TSC Biosample Repository ja Natural History Database
perjantai 19. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Tuberous Sclerosis Association
TSC Alliance Tuberous Sclerosis Complex (TSC) -bionäytevarasto ja luonnonhistoriatietokanta
TSC Biosample Repository kerää ja tallentaa veri-, DNA- ja kudosnäytteitä, joita tutkijat voivat pyytää käyttämään tutkimuksessaan.
Kaikki keräämämme näytteet on linkitetty TSC Natural History -tietokannan kliinisiin tietoihin.
TSC Natural History Database kerää kliinisiä tietoja, joilla dokumentoidaan taudin vaikutukset henkilön terveyteen hänen elinaikanaan.
Näitä tietoja voidaan kerätä takautuvasti tai ennakoivasti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
TSC Alliancen sponsoroiman hankkeen tarkoituksena on oppia lisää tuberkuloosiskleroosikompleksista (TSC), joka voi johtaa uusiin hoitoihin sairauksiin, jotka vaikuttavat kehon eri alueisiin, kuten aivoihin, munuaisiin, sydämeen, keuhkoihin ja iho. TSC Alliancen TSC Biosample Repository (BSR) perustettiin toimittamaan keskusbiopankki Van Andel Instituten (VAI) biovarastossa Grand Rapidsissa, Michiganissa veren, kudosten ja solujen keräämiseksi suurelta määrältä TSC-potilaita.
Vuonna 2006 perustettu TSC Alliance Natural History Database (NHD) toimii keskeisenä arkistona identifioiduille kliinisille tiedoille, jotka liittyvät TSC-potilailta kerättyihin bionäytteisiin. NHD-tutkimusprojekti sisältää retrospektiivisen ja prospektiivisen yksityisen tiedon keräämisen henkilöistä, joilla on TSC-diagnoosi koko eliniän (eli pitkittäistutkimus). VAI Biorepository jakaa bionäytteitä ja NHD-tietoja tutkijoille TSC Alliancen hyväksymällä tavalla.
Tämän hankkeen tavoitteena on myös kerätä bionäytteitä ja kliinistä tietoa ihmisistä, joilla on sporadinen lymfangioleiomyomatoosi (sporadinen LAM). LAM on yleinen TSC:ssä raportoitu oire, joka voi ilmetä TSC-diagnoosin ulkopuolella (eli satunnaiset LAM-potilaat).
Bionäytteiden kerääminen tapahtuu kliinisessä tutkimuspaikassa (CSS), kuten TSC Alliancen tunnustamassa TSC-klinikalla, ei-CSS:ssä, kuten osallistujan kotona, koulutuskokouksessa tai muiden kliinisten kumppanien (CP) toimesta, jossa on institutionaalinen arviointilautakunta ( IRB) hyväksyntä tälle protokollalle ja tietoon perustuvat suostumuslomakkeet. Bionäytteiden kerääminen voi tapahtua myös muussa kuin CSS:ssä tai lisensoidun flebotomian toimesta (esim. kumppanuuden kautta liikkuvien flebotomiayritysten kanssa). VAI Biorepository tarjoaa keräyssarjoja, ohjeita ja materiaaleja CSS:lle, ei-CSS:lle, CP:lle tai suoraan osallistujalle.
CSS, CP, ei-CSS tai valtuutettu edustaja lähettää kerätyt bionäytteet VAI Biorepositoryyn käsittelyä ja varastointia varten IRB-hyväksyttyjen vakiotoimintamenettelyjensä mukaisesti. VAI Biorepository jakaa bionäytteet tutkijoille TSC Alliancen hyväksymällä tavalla. Heidän akkreditointinsa College of American Pathologists (CAP) Biorepository Accreditation Program -ohjelmassa on parhaiden käytäntöjen hallitseva sääntö. Bionäytteiden jakelu edellyttää tutkijan IRB-hyväksynnän ja hyväksytyn tutkijan ja TSC Alliancen välillä solmitun materiaalinsiirtosopimuksen (MTA).
Bionäytteeseen liittyvät NHD:n kliiniset tiedot toimitetaan tutkijalle Natural History Database-Biosample Repository (NHD-BSR) -ohjauskomitean hyväksymänä.
Tämä projekti on avoin kaikenikäisille henkilöille, joilla on diagnosoitu mukula-skleroosikompleksi tai lymfangioleiomyomatoosi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
5000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Elizabeth Cassidy, MPH
- Puhelinnumero: 301-562-9890
- Sähköposti: ecassidy@tscalliance.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ayat Abi
- Sähköposti: aabi@tscalliance.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Montreal, Kanada
- Rekrytointi
- Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
-
Päätutkija:
- Mark Keezer, MDMC, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ya Ning Zhao, M.Sc.
- Sähköposti: ya.ning.zhao.chum@ssss.gouv.qc.ca
-
Montreal, Kanada
- Rekrytointi
- Sainte-Justine Université de Montréal
-
Ottaa yhteyttä:
- Maryse Thibeault
- Sähköposti: maryse.thibeault.hsj@ssss.gouv.qc.ca
-
Päätutkija:
- Philippe Major, MD
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- University of Alabama Birmingham
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessica Krefting, RN, BSN
- Puhelinnumero: 205-975-2890
- Sähköposti: jessicakrefting@uabmc.edu
-
Päätutkija:
- Martina Bebin, M.D., M.P.A.
-
-
California
-
Loma Linda, California, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Loma Linda University Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Jose Navarro, LVN
- Puhelinnumero: 909-558-5830
- Sähköposti: JDNavarro@llu.edu
-
Päätutkija:
- David Young, MD
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- Rekrytointi
- University of California Los Angeles
-
Ottaa yhteyttä:
- Ruby Escalante
- Puhelinnumero: 310-206-5586
- Sähköposti: RubyEscalante@mednet.ucla.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Angela Martinez
- Puhelinnumero: (310) 206-7630
- Sähköposti: angelamartinez@mednet.ucla.edu
-
Päätutkija:
- Rajsekar Rajamaraman, MD
-
Oakland, California, Yhdysvallat
- Valmis
- Jack & Julia Center for TSC, Oakland Children's Hospital and Research Center
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- The Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Kevin Ess, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kaitlyn Kennedy
- Puhelinnumero: 720-777-2674
- Sähköposti: Kaitlyn.Kennedy@childrenscolorado.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Jenifer Sargent
- Puhelinnumero: 720-777-4719
- Sähköposti: jenifer.sargent@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Nicklaus Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Paula Schleifer, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Debbie Newman
- Puhelinnumero: 786-624-2853
- Sähköposti: Deborah.newman@nicklaushealth.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Chicago Comer Children's Hospital Neurogenetic Clinic, University of Chicago
-
Päätutkija:
- James Tonsgard, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Cynthia Mackenzie, RN BSN, MA
- Sähköposti: cmackenzie@peds.bsd.uchicago.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
Ottaa yhteyttä:
- Evelyn Wethington
- Puhelinnumero: 319-356-8427
- Sähköposti: evelyn-wethington@uiowa.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Beatriz Garces-Andalon, M.S.
- Puhelinnumero: (319)356-8427
- Sähköposti: beatriz-garces-andalon@uiowa.edu
-
Päätutkija:
- Michael Ciliberto, MD
-
-
Maryland
-
Silver Spring, Maryland, Yhdysvallat, 20910
- Rekrytointi
- TSC Alliance
-
Päätutkija:
- Steven L Roberds, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ayat Abi
- Sähköposti: aabi@tscalliance.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Heather Radtke, CGC
- Puhelinnumero: 301-562-9890
- Sähköposti: hradtke@tscalliance.org
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Mustafa Sahin, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Sahana Raman, BA
- Puhelinnumero: 617-919-1476
- Sähköposti: Sahana.Raman@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Massachusetts General Hospital
-
Päätutkija:
- Elizabeth Thiele, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Michael Chernov
- Puhelinnumero: 617-726-0988
- Sähköposti: mchernov@mgh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Roseville, Minnesota, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Minnesota Epilepsy Group
-
Ottaa yhteyttä:
- Sarah Ellis, CCRC
- Puhelinnumero: 651-377-8319
- Sähköposti: sellis@mnepilepsy.net
-
Ottaa yhteyttä:
- Shadow Lor
- Sähköposti: slor@mnepilepsy.net
-
Päätutkija:
- Douglas Smith, MD
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Rekrytointi
- Children's Mercy Research Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Rajanna (RJ) Brooks, LPN
- Puhelinnumero: 816-652-2344
- Sähköposti: rrbrooks@cmh.edu
-
Päätutkija:
- Mirza Waseem Baig, MD
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University in St. Louis
-
Päätutkija:
- Michael Wong, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Michael Wong, MD, PhD
- Sähköposti: wong_m@wustl.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- New York University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Audrey Brown
- Sähköposti: Audrey.Brown@nyulangone.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Mariana Figuera Losada, PhD
- Sähköposti: Mariana.Figueralosada@nyulangone.org
-
Päätutkija:
- Josiane LaJoie, MD
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- Rekrytointi
- University of Rochester Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Marianna Pereira-Freitas
- Puhelinnumero: 585-274-0205
- Sähköposti: marianna_pereirafreitas@urmc.rochester.edu
-
Päätutkija:
- Derek Bauer, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Päätutkija:
- Darcy Kreuger, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Molly Griffith
- Puhelinnumero: 513-636-8016
- Sähköposti: Molly.Griffith@cchmc.org
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Cleveland Clinic Foundation
-
Ottaa yhteyttä:
- Honglian Huang
- Sähköposti: huangh2@ccf.org
-
Päätutkija:
- Ajay Gupta, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Sherry Fu
- Sähköposti: fu2@ccf.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- University of Pennsylvania Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Corinne Merlino, MS, LCGC
- Puhelinnumero: 215-662-3567
- Sähköposti: Corinne.Merlino@pennmedicine.upenn.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna Raper
- Sähköposti: rapera@pennmedicine.upenn.edu
-
Päätutkija:
- Mersedeh Rohanizadegan, MD, MPH
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Le Bonheur Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Ashley Peterson, BSN, RN
- Puhelinnumero: 901-287-5168
- Sähköposti: Ashley.Peterson2@lebonheur.org
-
Päätutkija:
- Sarah Weatherspoon, MD
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Scottish Rite Hospital for Children
-
Ottaa yhteyttä:
- Catherine Thompson, CCRP
- Puhelinnumero: 214-559-7818
- Sähköposti: catherine.thompson@tsrh.org
-
Päätutkija:
- Ashley Hackett, MD
-
Houston, Texas, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Memorial Hermann-Texas Medical Center (University of Texas Houston)
-
Päätutkija:
- Hope Northrup, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Luis Gonzalez
- Puhelinnumero: 713-500-8913
- Sähköposti: Luis.Gonzalez.1@uth.tmc.edu
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Childrens Hospital Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Sarah Wisor-Martinez
- Sähköposti: sxwisor@texaschildrens.org
-
Päätutkija:
- Howard Weiner, MD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Children's National Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Nancy Elling, RN, BSN, CPN
- Puhelinnumero: 703-635-2873
- Sähköposti: NELLING@childrensnational.org
-
Päätutkija:
- William McClintock, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöllä on oltava tuberkuloosiskleroosikompleksin diagnoosi nykyisten kliinisten ja geneettisten diagnostisten kriteerien perusteella.
Henkilö voi ilmoittautua, jos hänellä on satunnainen LAM-diagnoosi.
Kaikki tuberkuloosiskleroosikompleksista kärsivät henkilöt voivat osallistua, kuten henkilöt, joilla on rajoitettu päätöksentekokyky.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mukula-skleroosikompleksin tai lymfangioleiomyomatoosin (sporadinen LAM) diagnoosi.
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistorialliset tiedot ja bionäytteet, mukaan lukien veri-, kudos- tai muun tyyppiset biologiset näytteet henkilöiltä, joilla on TSC
Aikaikkuna: Keskimäärin 15 vuotta
|
Tämän projektin tarkoitus on:
|
Keskimäärin 15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Steve Roberds, PhD, TSC Alliance
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Parthasarathy S, Mahalingam R, Melchiorre J, Harowitz J, Devinsky O. Mortality in tuberous sclerosis complex. Epilepsy Behav. 2021 Aug;121(Pt A):108032. doi: 10.1016/j.yebeh.2021.108032. Epub 2021 Jun 1.
- Chivukula S, Modiri O, Kashanian A, Babayan D, Ibrahim GM, Weil AG, Tu A, Wu JY, Mathern GW, Fallah A. Effect of Gene Mutation on Seizures in Surgery for Tuberous Sclerosis Complex. Can J Neurol Sci. 2021 May;48(3):327-334. doi: 10.1017/cjn.2020.185. Epub 2020 Aug 28.
- Gupta A, de Bruyn G, Tousseyn S, Krishnan B, Lagae L, Agarwal N; TSC Natural History Database Consortium. Epilepsy and Neurodevelopmental Comorbidities in Tuberous Sclerosis Complex: A Natural History Study. Pediatr Neurol. 2020 May;106:10-16. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.12.016. Epub 2020 Feb 4.
- Song J, Swallow E, Said Q, Peeples M, Meiselbach M, Signorovitch J, Kohrman M, Korf B, Krueger D, Wong M, Sparagana S. Epilepsy treatment patterns among patients with tuberous sclerosis complex. J Neurol Sci. 2018 Aug 15;391:104-108. doi: 10.1016/j.jns.2018.06.011. Epub 2018 Jun 15.
- Jeong A, Nakagawa JA, Wong M. Predictors of Drug-Resistant Epilepsy in Tuberous Sclerosis Complex. J Child Neurol. 2017 Dec;32(14):1092-1098. doi: 10.1177/0883073817737446.
- Jeong A, Wong M. Systemic disease manifestations associated with epilepsy in tuberous sclerosis complex. Epilepsia. 2016 Sep;57(9):1443-9. doi: 10.1111/epi.13467. Epub 2016 Jul 15.
- Kothare SV, Singh K, Hochman T, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O. Genotype/phenotype in tuberous sclerosis complex: associations with clinical and radiologic manifestations. Epilepsia. 2014 Jul;55(7):1020-4. doi: 10.1111/epi.12627. Epub 2014 Apr 22.
- Kothare SV, Singh K, Chalifoux JR, Staley BA, Weiner HL, Menzer K, Devinsky O. Severity of manifestations in tuberous sclerosis complex in relation to genotype. Epilepsia. 2014 Jul;55(7):1025-9. doi: 10.1111/epi.12680. Epub 2014 Jun 10.
- van Eeghen AM, Nellist M, van Eeghen EE, Thiele EA. Central TSC2 missense mutations are associated with a reduced risk of infantile spasms. Epilepsy Res. 2013 Jan;103(1):83-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2012.07.007. Epub 2012 Aug 3.
- Boggarapu S, Roberds SL, Nakagawa J, Beresford E. Characterization and management of facial angiofibroma related to tuberous sclerosis complex in the United States: retrospective analysis of the natural history database. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 14;17(1):355. doi: 10.1186/s13023-022-02496-2.
- Aronow ME, Nakagawa JA, Gupta A, Traboulsi EI, Singh AD. Tuberous sclerosis complex: genotype/phenotype correlation of retinal findings. Ophthalmology. 2012 Sep;119(9):1917-23. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.03.020. Epub 2012 May 16.
- Mowrey K, Northrup H, Rougeau P, Hashmi SS, Krueger DA, Ebrahimi-Fakhari D, Towbin AJ, Trout AT, Capal JK, Franz DN, Rodriguez-Buritica D. Frequency, Progression, and Current Management: Report of 16 New Cases of Nonfunctional Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Tuberous Sclerosis Complex and Comparison With Previous Reports. Front Neurol. 2021 Apr 9;12:627672. doi: 10.3389/fneur.2021.627672. eCollection 2021.
- Swallow E, King S, Song J, Peeples M, Signorovitch JE, Liu Z, Prestifilippo J, Frost M, Kohrman M, Korf B, Krueger D, Sparagana S. Patterns of Disease Monitoring and Treatment Among Patients With Tuberous Sclerosis Complex-related Angiomyolipomas. Urology. 2017 Jun;104:110-114. doi: 10.1016/j.urology.2017.02.036. Epub 2017 Mar 2.
- Hsieh LS, Wen JH, Nguyen LH, Zhang L, Getz SA, Torres-Reveron J, Wang Y, Spencer DD, Bordey A. Ectopic HCN4 expression drives mTOR-dependent epilepsy in mice. Sci Transl Med. 2020 Nov 18;12(570):eabc1492. doi: 10.1126/scitranslmed.abc1492.
- Pounders AJ, Rushing GV, Mahida S, Nonyane BAS, Thomas EA, Tameez RS, Gipson TT. Racial differences in the dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex and the potential effects on diagnosis and care. Ther Adv Rare Dis. 2022 Dec 10;3:26330040221140125. doi: 10.1177/26330040221140125. eCollection 2022 Jan-Dec.
- Giannikou K, Martin KR, Abdel-Azim AG, Pamir KJ, Hougard TR, Bagwe S, Tang Y, MacKeigan JP, Kwiatkowski DJ, Henske EP, Lam HC. Spectrum of germline and somatic mitochondrial DNA variants in Tuberous Sclerosis Complex. Front Genet. 2023 Jan 30;13:917993. doi: 10.3389/fgene.2022.917993. eCollection 2022.
- Bhaoighill MN, Falcon-Perez JM, Royo F, Tee AR, Webber JP, Dunlop EA. Tuberous Sclerosis Complex cell-derived EVs have an altered protein cargo capable of regulating their microenvironment and have potential as disease biomarkers. J Extracell Vesicles. 2023 Jun;12(6):e12336. doi: 10.1002/jev2.12336.
- Rubtsova VI, Chun Y, Kim J, Ramirez CB, Jung S, Choi W, Kelly ME, Lopez ML, Cassidy E, Rushing G, Aguiar DJ, Lau WL, Ahdoot RS, Smith M, Edinger AL, Lee SG, Jang C, Lee G. Circulating biomarkers of kidney angiomyolipoma and cysts in tuberous sclerosis complex patients. iScience. 2024 Jun 13;27(7):110265. doi: 10.1016/j.isci.2024.110265. eCollection 2024 Jul 19.
- Ehninger D, Sano Y, de Vries PJ, Dies K, Franz D, Geschwind DH, Kaur M, Lee YS, Li W, Lowe JK, Nakagawa JA, Sahin M, Smith K, Whittemore V, Silva AJ. Gestational immune activation and Tsc2 haploinsufficiency cooperate to disrupt fetal survival and may perturb social behavior in adult mice. Mol Psychiatry. 2012 Jan;17(1):62-70. doi: 10.1038/mp.2010.115. Epub 2010 Nov 16.
- Loubert F, House AA, Larochelle C, Major P, Keezer MR. Development and internal validation of a clinical risk score to predict incident renal and pulmonary tumours in people with tuberous sclerosis complex. J Med Genet. 2024 Sep 24;61(10):943-949. doi: 10.1136/jmg-2023-109717.
- Girodengo M, Mihaylov SR, Klonowska K, Mantoan Ritter L, Flynn HR, Skehel JM, Bou Farhat E, Aronica E, White M, Kwiatkowski DJ, Ultanir SK, Bateman JM. The phosphoproteomic landscape of the neurological manifestations in tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathol. 2026 May 20;151(1):60. doi: 10.1007/s00401-026-03022-5.
- Holmberg JC, Shankar V, Lyman RA, Mackay TFC, Feliciano DM. Single nuclei transcriptomics reveals cellular diversity in TSC subependymal giant cell astrocytomas. iScience. 2025 Aug 20;28(9):113389. doi: 10.1016/j.isci.2025.113389. eCollection 2025 Sep 19.
- Gupta A, Huang H, Thompson NR, Jehi L, Serletis D, Bingaman WE, Agarwal N. Epilepsy Surgery in Tuberous Sclerosis Complex: A TSC Natural History Database Study. Pediatr Neurol. 2025 Oct;171:28-33. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2025.07.004. Epub 2025 Jul 11.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. tammikuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. joulukuuta 2050
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. joulukuuta 2050
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 21. joulukuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 6. tammikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 9. tammikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 24. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Lymfangiomyooma
- Perivaskulaariset epitelioidisolukasvaimet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- Neoplasma, imusolmukki
- Mukula-skleroosi
- Lymfangioleiomyomatoosi
- Tutkintatekniikat
- Terapeuttiset lääkkeet
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Verinäytteen kokoelma
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Flebotomia
- Geenitestaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15039
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .