- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT05676099
TSC Biosample Repository en Natural History Database
TSC Alliance Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) Biosample Repository en Natural History Database
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van het project, dat wordt gesponsord door de TSC Alliance, is om meer te leren over het tubereuze sclerosecomplex (TSC), dat kan leiden tot nieuwe behandelingen voor aandoeningen die verschillende delen van het lichaam aantasten, zoals de hersenen, nieren, hart, longen en huid. De TSC Alliance TSC Biosample Repository (BSR) is opgericht om een centrale biobank te bieden bij de Van Andel Institute (VAI) Biorepository in Grand Rapids, Michigan voor het verzamelen van bloed, weefsels en cellen van een groot aantal personen met TSC.
De TSC Alliance Natural History Database (NHD), opgericht in 2006, zal dienen als de centrale opslagplaats van geanonimiseerde klinische gegevens in verband met biosamples verzameld van personen met TSC. Het NHD-onderzoeksproject omvat het verzamelen van retrospectieve en prospectieve privé-informatie over personen met een diagnose van TSC gedurende hun leven (d.w.z. een longitudinaal onderzoek). De VAI Biorepository zal biosamples en NHD-gegevens verspreiden onder onderzoekers, zoals goedgekeurd door de TSC Alliance.
Dit project heeft ook tot doel biosamples en klinische gegevens te verzamelen over mensen die getroffen zijn door sporadische lymfangioleiomyomatose (sporadische LAM). LAM is een veel voorkomend symptoom dat wordt gemeld bij TSC en dat kan optreden buiten de context van een TSC-diagnose (d.w.z. sporadische LAM-patiënten).
Het verzamelen van biosamples zal plaatsvinden op een klinische studielocatie (CSS) zoals een door TSC Alliance erkende TSC-kliniek, een niet-CSS zoals het huis van een deelnemer, een educatieve bijeenkomst of door andere klinische partners (CP) met institutionele beoordelingsraad ( IRB) goedkeuring van dit protocol en geïnformeerde toestemmingsformulieren. Het verzamelen van biosamples kan ook plaatsvinden bij een niet-CSS of door een erkende aderlatingsspecialist (bijv. via samenwerking met mobiele aderlatingsbedrijven). De VAI Biorepository levert verzamelkits, instructies en materialen aan de CSS, niet-CSS, CP of rechtstreeks aan de deelnemer.
De CSS, CP, niet-CSS of geautoriseerde vertegenwoordiger verzendt verzamelde biosamples naar de VAI Biorepository voor verwerking en opslag volgens hun IRB-goedgekeurde standaard werkprocedures. De VAI Biorepository zal biosamples uitdelen aan onderzoekers zoals goedgekeurd door de TSC Alliance. Hun accreditatie onder het Biorepository Accreditation Program van het College of American Pathologists (CAP) zal gelden als de heersende regels voor best practices. Distributie van biosamples vereist de ontvangst van de IRB-goedkeuring van de onderzoeker en een overeenkomst voor materiaaloverdracht (MTA) tussen de goedgekeurde onderzoeker en de TSC Alliance.
Klinische gegevens in de NHD geassocieerd met een biomonster zullen worden verstrekt aan een onderzoeker zoals goedgekeurd door de stuurgroep Natural History Database-Biosample Repository (NHD-BSR).
Dit project staat open voor personen van alle leeftijden met de diagnose tubereuze sclerosecomplex of lymfangioleiomyomatose.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Elizabeth Cassidy, MPH
- Telefoonnummer: 301-562-9890
- E-mail: ecassidy@tscalliance.org
Studie Locaties
-
-
-
Montréal, Canada
- Werving
- Sainte-Justine Université de Montréal
-
Contact:
- Maryse Thibeault
- E-mail: maryse.thibeault.hsj@ssss.gouv.qc.ca
-
Contact:
- Cosmina Ciulea
- E-mail: cosmina.ciulea.hsj@ssss.gouv.qc.ca
-
Montréal, Canada
- Werving
- Centre hospitalier de l'Universite de Montreal (CHUM)
-
Contact:
- Mark Keezer, MSc, MDCM, PhD
- E-mail: m.keezer@outlook.com
-
Contact:
- Rihem Bouamoucha
- E-mail: rihem.bouamoucha.com@ssss.gouv.qc
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Verenigde Staten
- Werving
- University of Alabama Birmingham
-
Contact:
- Jessica Krefting, RN, BSN
- Telefoonnummer: 205-975-2890
- E-mail: jessicakrefting@uabmc.edu
-
Contact:
- Martina Bebin, M.D., M.P.A.
- Telefoonnummer: (256)-533-0833
- E-mail: ebebin@uabmc.edu
-
-
California
-
Loma Linda, California, Verenigde Staten
- Actief, niet wervend
- Loma Linda University Children's Hospital
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
- Werving
- University Of California Los Angeles
-
Contact:
- Ruby Escalante
- Telefoonnummer: 310-206-5586
- E-mail: RubyEscalante@mednet.ucla.edu
-
Contact:
- Angela Martinez
- Telefoonnummer: (310) 206-7630
- E-mail: angelamartinez@mednet.ucla.edu
-
Oakland, California, Verenigde Staten
- Geschorst
- Jack & Julia Center for TSC, Oakland Children's Hospital and Research Center
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Verenigde Staten
- Actief, niet wervend
- The Children's Hospital
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Verenigde Staten
- Werving
- Nicklaus Children's Hospital
-
Contact:
- Mari Vega
- Telefoonnummer: 305-968-5491
- E-mail: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
Contact:
- Paola Garcia
- E-mail: paola.gracia@nicklaushealth.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten
- Actief, niet wervend
- Chicago Comer Children's Hospital Neurogenetic Clinic, University of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Verenigde Staten
- Werving
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
Contact:
- Liberty Taeger
- Telefoonnummer: 319-356-8427
- E-mail: liberty-taeger@uiowa.edu
-
Contact:
- Michael Ciliberto, MD
- E-mail: michael-ciliberto@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Silver Spring, Maryland, Verenigde Staten, 20910
- Werving
- TSC Alliance
-
Contact:
- Elizabeth Cassidy, MPH
- Telefoonnummer: 301-562-9890
- E-mail: ecassidy@tscalliance.org
-
Contact:
- E-mail: ecassidy@tscalliance.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Steven L Roberds, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Isabelle Iannotti
- Telefoonnummer: (617) 919-7623
- E-mail: isabelle.iannotti@childrens.harvard.edu
-
Contact:
- Emine Arcasoy
- Telefoonnummer: 617-919-7624
- E-mail: emine.arcasoy@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Contact:
- Carolyn Wilson
- E-mail: cwilson41@mgh.harvard.edu
-
Contact:
- Elizabeth Thiele, MD, PhD
- E-mail: ETHIELE@mgh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Roseville, Minnesota, Verenigde Staten
- Werving
- Minnesota Epilepsy Group
-
Contact:
- Rachel Lattery, BSN,RN
- Telefoonnummer: 651-377-8335
- E-mail: rlattery@mnepilepsy.net
-
Contact:
- Sarah Ellis, CCRC
- Telefoonnummer: 651-377-8319
- E-mail: sellis@mnepilepsy.net
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Werving
- Washington University in St. Louis
-
Contact:
- Ashley Fasciola, RN, BSN
- Telefoonnummer: 314-454-6120
- E-mail: fasciolaa@neuro.wustl.edu
-
Contact:
- Michael Wong, MD, PhD
- E-mail: wong_m@neuro.wustl.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten
- Werving
- New York University Medical Center
-
Contact:
- Emanuel Belen
- Telefoonnummer: 646-558-0875
- E-mail: Emanuel.Belen@nyulangone.org
-
Contact:
- Orrin Devinsky, MD
- E-mail: od4@nyu.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Adrienne Victory
- Telefoonnummer: 513-636-8016
- E-mail: adrienne.victory@cchmc.org
-
Contact:
- Molly Griffith
- E-mail: Molly.Griffith@cchmc.org
-
Cleveland, Ohio, Verenigde Staten
- Werving
- Cleveland Clinic Foundation
-
Contact:
- Honglian Huang
- E-mail: huangh2@ccf.org
-
Contact:
- Ajay Gupta, MD
- E-mail: gupta1@ccf.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten
- Actief, niet wervend
- University of Pennsylvania Medical Center
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten
- Werving
- Le Bonheur Children's Hospital
-
Contact:
- Nick Leal
- Telefoonnummer: 901-287-5886
- E-mail: Nicolas.Leal@lebonheur.org
-
Contact:
- Lauren Davis
