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Progressionsrate der PCDH15-bedingten Netzhautdegeneration beim Usher-Syndrom 1F (RUSH1F)

2. Februar 2026 aktualisiert von: Jaeb Center for Health Research

Progressionsrate der PCDH15-bedingten Netzhautdegeneration bei Usher

Das übergeordnete Ziel dieses Projekts, das von der Foundation Fighting Blindness und der USHER 1F Collaborative kofinanziert wird, ist die Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs bei Patienten mit PCDH15-Mutationen, um die Entwicklung von Ergebnismessungen für klinische Studien zu beschleunigen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit krankheitsverursachenden Varianten von PCDH15 wird die Entwicklung von Ergebnismessungen für klinische Studien beschleunigen. Empfindliche, verlässliche Ergebnismessungen der Netzhautdegeneration werden die Entwicklung von Behandlungen für Retinitis pigmentosa aufgrund von krankheitsverursachenden Varianten von PCDH15 erheblich erleichtern. Zusammengenommen wird erwartet, dass diese Ansätze einen Einfluss auf das Verständnis der PCDH15-bedingten Netzhautdegeneration, die Entwicklung experimenteller Behandlungsprotokolle und die Bewertung ihrer Wirksamkeit haben werden.

Die Ziele und erwarteten Auswirkungen dieser naturgeschichtlichen Studie sind:

  1. Beschreiben Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration bei Patienten mit biallelischen krankheitsverursachenden Varianten im PCDH15-Gen
  2. Tragen Sie zur Identifizierung sensibler struktureller und funktioneller Ergebnismessungen bei, die für zukünftige multizentrische klinische Studien zur PCDH15-bedingten Netzhautdegeneration verwendet werden können
  3. Tragen Sie zur Identifizierung von Populationen für zukünftige klinische Studien zu Untersuchungsbehandlungen für PCDH15-bedingte Netzhautdegeneration bei

Lernziele

Die Hauptziele des naturkundlichen Studiums sind:

  1. Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration im Zusammenhang mit biallelischen pathogenen Mutationen im PCDH15-Gen über 4 Jahre, gemessen anhand von funktionellen, strukturellen und patientenberichteten Ergebnismessungen
  2. Untersuchen Sie, ob strukturelle Ergebnismessungen als Surrogate für funktionelle Ergebnisse bei Personen mit biallelisch pathogenen Mutationen im PCDH15-Gen validiert werden können
  3. Untersuchen Sie mögliche Risikofaktoren (Genotyp, Phänotyp, Umwelt und Komorbiditäten) für das Fortschreiten der Ergebnismessungen nach 4 Jahren bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im PCDH15-Gen
  4. Untersuchen Sie die Variabilität und Symmetrie der Ergebnisse für das linke und rechte Auge über einen Zeitraum von 4 Jahren bei Personen mit biallelisch pathogenen Mutationen im PCDH15-Gen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

44

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland
        • University of Tübingen
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • CHNO des Quinze-Vingts
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Haddassah Medical Center
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Niederlande
      • Nijmegen, Niederlande
        • Radboud University
  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4031
        • University Hospital Basel
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • The Johns Hopkins Wilmer Eye Institute
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University, Duke Eye Center
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienteilnehmer werden aus etwa 10 klinischen Zentren weltweit rekrutiert. Alle teilnahmeberechtigten Teilnehmer werden ohne Rücksicht auf Geschlecht, Rasse oder ethnische Zugehörigkeit aufgenommen. Die potenzielle Eignung wird während einer Routineuntersuchung durch einen Prüfarzt vor Einholung der Einverständniserklärung als Teil der üblichen Behandlung durch Überweisungen von anderen Anbietern oder Selbstüberweisung beurteilt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Teilnehmer müssen beim Screening-Besuch alle folgenden Einschlusskriterien erfüllen, um sich für die genetische Screening-Phase anmelden zu können.

  1. Bereit, an der Studie teilzunehmen und in der Lage zu sein, während des Zustimmungsverfahrens die Zustimmung zu erteilen
  2. Fähigkeit, für alle Studienbesuche über 48 Monate zurückzukehren
  3. Alter ≥ 8 Jahre
  4. Keine Planung für die Teilnahme an einer experimentellen klinischen Studie zur Behandlung von PCDH15 für die Dauer dieser Studie

  5. Muss eines der unten definierten genetischen Screening-Kriterien erfüllen:

    • Screening-Gruppe A: Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im PCDH15-Gen, die homozygot oder heterozygot in trans sind, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, das vom Genetics Committee vorab genehmigt wurde )
    • Screening-Gruppe B: Nur 1 krankheitsverursachende Variante im PCDH15-Gen, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, das vom Genetics Committee vorab genehmigt wurde)
    • Screening-Gruppe C: Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im PCDH15-Gen, die sich in der unbekannten Phase befinden, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, das vom Genetics Committee vorab genehmigt wurde)

Hinweis für alle Screening-Gruppen: Wenn ein Teilnehmer eine oder mehrere Varianten von unbekannter Bedeutung hat, würde er/sie sich trotzdem qualifizieren, wenn es mindestens 1 krankheitsverursachende Variante(n) auf dem PCDH15-Gen gibt.

Okulare Einschlusskriterien

Beide Augen müssen beim Screening-Besuch alle folgenden Punkte treffen, damit sich ein Teilnehmer für die genetische Screening-Phase anmelden kann.

  1. Klinische Diagnose der Netzhautdystrophie
  2. Klare Augenmedien und ausreichende Pupillenerweiterung, um eine gute fotografische Bildgebung zu ermöglichen

Ausschlusskriterien:

Die Teilnehmer dürfen beim Screening-Besuch keines der folgenden Ausschlusskriterien erfüllen, um sich für die genetische Screening-Phase anmelden zu können.

  1. Mutationen in Genen, die autosomal-dominante Retinitis pigmentosa (ADRP), X-chromosomal vererbte Retinitis pigmentosa (RP) verursachen, oder das Vorhandensein von biallelischen Mutationen in anderen autosomal-rezessiven RP/Netzhautdystrophie-Genen als PCDH15
  2. Es wird erwartet, dass sie jederzeit während dieser Studie an einer experimentellen Behandlungsstudie teilnehmen
  3. Vorgeschichte von mehr als 1 Jahr kumulativer Behandlung zu irgendeinem Zeitpunkt mit einem Mittel im Zusammenhang mit pigmentärer Retinopathie (einschließlich Hydroxychloroquin, Chloroquin, Thioridazin und Deferoxamin)

Hinweis: Schwangere sind nicht ausdrücklich von der Teilnahme ausgeschlossen.

Okulare Ausschlusskriterien

Wenn eines der folgenden Augen beim Screening-Besuch auftritt, ist der Teilnehmer nicht berechtigt, sich für die genetische Screening-Phase anzumelden.

  1. Aktuelle Glaskörperblutung
  2. Aktuelle oder anamnestisch bekannte traktionale oder rhegmatogene Netzhautablösung
  3. Aktuelles oder früheres (z. B. vor Katarakt- oder refraktiver Operation) sphärisches Äquivalent des Brechungsfehlers, das schlimmer als -8 Dioptrien Kurzsichtigkeit ist
  4. Vorgeschichte einer intraokularen Operation (z. B. Kataraktoperation, Vitrektomie, perforierende Keratoplastik oder LASIK) innerhalb der letzten 3 Monate
  5. Aktuelle oder in der Vorgeschichte bestätigte Diagnose eines Glaukoms (z. B. basierend auf glaukomatösen VF-Veränderungen oder Nervenveränderungen oder Vorgeschichte einer Glaukom-Filteroperation)
  6. Aktueller oder früherer retinaler Gefäßverschluss oder proliferative diabetische Retinopathie
  7. Vorgeschichte oder aktuelle Anzeichen einer Augenerkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Beurteilung der Sehfunktion verfälschen können

  8. Vorgeschichte oder Hinweise auf eine aktive Behandlung von Retinitis pigmentosa, die das Fortschreiten der Netzhautdegeneration beeinflussen könnte, einschließlich:

    1. Jede Verwendung von Augenstammzellen oder Gentherapie
    2. Jede Behandlung mit Ocriplasmin
    3. Behandlung mit einem ophthalmischen Oligonukleotid innerhalb der letzten 9 Monate (das letzte Behandlungsdatum liegt weniger als 9 Monate vor dem Datum des Screening-Besuchs)
    4. Behandlung mit einem anderen Produkt innerhalb des Fünffachen der erwarteten Halbwertszeit des Produkts (Zeit vom Datum der letzten Behandlung bis zum Datum des Screening-Besuchs beträgt mindestens das Fünffache der Halbwertszeit des jeweiligen Produkts)
    5. Behandlung mit intravitrealem Implantat Ozurdex (Dexamethason), Iluvien oder Yutiq (Fluocinolonacetonid).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Vision Kohorte 1

~25 Teilnehmer mit dem besseren Auge Screening Visit Sehschärfe ETDRS-Buchstabenwert von 54 oder mehr [ungefähres Snellen-Äquivalent 20/80 oder besser] und Gesichtsfelddurchmesser 10 Grad oder mehr in jedem Meridian des zentralen Felds.

Das bessere Auge ist definiert als das Auge mit besserem Screening Visit ETDRS VA. Wenn beide Augen die gleiche VA haben (definiert als das gleiche Snellen-Äquivalent), wird die Bestimmung nach Ermessen des Prüfers als das Auge mit besserer Fixierung oder klareren Augenmedien vorgenommen, um eine Netzhautbildgebung höchster Qualität zu ermöglichen.

Das Gesichtsfeld (VF) ist definiert als das klinisch bestimmte kinetische VF III4e, das innerhalb der letzten 18 Monate vor oder einschließlich des Datums des Screening-Besuchs durchgeführt wurde.
Vision Kohorte 2

~15 Teilnehmer mit dem besseren Auge Screening Visit Visus ETDRS-Buchstaben-Score von 19-53 [ungefähres Snellen-Äquivalent 20/100 - 20/400] oder (Visuitäts-ETDRS-Buchstaben-Score von 54 oder mehr [ungefähres Snellen-Äquivalent 20/80 oder besser ] und Gesichtsfelddurchmesser kleiner als 10 Grad in jedem Meridian des Zentralfeldes).

Das bessere Auge ist definiert als das Auge mit besserem Screening Visit ETDRS VA. Wenn beide Augen die gleiche VA haben (definiert als das gleiche Snellen-Äquivalent), wird die Bestimmung nach Ermessen des Prüfers als das Auge mit besserer Fixierung oder klareren Augenmedien vorgenommen, um eine Netzhautbildgebung höchster Qualität zu ermöglichen.

