組換えヒト IGF-1 によるレット症候群の治療

• インクレレックス
• メカセルミン［rDNA］注射

• 生理食塩水

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RSBQ は、親/介護者/LAR によって完了される、RTT を持つ個人で通常観察される異常な行動の情報提供者/親が完了した測定値です。 各項目は、一般的な気分、呼吸の問題、体の揺れと表情のない顔、手の動作、反復的な顔の動き、夜間の動作、恐怖/不安、歩行/立ち) の 8 つのドメイン/要因にグループ化され、リッカート尺度で採点されます。項目が個人の行動をどの程度うまく説明しているかに応じて、0 ～ 2。 スコア「0」は記述された項目が「正しくない」ことを示し、スコア「1」は記述された項目が「ある程度または時々正しい」であることを示し、「2」のスコアは記述された項目が「非常に正しいまたは正しい」であることを示します。多くの場合、真実です。」

各サブスケールの項目の合計が報告されます。

恐怖/不安サブスケールの場合、合計は 0 ～ 8 の間である可能性があります。 合計スコアが高いほど、恐怖/不安行動の頻度が高くなります。

ADAMS は親/介護者/LAR によって完成され、頻度と重症度の評価を組み合わせた 4 点評価スケールで採点される 29 項目で構成されます。 この指示は、評価者に次の尺度で過去 6 か月間の個人の行動を説明するように求めます: 行動が発生していない場合は「0」、行動が時々発生するか軽度の問題である場合は「1」、行動が問題である場合は「2」かなり頻繁に発生するか、中程度の問題である場合、または動作が頻繁に発生するか重大な問題である場合は「3」。

ADAMS の社会的回避サブスケールは、この試験の主要な結果の尺度として使用されます。 このサブスケールの範囲は 0 ～ 21 です。 サブスケール スコアが高いほど、動作の問題が大きくなります。

この尺度は、研究に参加する前に対象の疾患の重症度を判断するために使用されます。 臨床医は、ベースラインでの行動症状の重症度を、障害がないものから最も障害のあるものまで 7 段階で評価します。

考えられる各グループに対応するスコアは次のとおりです。1 = 正常で、まったく障害はありません。 2=境界障害; 3=軽度の障害。 4=中程度の障害。 5=著しく障害。 6=重度の障害。 7=最も障害がある。

報告されるスコアの可能な範囲は 1 ～ 7 です。

研究介入が開始された後に患者を診察するたびに、臨床医は患者の全体的な臨床状態をベースライン (来院 1) 来院時に得られた CGI-S スコアと比較しました。 収集された情報に基づいて、臨床医は、次の 7 段階の尺度で改善が生じたかどうかを判断しました。1 = 治療開始以来、非常に改善されました。 2=かなり改善。 3=最小限の改善。 4=ベースラインからの変化なし(治療の開始); 5=少し悪い。 6=もっと悪い; 7=治療開始以来、非常に悪化。

報告されるスコアの可能な範囲は 1 ～ 7 です。

PGI-S は CGI-S の親バージョンです。 親/介護者/LAR は、ベースラインでの子供の症状の重症度を、まったく障害がないものから最も障害のあるものまでの 7 段階で評価するよう求められます。 保護者/介護者/LAR は、各治験訪問時に PGI-S を完了します。

考えられる各グループに対応するスコアは次のとおりです。

1 = 正常で、まったく障害がありません。 2=境界障害; 3=軽度の障害。 4=中程度の障害。 5=著しく障害。 6=重度の障害。 7=最も障害がある。

報告されるスコアの可能な範囲は 1 ～ 7 です。

研究介入が開始された後の各訪問の一部として、親/介護者は、患者の全体的な臨床状態をベースライン (訪問 1) 訪問で得られたスコアと比較するように依頼されました。 収集された情報に基づいて、臨床医は、次の 7 段階の尺度で改善が生じたかどうかを判断しました。1 = 治療開始以来、非常に改善されました。 2=かなり改善。 3=最小限の改善。 4=ベースラインからの変化なし(治療の開始); 5=少し悪い。 6=もっと悪い; 7=治療開始以来、非常に悪化。

報告されるスコアの可能な範囲は 1 ～ 7 です。

親または世話人は、不注意や息止めなど、最も厄介な RTT 固有の「ターゲット」症状を 3 つ特定します。 これにより、両親や家族が関心を持っている問題を試験の対象にすることができます。 この研究では、介護者はベースラインで 3 つの標的症状を選択し、視覚的アナログ尺度 (VAS) で各標的症状の重症度の変化を評価します。

VAS は 10 cm の線で、対象となる症状が一方の端に「これまでで最高」という記述で固定され、もう一方の端で「これまでで最悪」という記述で固定されています。 親は、子供の症状が現在最も適していると感じた行に印を付けるように求められました. このマークは、0.00 ～ 10.00 の数値として記録されるように測定されました。 cm。 値が高いほど、症状が悪化しています。

親または世話人は、不注意や息止めなど、最も厄介な RTT 固有の「ターゲット」症状を 3 つ特定します。 これにより、両親や家族が関心を持っている問題を試験の対象にすることができます。 この研究では、介護者はベースラインで 3 つの標的症状を選択し、視覚的アナログ尺度 (VAS) で各標的症状の重症度の変化を評価します。

VAS は 10 cm の線で、対象となる症状が一方の端に「これまでで最高」という記述で固定され、もう一方の端で「これまでで最悪」という記述で固定されています。 親は、子供の症状が現在最も適していると感じた行に印を付けるように求められました. このマークは、0.00 ～ 10.00 の数値として記録されるように測定されました。 cm。 値が高いほど、症状が悪化しています。

親または世話人は、不注意や息止めなど、最も厄介な RTT 固有の「ターゲット」症状を 3 つ特定します。 これにより、両親や家族が関心を持っている問題を試験の対象にすることができます。 この研究では、介護者はベースラインで 3 つの標的症状を選択し、視覚的アナログ尺度 (VAS) で各標的症状の重症度の変化を評価します。

VAS は 10 cm の線で、対象となる症状が一方の端に「これまでで最高」という記述で固定され、もう一方の端で「これまでで最悪」という記述で固定されています。 親は、子供の症状が現在最も適していると感じた行に印を付けるように求められました. このマークは、0.00 ～ 10.00 の数値として記録されるように測定されました。 cm。 値が高いほど、症状が悪化しています。

カー臨床重症度スケール (カー スケール) は、全体的な疾患重症度の定量的尺度です。 カースケールは、レット症候群の表現型の特徴に関連する個々の項目の合計です。 項目は、離散スケール (0、1、2) での各特性の重症度または異常の程度に基づいており、最高レベルは最も深刻または最も異常な症状に対応します。

スコアの可能な範囲は 0 ～ 48 です。 点数が高いほど症状が重い。

RSBQ は、RTT のある個人に通常見られる異常行動を親が記入した測定値です。 8 つのサブスケールにグループ化された各項目は、その項目が個人の行動をどの程度うまく説明しているかに応じて、0 ～ 2 のリッカート スケールで採点されます。 スコア「0」は記述された項目が「正しくない」ことを示し、スコア「1」は記述された項目が「ある程度または時々正しい」であることを示し、「2」のスコアは記述された項目が「非常に正しいまたは正しい」であることを示します。多くの場合、真実です。」

各サブスケールの合計が報告されます。 スコアが高いほど、参加者のサブスケールの症状が深刻です。

各サブスケールの範囲は次のとおりです。

一般的な気分: 0 ～ 16 体の揺れと無表情な顔: 0 ～ 14 手の動作: 0 ～ 12 呼吸の問題: 0 ～ 10 顔の繰り返しの動き: 0 ～ 8 夜間の動作: 0 ～ 6 歩く 立っている: 0 ～ 4

この研究では、恐怖/不安のサブスケールが主要な結果の尺度として使用され、結果はそのセクションで確認できます。

主要な結果の尺度ではない ADAMS の残りのサブスケールには、躁病/多動性、抑うつ気分、全般的な不安、強迫/強迫行為が含まれます。

各サブスケールの範囲は次のとおりです。

躁/多動行動: 0-15 抑うつ気分: 0-21 全般不安: 0-21 強迫/強迫行動: 0-9

各サブスケールのスコアが高いほど、動作の問題が大きくなります。

MSEL は、粗大運動、微細運動、視覚受容、表現言語、受容言語の 5 つのサブスケールで構成される、生後 3 ～ 68 か月の子供向けの標準化された発達テストです。

サブスケール ドメインごとに生のスコアが報告されます。 潜在的なスコア範囲は次のとおりです。

視覚的受容: 33 項目、スコア範囲 = 0-50、微細運動: 30 項目、スコア範囲 = 0-49、受容言語: 33 項目、スコア範囲 = 0-48、表現言語: 28 項目、スコア範囲 = 0- 50。 総運動サブスケールはこの集団に含まれていませんでした。

素点が高いほど、そのセクションの能力がより高度であることを示します。

VABS-II は、個人的および社会的機能を評価するために設計された調査です。 各領域 (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化、運動スキル) 内で、参加者が正常にアクティビティを正常に実行した場合、アイテムに「2」のスコアを与えることができます。参加者が時々アクティビティを正常に実行する場合、またはリマインダーが必要な場合は「1」。参加者がアクティビティをまったく実行しない場合は「0」、親/介護者が参加者のアイテムに対する能力がわからない場合は「DK」。

各サブドメインの生のスコアが報告され、これらの範囲は次のとおりです。 【生活力領域】 個人=0～82 家事=0～48 共同体=0～88 [社会化領域]、対人関係=0～76、遊びと余暇時間=0～62、対処スキル=0～60。 【運動能力領域】：総運動能力＝0～80、細かな運動能力＝0～72。

スコアが高いほど、より高度な能力を示します。

CSBS-DP は、乳幼児の早期コミュニケーションと象徴的スキル (つまり、6 か月から 2 歳までの機能的コミュニケーション スキル) を測定するように設計されています。 CSBS-DP は、次の 3 つの複合要素からスキルを測定します。(a) 社会的 (感情、視線、コミュニケーション)。 (b) スピーチ (音と言葉); (c) シンボリック (理解とオブジェクトの使用) であり、発達のマイルストーンについて尋ねます。 報告されたデータは、これら 3 つのカテゴリの複合スコアです。

3 つの複合カテゴリの可能なスコアは次のとおりです。

ソーシャル コンポジット = 0 ～ 48;音声合成 = 0-40;シンボリック コンポジット = 0 ～ 51。

スコアが高いほど、その分野の能力が高いことを示します。

ABC-C は、知的障害のある集団における薬物およびその他の治療効果の測定のために実装されたグローバル行動チェックリストです。 さまざまな行動上の問題を説明する 58 項目に基づく行動。

各項目は、親が認識した行動の重大度に基づいて評価されます。 各項目の回答オプションは次のとおりです。

0 = 問題ありません

1. ＝問題はあるが程度は軽度
2. = やや深刻な問題
3. = 重度

メジャーは、次のように個々の範囲を持つ次のサブスケールに分類されます。

サブスケール I (過敏性): 15 項目、スコア範囲 = 0-45 サブスケール II (無気力): 16 項目、スコア範囲 = 0-48 サブスケール III (ステレオタイプ): 7 項目、スコア範囲 = 0-21 サブスケール IV (多動性) : 16 項目、スコア範囲 = 0 ～ 48 下位尺度 V (不適切な発言) は、該当しないため内訳に含めませんでした (研究の参加者は口頭言語を持っていませんでした)。

呼吸データは、BioCapture® 記録装置からの非侵襲的呼吸インダクタンスプレチスモグラフィーを使用して収集されました。 BioCapture® は、タイムロック方式で 1 ​​～ 12 個の生理学的信号変換器を記録できる、子供に優しい測定装置です。 これは、小児胸部および腹部プレチスモグラフィ バンドと、研究全体で心臓の安全性を監視するために使用する予定の 3 つのリード ECG 信号で構成できます。 各トランスデューサーは、体型やプロポーションに関係なく、各患者に最高の信号品質をもたらすカスタマイズされたフィット感を提供するために、患者に個別に配置されます。 BioCapture® によってキャプチャされたトランスデューサー信号は、すべての信号がリアルタイムで表示されるラップトップ コンピューターにワイヤレスで送信されます。

無呼吸指数は、無呼吸/時間として与えられる。 10 秒以上の無呼吸に関するデータを以下に示します。 無呼吸の頻度が高いほど、呼吸異常はより深刻です。