effekten av cerebrolysin på fysiska och mentala funktioner av Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakar försening i både fysisk tillväxt och mental utveckling. Det är den mest frekvent rapporterade kromosomavvikelsen och det vanligaste genetiska syndromet.

Downs syndrom orsakas av trisomi av hela eller delar av det genetiska materialet i mänsklig kromosom 21. Man uppskattar nu att 94 % av individerna med Downs syndrom har en extra kromosom 21 till följd av meiotisk icke-disjunktion, eller den onormala segregeringen av kromosomerna under moderns könscellers bildning och av de återstående 5 %, mindre än 1 % beror på somatisk mosaicism och resten beror på kromosom 21-translokationer.

Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom är mellan 1 / 1 000 till 1 / 1 100 levande födda i världen. I Egypten har incidensen av Downs syndrom rapporterats vara 1/1000 levande födda.

Downs syndrom kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, distinkta ansiktskaraktärer och ett antal samsjukligheter inklusive hjärt- och matsmältningsanomalier, sköldkörtelproblem och barnleukemi.

Spädbarn med Downs syndrom kommer sannolikt att uppleva förseningar inom vissa områden och aspekter av utvecklingen. Men de kommer att uppnå alla samma milstolpar som andra normala barn, bara på sin egen tidtabell.

Enligt nyare studier inkluderar beteendefenotypen Downs syndrom relativa styrkor i vissa aspekter av visuo-spatial bearbetning och social funktion samt relativa brister i verbal bearbetning. Språk har beskrivits som ett "stort område av underskott" hos individer med Downs syndrom med särskilda svårigheter som manifesteras i uttrycksfullt språk.

På grund av denna höga förekomst av Downs syndrom i Egypten och de associerade komorbiditeterna, har statlig vård riktad mot detta syndrom och andra handikappande tillstånd ökat enormt under de senaste åren i den utsträckningen att Downs syndroms fenotyp har blivit en fobi och många föräldrar och /eller läkare remitterade normala barn för karyotyp på grund av antingen misstanke om kromosomavvikelser eller bara för att försäkra sina föräldrar.

Även om det har skett enorma framsteg i hanteringen av de fysiska aspekterna av Downs syndrom, t.ex. reparation av hjärtfel har få framsteg gjorts för att förhindra försämring av kognitiv funktion hos dessa individer. Som ett resultat har den dramatiska ökningen av förväntad livslängd för barn med Downs syndrom under de senaste decennierna inte parallellt med samtidig behandling för kognitiva funktionsnedsättningar. Därför har det förblivit den vanligaste orsaken till kognitiv dysfunktion hos barn.

Patogenesen av kognitiva brister och motoriska funktionsnedsättningar hos individer med Downs syndrom kan tillskrivas minskat antal och storlek av neuronal täthet, progressiv neuronal degeneration, försämring av neurogenes och minskning av dendritbildning samt ryggradstäthet vilket resulterar i störningar av synaptisk funktion och formbarhet. Därför utvecklar många av dessa individer ökande problem med inlärning och minne senare i livet.

Cerebrolysin® är en neurotrofisk peptidergisk blandning isolerad från grishjärna. Den produceras genom standardiserad enzymatisk nedbrytning av lipidfria proteiner från grishjärnan.

Det verkar liknande endogena neurotrofiska faktorer i form av att främja neuronal groning, stimulera neurogenes, förbättra neuronal plasticitet och förbättra inlärning och minne.

Flera studier har visat att Cerebrolysin® kan användas säkert vid behandling av barn med något av följande medicinska tillstånd: minimal cerebral dysfunktion, resistenta former av nattlig enures, neurosensorisk hypoakusis, hyperkinetisk störning med uppmärksamhetsbrist, autism och Aspergers syndrom.

Det övergripande syftet med studien är att bedöma effekten av Cerebrolysin® på neurokognitiv utveckling hos spädbarn med Downs syndrom.