effekten af ​​cerebrolysin på fysiske og mentale funktioner af Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager forsinkelse i både fysisk vækst og mental udvikling. Det er den hyppigst rapporterede kromosomafvigelse og det mest almindelige genetiske syndrom.

Downs syndrom er forårsaget af trisomi af hele eller dele af det genetiske materiale af humant kromosom 21. Det anslås nu, at 94 % af personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21 som følge af meiotisk non-disjunktion, eller den unormale segregation af kromosomer under moderens kønscelledannelse og af de resterende 5 %, er mindre end 1 % pga. somatisk mosaicisme og resten skyldes kromosom 21 translokationer.

Den estimerede forekomst af Downs syndrom er mellem 1/1.000 og 1/1.100 levendefødte på verdensplan. I Egypten er forekomsten af ​​Downs syndrom blevet rapporteret til at være 1/1000 levendefødte.

Downs syndrom er karakteriseret ved intellektuelt handicap, kort statur, karakteristiske ansigtskarakterer og en række følgesygdomme, herunder hjerte- og fordøjelsesanomalier, problemer med skjoldbruskkirtlen og leukæmi hos børn.

Downs syndrom spædbørn vil sandsynligvis opleve forsinkelser i visse områder og aspekter af udvikling. De vil dog opnå alle de samme milepæle som andre normale børn, bare på deres egen tidsplan.

Ifølge nyere undersøgelser inkluderer Downs syndrom adfærdsfænotypen relative styrker i nogle aspekter af visuo-spatial bearbejdning og social funktion såvel som relative mangler i verbal bearbejdning. Sproget er blevet beskrevet som et "stort område med underskud" hos personer med Downs syndrom med særlige vanskeligheder manifesteret i udtryksfuldt sprog.

På grund af denne høje forekomst af Downs syndrom i Egypten og de dertil knyttede komorbiditeter, er den offentlige pleje rettet mod dette syndrom og andre handicappede tilstande steget enormt i de sidste par år i det omfang, at Downs syndrom fænotype er blevet en fobi og mange forældre og /eller læger henviste normale babyer til karyotype på grund af enten mistanke om kromosomale anomalier eller blot for at berolige deres forældre.

Selvom der er sket enorme fremskridt i håndteringen af ​​de fysiske aspekter af Downs syndrom, f.eks. reparation af hjertefejl, er der kun gjort små fremskridt for at forhindre forringelse af kognitiv funktion hos disse personer. Som et resultat heraf er den dramatiske stigning i den forventede levetid for børn med Downs syndrom i de sidste par årtier ikke blevet parallelt med samtidig behandling af kognitive handicap. Derfor er det forblevet den mest almindelige årsag til kognitiv dysfunktion hos børn.

Patogenesen af ​​kognitive underskud og motoriske handicap hos personer med Downs syndrom kan tilskrives reduceret antal og størrelse af neuronal tæthed, progressiv neuronal degeneration, svækkelse af neurogenese og reduktion i dendritdannelse samt rygsøjlens tæthed, hvilket resulterer i forstyrrelse af synaptisk funktion og plasticitet. Derfor udvikler mange af disse individer stigende problemer med indlæring og hukommelse senere i livet.

Cerebrolysin® er en neurotrofisk peptidergisk blanding isoleret fra svinehjerne. Det er produceret ved standardiseret enzymatisk nedbrydning af lipidfrie svinehjerneproteiner.

Det virker på samme måde som endogene neurotrofiske faktorer i form af at fremme neuronal spiring, stimulere neurogenese, forbedre neuronal plasticitet og forbedre indlæring og hukommelse.

Adskillige undersøgelser har vist, at Cerebrolysin® kan bruges sikkert til behandling af børn med en af ​​følgende medicinske tilstande: minimal cerebral dysfunktion, resistente former for natlig enuresis, neurosensorisk hypoacusis, hyperkinetisk opmærksomhedsforstyrrelse, autisme og Aspergers syndrom.

Det overordnede formål med undersøgelsen er at vurdere effekten af ​​Cerebrolysin® på neurokognitiv udvikling hos spædbørn med Downs syndrom.