Cerebrolysiinin vaikutus Downin oireyhtymän fyysisiin ja henkisiin toimintoihin

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka hidastaa sekä fyysistä kasvua että henkistä kehitystä. Se on yleisimmin raportoitu kromosomipoikkeavuus ja yleisin geneettinen oireyhtymä.

Downin oireyhtymä johtuu ihmisen kromosomin 21 geneettisen materiaalin koko tai osan trisomiasta. Nyt on arvioitu, että 94 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on ylimääräinen kromosomi 21 meioottisen ei-disjunktion tai kromosomien epänormaalin erottelun seurauksena äidin sukusolujen muodostumisen aikana, ja lopuista 5 prosentista alle 1 prosentilla johtuu somaattinen mosaiikki ja loput johtuvat kromosomin 21 translokaatioista.

Downin oireyhtymän arvioitu ilmaantuvuus on 1/1 000 - 1/1 100 elävänä syntynettä maailmanlaajuisesti. Egyptissä Downin oireyhtymän ilmaantuvuuden on raportoitu olevan 1/1000 elävänä syntynyttä.

Downin oireyhtymälle on tunnusomaista älyllinen vamma, lyhyt kasvu, erottuva kasvohahmo ja joukko muita samanaikaisia ​​​​sairauksia, kuten sydän- ja ruoansulatushäiriöt, kilpirauhasen ongelmat ja lapsuuden leukemia.

Downin oireyhtymälapset kokevat todennäköisesti viiveitä tietyillä kehitysalueilla ja näkökulmissa. He saavuttavat kuitenkin kaikki samat virstanpylväät kuin muutkin normaalit lapset, vain oman aikataulunsa mukaan.

Viimeaikaisten tutkimusten mukaan Downin oireyhtymän käyttäytymisfenotyyppi sisältää suhteellisia vahvuuksia joissakin visuaalis-spatiaalisen prosessoinnin ja sosiaalisen toiminnan näkökohdissa sekä suhteellisia puutteita verbaalisessa prosessoinnissa. Kieliä on kuvattu "pääasiallisena alijäämänä" Downin syndroomaa sairastavilla henkilöillä, joilla on erityisiä vaikeuksia ilmentymässä ilmaisukielessä.

Tämän Egyptin korkean Downin oireyhtymän esiintyvyyden ja siihen liittyvien liitännäissairauksien vuoksi tähän oireyhtymään ja muihin vammaisiin tiloihin kohdistettu valtionhoito on lisääntynyt valtavasti viime vuosina niin paljon, että Downin oireyhtymän fenotyypistä on tullut fobia ja monet vanhemmat ja /tai lääkärit lähettivät normaaleille vauvoille karyotyypin joko kromosomipoikkeavuuksien epäilyn vuoksi tai vain vanhempien varmuuden vuoksi.

Vaikka Downin oireyhtymän fyysisten näkökohtien hallinnassa on edistytty valtavasti, esim. sydänvikojen korjaamiseksi on edistytty vain vähän näiden henkilöiden kognitiivisten toimintojen heikkenemisen estämiseksi. Tämän seurauksena Downin oireyhtymää sairastavien lasten dramaattinen elinajanodote muutaman viime vuosikymmenen aikana ei ole rinnastettu kognitiivisten vammojen samanaikaiseen hoitoon. Siksi se on edelleen yleisin syy lasten kognitiivisiin toimintahäiriöihin.

Downin syndroomaa sairastavien henkilöiden kognitiivisten puutteiden ja motoristen vammojen patogeneesi voidaan katsoa johtuvan hermosolujen tiheyden ja koon vähenemisestä, etenevästä hermosolujen rappeutumisesta, neurogeneesin heikkenemisestä ja dendriittien muodostumisen sekä selkärangan tiheyden vähenemisestä, mikä johtaa synaptisen toiminnan häiriintymiseen ja plastisuus. Siksi monet näistä henkilöistä kehittävät lisääntyviä oppimis- ja muistiongelmia myöhemmällä iällä.

Cerebrolysin® on neurotrofinen peptiderginen seos, joka on eristetty sian aivoista. Sitä tuotetaan sian lipidittömien aivojen proteiinien standardoidulla entsymaattisella hajoamisella.

Se toimii samalla tavalla kuin endogeeniset neurotrofiset tekijät edistäen hermosolujen itämistä, stimuloimalla neurogeneesiä, lisäämällä hermosolujen plastisuutta ja parantaen oppimista ja muistia.

Useat tutkimukset osoittivat, että Cerebrolysin®-valmistetta voidaan käyttää turvallisesti hoidettaessa lapsia, joilla on jokin seuraavista sairauksista: minimaalinen aivojen toimintahäiriö, resistentit yön enureesin muodot, neurosensorinen hypoakusia, tarkkaavaisuushäiriö, hyperkineettinen häiriö, autismi ja Aspergerin oireyhtymä.

Tutkimuksen yleisenä tavoitteena on arvioida Cerebrolysin®:n vaikutusta Downin syndroomaa sairastavien imeväisten neurokognitiiviseen kehitykseen.