Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z PCDH15 w zespole Ushera 1F (RUSH1F)

2 lutego 2026 zaktualizowane przez: Jaeb Center for Health Research

Szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z PCDH15 u Ushera

Ogólnym celem tego projektu, współfinansowanego przez Fundację Fighting Blindness i USHER 1F Collaborative, jest scharakteryzowanie naturalnej historii progresji choroby u pacjentów z mutacjami PCDH15 w celu przyspieszenia rozwoju miar wyników badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie historii naturalnej pacjentów z wariantami powodującymi chorobę PCDH15 przyspieszy opracowanie miar wyników do badań klinicznych. Czułe, wiarygodne miary wyników zwyrodnienia siatkówki znacznie ułatwią opracowanie metod leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki spowodowanego wariantami chorobotwórczymi PCDH15. Oczekuje się, że razem te podejścia będą miały wpływ na zrozumienie zwyrodnienia siatkówki związanego z PCDH15, opracowanie eksperymentalnych protokołów leczenia i ocenę ich skuteczności.

Cele i oczekiwany wpływ tego badania historii naturalnej to:

  1. Opisz historię naturalną zwyrodnienia siatkówki u pacjentów z biallelicznymi wariantami chorobotwórczymi w genie PCDH15
  2. Przyczynić się do identyfikacji czułych strukturalnych i funkcjonalnych miar wyników do wykorzystania w przyszłych wieloośrodkowych badaniach klinicznych dotyczących zwyrodnienia siatkówki związanego z PCDH15
  3. Przyczynianie się do identyfikacji populacji do przyszłych badań klinicznych leczenia badawczego zwyrodnienia siatkówki związanego z PCDH15

Cele studiów

Głównymi celami badania historii naturalnej są:

  1. Scharakteryzuj naturalną historię zwyrodnienia siatkówki związanego z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie PCDH15 na przestrzeni 4 lat, mierzoną za pomocą funkcjonalnych, strukturalnych i zgłaszanych przez pacjentów miar wyników
  2. Zbadaj, czy strukturalne miary wyników mogą zostać zweryfikowane jako substytuty wyników funkcjonalnych u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie PCDH15
  3. Zbadaj możliwe czynniki ryzyka (genotyp, fenotyp, środowisko i choroby współistniejące) dla progresji wskaźników wyniku po 4 latach u osób z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie PCDH15
  4. Zbadaj zmienność i symetrię wyników dla lewego i prawego oka na przestrzeni 4 lat u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie PCDH15

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

44

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • CHNO des Quinze-Vingts
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia
        • Radboud University
  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael
        • Haddassah Medical Center
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy
        • University of Tübingen
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • The Johns Hopkins Wilmer Eye Institute
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University, Duke Eye Center
  • Szwajcaria
      • Basel, Szwajcaria, 4031
        • University Hospital Basel
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy badania będą rekrutowani z około 10 ośrodków klinicznych na całym świecie. Wszyscy kwalifikujący się uczestnicy zostaną uwzględnieni bez względu na płeć, rasę lub pochodzenie etniczne. Potencjalna kwalifikowalność zostanie oceniona podczas rutynowego badania przeprowadzonego przez badacza przed uzyskaniem świadomej zgody, w ramach zwykłej opieki, poprzez skierowania od innych świadczeniodawców lub samodzielne skierowanie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Uczestnicy muszą spełnić wszystkie poniższe kryteria włączenia podczas wizyty przesiewowej, aby kwalifikować się do zapisania się na fazę genetycznych badań przesiewowych.

  1. Chęć udziału w badaniu i możliwość wyrażenia zgody podczas procesu wyrażania zgody
  2. Możliwość powrotu na wszystkie wizyty studyjne w ciągu 48 miesięcy
  3. Wiek ≥ 8 lat
  4. Brak planowania udziału w eksperymentalnym badaniu klinicznym dotyczącym leczenia PCDH15 na czas trwania tego badania

  5. Musi spełniać jedno z genetycznych kryteriów przesiewowych określonych poniżej:

    • Grupa skriningowa A: co najmniej 2 chorobotwórcze warianty genu PCDH15, które są homozygotyczne lub heterozygotyczne w trans, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wstępnie zatwierdzony przez Komitet Genetyczny )
    • Grupa przesiewowa B: tylko 1 wariant chorobotwórczy w genie PCDH15, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wstępnie zatwierdzony przez Komitet Genetyczny)
    • Grupa skriningowa C: Co najmniej 2 chorobotwórcze warianty genu PCDH15, które są w fazie nieznanej, na podstawie raportu z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wstępnie zatwierdzony przez Komitet Genetyczny)

Uwaga dotycząca wszystkich grup skriningowych: jeśli uczestnik ma wariant(y) o nieznanym znaczeniu, nadal kwalifikuje się, jeśli występuje co najmniej 1 wariant(y) powodujący chorobę w genie PCDH15.

Kryteria włączenia oka

Oba oczy muszą spełniać wszystkie poniższe warunki podczas wizyty przesiewowej, aby uczestnik mógł zostać zakwalifikowany do fazy badań genetycznych.

