravità o sul grado di anomalia di ciascuna caratteristica su una scala discreta (0, 1, 2) con il livello più alto corrispondente alle presentazioni più gravi o più anormali.

La possibile gamma di punteggi è 0-48. Più alto è il punteggio, più gravi sono i sintomi.
All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

L'RSBQ è una misura completata dai genitori dei comportamenti anomali tipicamente osservati in individui con RTT. Ogni item, raggruppato in otto sottoscale, viene valutato su una scala Likert da 0 a 2, a seconda di quanto bene l'item descrive il comportamento dell'individuo. Un punteggio di "0" indica che l'elemento descritto è "non vero", un punteggio di "1" indica che l'elemento descritto è "in qualche modo o talvolta vero" e un punteggio di "2" indica che l'elemento descritto è "molto vero o spesso vero».

Viene riportata la somma totale di ciascuna sottoscala. Più alto è il punteggio, più gravi sono i sintomi di quella sottoscala nel partecipante.

L'intervallo per ciascuna sottoscala è il seguente:

Umore generale: 0-16 Corpo oscillante e volto inespressivo: 0-14 Comportamenti manuali: 0-12 Problemi respiratori: 0-10 Movimenti facciali ripetitivi: 0-8 Comportamenti notturni: 0-6 Camminare Stare in piedi: 0-4

La sottoscala paura/ansia è stata utilizzata come misura di esito primaria in questo studio e i risultati possono essere trovati in quella sezione.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Ansia, depressione e scala dell'umore (ADAMS)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Le restanti sottoscale dell'ADAMS che non sono misure di esito primario includono: maniacale/iperattivo, umore depresso, ansia generale, comportamento ossessivo/compulsivo.

L'intervallo per ciascuna sottoscala è il seguente:

Comportamento maniacale/iperattivo: 0-15 Umore depresso: 0-21 Ansia generale: 0-21 Comportamento ossessivo/compulsivo: 0-9

Più alto è il punteggio per ogni sottoscala, più problematico è il comportamento.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Scale Mullen dell'apprendimento precoce (MSEL)
Lasso di tempo: All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane

Il MSEL è un test di sviluppo standardizzato per bambini dai 3 ai 68 mesi composto da cinque sottoscale: motore grossolano, motore fine, ricezione visiva, linguaggio espressivo e linguaggio ricettivo.

Il punteggio grezzo viene riportato per ogni dominio di sottoscala. I potenziali intervalli di punteggio sono i seguenti:

Ricezione visiva: 33 item, intervallo di punteggio=0-50, Motorizzazione fine: 30 item, intervallo di punteggio= 0-49, Linguaggio ricettivo: 33 item, intervallo di punteggio= 0-48, Linguaggio espressivo: 28 item, intervallo di punteggio= 0- 50. La sottoscala motoria lorda non è stata inclusa in questa popolazione.

Un punteggio grezzo più alto indica abilità più avanzate in quella sezione.
All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane
Scale di comportamento adattivo Vineland, seconda edizione (VABS-II)
Lasso di tempo: All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane

Il VABS-II è un sondaggio progettato per valutare il funzionamento personale e sociale. All'interno di ogni dominio (Comunicazione, Abilità di vita quotidiana, Socializzazione e Abilità motorie), agli elementi può essere assegnato un punteggio di "2" se il partecipante esegue normalmente l'attività con successo; un "1" se il partecipante a volte esegue con successo l'attività o ha bisogno di promemoria; uno "0" se il partecipante non esegue mai l'attività e un "DK" se il genitore/tutore non è sicuro della capacità del partecipante per un elemento.

Vengono riportati i punteggi grezzi in ciascun sottodominio e gli intervalli per questi sono i seguenti: [Dominio di comunicazione], Linguaggio ricettivo=0-40, Linguaggio espressivo=0-108, Linguaggio scritto=0-50; [Dominio delle abilità della vita quotidiana], Personale=0-82, Domestico=0-48, Comunità=0-88; [Dominio di socializzazione], Relazioni interpersonali=0-76, Gioco e tempo libero=0-62, Capacità di coping=0-60; [Dominio abilità motorie]: Abilità grosso-motorie=0-80, Abilità motorie fini=0-72.

