l'effet de la cérébrolysine sur les fonctions physiques et mentales du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui retarde à la fois la croissance physique et le développement mental. Il s'agit de l'anomalie chromosomique la plus fréquemment rapportée et du syndrome génétique le plus fréquent.

Le syndrome de Down est causé par la trisomie de tout ou partie du matériel génétique du chromosome 21 humain. On estime maintenant que 94 % des personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire en raison de la non-disjonction méiotique, ou de la ségrégation anormale des chromosomes lors de la formation des gamètes maternels et des 5 % restants, moins de 1 % sont dus à mosaïcisme somatique et le reste est dû à des translocations du chromosome 21.

L'incidence estimée du syndrome de Down se situe entre 1/1 000 et 1/1 100 naissances vivantes dans le monde. En Égypte, l'incidence du syndrome de Down a été signalée à 1/1000 naissances vivantes.

Le syndrome de Down se caractérise par une déficience intellectuelle, une petite taille, des caractères faciaux distinctifs et un certain nombre de comorbidités, notamment des anomalies cardiaques et digestives, des problèmes de thyroïde et la leucémie infantile.

Les nourrissons trisomiques connaîtront probablement des retards dans certains domaines et aspects du développement. Cependant, ils atteindront tous les mêmes jalons que les autres enfants normaux, uniquement selon leur propre emploi du temps.

Selon des études récentes, le phénotype comportemental du syndrome de Down comprend des forces relatives dans certains aspects du traitement visuo-spatial et du fonctionnement social ainsi que des déficits relatifs dans le traitement verbal. Le langage a été décrit comme un "domaine majeur de déficit" chez les personnes atteintes du syndrome de Down avec des difficultés particulières se manifestant dans le langage expressif.

En raison de cette incidence élevée du syndrome de Down en Égypte et des comorbidités associées, les soins gouvernementaux destinés à ce syndrome et à d'autres conditions handicapantes ont considérablement augmenté au cours des dernières années dans la mesure où le phénotype du syndrome de Down est devenu une phobie et de nombreux parents et /ou les médecins ont référé des bébés normaux pour un caryotype en raison soit d'une suspicion d'anomalies chromosomiques, soit simplement pour rassurer leurs parents.

Bien qu'il y ait eu d'énormes progrès dans la gestion des aspects physiques du syndrome de Down, par ex. réparation des malformations cardiaques, peu de progrès ont été réalisés pour prévenir la détérioration de la fonction cognitive chez ces personnes. En conséquence, l'augmentation spectaculaire de l'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Down au cours des dernières décennies n'a pas été accompagnée d'un traitement concomitant des troubles cognitifs. Par conséquent, il est resté la cause la plus fréquente de dysfonctionnement cognitif chez les enfants.

La pathogenèse des déficits cognitifs et des incapacités motrices chez les personnes atteintes du syndrome de Down peut être attribuée à la diminution du nombre et de la taille de la densité neuronale, à la dégénérescence neuronale progressive, à l'altération de la neurogenèse et à la réduction de la formation de dendrites ainsi qu'à la densité de la colonne vertébrale qui entraîne une perturbation de la fonction synaptique et plasticité. Par conséquent, bon nombre de ces personnes développent des problèmes croissants d'apprentissage et de mémoire plus tard dans la vie.

Cerebrolysin® est un mélange peptidergique neurotrophique isolé de cerveau de porc. Il est produit par dégradation enzymatique standardisée de protéines cérébrales porcines sans lipides .

Il agit de la même manière que les facteurs neurotrophiques endogènes en favorisant la germination neuronale, en stimulant la neurogenèse, en améliorant la plasticité neuronale et en améliorant l'apprentissage et la mémoire.

Plusieurs études ont démontré que Cerebrolysin® peut être utilisé en toute sécurité dans la prise en charge des enfants atteints de l'une des conditions médicales suivantes : dysfonctionnement cérébral minime, formes résistantes d'énurésie nocturne, hypoacousie neurosensorielle, trouble hyperkinétique avec déficit de l'attention, autisme et syndrome d'Asperger.

L'objectif général de l'étude est d'évaluer l'effet de Cerebrolysin® sur le développement neurocognitif des nourrissons atteints du syndrome de Down.