effekten av cerebrolysin på fysiske og mentale funksjoner av Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker forsinkelse i både fysisk vekst og mental utvikling. Det er den hyppigst rapporterte kromosomavvik og det vanligste genetiske syndromet.

Downs syndrom er forårsaket av trisomi av hele eller deler av arvestoffet til humant kromosom 21. Det er nå anslått at 94 % av individene med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21 som følge av meiotisk ikke-disjunksjon, eller unormal segregering av kromosomer under maternal kjønnscelledannelse og av de resterende 5 %, er mindre enn 1 % pga. somatisk mosaikk og resten skyldes kromosom 21-translokasjoner.

Den estimerte forekomsten av Downs syndrom er mellom 1/1000 til 1/1100 levendefødte over hele verden. I Egypt er forekomsten av Downs syndrom rapportert å være 1/1000 levendefødte.

Downs syndrom er preget av intellektuell funksjonshemming, kort vekst, karakteristiske ansiktskarakterer og en rekke komorbiditeter, inkludert hjerte- og fordøyelsesanomalier, skjoldbruskkjertelproblemer og barneleukemi.

Spedbarn med Downs syndrom vil sannsynligvis oppleve forsinkelser i visse områder og aspekter av utviklingen. Imidlertid vil de oppnå alle de samme milepælene som andre vanlige barn, bare på sin egen timeplan.

I følge nyere studier inkluderer Downs syndrom atferdsfenotypen relative styrker i noen aspekter av visuo-spatial prosessering og sosial funksjon, så vel som relative mangler i verbal prosessering. Språk har blitt beskrevet som et "stort område med underskudd" hos personer med Downs syndrom med spesielle vansker manifestert i uttrykksfulle språk.

På grunn av denne høye forekomsten av Downs syndrom i Egypt og de tilknyttede komorbiditetene, har statlig omsorg rettet mot dette syndromet og andre funksjonshemmede tilstander økt enormt de siste årene i den grad at Downs syndrom-fenotype har blitt en fobi og mange foreldre og /eller leger henviste normale babyer for karyotype enten på grunn av mistanke om kromosomavvik eller bare for å berolige foreldrene.

Selv om det har vært enorme fremskritt i håndteringen av de fysiske aspektene ved Downs syndrom, f.eks. reparasjon av hjertefeil, har lite fremskritt blitt gjort for å forhindre forverring av kognitiv funksjon hos disse personene. Som et resultat har den dramatiske økningen i forventet levealder for barn med Downs syndrom de siste tiårene ikke blitt parallelt med samtidig behandling for kognitive funksjonshemminger. Derfor har det vært den vanligste årsaken til kognitiv dysfunksjon hos barn.

Patogenesen av kognitive mangler og motoriske funksjonshemminger hos individer med Downs syndrom kan tilskrives redusert antall og størrelse på nevrontetthet, progressiv nevronal degenerasjon, svekkelse av nevrogenese og reduksjon i dendrittdannelse samt ryggradstetthet som resulterer i forstyrrelse av synaptisk funksjon og plastisitet. Derfor utvikler mange av disse individene økende problemer med læring og hukommelse senere i livet.

Cerebrolysin® er en nevrotrofisk peptidergisk blanding isolert fra grisehjerne. Det produseres ved standardisert enzymatisk nedbrytning av lipidfrie proteiner fra svinehjerne.

Den virker på samme måte som endogene nevrotrofiske faktorer i form av å fremme nevronal spiring, stimulere nevrogenese, forbedre nevronal plastisitet og forbedre læring og hukommelse.

Flere studier har vist at Cerebrolysin® kan brukes trygt i behandling av barn med noen av følgende medisinske tilstander: minimal cerebral dysfunksjon, resistente former for nattlig enurese, nevrosensorisk hypoakusis, hyperkinetisk oppmerksomhetsforstyrrelse, autisme og Aspergers syndrom.

Det overordnede målet med studien er å vurdere effekten av Cerebrolysin® på nevrokognitiv utvikling hos spedbarn med Downs syndrom.