Un punteggio più alto indica abilità più avanzate.
All'inizio e alla fine di ogni periodo di trattamento di 20 settimane
Scale di comunicazione e comportamento simbolico - Profilo di sviluppo (CSBS-DP)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

Il CSBS-DP è stato progettato per misurare la comunicazione precoce e le abilità simboliche nei neonati e nei bambini piccoli (ovvero, le abilità comunicative funzionali dei bambini dai 6 mesi ai 2 anni). Il CSBS-DP misura le abilità da tre compositi: (a) Sociale (emozione, sguardo e comunicazione); (b) Discorso (suoni e parole); e (c) Simbolico (comprensione e uso dell'oggetto) e chiede informazioni sulle pietre miliari dello sviluppo. I dati riportati sono i punteggi compositi per queste tre categorie.

I punteggi possibili per le tre categorie composite sono i seguenti:

Composito sociale = 0-48; Composito vocale = 0-40; Composto simbolico = 0-51.

Un punteggio più alto indica abilità più avanzate in quell'area.
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Lista di controllo del comportamento aberrante - Edizione per comunità (ABC-C)
Lasso di tempo: Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale

L'ABC-C è una lista di controllo comportamentale globale implementata per la misurazione degli effetti dei farmaci e di altri trattamenti nelle popolazioni con disabilità intellettiva. Comportamento basato su 58 item che descrivono vari problemi comportamentali.

Ogni elemento è valutato sulla gravità del comportamento percepita dai genitori. Le opzioni di risposta per ciascun elemento sono:

0 = Nessun problema

  1. = Problema ma lieve grado
  2. = Problema moderatamente serio
  3. = Grado grave

La misura è suddivisa nelle seguenti sottoscale con intervalli individuali come segue:

Sottoscala I (Irritabilità): 15 item, intervallo di punteggio = 0-45 Sottoscala II (Letargia): 16 item, intervallo di punteggio = 0-48 Sottoscala III (Stereotipia): 7 item, intervallo di punteggio = 0-21 Sottoscala IV (Iperattività) : 16 item, intervallo di punteggio = 0-48 La sottoscala V (discorso inappropriato) non è stata inclusa nella suddivisione perché non applicabile (nessun partecipante allo studio aveva un linguaggio verbale).
Ogni 5 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane e una volta 4 settimane dopo la fine del trattamento finale
Misure quantitative della respirazione: indice di apnea
Lasso di tempo: Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane

I dati respiratori sono stati raccolti utilizzando la pletismografia dell'induttanza respiratoria non invasiva da un dispositivo di registrazione BioCapture®. BioCapture® è un dispositivo di misurazione a misura di bambino in grado di registrare da 1 a 12 trasduttori di segnali fisiologici in modo bloccato nel tempo. Può essere configurato con le bande pediatriche per pletismografia toracica e addominale e i segnali ECG a 3 derivazioni che prevediamo di utilizzare per il monitoraggio della sicurezza cardiaca durante lo studio. Ciascun trasduttore viene posizionato sul paziente in modo indipendente per fornire un adattamento personalizzato che offra la massima qualità del segnale per ciascun paziente, indipendentemente dalla forma e dalle proporzioni del corpo. I segnali del trasduttore catturati dal BioCapture® vengono trasmessi in modalità wireless a un computer portatile dove tutti i segnali vengono visualizzati in tempo reale.

L'indice di apnea è indicato come apnee/ora. Di seguito vengono visualizzati i dati sulle apnee maggiori o uguali a 10 secondi. Maggiore è la frequenza dell'apnea, più grave è l'anomalia respiratoria.
Ogni 10 settimane durante ciascuno dei due periodi di trattamento di 20 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

International Rett Syndrome Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 gennaio 2013

Primo Inserito (Stima)

29 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 marzo 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 marzo 2018

Ultimo verificato

1 marzo 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00005610

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Rett

Prove cliniche su Fattore di crescita dell'insulina umana ricombinante 1 (rhIGF-1)

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