Tratamento da Síndrome de Rett com IGF-1 Humano Recombinante
Tratamento farmacológico da síndrome de Rett por estimulação da maturação sináptica com IGF-1 humano recombinante (injeção de mecasermina [rDNA])
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os indivíduos inscritos completarão cinco períodos de estudo: triagem, dois períodos de tratamento de 20 semanas, um intervalo de 28 semanas entre os períodos de tratamento ("washout") e um telefonema de acompanhamento 4 semanas após o término de todo o tratamento. Os indivíduos serão escolhidos aleatoriamente para receber IGF-1 ou placebo durante o primeiro período de tratamento e, em seguida, mudar para a medicação alternativa para o segundo período de tratamento. Portanto, ao final do estudo, todos os indivíduos terão recebido tratamento com IGF-1 por 20 semanas. O estudo será duplo-cego; ou seja, nem as famílias dos participantes nem os investigadores do estudo saberão quem está recebendo IGF-1 ou placebo a qualquer momento. O tratamento deve ser administrado pelo cuidador duas vezes ao dia por meio de injeções subcutâneas (logo abaixo da pele). Os cuidadores serão treinados por enfermeiras de pesquisa sobre como administrar a medicação. A participação neste estudo durará aproximadamente dezoito meses.
Ao longo do estudo, os investigadores coletarão informações para avaliar os efeitos do IGF-1 e monitorar a segurança. As famílias devem comparecer às consultas de estudo no Boston Children's Hospital um total de sete vezes (incluindo a visita de triagem) ao longo de 18 meses. Estas visitas não podem ser realizadas em nenhum outro hospital. Os pais preencherão questionários e passarão por uma entrevista estruturada relatando a saúde, o comportamento e o humor de seus filhos. Os indivíduos serão submetidos a exames clínicos e físicos por um médico do estudo. Dispositivos não invasivos e câmeras também serão usados para monitorar coisas como respiração, movimentos das mãos, frequência cardíaca e temperatura corporal. Sangue e urina serão coletados para testes laboratoriais de rotina para monitorar a segurança. Os investigadores também monitorarão a segurança pedindo aos pais que preencham um diário de medicação e um formulário de relatório de efeitos colaterais regularmente. Entre as idas ao Boston Children's Hospital, os pais preencherão um conjunto de questionários on-line e passarão por uma entrevista estruturada por telefone.
O custo de viagem e hospedagem durante as visitas relacionadas à pesquisa de e para o hospital não serão cobertos pelo estudo. Se uma condição ou doença for identificada durante o estudo (e for determinada como não relacionada aos tratamentos do estudo), serão encaminhados para atendimento médico externo. Os medicamentos do estudo e todos os materiais e serviços relacionados à pesquisa serão fornecidos sem nenhum custo para os participantes. Vouchers de estacionamento serão fornecidos para todas as visitas hospitalares relacionadas ao estudo.
O estudo está investigando 5 efeitos potenciais:
- O IGF-1 pode melhorar o comportamento, a comunicação e/ou o humor dos indivíduos. Para medir isso, os investigadores avaliarão os indivíduos a cada 5 semanas durante cada período de tratamento com avaliações comportamentais e psicológicas. Todos os testes utilizados nestas avaliações são não invasivos. Os investigadores perguntarão aos pais quais são suas impressões sobre o comportamento de seus filhos e as atividades do dia-a-dia por meio de uma entrevista estruturada com os pais e vários questionários.
- Os investigadores examinarão a função cerebral dos participantes por meio do uso de um dispositivo de monitoramento cerebral conhecido como eletroencefalografia (EEG). As medições de EEG serão feitas enquanto os investigadores apresentam aos sujeitos exercícios para estimular sua visão e audição. O EEG é uma forma não invasiva de registrar a atividade elétrica do cérebro de um indivíduo, aplicando uma rede de monitores (eletrodos) ao couro cabeludo. Por meio desse método, os investigadores obtêm informações sobre como o cérebro processa estímulos visuais e auditivos.
