Vliv cerebrolyzinu na fyzické a duševní funkce Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, která způsobuje opoždění jak fyzického růstu, tak duševního vývoje. Jde o nejčastěji uváděnou chromozomální abnormalitu a nejčastější genetický syndrom.

Downův syndrom je způsoben trizomií celého nebo části genetického materiálu lidského chromozomu 21. Nyní se odhaduje, že 94 % jedinců s Downovým syndromem má navíc chromozom 21 v důsledku meiotické non-disjunkce nebo abnormální segregace chromozomů během tvorby mateřských gamet a ze zbývajících 5 % je méně než 1 % způsobeno somatická mozaika a zbytek je způsoben translokacemi chromozomu 21.

Odhadovaný výskyt Downova syndromu se celosvětově pohybuje mezi 1/1 000 až 1/1 100 živě narozených dětí. V Egyptě je výskyt Downova syndromu hlášen u 1/1000 živě narozených dětí.

Downův syndrom je charakterizován mentálním postižením, nízkým vzrůstem, výraznými obličejovými rysy a řadou přidružených onemocnění včetně srdečních a trávicích anomálií, problémů se štítnou žlázou a dětské leukémie.

Děti s Downovým syndromem pravděpodobně zaznamenají zpoždění v určitých oblastech a aspektech vývoje. Dosáhnou však všech stejných milníků jako ostatní normální děti, jen podle vlastního rozvrhu.

Podle nedávných studií zahrnuje behaviorální fenotyp Downova syndromu relativní silné stránky v některých aspektech vizuálně-prostorového zpracování a sociálního fungování, stejně jako relativní deficity ve verbálním zpracování. Jazyk byl popsán jako „hlavní oblast deficitu“ u jedinců s Downovým syndromem se zvláštními obtížemi projevujícími se v expresivním jazyce.

Kvůli tomuto vysokému výskytu Downova syndromu v Egyptě a souvisejících komorbidit se vládní péče zaměřená na tento syndrom a další handicapované stavy v posledních několika letech nesmírně zvýšila do té míry, že se fenotyp Downova syndromu stal fobií a mnoho rodičů a /nebo lékaři doporučovali normální děti na karyotyp buď kvůli podezření na chromozomální anomálie, nebo jen pro ujištění rodičů.

Přestože došlo k obrovskému pokroku v léčbě fyzických aspektů Downova syndromu, např. opravy srdečních vad, byl učiněn malý pokrok, aby se zabránilo zhoršení kognitivních funkcí u těchto jedinců. Výsledkem je, že dramatický nárůst průměrné délky života dětí s Downovým syndromem v posledních několika desetiletích nebyl paralelní se souběžnou léčbou kognitivních poruch. Proto zůstala nejčastější příčinou kognitivní dysfunkce u dětí.

Patogenezi kognitivních deficitů a motorických poruch u jedinců s Downovým syndromem lze přičíst sníženému počtu a velikosti neuronální hustoty, progresivní neuronální degeneraci, poškození neurogeneze a snížení tvorby dendritů a také hustoty páteře, což vede k narušení synaptické funkce a plasticity. U mnoha z těchto jedinců se proto v pozdějším životě vyvíjejí stále větší problémy s učením a pamětí.

Cerebrolysin® je neurotrofní peptidergní směs izolovaná z prasečího mozku. Vyrábí se standardizovaným enzymatickým rozkladem proteinů prasečího mozku bez obsahu lipidů.

Působí podobně jako endogenní neurotrofické faktory ve formě podpory klíčení neuronů, stimulace neurogeneze, posílení neuronální plasticity a zlepšení učení a paměti.

Několik studií prokázalo, že Cerebrolysin® lze bezpečně použít při léčbě dětí s kterýmkoli z následujících zdravotních stavů: minimální mozková dysfunkce, rezistentní formy noční enurézy, neurosenzorická hypoakuzie, hyperkinetická porucha s deficitem pozornosti, autismus a Aspergerův syndrom.

Celkovým cílem studie je posoudit účinek Cerebrolysinu® na neurokognitivní vývoj kojenců s Downovým syndromem.