l'effetto di Cerebrolysin sulle funzioni fisiche e mentali della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica che causa ritardo sia nella crescita fisica che nello sviluppo mentale. È l'anomalia cromosomica più frequentemente riportata e la sindrome genetica più comune.

La sindrome di Down è causata dalla trisomia di tutto o parte del materiale genetico del cromosoma umano 21. Si stima ora che il 94% degli individui con sindrome di Down abbia un cromosoma 21 in più come conseguenza della non-disgiunzione meiotica, ovvero della segregazione anomala dei cromosomi durante la formazione dei gameti materni e del restante 5%, meno dell'1% è dovuto a mosaicismo somatico e il resto è dovuto a traslocazioni del cromosoma 21.

L'incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1/1.000 e 1/1.100 nati vivi in ​​tutto il mondo. In Egitto, l'incidenza della sindrome di Down è stata riportata in 1/1000 nati vivi.

La sindrome di Down è caratterizzata da disabilità intellettiva, bassa statura, caratteri facciali distintivi e una serie di comorbilità tra cui anomalie cardiache e digestive, problemi alla tiroide e leucemia infantile.

I bambini con sindrome di Down probabilmente sperimenteranno ritardi in alcune aree e aspetti dello sviluppo. Tuttavia, raggiungeranno tutti gli stessi traguardi degli altri bambini normali, solo secondo i propri orari.

Secondo studi recenti, il fenotipo comportamentale della sindrome di Down include punti di forza relativi in ​​alcuni aspetti dell'elaborazione visuo-spaziale e del funzionamento sociale, nonché relativi deficit nell'elaborazione verbale. Il linguaggio è stato descritto come una "importante area di deficit" negli individui con sindrome di Down con particolari difficoltà manifestate nel linguaggio espressivo.

A causa di questa elevata incidenza della sindrome di Down in Egitto e delle comorbidità associate, l'assistenza governativa rivolta a questa sindrome e ad altre condizioni di handicap è aumentata enormemente negli ultimi anni al punto che il fenotipo della sindrome di Down è diventato una fobia e molti genitori e /oi medici hanno indirizzato i bambini normali per il cariotipo a causa del sospetto di anomalie cromosomiche o solo per rassicurazione dei loro genitori.

Sebbene ci siano stati enormi progressi nella gestione degli aspetti fisici della sindrome di Down, ad es. riparazione dei difetti cardiaci, sono stati fatti pochi progressi per prevenire il deterioramento della funzione cognitiva in questi individui. Di conseguenza, il drammatico aumento dell'aspettativa di vita dei bambini con sindrome di Down negli ultimi decenni non è stato messo in parallelo con il trattamento concomitante per le disabilità cognitive. Pertanto, è rimasta la causa più comune di disfunzione cognitiva nei bambini.

La patogenesi dei deficit cognitivi e delle disabilità motorie negli individui con sindrome di Down può essere attribuita alla diminuzione del numero e delle dimensioni della densità neuronale, alla progressiva degenerazione neuronale, al deterioramento della neurogenesi e alla riduzione della formazione di dendriti e della densità della colonna vertebrale che si traduce in un'interruzione della funzione sinaptica e plasticità. Pertanto, molti di questi individui sviluppano problemi crescenti con l'apprendimento e la memoria in età avanzata.

Cerebrolysin® è una miscela peptidergica neurotrofica isolata dal cervello di maiale. È prodotto dalla degradazione enzimatica standardizzata delle proteine ​​cerebrali suine prive di lipidi.

Agisce in modo simile ai fattori neurotrofici endogeni sotto forma di promozione della germinazione neuronale, stimolazione della neurogenesi, miglioramento della plasticità neuronale e miglioramento dell'apprendimento e della memoria.

Diversi studi hanno dimostrato che Cerebrolysin® può essere utilizzato in modo sicuro nella gestione dei bambini con una qualsiasi delle seguenti condizioni mediche: disfunzione cerebrale minima, forme resistenti di enuresi notturna, ipoacusia neurosensoriale, disturbo ipercinetico da deficit di attenzione, autismo e sindrome di Asperger.

Lo scopo generale dello studio è valutare l'effetto di Cerebrolysin® sullo sviluppo neurocognitivo dei neonati con sindrome di Down.