- Como uma das características do RTT são os sinais vitais instáveis, os investigadores estão tentando determinar se o IGF-1 tem algum efeito na normalização da frequência cardíaca e dos padrões respiratórios dos indivíduos. Para medir isso, os investigadores pedirão aos participantes que usem um dispositivo não invasivo que inclui três conectores de eletrocardiograma e duas faixas elásticas que envolvem o peito e o abdômen para medir a frequência cardíaca e os padrões respiratórios.
- A segurança do IGF-1 em crianças com RTT é muito importante. Os investigadores pedirão aos pais que preencham um diário de medicação e um formulário de relatório de efeitos colaterais regularmente. Além disso, testes laboratoriais serão realizados a cada 10 semanas durante cada período de tratamento para avaliar a segurança do IGF-1. Estes serão exames de sangue semelhantes aos fornecidos em cuidados clínicos típicos. Os indivíduos serão submetidos a exames físicos e neurológicos abrangentes não invasivos regulares, avaliação de amígdalas, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma, raio-x de escoliose, raio-x da idade óssea, exame oftalmológico e medições de altura, peso e circunferência da cabeça.
- As crianças com RTT muitas vezes experimentam movimentos de mão não intencionais e estereotipados. O Qsensor® é um dispositivo não invasivo usado em uma pulseira de tecido que mede continuamente o movimento dos sujeitos. Os investigadores usarão o Qsensor® para determinar se o IGF-1 afeta ou não a apresentação de movimentos estereotipados das mãos. Como tal, os investigadores pedirão aos participantes que usem o Qsensor® durante as visitas do estudo a cada 10 semanas durante cada período de tratamento e ocasionalmente em casa.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Boston Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de Síndrome de Rett "clássica" (ou "típica")
- Documentação genética da mutação MECP2
- O assunto deve ser pós-regressão (Hagberg Stage 2)
- O idioma principal do sujeito e do cuidador deve ser o inglês
- O sujeito deve residir na América do Norte (EUA e Canadá)
- O cuidador deve ter acesso à Internet e ser capaz de preencher questionários on-line e se comunicar por e-mail
- O sujeito está estável com os medicamentos atuais por pelo menos 4 semanas
- O regime de intervenções não farmacológicas do sujeito (fisioterapia, fonoaudiologia, etc.) é estável por pelo menos 90 dias
Critério de exclusão:
- Escoliose grave (curvatura > 40 graus)
- Idade óssea superior a 11 anos
- Cardiomegalia (coração aumentado)
- Tanner estágio 2 ou desenvolvimento superior da mama
- Alergia ao IGF-1
- Uso prévio de IGF-1, hormônio do crescimento ou esteróides sexuais
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Ativo: Período de tratamento 1
Metade dos indivíduos será designada aleatoriamente para receber o Fator de Crescimento de Insulina Humana Recombinante 1 (rhIGF-1), e a outra metade dos indivíduos será designada aleatoriamente para receber placebo.
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Os indivíduos receberão injeções subcutâneas duas vezes ao dia de IGF-1.
Outros nomes:
Os indivíduos receberão injeções subcutâneas duas vezes ao dia de uma solução salina (placebo).
Outros nomes:
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Comparador de Placebo: Período de tratamento 2
Indivíduos que inicialmente receberam Fator de Crescimento de Insulina Humana Recombinante 1 (rhIGF-1) agora receberão placebo, e indivíduos que inicialmente receberam placebo receberão agora Fator de Crescimento de Insulina Humana Recombinante 1 (rhIGF-1).
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Os indivíduos receberão injeções subcutâneas duas vezes ao dia de IGF-1.
Outros nomes:
Os indivíduos receberão injeções subcutâneas duas vezes ao dia de uma solução salina (placebo).
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário de Comportamento da Síndrome de Rett (RSBQ) - Subescala de Medo/Ansiedade
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O RSBQ é uma medida de comportamentos anormais tipicamente observados em indivíduos com RTT preenchido por informante/pai, que é preenchido por um pai/cuidador/LAR. Cada item, agrupado em oito domínios/fatores: Humor geral, Problemas respiratórios, Balanço do corpo e face inexpressiva, Comportamentos das mãos, Movimentos faciais repetitivos, Comportamentos noturnos, Medo/ansiedade e Andar/ficar de pé), é pontuado em uma escala Likert de 0-2, de acordo com o quão bem o item descreve o comportamento do indivíduo. Uma pontuação de "0" indica que o item descrito é "não verdadeiro", uma pontuação de "1" indica que o item descrito é "um pouco ou às vezes verdadeiro" e uma pontuação de "2" indica que o item descrito é "muito verdadeiro ou muitas vezes verdade." A soma total dos itens em cada subescala é relatada. Para a subescala medo/ansiedade, a soma total pode estar entre 0-8. Quanto maior a pontuação total da soma, maior a frequência de comportamentos de medo/ansiedade. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala de Ansiedade, Depressão e Humor (ADAMS) - Subescala de Evitação Social
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O ADAMS é preenchido pelo pai/responsável/LAR e consiste em 29 itens que são pontuados em uma escala de classificação de 4 pontos que combina classificações de frequência e gravidade. As instruções pedem ao avaliador para descrever o comportamento do indivíduo nos últimos seis meses na seguinte escala: "0" se o comportamento não ocorreu, "1" se o comportamento ocorre ocasionalmente ou é um problema leve, "2" se o comportamento ocorre com bastante frequência ou é um problema moderado, ou "3" se o comportamento ocorre muito ou é um problema grave. A subescala de Evasão Social do ADAMS será usada como uma medida de resultado primário para este estudo. O intervalo para esta subescala é 0-21. Quanto maior a pontuação da subescala, mais problemático é o comportamento. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S)
Prazo: A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Esta escala é usada para julgar a gravidade da doença do sujeito antes da entrada no estudo. O clínico avaliará a gravidade dos sintomas comportamentais no início do estudo em uma escala de 7 pontos, de não prejudicado ao mais prejudicado. As pontuações que correspondem a cada agrupamento possível são as seguintes: 1=Normal, nada prejudicado; 2=Limite de comprometimento; 3=levemente prejudicado; 4=Moderadamente prejudicado; 5=Acentuadamente prejudicado; 6=Gravemente prejudicado; 7=O mais prejudicado. O intervalo possível para as pontuações relatadas é de 1 a 7. |
A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Impressão Clínica Global - Melhora (CGI-I)
Prazo: A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Cada vez que o paciente foi atendido após o início da intervenção do estudo, o clínico comparou a condição clínica geral do paciente com a pontuação CGI-S obtida na consulta inicial (visita 1). Com base nas informações coletadas, o clínico determinou se ocorreu alguma melhora na seguinte escala de 7 pontos: 1=Muito melhor desde o início do tratamento; 2=Muito melhorado; 3=Minimamente melhorado; 4=Sem alteração desde a linha de base (início do tratamento); 5=Minimamente pior; 6=Muito pior; 7=Muito pior desde o início do tratamento. O intervalo possível para as pontuações relatadas é de 1 a 7. |
A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Impressão Global dos Pais - Gravidade (IGP-S)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O PGI-S é a versão pai do CGI-S. Os pais/responsáveis/LAR são solicitados a avaliar a gravidade dos sintomas de seus filhos no início do estudo em uma escala de 7 pontos, de nada prejudicado até o mais prejudicado. Os pais/responsáveis/LAR preencherão o PGI-S em cada visita do estudo. As pontuações que correspondem a cada agrupamento possível são as seguintes: 1=Normal, nada prejudicado; 2=Limite de comprometimento; 3=levemente prejudicado; 4=Moderadamente prejudicado; 5=Acentuadamente prejudicado; 6=Gravemente prejudicado; 7=O mais prejudicado. O intervalo possível para as pontuações relatadas é de 1 a 7. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Impressão Global dos Pais - Melhoria (PGI-I)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Como parte de cada visita após o início da intervenção do estudo, os pais/responsáveis foram solicitados a comparar a condição clínica geral do paciente com a pontuação obtida na consulta inicial (visita 1). Com base nas informações coletadas, o clínico determinou se ocorreu alguma melhora na seguinte escala de 7 pontos: 1=Muito melhor desde o início do tratamento; 2=Muito melhorado; 3=Minimamente melhorado; 4=Sem alteração desde a linha de base (início do tratamento); 5=Minimamente pior; 6=Muito pior; 7=Muito pior desde o início do tratamento. O intervalo possível para as pontuações relatadas é de 1 a 7. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala Visual Analógica Direcionada aos Pais (PTSVAS) - Escala 1
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O pai ou cuidador identifica os três sintomas "alvo" mais problemáticos, específicos do RTT, como desatenção ou retenção da respiração. Isso permite que os problemas que preocupam os pais e a família sejam direcionados no julgamento. Neste estudo, o cuidador escolherá três sintomas-alvo na linha de base e, em seguida, avaliará as mudanças na gravidade de cada sintoma-alvo em uma escala visual analógica (VAS). A EVA é uma linha de 10 cm, onde um sintoma-alvo é ancorado em uma extremidade com a descrição "o melhor que já foi" e na outra com a descrição "o pior que já foi". O pai foi solicitado a marcar na linha onde eles achavam que os sintomas de seu filho se encaixavam melhor no momento. Esta marca foi medida conforme registrada como um valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Quanto maior o valor, pior o sintoma. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala Visual Analógica Direcionada aos Pais (PTSVAS) - Escala 2
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O pai ou cuidador identifica os três sintomas "alvo" mais problemáticos, específicos do RTT, como desatenção ou retenção da respiração. Isso permite que os problemas que preocupam os pais e a família sejam direcionados no julgamento. Neste estudo, o cuidador escolherá três sintomas-alvo na linha de base e, em seguida, avaliará as mudanças na gravidade de cada sintoma-alvo em uma escala visual analógica (VAS). A EVA é uma linha de 10 cm, onde um sintoma-alvo é ancorado em uma extremidade com a descrição "o melhor que já foi" e na outra com a descrição "o pior que já foi". O pai foi solicitado a marcar na linha onde eles achavam que os sintomas de seu filho se encaixavam melhor no momento. Esta marca foi medida conforme registrada como um valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Quanto maior o valor, pior o sintoma. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala Visual Analógica Direcionada aos Pais (PTSVAS) - Escala 3
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O pai ou cuidador identifica os três sintomas "alvo" mais problemáticos, específicos do RTT, como desatenção ou retenção da respiração. Isso permite que os problemas que preocupam os pais e a família sejam direcionados no julgamento. Neste estudo, o cuidador escolherá três sintomas-alvo na linha de base e, em seguida, avaliará as mudanças na gravidade de cada sintoma-alvo em uma escala visual analógica (VAS). A EVA é uma linha de 10 cm, onde um sintoma-alvo é ancorado em uma extremidade com a descrição "o melhor que já foi" e na outra com a descrição "o pior que já foi". O pai foi solicitado a marcar na linha onde eles achavam que os sintomas de seu filho se encaixavam melhor no momento. Esta marca foi medida conforme registrada como um valor numérico de 0,00 a 10,00 cm. Quanto maior o valor, pior o sintoma. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala de Gravidade Clínica de Kerr
Prazo: No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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A escala de gravidade clínica de Kerr (escala de Kerr) é uma medida quantitativa da gravidade global da doença. A escala de Kerr é um somatório de itens individuais relacionados às características fenotípicas da síndrome de Rett. Os itens são baseados na gravidade ou grau de anormalidade de cada característica em uma escala discreta (0, 1, 2) com o nível mais alto correspondendo às apresentações mais graves ou anormais. O intervalo possível de pontuações é 0-48. Quanto maior a pontuação, mais graves os sintomas. |
No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário Comportamental da Síndrome de Rett (RSBQ)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O RSBQ é uma medida completada pelos pais de comportamentos anormais normalmente observados em indivíduos com RTT. Cada item, agrupado em oito subescalas, é pontuado em uma escala Likert de 0 a 2, de acordo com o quão bem o item descreve o comportamento do indivíduo. Uma pontuação de "0" indica que o item descrito é "não verdadeiro", uma pontuação de "1" indica que o item descrito é "um pouco ou às vezes verdadeiro" e uma pontuação de "2" indica que o item descrito é "muito verdadeiro ou muitas vezes verdade." A soma total de cada subescala é relatada. Quanto maior a pontuação, mais graves são os sintomas dessa subescala no participante. O intervalo para cada subescala é o seguinte: Humor Geral: 0-16 Balanço do corpo e face inexpressiva: 0-14 Comportamentos das mãos: 0-12 Problemas respiratórios: 0-10 Movimentos faciais repetitivos: 0-8 Comportamentos noturnos: 0-6 Andar em pé: 0-4 A subescala de medo/ansiedade foi usada como medida de resultado primário neste estudo e os resultados podem ser encontrados nessa seção. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escala de Ansiedade, Depressão e Humor (ADAMS)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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As subescalas restantes do ADAMS que não são medidas de resultados primários incluem: Maníaco/hiperativo, Humor deprimido, Ansiedade geral, Comportamento obsessivo/compulsivo. O intervalo para cada subescala é o seguinte: Comportamento maníaco/hiperativo: 0-15 Humor deprimido: 0-21 Ansiedade geral: 0-21 Comportamento obsessivo/compulsivo: 0-9 Quanto maior a pontuação para cada subescala, mais problemático é o comportamento. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Escalas Mullen de Aprendizagem Inicial (MSEL)
Prazo: No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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O MSEL é um teste de desenvolvimento padronizado para crianças de 3 a 68 meses que consiste em cinco subescalas: motor grosso, motor fino, recepção visual, linguagem expressiva e linguagem receptiva. A pontuação bruta é relatada para cada domínio de subescala. Os possíveis intervalos de pontuação são os seguintes: Recepção visual: 33 itens, faixa de pontuação = 0-50, Motor fino: 30 itens, faixa de pontuação = 0-49, Linguagem receptiva: 33 itens, faixa de pontuação = 0-48, Linguagem expressiva: 28 itens, faixa de pontuação = 0- 50. A subescala motora grossa não foi incluída nesta população. Uma pontuação bruta mais alta indica habilidades mais avançadas nessa seção. |
No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, Segunda Edição (VABS-II)
Prazo: No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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O VABS-II é uma pesquisa projetada para avaliar o funcionamento pessoal e social. Dentro de cada domínio (Comunicação, Habilidades da Vida Diária, Socialização e Habilidades Motoras), os itens podem receber pontuação "2" se o participante realizar a atividade normalmente com sucesso; um "1" se o participante realiza a atividade com sucesso algumas vezes ou precisa de lembretes; um "0" se o participante nunca realizar a atividade e um "NS" se o pai/responsável não tiver certeza da habilidade do participante para um item. As pontuações brutas em cada subdomínio são relatadas e as faixas para elas são as seguintes: [Domínio da Comunicação], Linguagem Receptiva=0-40, Linguagem Expressiva=0-108, Linguagem Escrita=0-50; [Domínio de Habilidades da Vida Diária], Pessoal=0-82, Doméstico=0-48, Comunidade=0-88; [Domínio de Socialização], Relações Interpessoais=0-76, Tempo de Brincar e Lazer=0-62, Habilidades de Coping=0-60; [Domínio de habilidades motoras]: Habilidades motoras grossas = 0-80, Habilidades motoras finas = 0-72. Uma pontuação mais alta indica habilidades mais avançadas. |
No início e no final de cada período de tratamento de 20 semanas
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Escalas de Comunicação e Comportamento Simbólico - Perfil Desenvolvimental (CSBS-DP)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O CSBS-DP foi projetado para medir a comunicação precoce e habilidades simbólicas em bebês e crianças pequenas (ou seja, habilidades de comunicação funcional de 6 meses a 2 anos de idade). O CSBS-DP mede habilidades de três compostos: (a) Social (emoção, olhar fixo e comunicação); (b) Fala (sons e palavras); e (c) Simbólica (compreensão e uso de objetos) e pergunta sobre os marcos do desenvolvimento. Os dados relatados são as pontuações compostas para essas três categorias. As pontuações possíveis para as três categorias compostas são as seguintes: Composição social = 0-48; Discurso Composto = 0-40; Composto Simbólico = 0-51. Uma pontuação mais alta indica habilidades mais avançadas nessa área. |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Lista de verificação de comportamento aberrante - Community Edition (ABC-C)