  1. Rozpoznanie kliniczne dystrofii siatkówki
  2. Czyste media oka i odpowiednie rozszerzenie źrenic, aby umożliwić uzyskanie dobrej jakości obrazowania fotograficznego

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy nie mogą spełniać żadnego z poniższych kryteriów wykluczenia podczas wizyty przesiewowej, aby kwalifikować się do udziału w fazie genetycznych badań przesiewowych.

  1. Mutacje w genach, które powodują autosomalne dominujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (ADRP), barwnikowe zwyrodnienie siatkówki sprzężone z chromosomem X (RP) lub obecność mutacji biallelicznych w genach autosomalnej recesywnej RP/dystrofii siatkówki innych niż PCDH15
  2. Oczekuje się, że w dowolnym momencie tego badania rozpocznie się eksperymentalna próba leczenia
  3. Historia ponad 1 roku skumulowanego leczenia, w dowolnym momencie, środkiem związanym z retinopatią barwnikową (w tym hydroksychlorochiną, chlorochiną, tiorydazyną i deferoksaminą)

Uwaga: Kobiety w ciąży nie są wyraźnie wykluczone z udziału.

Kryteria wykluczenia oka

Jeśli podczas wizyty przesiewowej w którymś oku wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, uczestnik nie kwalifikuje się do udziału w fazie badań genetycznych.

  1. Obecny krwotok do ciała szklistego
  2. Aktualne lub jakiekolwiek wcześniejsze odwarstwienie trakcyjne lub przedarciowe siatkówki
  3. Obecny lub kiedykolwiek występujący w przeszłości (np. przed operacją zaćmy lub chirurgii refrakcyjnej) kulisty odpowiednik wady refrakcji gorszy niż -8 dioptrii krótkowzroczności
  4. Historia operacji wewnątrzgałkowych (np. operacja zaćmy, witrektomia, penetrująca keratoplastyka lub LASIK) w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  5. Aktualna lub kiedykolwiek potwierdzona diagnoza jaskry (np. na podstawie jaskrowych zmian VF lub zmian w nerwach lub historii operacji filtrowania jaskry)
  6. Aktualna lub jakakolwiek historia niedrożności naczyń siatkówki lub proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej
  7. Historia lub aktualny dowód choroby oczu, która w opinii badacza może zakłócać ocenę funkcji wzroku

  8. Historia lub dowód aktywnego leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które może wpływać na postęp zwyrodnienia siatkówki, w tym:

    1. Jakiekolwiek zastosowanie komórek macierzystych oka lub terapii genowej
    2. Jakiekolwiek leczenie okryplazminą
    3. Leczenie oligonukleotydem okulistycznym w ciągu ostatnich 9 miesięcy (data ostatniego leczenia przypada na mniej niż 9 miesięcy przed datą wizyty przesiewowej)
    4. Leczenie jakimkolwiek innym produktem w ciągu pięciokrotności przewidywanego okresu półtrwania produktu (czas od daty ostatniego zabiegu do daty wizyty przesiewowej jest co najmniej 5 razy dłuższy niż okres półtrwania danego produktu)
    5. Leczenie implantem doszklistkowym Ozurdex (deksametazon), Iluvien lub Yutiq (acetonid fluocinolonu)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta wizyjna 1

~25 uczestników z lepszym okiem Badanie przesiewowe Wizytowa ocena ostrości wzroku ETDRS 54 lub więcej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy] i średnica pola widzenia 10 stopni lub więcej w każdym południku pola centralnego.

Lepsze oko jest definiowane jako oko z lepszym badaniem przesiewowym Odwiedź ETDRS VA. Jeśli oba oczy mają taką samą VA (zdefiniowaną jako ten sam ekwiwalent Snellena), wtedy badanie zostanie przeprowadzone według uznania badacza jako oko z lepszą fiksacją lub jaśniejszymi mediami oka, aby umożliwić obrazowanie siatkówki o najwyższej jakości.

Pole widzenia (VF) definiuje się jako klinicznie określony kinetyczny VF III4e wykonany w ciągu ostatnich 18 miesięcy przed lub włącznie z datą wizyty przesiewowej.
Kohorta wizyjna 2

~15 uczestników z lepszym okiem Badanie przesiewowe Wizytowa ocena ostrości wzroku ETDRS 19-53 [przybliżony odpowiednik Snellena 20/100 - 20/400] lub (ostrość wzroku ETDRS wynik 54 lub więcej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy) ] i średnica pola widzenia mniejsza niż 10 stopni w dowolnym południku pola centralnego).

Lepsze oko jest definiowane jako oko z lepszym badaniem przesiewowym Odwiedź ETDRS VA. Jeśli oba oczy mają taką samą VA (zdefiniowaną jako ten sam ekwiwalent Snellena), wtedy badanie zostanie przeprowadzone według uznania badacza jako oko z lepszą fiksacją lub jaśniejszymi mediami oka, aby umożliwić obrazowanie siatkówki o najwyższej jakości.

Pole widzenia (VF) definiuje się jako klinicznie określony kinetyczny VF III4e wykonany w ciągu ostatnich 18 miesięcy przed lub włącznie z datą wizyty przesiewowej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana czułości pola widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (wszyscy uczestnicy Kohorty Wzroku 1 i 2 wykonają dwa testy na początku badania. Wyniki zostaną porównane zgodnie z kryteriami pola widzenia w celu ustalenia, czy potrzebne jest trzecie badanie), 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
mierzone perymetrią statyczną z ilościową analizą topograficzną (Hill of Vision) i oceniane przez centralne centrum odczytu
Wartość wyjściowa (wszyscy uczestnicy Kohorty Wzroku 1 i 2 wykonają dwa testy na początku badania. Wyniki zostaną porównane zgodnie z kryteriami pola widzenia w celu ustalenia, czy potrzebne jest trzecie badanie), 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana najlepszej skorygowanej ostrości wzroku
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe, linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Badanie wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej (ETDRS) Wynik literowy najlepszej skorygowanej ostrości wzroku (BCVA) mierzony w elektronicznym systemie oceny ostrości wzroku (EVA) lub na wykresach ETDRS. Wartości zakresu punktacji liter = 0-100 (wyższe wartości = lepsze, a niższe = gorsze). Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) zostanie zastosowany u pacjentów, którzy nie widzą liter.
Badanie przesiewowe, linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana średniej czułości siatkówki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (wszyscy uczestnicy Kohorty Wzroku 1 i 2 wykonają dwa testy na początku badania. Wyniki zostaną porównane zgodnie z kryteriami pola widzenia w celu ustalenia, czy potrzebne jest trzecie badanie), 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Mierzone za pomocą mikroperymetrii sterowanej dnem oka (MP) i oceniane przez centralne centrum odczytu w wybranych miejscach z wymaganym wyposażeniem.
Wartość wyjściowa (wszyscy uczestnicy Kohorty Wzroku 1 i 2 wykonają dwa testy na początku badania. Wyniki zostaną porównane zgodnie z kryteriami pola widzenia w celu ustalenia, czy potrzebne jest trzecie badanie), 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana czułości siatkówki w pełnym polu widzenia
Ramy czasowe: Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Mierzone za pomocą testu progu bodźca pełnego pola (FST) dla bodźców niebieskich, białych i czerwonych.
Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana najlepszej skorygowanej ostrości wzroku przy niskiej luminancji (LLVA)
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe, linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Mierzona liczbą liter. Wartości zakresu punktacji liter = 0-100 (wyższe wartości = lepsze, a niższe = gorsze).
Badanie przesiewowe, linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana funkcji wrażliwości na kontrast (CSF)
Ramy czasowe: Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Mierzone za pomocą wykresu CSV-1000E VectorVision
Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Zmiana obszaru strefy elipsoidy (EZ).
Ramy czasowe: Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Mierzone za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie spektralnej (SD-OCT) i oceniane przez centralne centrum odczytu.
Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadaj jakościową kategoryzację wzoru autofluorescencji dna oka (FAF).
Ramy czasowe: Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Oceniane przez centralne centrum czytania.
Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Poznaj ilościowe miary FAF
Ramy czasowe: Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy
Oceniane przez centralne centrum czytania.
Linia bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy i 48 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki zgłaszane przez pacjentów (dorośli w wieku 18 lat lub starsi)
Ramy czasowe: Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy
Mierzona przez Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) MRDQ – składa się z 59 pozycji z wykorzystaniem kategorii: „Brak: nie mam z tym problemu”, „Mała trudność: zauważam problem, ale nie walczę, '' ''Umiarkowany poziom trudności: walczę, ale wciąż mogę to zrobić'' ''Ekstremalny poziom trudności: dużo walczę i czasami nie mogę tego zrobić'' oraz ''Nie dotyczy z powodów niezwiązanych z widzeniem: tak nie rób tego.
Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy
Wyniki zgłaszane przez pacjentów (dorośli w wieku 18 lat lub starsi)
Ramy czasowe: Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy
Mierzone przez system informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS®-29)
Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy
Wyniki zgłaszane przez pacjentów (mniej niż 18 lat):
Ramy czasowe: Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy
Kwestionariusz funkcjonalnego widzenia L. V. Prasada (LVP-FVQ II) Kwestionariusz LVP-FVQ II składa się z 23 pozycji w 3 kategoriach: 1, brak trudności; 2, pewne trudności; 3, dużo trudności
Linia bazowa, 24 miesiące i 48 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Współpracownicy

Foundation Fighting Blindness
Usher 1F Collaborative
Marjorie C. Adams Foundation

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Katarina Stingl, MD, University Hospital Tuebingen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lutego 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 lutego 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RUSH1F

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Baza danych pozbawiona elementów umożliwiających identyfikację jest umieszczana w domenie publicznej na publicznej stronie internetowej FFB/Jaeb po zakończeniu każdego protokołu i opublikowaniu manuskryptu.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Po opublikowaniu rękopisu

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Użytkownicy uzyskujący dostęp do danych muszą wprowadzić adres e-mail

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zwyrodnienie siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malawi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj