Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Repozytorium biopróbek TSC i baza danych historii naturalnej

19 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Tuberous Sclerosis Association

TSC Alliance Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Repozytorium próbek biologicznych i baza danych historii naturalnej

TSC Biosample Repository gromadzi i przechowuje próbki krwi, DNA i tkanek, które naukowcy mogą poprosić o wykorzystanie w swoich badaniach. Wszystkie próbki, które zbieramy, są powiązane z danymi klinicznymi w Bazie Danych Historii Naturalnej TSC. Baza danych historii naturalnej TSC gromadzi dane kliniczne w celu udokumentowania wpływu choroby na zdrowie człowieka w ciągu całego życia. Dane te mogą być gromadzone retrospektywnie lub prospektywnie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem projektu, który jest sponsorowany przez TSC Alliance, jest zdobycie większej wiedzy na temat zespołu stwardnienia guzowatego (TSC), co może prowadzić do nowych metod leczenia schorzeń, które wpływają na różne obszary ciała, takie jak mózg, nerki, serce, płuca i skóra. TSC Alliance TSC Biosample Repository (BSR) zostało utworzone w celu zapewnienia centralnego biobanku w biorepozytorium Van Andel Institute (VAI) w Grand Rapids w stanie Michigan w celu pobierania krwi, tkanek i komórek od ogromnej liczby osób z TSC.

Baza danych historii naturalnej TSC Alliance (NHD), utworzona w 2006 r., będzie służyć jako centralne repozytorium zdezidentyfikowanych danych klinicznych związanych z próbkami biologicznymi pobranymi od osób z TSC. Projekt badawczy NHD obejmuje gromadzenie retrospektywnych i prospektywnych prywatnych informacji o osobach z rozpoznaniem TSC w ciągu ich życia (tj. badanie podłużne). VAI Biorepository będzie dystrybuować biopróbki i dane NHD do naukowców zgodnie z zatwierdzeniem TSC Alliance.

Projekt ten ma również na celu zebranie biopróbek i danych klinicznych dotyczących osób dotkniętych sporadyczną limfangioleiomiomatozą (sporadyczne LAM). LAM jest częstym objawem zgłaszanym w TSC, który może wystąpić poza kontekstem diagnozy TSC (tj. sporadyczni pacjenci z LAM).

Pobieranie biopróbek będzie odbywać się w miejscu badań klinicznych (CSS), takim jak klinika TSC uznana przez TSC Alliance, poza CSS, na przykład w domu uczestnika, na spotkaniu edukacyjnym lub przez innych partnerów klinicznych (CP) z instytucjonalną komisją rewizyjną ( IRB) zatwierdzenie tego protokołu i formularzy świadomej zgody. Pobieranie biopróbek może również odbywać się w miejscu nieobjętym CSS lub przez licencjonowanego flebotomistę (np. poprzez partnerstwo z mobilnymi firmami zajmującymi się puszczaniem krwi). Biorepozytorium VAI dostarczy zestawy do pobierania, instrukcje i materiały do CSS, nie-CSS, CP lub bezpośrednio do uczestnika.

CSS, CP, nie-CSS lub upoważniony przedstawiciel prześlą zebrane biopróbki do biorepozytorium VAI w celu przetworzenia i przechowywania zgodnie ze standardowymi procedurami operacyjnymi zatwierdzonymi przez IRB. VAI Biorepository będzie dystrybuować biopróbki do badaczy zgodnie z zatwierdzeniem TSC Alliance. Ich akredytacja w ramach programu akredytacji biorepozytoriów Kolegium Amerykańskich Patologów (CAP) będzie stanowić zasady regulujące najlepsze praktyki. Dystrybucja próbek biologicznych będzie wymagać uzyskania zgody IRB badacza oraz umowy o transferze materiałów (MTA) zawartej między zatwierdzonym badaczem a TSC Alliance.

Dane kliniczne w NHD związane z próbką biologiczną zostaną przekazane badaczowi zgodnie z zatwierdzeniem Komitetu Sterującego Natural History Database-Biosample Repository (NHD-BSR).

Projekt jest otwarty dla osób w każdym wieku z rozpoznaniem zespołu stwardnienia guzowatego lub limfangioleiomiomatozy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Elizabeth Cassidy, MPH
Numer telefonu: 301-562-9890
E-mail: ecassidy@tscalliance.org

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Ayat Abi
E-mail: aabi@tscalliance.org

Lokalizacje studiów

Kanada
- - Montreal, Kanada
    - Rekrutacyjny
    - Centre Hospitalier de l'Universite de Montreal
    - Główny śledczy:
      
      Mark Keezer, MDMC, PhD
    - Kontakt:
      
      Ya Ning Zhao, M.Sc.
      