Prazo: A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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O ABC-C é uma lista de verificação de comportamento global implementada para a medição dos efeitos de drogas e outros tratamentos em populações com deficiência intelectual. Comportamento baseado em 58 itens que descrevem vários problemas comportamentais. Cada item é avaliado de acordo com a gravidade do comportamento percebida pelos pais. As opções de resposta para cada item são: 0 = Não é um problema
A medida é dividida nas seguintes subescalas com intervalos individuais da seguinte forma: Subescala I (Irritabilidade): 15 itens, faixa de pontuação = 0-45 Subescala II (Letargia): 16 itens, faixa de pontuação = 0-48 Subescala III (Estereotipia): 7 itens, faixa de pontuação = 0-21 Subescala IV (Hiperatividade) : 16 itens, faixa de pontuação = 0-48 A subescala V (Fala inapropriada) não foi incluída na divisão porque não era aplicável (nenhum participante do estudo tinha linguagem verbal). |
A cada 5 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas e uma vez 4 semanas após o término do tratamento final
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Medidas quantitativas de respiração: índice de apnéia
Prazo: A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Os dados respiratórios foram coletados usando pletismografia de indutância respiratória não invasiva de um dispositivo de gravação BioCapture®. O BioCapture® é um dispositivo de medição adequado para crianças que pode gravar de 1 a 12 transdutores de sinais fisiológicos de maneira bloqueada no tempo. Ele pode ser configurado com as bandas pediátricas de pletismografia torácica e abdominal e os sinais de ECG de 3 derivações que planejamos usar para monitorar a segurança cardíaca ao longo do estudo. Cada transdutor é colocado no paciente de forma independente para fornecer um ajuste personalizado que produz a mais alta qualidade de sinal para cada paciente, independentemente da forma e proporção do corpo. Os sinais do transdutor capturados pelo BioCapture® são transmitidos sem fio para um laptop onde todos os sinais são exibidos em tempo real. O índice de apnéia é dado como apnéias/hora. Os dados sobre apneias maiores ou iguais a 10 segundos são exibidos abaixo. Quanto maior a frequência da apnéia, mais grave é a anormalidade respiratória. |
A cada 10 semanas durante cada um dos dois períodos de tratamento de 20 semanas
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Khwaja OS, Ho E, Barnes KV, O'Leary HM, Pereira LM, Finkelstein Y, Nelson CA 3rd, Vogel-Farley V, DeGregorio G, Holm IA, Khatwa U, Kapur K, Alexander ME, Finnegan DM, Cantwell NG, Walco AC, Rappaport L, Gregas M, Fichorova RN, Shannon MW, Sur M, Kaufmann WE. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Mar 25;111(12):4596-601. doi: 10.1073/pnas.1311141111. Epub 2014 Mar 12.
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- Bebbington A, Anderson A, Ravine D, Fyfe S, Pineda M, de Klerk N, Ben-Zeev B, Yatawara N, Percy A, Kaufmann WE, Leonard H. Investigating genotype-phenotype relationships in Rett syndrome using an international data set. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):868-75. doi: 10.1212/01.wnl.0000304752.50773.ec.
- Schultz RJ, Glaze DG, Motil KJ, Armstrong DD, del Junco DJ, Hubbard CR, Percy AK. The pattern of growth failure in Rett syndrome. Am J Dis Child. 1993 Jun;147(6):633-7. doi: 10.1001/archpedi.1993.02160300039018.
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Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Hipoglicemiantes
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Moduladores de Mitose
- Substâncias de crescimento
- Insulina
- Insulina, Globina Zinco
- Mitógenos
- Mecassermina
Outros números de identificação do estudo
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Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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