Das Gesichtsfeld (VF) ist definiert als das klinisch bestimmte kinetische VF III4e, das innerhalb der letzten 18 Monate vor oder einschließlich des Datums des Screening-Besuchs durchgeführt wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Gesichtsfeldempfindlichkeit
Zeitfenster: Ausgangswert (alle Teilnehmer der Visionskohorte 1 und 2 absolvieren zu Beginn zwei Tests. Die Ergebnisse werden gemäß den Gesichtsfeldkriterien verglichen, um festzustellen, ob ein dritter Test erforderlich ist), 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate und 48 Monate
gemessen durch statische Perimetrie mit quantitativer, topografischer Analyse (Hill of Vision) und bewertet durch ein zentrales Lesezentrum
Ausgangswert (alle Teilnehmer der Visionskohorte 1 und 2 absolvieren zu Beginn zwei Tests. Die Ergebnisse werden gemäß den Gesichtsfeldkriterien verglichen, um festzustellen, ob ein dritter Test erforderlich ist), 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate und 48 Monate
Änderung der bestkorrigierten Sehschärfe
Zeitfenster: Screening, Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) Buchstabenwert für die beste korrigierte Sehschärfe (BCVA), gemessen mit dem Electronic Visual Acuity (EVA)-System oder ETDRS-Diagrammen. Buchstaben-Score-Bereichswerte = 0-100 (mit höheren Werten = besser und niedrigeren Werten = schlechter.) Der Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) wird für Patienten verwendet, die keine Buchstaben sehen können.
Screening, Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Änderung der mittleren Netzhautempfindlichkeit
Zeitfenster: Ausgangswert (alle Teilnehmer der Visionskohorte 1 und 2 absolvieren zu Beginn zwei Tests. Die Ergebnisse werden gemäß den Gesichtsfeldkriterien verglichen, um festzustellen, ob ein dritter Test erforderlich ist), 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate und 48 Monate
Gemessen durch fundusgeführte Mikroperimetrie (MP) und bewertet durch ein zentrales Befundungszentrum an ausgewählten Standorten mit der erforderlichen Ausrüstung.
Ausgangswert (alle Teilnehmer der Visionskohorte 1 und 2 absolvieren zu Beginn zwei Tests. Die Ergebnisse werden gemäß den Gesichtsfeldkriterien verglichen, um festzustellen, ob ein dritter Test erforderlich ist), 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate und 48 Monate
Änderung der Netzhautempfindlichkeit im gesamten Feld
Zeitfenster: Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Gemessen durch Vollfeld-Stimulusschwellenwert (FST)-Test auf blaue, weiße und rote Stimuli.
Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Änderung der bestkorrigierten Sehschärfe bei niedriger Luminanz (LLVA)
Zeitfenster: Screening, Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Gemessen am Buchstaben-Score. Buchstaben-Score-Bereichswerte = 0-100 (mit höheren Werten = besser und niedrigeren Werten = schlechter.)
Screening, Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Änderung der Kontrastempfindlichkeitsfunktion (CSF)
Zeitfenster: Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Gemessen mit dem CSV-1000E VectorVision-Diagramm
Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Änderung der Fläche der Ellipsoidzone (EZ).
Zeitfenster: Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Gemessen mit optischer Kohärenztomographie (SD-OCT) im Spektralbereich und bewertet durch ein zentrales Lesezentrum.
Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchen Sie die qualitative Kategorisierung des Fundus-Autofluoreszenzmusters (FAF).
Zeitfenster: Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Bewertet durch ein zentrales Lesezentrum.
Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Untersuchen Sie quantitative Maße von FAF
Zeitfenster: Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate
Bewertet durch ein zentrales Lesezentrum.
Baseline, 12Monate, 24Monate, 36Monate und 48Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Von Patienten berichtete Ergebnisse (Erwachsene ab 18 Jahren)
Zeitfenster: Basislinie, 24 Monate und 48 Monate
Gemessen mit dem Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) MRDQ – besteht aus 59 Items mit Kategorien: „Keine: Ich habe keine Probleme damit“, „Eine kleine Schwierigkeit: Ich bemerke ein Problem, aber ich kämpfe nicht, '' ,,Mäßiger Schwierigkeitsgrad: Ich kämpfe, aber ich schaffe das noch'', ,,Extreme Schwierigkeit : Ich kämpfe viel und manchmal kann ich das nicht,'' und ,,N/A aus nicht-visionellen Gründen: Ich tue es tu das nicht.'
Basislinie, 24 Monate und 48 Monate
Von Patienten berichtete Ergebnisse (Erwachsene ab 18 Jahren)
Zeitfenster: Basislinie, 24 Monate und 48 Monate
Gemessen mit dem Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®-29)
Basislinie, 24 Monate und 48 Monate
Von Patienten berichtete Ergebnisse (unter 18 Jahren):
Zeitfenster: Basislinie, 24 Monate und 48 Monate
L. V. Prasad-Functional Vision Questionnaire (LVP-FVQ II) Der LVP-FVQ II besteht aus 23 Items mit 3 Kategorien: 1, kein Schwierigkeitsgrad; 2, einige Schwierigkeiten; 3, eine Menge Schwierigkeiten
Basislinie, 24 Monate und 48 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Mitarbeiter

Foundation Fighting Blindness
Usher 1F Collaborative
Marjorie C. Adams Foundation

Ermittler

  • Studienstuhl: Katarina Stingl, MD, University Hospital Tuebingen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Juni 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Februar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RUSH1F

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Nach Abschluss jedes Protokolls und Veröffentlichung des Manuskripts wird eine anonymisierte Datenbank auf der öffentlichen Website von FFB/Jaeb öffentlich zugänglich gemacht.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Nach Veröffentlichung des Manuskripts

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Benutzer, die auf Daten zugreifen, müssen eine E-Mail-Adresse eingeben

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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