- Telefoonnummer: (901) 287-4594
- E-mail: Lauren.Davis2@lebonheur.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten
- Werving
- Texas Scottish Rite Hospital for Children
-
Contact:
- Catherine Thompson, CCRP
- E-mail: catherine.thompson@tsrh.org
-
Contact:
- Daniel Gonzalez
- E-mail: daniel.gonzalez@tsrh.org
-
Houston, Texas, Verenigde Staten
- Werving
- Memorial Hermann-Texas Medical Center (University of Texas Houston)
-
Contact:
- Claire, RN, BSN
- E-mail: Claire.Sartwell@uth.tmc.edu
-
Contact:
- Alexis Rodriguez
- E-mail: Alexis.Rodriguez@uth.tmc.edu
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Werving
- Texas Childrens Hospital Baylor College of Medicine
-
Contact:
- Sarah Wisor-Martinez
- E-mail: sxwisor@texaschildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Howard Weiner, MD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Verenigde Staten
- Werving
- Children's National Medical Center
-
Contact:
- Nancy Elling, RN, BSN, CPN
- Telefoonnummer: 703-635-2873
- E-mail: NELLING@childrensnational.org
-
Contact:
- William McClintock, MD
- E-mail: WMCCLINT@childrensnational.org
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van tubereuze sclerose-complex of lymfangioleiomyomatose (sporadische LAM).
Uitsluitingscriteria:
-
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Natural History-gegevens en biomonsters, waaronder bloed, weefsel of andere soorten biologische monsters van personen met TSC
Tijdsspanne: Gemiddeld 15 jaar
|
De doelstellingen van dit project zijn:
|
Gemiddeld 15 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Parthasarathy S, Mahalingam R, Melchiorre J, Harowitz J, Devinsky O. Mortality in tuberous sclerosis complex. Epilepsy Behav. 2021 Aug;121(Pt A):108032. doi: 10.1016/j.yebeh.2021.108032. Epub 2021 Jun 1.
- Chivukula S, Modiri O, Kashanian A, Babayan D, Ibrahim GM, Weil AG, Tu A, Wu JY, Mathern GW, Fallah A. Effect of Gene Mutation on Seizures in Surgery for Tuberous Sclerosis Complex. Can J Neurol Sci. 2021 May;48(3):327-334. doi: 10.1017/cjn.2020.185. Epub 2020 Aug 28.
- Gupta A, de Bruyn G, Tousseyn S, Krishnan B, Lagae L, Agarwal N; TSC Natural History Database Consortium. Epilepsy and Neurodevelopmental Comorbidities in Tuberous Sclerosis Complex: A Natural History Study. Pediatr Neurol. 2020 May;106:10-16. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.12.016. Epub 2020 Feb 4.
- Song J, Swallow E, Said Q, Peeples M, Meiselbach M, Signorovitch J, Kohrman M, Korf B, Krueger D, Wong M, Sparagana S. Epilepsy treatment patterns among patients with tuberous sclerosis complex. J Neurol Sci. 2018 Aug 15;391:104-108. doi: 10.1016/j.jns.2018.06.011. Epub 2018 Jun 15.
- Jeong A, Nakagawa JA, Wong M. Predictors of Drug-Resistant Epilepsy in Tuberous Sclerosis Complex. J Child Neurol. 2017 Dec;32(14):1092-1098. doi: 10.1177/0883073817737446.
- Jeong A, Wong M. Systemic disease manifestations associated with epilepsy in tuberous sclerosis complex. Epilepsia. 2016 Sep;57(9):1443-9. doi: 10.1111/epi.13467. Epub 2016 Jul 15.
- Kothare SV, Singh K, Hochman T, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O. Genotype/phenotype in tuberous sclerosis complex: associations with clinical and radiologic manifestations. Epilepsia. 2014 Jul;55(7):1020-4. doi: 10.1111/epi.12627. Epub 2014 Apr 22.
- Kothare SV, Singh K, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O. Severity of manifestations in tuberous sclerosis complex in relation to genotype. Epilepsia. 2014 Jul;55(7):1025-9. doi: 10.1111/epi.12680. Epub 2014 Jun 10.
- van Eeghen AM, Nellist M, van Eeghen EE, Thiele EA. Central TSC2 missense mutations are associated with a reduced risk of infantile spasms. Epilepsy Res. 2013 Jan;103(1):83-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2012.07.007. Epub 2012 Aug 3.
- Ehninger D, Sano Y, de Vries PJ, Dies K, Franz D, Geschwind DH, Kaur M, Lee YS, Li W, Lowe JK, Nakagawa JA, Sahin M, Smith K, Whittemore V, Silva AJ. Gestational immune activation and Tsc2 haploinsufficiency cooperate to disrupt fetal survival and may perturb social behavior in adult mice. Mol Psychiatry. 2012 Jan;17(1):62-70. doi: 10.1038/mp.2010.115. Epub 2010 Nov 16. Erratum In: Mol Psychiatry. 2012 Apr;17(4):469.
- Boggarapu S, Roberds SL, Nakagawa J, Beresford E. Characterization and management of facial angiofibroma related to tuberous sclerosis complex in the United States: retrospective analysis of the natural history database. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 14;17(1):355. doi: 10.1186/s13023-022-02496-2.
- Aronow ME, Nakagawa JA, Gupta A, Traboulsi EI, Singh AD. Tuberous sclerosis complex: genotype/phenotype correlation of retinal findings. Ophthalmology. 2012 Sep;119(9):1917-23. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.03.020. Epub 2012 May 16.
- Mowrey K, Northrup H, Rougeau P, Hashmi SS, Krueger DA, Ebrahimi-Fakhari D, Towbin AJ, Trout AT, Capal JK, Franz DN, Rodriguez-Buritica D. Frequency, Progression, and Current Management: Report of 16 New Cases of Nonfunctional Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Tuberous Sclerosis Complex and Comparison With Previous Reports. Front Neurol. 2021 Apr 9;12:627672. doi: 10.3389/fneur.2021.627672. eCollection 2021.
- Swallow E, King S, Song J, Peeples M, Signorovitch JE, Liu Z, Prestifilippo J, Frost M, Kohrman M, Korf B, Krueger D, Sparagana S. Patterns of Disease Monitoring and Treatment Among Patients With Tuberous Sclerosis Complex-related Angiomyolipomas. Urology. 2017 Jun;104:110-114. doi: 10.1016/j.urology.2017.02.036. Epub 2017 Mar 2.
- Hsieh LS, Wen JH, Nguyen LH, Zhang L, Getz SA, Torres-Reveron J, Wang Y, Spencer DD, Bordey A. Ectopic HCN4 expression drives mTOR-dependent epilepsy in mice. Sci Transl Med. 2020 Nov 18;12(570):eabc1492. doi: 10.1126/scitranslmed.abc1492.
- Pounders AJ, Rushing GV, Mahida S, Nonyane BAS, Thomas EA, Tameez RS, Gipson TT. Racial differences in the dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex and the potential effects on diagnosis and care. Ther Adv Rare Dis. 2022 Dec 10;3:26330040221140125. doi: 10.1177/26330040221140125. eCollection 2022 Jan-Dec.
- Giannikou K, Martin KR, Abdel-Azim AG, Pamir KJ, Hougard TR, Bagwe S, Tang Y, MacKeigan JP, Kwiatkowski DJ, Henske EP, Lam HC. Spectrum of germline and somatic mitochondrial DNA variants in Tuberous Sclerosis Complex. Front Genet. 2023 Jan 30;13:917993. doi: 10.3389/fgene.2022.917993. eCollection 2022.
- Bhaoighill MN, Falcon-Perez JM, Royo F, Tee AR, Webber JP, Dunlop EA. Tuberous Sclerosis Complex cell-derived EVs have an altered protein cargo capable of regulating their microenvironment and have potential as disease biomarkers. J Extracell Vesicles. 2023 Jun;12(6):e12336. doi: 10.1002/jev2.12336.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Ziekten van het immuunsysteem
- Neoplasmata, bindweefsel en zacht weefsel
- Neoplasmata per histologisch type
- Neoplasmata
- Lymfoproliferatieve aandoeningen
- Lymfatische ziekten
- Immunoproliferatieve aandoeningen
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Misvormingen van corticale ontwikkeling, groep I
- Misvormingen van corticale ontwikkeling
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Lymfangiomyoom
- Lymfevattumoren
- Perivasculaire epithelioïde celneoplasmata
- Neurocutane syndromen
- Hamartoma
- Neoplasmata, meervoudig primair
- Sclerose
- Lymfangioleiomyomatose
- Tubereuze sclerose
Andere studie-ID-nummers
- 15039
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .