wpływ cerebrolizyny na funkcje fizyczne i psychiczne osób z zespołem Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienie zarówno wzrostu fizycznego, jak i rozwoju umysłowego. Jest to najczęściej zgłaszana aberracja chromosomalna i najczęstszy zespół genetyczny.

Zespół Downa jest spowodowany trisomią całości lub części materiału genetycznego ludzkiego chromosomu 21. Obecnie szacuje się, że 94% osób z zespołem Downa ma dodatkowy chromosom 21 w wyniku niedysjunkcji mejotycznej, czyli nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas formowania gamet u matki, a u pozostałych 5% mniej niż 1% wynika z mozaicyzm somatyczny, a reszta wynika z translokacji chromosomu 21.

Szacunkowa częstość występowania zespołu Downa wynosi od 1/1000 do 1/1100 żywych urodzeń na całym świecie. W Egipcie częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 1000 żywych urodzeń.

Zespół Downa charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, charakterystycznymi rysami twarzy i szeregiem chorób współistniejących, w tym wadami serca i przewodu pokarmowego, problemami z tarczycą i białaczką dziecięcą.

Niemowlęta z zespołem Downa prawdopodobnie doświadczą opóźnień w niektórych obszarach i aspektach rozwoju. Jednak osiągną wszystkie te same kamienie milowe, co inne normalne dzieci, tylko według własnego harmonogramu.

Według ostatnich badań fenotyp behawioralny zespołu Downa obejmuje względne mocne strony w niektórych aspektach przetwarzania wzrokowo-przestrzennego i funkcjonowania społecznego, a także względne deficyty w przetwarzaniu werbalnym. Język został opisany jako „główny obszar deficytu” u osób z zespołem Downa ze szczególnymi trudnościami przejawiającymi się w ekspresyjnym języku.

Ze względu na tak wysoką częstość występowania zespołu Downa w Egipcie i związanych z nim chorób współistniejących, opieka rządowa skierowana na ten zespół i inne upośledzenia znacznie wzrosła w ciągu ostatnich kilku lat do tego stopnia, że ​​fenotyp zespołu Downa stał się fobią i wielu rodziców i /lub lekarze kierowali normalne dzieci na kariotyp z powodu podejrzenia anomalii chromosomowych lub po prostu dla uspokojenia rodziców.

Chociaż nastąpił ogromny postęp w leczeniu fizycznych aspektów zespołu Downa, m.in. naprawy wad serca, poczyniono niewielkie postępy w zapobieganiu pogorszeniu funkcji poznawczych u tych osób. W rezultacie dramatycznemu wydłużeniu oczekiwanej długości życia dzieci z zespołem Downa w ciągu ostatnich kilku dekad nie towarzyszyło jednoczesne leczenie zaburzeń poznawczych. Dlatego pozostaje najczęstszą przyczyną dysfunkcji poznawczych u dzieci.

Patogenezę deficytów poznawczych i niepełnosprawności ruchowej u osób z zespołem Downa można przypisać zmniejszonej liczbie i wielkości gęstości neuronów, postępującej degeneracji neuronów, upośledzeniu neurogenezy oraz zmniejszeniu tworzenia się dendrytów i gęstości kręgosłupa, co skutkuje zaburzeniem funkcji synaptycznych i plastyczność. Dlatego u wielu z tych osób w późniejszym życiu pojawiają się narastające problemy z uczeniem się i pamięcią.

Cerebrolysin® to neurotroficzna mieszanina peptydergiczna wyizolowana z mózgu świni. Jest wytwarzany przez standaryzowany rozkład enzymatyczny bezlipidowych białek mózgowych świni.

Działa podobnie do endogennych czynników neurotroficznych w postaci promowania kiełkowania neuronów, stymulacji neurogenezy, zwiększania plastyczności neuronów oraz poprawy uczenia się i pamięci.

Kilka badań wykazało, że preparat Cerebrolysin® może być bezpiecznie stosowany w leczeniu dzieci z jednym z następujących schorzeń: minimalne zaburzenia czynności mózgu, oporne formy moczenia nocnego, niedosłuch neurosensoryczny, zaburzenie hiperkinetyczne z deficytem uwagi, autyzm i zespół Aspergera.

Ogólnym celem badania jest ocena wpływu preparatu Cerebrolysin® na rozwój neuropoznawczy niemowląt z zespołem Downa.