      E-mail: ya.ning.zhao.chum@ssss.gouv.qc.ca
  - Montreal, Kanada
    - Rekrutacyjny
    - Sainte-Justine Université de Montréal
    - Kontakt:
      
      Maryse Thibeault
      
      E-mail: maryse.thibeault.hsj@ssss.gouv.qc.ca
    - Główny śledczy:
      
      Philippe Major, MD
Stany Zjednoczone
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - University of Alabama Birmingham
    - Kontakt:
      
      Jessica Krefting, RN, BSN
      
      Numer telefonu: 205-975-2890
      
      E-mail: jessicakrefting@uabmc.edu
    - Główny śledczy:
      
      Martina Bebin, M.D., M.P.A.
- California
  - Loma Linda, California, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Loma Linda University Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Jose Navarro, LVN
      
      Numer telefonu: 909-558-5830
      
      E-mail: JDNavarro@llu.edu
    - Główny śledczy:
      
      David Young, MD
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
    - Rekrutacyjny
    - University of California Los Angeles
    - Kontakt:
      
      Ruby Escalante
      
      Numer telefonu: 310-206-5586
      
      E-mail: RubyEscalante@mednet.ucla.edu
    - Kontakt:
      
      Angela Martinez
      
      Numer telefonu: (310) 206-7630
      
      E-mail: angelamartinez@mednet.ucla.edu
    - Główny śledczy:
      
      Rajsekar Rajamaraman, MD
  - Oakland, California, Stany Zjednoczone
    - Zakończony
    - Jack & Julia Center for TSC, Oakland Children's Hospital and Research Center
- Colorado
  - Denver, Colorado, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - The Children's Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Kevin Ess, MD
    - Kontakt:
      
      Kaitlyn Kennedy
      
      Numer telefonu: 720-777-2674
      
      E-mail: Kaitlyn.Kennedy@childrenscolorado.org
    - Kontakt:
      
      Jenifer Sargent
      
      Numer telefonu: 720-777-4719
      
      E-mail: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
- Florida
  - Miami, Florida, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Nicklaus Children's Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Paula Schleifer, MD
    - Kontakt:
      
      Debbie Newman
      
      Numer telefonu: 786-624-2853
      
      E-mail: Deborah.newman@nicklaushealth.org
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Chicago Comer Children's Hospital Neurogenetic Clinic, University of Chicago
    - Główny śledczy:
      
      James Tonsgard, MD
    - Kontakt:
      
      Cynthia Mackenzie, RN BSN, MA
      
      E-mail: cmackenzie@peds.bsd.uchicago.edu
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
    - Kontakt:
      
      Evelyn Wethington
      
      Numer telefonu: 319-356-8427
      
      E-mail: evelyn-wethington@uiowa.edu
    - Kontakt:
      
      Beatriz Garces-Andalon, M.S.
      
      Numer telefonu: (319)356-8427
      
      E-mail: beatriz-garces-andalon@uiowa.edu
    - Główny śledczy:
      
      Michael Ciliberto, MD
- Maryland
  - Silver Spring, Maryland, Stany Zjednoczone, 20910
    - Rekrutacyjny
    - TSC Alliance
    - Główny śledczy:
      
      Steven L Roberds, PhD
    - Kontakt:
      
      Ayat Abi
      
      E-mail: aabi@tscalliance.org
    - Kontakt:
      
      Heather Radtke, CGC
      
      Numer telefonu: 301-562-9890
      
      E-mail: hradtke@tscalliance.org
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Boston Children's Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Mustafa Sahin, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Sahana Raman, BA
      
      Numer telefonu: 617-919-1476
      
      E-mail: Sahana.Raman@childrens.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Massachusetts General Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Elizabeth Thiele, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Michael Chernov
      
      Numer telefonu: 617-726-0988
      
      E-mail: mchernov@mgh.harvard.edu
- Minnesota
  - Roseville, Minnesota, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Minnesota Epilepsy Group
    - Kontakt:
      
      Sarah Ellis, CCRC
      
      Numer telefonu: 651-377-8319
      
      E-mail: sellis@mnepilepsy.net
    - Kontakt:
      
      Shadow Lor
      
      E-mail: slor@mnepilepsy.net
    - Główny śledczy:
      
      Douglas Smith, MD
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
    - Rekrutacyjny
    - Children's Mercy Research Institute
    - Kontakt:
      
      Rajanna (RJ) Brooks, LPN
      
      Numer telefonu: 816-652-2344
      
      E-mail: rrbrooks@cmh.edu
    - Główny śledczy:
      
      Mirza Waseem Baig, MD
  - St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
    - Rekrutacyjny
    - Washington University in St. Louis
    - Główny śledczy:
      
      Michael Wong, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Michael Wong, MD, PhD
      
      E-mail: wong_m@wustl.edu
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - New York University Medical Center
    - Kontakt:
      
      Audrey Brown
      
      E-mail: Audrey.Brown@nyulangone.org
    - Kontakt:
      
      Mariana Figuera Losada, PhD
      
      E-mail: Mariana.Figueralosada@nyulangone.org
    - Główny śledczy:
      
      Josiane LaJoie, MD
  - Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
    - Rekrutacyjny
    - University of Rochester Medical Center
    - Kontakt:
      
      Marianna Pereira-Freitas
      
      Numer telefonu: 585-274-0205
      
      E-mail: marianna_pereirafreitas@urmc.rochester.edu
    - Główny śledczy:
      
      Derek Bauer, MD
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Główny śledczy:
      
      Darcy Kreuger, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Molly Griffith
      
      Numer telefonu: 513-636-8016
      
      E-mail: Molly.Griffith@cchmc.org
  - Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Cleveland Clinic Foundation
    - Kontakt:
      
      Honglian Huang
      
      E-mail: huangh2@ccf.org
    - Główny śledczy:
      
      Ajay Gupta, MD
    - Kontakt:
      
      Sherry Fu
      
      E-mail: fu2@ccf.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - University of Pennsylvania Medical Center
    - Kontakt:
      
      Corinne Merlino, MS, LCGC
      
      Numer telefonu: 215-662-3567
      
      E-mail: Corinne.Merlino@pennmedicine.upenn.edu
    - Kontakt:
      
      Anna Raper
      
      E-mail: rapera@pennmedicine.upenn.edu
    - Główny śledczy:
      
      Mersedeh Rohanizadegan, MD, MPH
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Le Bonheur Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Ashley Peterson, BSN, RN
      
      Numer telefonu: 901-287-5168
      
      E-mail: Ashley.Peterson2@lebonheur.org
    - Główny śledczy:
      
      Sarah Weatherspoon, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Scottish Rite Hospital for Children
    - Kontakt:
      
      Catherine Thompson, CCRP
      
      Numer telefonu: 214-559-7818
      
      E-mail: catherine.thompson@tsrh.org
    - Główny śledczy:
      
      Ashley Hackett, MD
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Memorial Hermann-Texas Medical Center (University of Texas Houston)
    - Główny śledczy:
      
      Hope Northrup, MD
    - Kontakt:
      
      Luis Gonzalez
      
      Numer telefonu: 713-500-8913
      
      E-mail: Luis.Gonzalez.1@uth.tmc.edu
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Rekrutacyjny
    - Texas Childrens Hospital Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Sarah Wisor-Martinez
      
      E-mail: sxwisor@texaschildrens.org
    - Główny śledczy:
      
      Howard Weiner, MD
- Virginia
  - Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone
    - Rekrutacyjny
    - Children's National Medical Center
    - Kontakt:
      
      Nancy Elling, RN, BSN, CPN
      
      Numer telefonu: 703-635-2873
      
      E-mail: NELLING@childrensnational.org
    - Główny śledczy:
      
      William McClintock, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoba musi mieć rozpoznanie zespołu stwardnienia guzowatego, oparte na aktualnych klinicznych i genetycznych kryteriach diagnostycznych. Osoba może się zapisać, jeśli ma zdiagnozowaną sporadyczną LAM. Do udziału kwalifikują się wszystkie osoby ze stwardnieniem guzowatym, w tym osoby z ograniczoną zdolnością decyzyjną.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Rozpoznanie zespołu stwardnienia guzowatego lub limfangioleiomiomatozy (sporadycznej LAM).

Kryteria wyłączenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Inny
Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Dane historii naturalnej i próbki biologiczne, w tym krew, tkanki lub inne rodzaje próbek biologicznych od osób z TSC Ramy czasowe: Średnio 15 lat	Celem tego projektu jest: Zbierz biopróbki, takie jak krew, tkanki, płyny lub inne rodzaje próbek ciała od osób z TSC. Zbieraj informacje o osobach z TSC przez całe ich życie.	Średnio 15 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Tuberous Sclerosis Association

Śledczy

Główny śledczy: Steve Roberds, PhD, TSC Alliance

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

TSC Alliance Webpage for Biosample Repository and Natural History Database

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2050

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2050

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 grudnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

15039

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .