Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wzory dermatologiczne pacjentów ze stwardnieniem guzowatym i związek mutacji somatycznej

9 marca 2020 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Badanie dermatologicznych wzorców klinicznych złożonych pacjentów ze stwardnieniem guzowatym związanych z ich mutacją somatyczną

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna, która dotyka jedną na 15 000 osób. Jest częścią fakomatozy: mutacja germinalna genu Tuberous Sclerosis Complex 1 (TSC1) lub TSC2 powoduje dysfunkcję białek, odpowiednio hamartyny i tuberyny, prowadząc do aktywacji szlaku sygnałowego mTOR, w ten sposób nowotwory rozwijają się na skórze, ale także w mózgu, oczach , nerki, serce.

Dzięki pojawieniu się technik sekwencjonowania ludzkiego genomu odkryto zaangażowane geny dwadzieścia lat temu. Najczęściej są to prywatne mutacje de novo i autosomalna dominująca transmisja mendlowska. Około 15% pacjentów ma fenotyp odpowiadający chorobie, ale nie znaleziono mutacji.

Chociaż początkowy opis kliniczny pochodzi z 1880 r., publikacje regularnie opisują nowe objawy stwardnienia guzowatego, zwłaszcza dotyczące skóry.

Objawy skórne są ważne w kryteriach diagnostycznych choroby, a często nawet jako pierwsza oznaka odwołania. Nie ma jednak dostępnych danych na temat związku między genotypem a fenotypem dermatologicznym.

Dlatego badacz zamierza dokonać przeglądu wszystkich zmian skórnych u pacjenta ze stwardnieniem guzowatym i spróbować powiązać je z mutacją.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

90

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Montpellier, Francja, 34295
        • UH Montpellier

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci byli obserwowani w Centre Hospitalier Universtaire w Montpellier ze względu na stwardnienie guzowate

Opis

Kryteria przyjęcia:

- Diagnoza zespołu stwardnienia guzowatego ustalona lub potwierdzona genetycznie, z wykonanym lub przetworzonym badaniem genetycznym, pacjenci wyrażający zgodę na badanie

Kryteria wyłączenia:

- Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotyp
Ramy czasowe: 1 dzień
Fenotyp : Zaobserwowano objawy dermatologiczne
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genotyp
Ramy czasowe: 1 dzień
Genotyp: TSC1, TSC2, mozaicyzm
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Śledczy

  • Główny śledczy: Didier BESSIS, PhD, University Hospitals of Montpellier

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 marca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RECHMPL19_0460

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Opis planu IPD

NC

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół stwardnienia guzowatego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Poland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj