アッシャー症候群 1F における PCDH15 関連の網膜変性の進行率 (RUSH1F)

包含基準:

参加者は、遺伝子スクリーニング段階に登録する資格を得るために、スクリーニング訪問時に次のすべての選択基準を満たす必要があります。

1. -研究に参加する意思があり、同意プロセス中に同意を伝えることができる
2. 48か月以上のすべての研究訪問のために戻る能力
3. 年齢≧8歳
4. -この研究の期間中、PCDH15の治療のための実験的臨床試験に登録する予定はありません

5. 以下に定義する遺伝子スクリーニング基準のいずれかを満たす必要があります。

   • スクリーニンググループA：臨床的に認定されたラボからのレポート（または遺伝学委員会によって事前承認された研究ラボからのレポートに基づく）で、トランスでホモ接合またはヘテロ接合であるPCDH15遺伝子の少なくとも2つの疾患を引き起こすバリアント)
   • スクリーニンググループB：臨床的に認定されたラボからのレポート（または遺伝学委員会によって事前承認された研究ラボからのレポート）に基づく、PCDH15遺伝子の1つの疾患原因バリアントのみ
   • スクリーニンググループC：臨床的に認定されたラボからの報告（または遺伝学委員会によって事前承認された研究ラボからの報告）に基づく、PCDH15遺伝子の少なくとも2つの病因となる未知の段階のバリアント

すべてのスクリーニング グループに関する注意事項: 参加者が重要性が不明なバリアントを持っている場合でも、PCDH15 遺伝子に少なくとも 1 つの疾患の原因となるバリアントがあれば、その参加者は適格となります。

眼の包含基準

参加者が遺伝子スクリーニング段階に登録する資格を得るには、スクリーニング訪問時に両目が次のすべてを満たしている必要があります。

1. 網膜ジストロフィーの臨床診断
2. 高品質の写真撮影を可能にする透明な眼球と適切な瞳孔散大

除外基準:

参加者は、遺伝子スクリーニング段階に登録する資格を得るために、スクリーニング訪問時に次の除外基準のいずれも満たしてはなりません。

1. 常染色体優性網膜色素変性症（ADRP）、X染色体連鎖性網膜色素変性症（RP）を引き起こす遺伝子の変異、またはPCDH15以外の常染色体劣性RP/網膜ジストロフィー遺伝子における両アレル変異の存在
2. -この研究中のいつでも実験的治療試験に参加する予定
3. -いつでも、色素性網膜症に関連する薬剤（ヒドロキシクロロキン、クロロキン、チオリダジン、およびデフェロキサミンを含む）による1年以上の累積治療の歴史

注: 妊娠中の女性が参加から明確に除外されているわけではありません。

眼の除外基準

スクリーニング訪問時にいずれかの眼に次のいずれかがある場合、参加者は遺伝子スクリーニング段階に登録する資格がありません。

1. 現在の硝子体出血
2. -牽引性または裂孔原性の網膜剥離の現在または履歴
3. -現在または任意の履歴（白内障または屈折矯正手術の前など） -8ディオプターの近視よりも悪い屈折異常の球面等価物
4. -過去3か月以内の眼内手術（白内障手術、硝子体切除術、全層角膜形成術、またはレーシックなど）の履歴
5. -緑内障の診断が確認された現在または任意の履歴（例：緑内障のVFの変化または神経の変化、または緑内障フィルタリング手術の履歴に基づく）
6. -網膜血管閉塞または増殖性糖尿病性網膜症の現在または既往歴
7. -研究者の意見では、視覚機能の評価を混乱させる可能性のある眼疾患の病歴または現在の証拠

8. -網膜変性の進行に影響を与える可能性のある網膜色素変性症に対する積極的な治療の履歴または証拠。

   1. -眼球幹細胞または遺伝子治療の使用
   2. オクリプラスミンによるあらゆる治療
   3. -過去9か月以内の眼科用オリゴヌクレオチドによる治療（最後の治療日はスクリーニング訪問日の9か月未満です）
   4. -製品の予想される半減期の5倍以内の他の製品による治療（最後の治療日からスクリーニング訪問日までの時間は、特定の製品の半減期の少なくとも5倍です）
   5. Ozurdex (デキサメタゾン)、Iluvien または Yutiq (フルオシノロン アセトニド) 硝子体内インプラントによる治療