het effect van cerebrolysine op de fysieke en mentale functies van het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die vertraging veroorzaakt in zowel de fysieke groei als de mentale ontwikkeling. Het is de meest gemelde chromosomale afwijking en het meest voorkomende genetische syndroom.

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door trisomie van het gehele of een deel van het genetisch materiaal van menselijk chromosoom 21. Er wordt nu geschat dat 94% van de personen met het syndroom van Down een extra chromosoom 21 heeft als gevolg van meiotische non-disjunctie, of de abnormale segregatie van chromosomen tijdens de vorming van gameten bij de moeder en van de overige 5% is minder dan 1% te wijten aan somatisch mozaïcisme en de rest is te wijten aan translocaties van chromosoom 21.

De geschatte incidentie van het syndroom van Down ligt tussen 1/1.000 tot 1/1.100 levendgeborenen wereldwijd. In Egypte is de incidentie van het syndroom van Down gemeld op 1/1000 levendgeborenen.

Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, een kleine gestalte, kenmerkende gezichtskenmerken en een aantal comorbiditeiten, waaronder hart- en spijsverteringsafwijkingen, schildklierproblemen en leukemie bij kinderen.

Baby's met het syndroom van Down zullen waarschijnlijk vertragingen ervaren op bepaalde gebieden en aspecten van ontwikkeling. Ze zullen echter allemaal dezelfde mijlpalen bereiken als andere normale kinderen, alleen volgens hun eigen tijdschema.

Volgens recente studies omvat het gedragsfenotype van het syndroom van Down relatieve sterke punten in sommige aspecten van visueel-ruimtelijke verwerking en sociaal functioneren, evenals relatieve tekorten in verbale verwerking. Taal is beschreven als een "groot tekort" bij personen met het syndroom van Down met specifieke problemen die zich uiten in expressieve taal.

Vanwege deze hoge incidentie van het syndroom van Down in Egypte en de bijbehorende comorbiditeit, is de overheidszorg gericht op dit syndroom en andere handicaps de afgelopen jaren enorm toegenomen, in die mate dat het fenotype van het syndroom van Down een fobie is geworden en veel ouders en /of artsen verwezen normale baby's voor karyotype vanwege verdenking van chromosomale afwijkingen of gewoon om hun ouders gerust te stellen.

Hoewel er enorme vooruitgang is geboekt in de behandeling van de fysieke aspecten van het syndroom van Down, b.v. herstel van hartafwijkingen, is er weinig vooruitgang geboekt om verslechtering van de cognitieve functie bij deze personen te voorkomen. Als gevolg hiervan is de dramatische toename van de levensverwachting van kinderen met het syndroom van Down in de afgelopen decennia niet geëvenaard door gelijktijdige behandeling van cognitieve handicaps. Daarom is het de meest voorkomende oorzaak van cognitieve disfunctie bij kinderen gebleven.

De pathogenese van cognitieve stoornissen en motorische handicaps bij personen met het syndroom van Down kan worden toegeschreven aan een verminderd aantal en grootte van de neuronale dichtheid, progressieve neuronale degeneratie, verslechtering van de neurogenese en vermindering van de vorming van dendrieten evenals de dichtheid van de wervelkolom, wat resulteert in verstoring van de synaptische functie en plasticiteit. Daarom krijgen veel van deze personen op latere leeftijd steeds meer problemen met leren en geheugen.

Cerebrolysin® is een neurotroof peptidergisch mengsel geïsoleerd uit varkenshersenen. Het wordt geproduceerd door gestandaardiseerde enzymatische afbraak van vetvrije varkensherseneiwitten.

Het werkt vergelijkbaar met endogene neurotrofe factoren in de vorm van het bevorderen van neuronale kieming, het stimuleren van neurogenese, het verbeteren van neuronale plasticiteit en het verbeteren van leren en geheugen.

Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat Cerebrolysin® veilig kan worden gebruikt bij de behandeling van kinderen met een van de volgende medische aandoeningen: minimale cerebrale disfunctie, resistente vormen van nachtelijke enuresis, neurosensorische hypoacusis, aandachtstekortstoornis met hyperkinetiek, autisme en het syndroom van Asperger.

Het algemene doel van de studie is om het effect van Cerebrolysin® op de neurocognitieve ontwikkeling van zuigelingen met het syndroom van Down te beoordelen.