Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

TSC Biosample Repository en Natural History Database

19 juni 2026 bijgewerkt door: National Tuberous Sclerosis Association

TSC Alliance Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) Biosample Repository en Natural History Database

De TSC Biosample Repository verzamelt en bewaart monsters van bloed, DNA en weefsels die wetenschappers kunnen aanvragen voor gebruik in hun onderzoek. De monsters die we verzamelen zijn allemaal gekoppeld aan klinische gegevens in de TSC Natural History Database. De TSC Natural History Database legt klinische gegevens vast om de impact van de ziekte op de gezondheid van een persoon gedurende zijn of haar leven te documenteren. Deze gegevens kunnen retrospectief of prospectief worden verzameld.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van het project, dat wordt gesponsord door de TSC Alliance, is om meer te leren over het tubereuze sclerosecomplex (TSC), dat kan leiden tot nieuwe behandelingen voor aandoeningen die verschillende delen van het lichaam aantasten, zoals de hersenen, nieren, hart, longen en huid. De TSC Alliance TSC Biosample Repository (BSR) is opgericht om een ​​centrale biobank te bieden bij de Van Andel Institute (VAI) Biorepository in Grand Rapids, Michigan voor het verzamelen van bloed, weefsels en cellen van een groot aantal personen met TSC.

De TSC Alliance Natural History Database (NHD), opgericht in 2006, zal dienen als de centrale opslagplaats van geanonimiseerde klinische gegevens in verband met biosamples verzameld van personen met TSC. Het NHD-onderzoeksproject omvat het verzamelen van retrospectieve en prospectieve privé-informatie over personen met een diagnose van TSC gedurende hun leven (d.w.z. een longitudinaal onderzoek). De VAI Biorepository zal biosamples en NHD-gegevens verspreiden onder onderzoekers, zoals goedgekeurd door de TSC Alliance.

Dit project heeft ook tot doel biosamples en klinische gegevens te verzamelen over mensen die getroffen zijn door sporadische lymfangioleiomyomatose (sporadische LAM). LAM is een veel voorkomend symptoom dat wordt gemeld bij TSC en dat kan optreden buiten de context van een TSC-diagnose (d.w.z. sporadische LAM-patiënten).

Het verzamelen van biosamples zal plaatsvinden op een klinische studielocatie (CSS) zoals een door TSC Alliance erkende TSC-kliniek, een niet-CSS zoals het huis van een deelnemer, een educatieve bijeenkomst of door andere klinische partners (CP) met institutionele beoordelingsraad ( IRB) goedkeuring van dit protocol en geïnformeerde toestemmingsformulieren. Het verzamelen van biosamples kan ook plaatsvinden bij een niet-CSS of door een erkende aderlatingsspecialist (bijv. via samenwerking met mobiele aderlatingsbedrijven). De VAI Biorepository levert verzamelkits, instructies en materialen aan de CSS, niet-CSS, CP of rechtstreeks aan de deelnemer.

De CSS, CP, niet-CSS of geautoriseerde vertegenwoordiger verzendt verzamelde biosamples naar de VAI Biorepository voor verwerking en opslag volgens hun IRB-goedgekeurde standaard werkprocedures. De VAI Biorepository zal biosamples uitdelen aan onderzoekers zoals goedgekeurd door de TSC Alliance. Hun accreditatie onder het Biorepository Accreditation Program van het College of American Pathologists (CAP) zal gelden als de heersende regels voor best practices. Distributie van biosamples vereist de ontvangst van de IRB-goedkeuring van de onderzoeker en een overeenkomst voor materiaaloverdracht (MTA) tussen de goedgekeurde onderzoeker en de TSC Alliance.

Klinische gegevens in de NHD geassocieerd met een biomonster zullen worden verstrekt aan een onderzoeker zoals goedgekeurd door de stuurgroep Natural History Database-Biosample Repository (NHD-BSR).

Dit project staat open voor personen van alle leeftijden met de diagnose tubereuze sclerosecomplex of lymfangioleiomyomatose.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
      • Montreal, Canada
        • Werving
        • Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mark Keezer, MDMC, PhD
        • Contact:
      • Montreal, Canada
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten
        • Werving
        • University of Alabama Birmingham
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martina Bebin, M.D., M.P.A.
    • California
      • Loma Linda, California, Verenigde Staten
        • Werving
        • Loma Linda University Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Young, MD
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
      • Oakland, California, Verenigde Staten
        • Voltooid
        • Jack & Julia Center for TSC, Oakland Children's Hospital and Research Center
    • Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten
        • Werving
        • Nicklaus Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten
        • Werving
        • Chicago Comer Children's Hospital Neurogenetic Clinic, University of Chicago
        • Hoofdonderzoeker:
          • James Tonsgard, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten
    • Maryland
      • Silver Spring, Maryland, Verenigde Staten, 20910
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten
        • Werving
        • Massachusetts General Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elizabeth Thiele, MD, PhD
        • Contact:
    • Minnesota
      • Roseville, Minnesota, Verenigde Staten
        • Werving
        • Minnesota Epilepsy Group
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Douglas Smith, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
        • Werving
        • Children's Mercy Research Institute
        • Contact:
          • Rajanna (RJ) Brooks, LPN
          • Telefoonnummer: 816-652-2344
          • E-mail: rrbrooks@cmh.edu
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mirza Waseem Baig, MD
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University in St. Louis
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael Wong, MD, PhD
        • Contact:
    • New York
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Darcy Kreuger, MD, PhD
        • Contact:
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten
        • Werving
        • Cleveland Clinic Foundation
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ajay Gupta, MD
        • Contact:
    • Pennsylvania
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten
        • Werving
        • Le Bonheur Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sarah Weatherspoon, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten
        • Werving
        • Scottish Rite Hospital for Children
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ashley Hackett, MD
      • Houston, Texas, Verenigde Staten
        • Werving
        • Memorial Hermann-Texas Medical Center (University of Texas Houston)
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hope Northrup, MD
        • Contact:
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Childrens Hospital Baylor College of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Howard Weiner, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten
        • Werving
        • Children's National Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • William McClintock, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Een individu moet een diagnose van tubereuze sclerose-complex hebben, gebaseerd op de huidige klinische en genetische diagnostische criteria. Het individu kan zich inschrijven als ze een diagnose van sporadische LAM hebben. Alle personen met een tubereuze sclerose-complex komen in aanmerking voor deelname, ook personen met een beperkt beslissingsvermogen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van tubereuze sclerose-complex of lymfangioleiomyomatose (sporadische LAM).

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natural History-gegevens en biomonsters, waaronder bloed, weefsel of andere soorten biologische monsters van personen met TSC
Tijdsspanne: Gemiddeld 15 jaar

De doelstellingen van dit project zijn:

  • Verzamel biomonsters zoals bloed, weefsel, vloeistof of andere soorten lichaamsmonsters van mensen met TSC.
  • Verzamel informatie over mensen met TSC gedurende hun leven.
Gemiddeld 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Tuberous Sclerosis Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Steve Roberds, PhD, TSC Alliance

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2050

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2050

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 december 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 15039

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren