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Repositorio de muestras biológicas de TSC y base de datos de historia natural

19 de junio de 2026 actualizado por: National Tuberous Sclerosis Association

Base de datos de historia natural y repositorio de muestras biológicas del complejo de esclerosis tuberosa (TSC) de TSC Alliance

El depósito de muestras biológicas de TSC recopila y almacena muestras de sangre, ADN y tejidos que los científicos pueden solicitar para usar en sus investigaciones. Todas las muestras que recolectamos están vinculadas a datos clínicos en la base de datos de historia natural de TSC. La base de datos de historia natural de TSC captura datos clínicos para documentar el impacto de la enfermedad en la salud de una persona a lo largo de su vida. Estos datos pueden recopilarse de forma retrospectiva o prospectiva.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El propósito del proyecto patrocinado por TSC Alliance es aprender más sobre el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) que puede conducir a nuevos tratamientos para afecciones que afectan diferentes áreas del cuerpo, como el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y piel. El TSC Alliance TSC Biosample Repository (BSR) se estableció para proporcionar un biobanco central en el Biorepositorio del Instituto Van Andel (VAI) en Grand Rapids, Michigan, para la recolección de sangre, tejidos y células de una gran cantidad de personas con TSC.

La base de datos de historia natural (NHD) de TSC Alliance, establecida en 2006, servirá como depósito central de datos clínicos no identificados asociados con muestras biológicas recolectadas de personas con TSC. El proyecto de investigación de NHD implica la recopilación de información privada retrospectiva y prospectiva sobre personas con un diagnóstico de TSC a lo largo de su vida (es decir, un estudio longitudinal). El biorepositorio de VAI distribuirá muestras biológicas y datos de NHD a los investigadores según lo aprobado por TSC Alliance.

Este proyecto también tiene como objetivo recopilar biomuestras y datos clínicos de personas afectadas por linfangioleiomiomatosis esporádica (LAM esporádica). LAM es un síntoma común informado en TSC que puede ocurrir fuera del contexto de un diagnóstico de TSC (es decir, pacientes con LAM esporádicos).

La recolección de muestras biológicas se realizará en un sitio de estudio clínico (CSS), como una clínica de TSC reconocida por TSC Alliance, un no CSS, como el hogar de un participante, una reunión educativa u otros socios clínicos (CP) con una junta de revisión institucional ( IRB) aprobación de este protocolo y formularios de consentimiento informado. La recolección de muestras biológicas también puede ocurrir en un centro que no sea CSS o por un flebotomista autorizado (p. ej., a través de una asociación con compañías de flebotomía móvil). El biorepositorio de VAI proporcionará kits de recolección, instrucciones y materiales al CSS, no CSS, CP o directamente al participante.

El CSS, CP, no CSS o el representante autorizado enviará las biomuestras recolectadas al Biorepositorio de VAI para su procesamiento y almacenamiento de acuerdo con sus procedimientos operativos estándar aprobados por el IRB. El Biorepositorio VAI distribuirá biomuestras a los investigadores según lo aprobado por TSC Alliance. Su acreditación bajo el Programa de Acreditación de Biorepositorios del Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP) se mantendrá como las reglas que rigen las mejores prácticas. La distribución de muestras biológicas requerirá la recepción de la aprobación del IRB del investigador y un acuerdo de transferencia de material (MTA) ejecutado entre el investigador aprobado y TSC Alliance.

Los datos clínicos en el NHD asociados con una muestra biológica se proporcionarán a un investigador aprobado por el Comité Directivo de la Base de Datos de Historia Natural-Repositorio de Muestras Biológicas (NHD-BSR).

Este proyecto está abierto a personas de todas las edades con diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa o linfangioleiomiomatosis.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
      • Montreal, Canadá
        • Reclutamiento
        • Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
        • Investigador principal:
          • Mark Keezer, MDMC, PhD
        • Contacto:
      • Montreal, Canadá
        • Reclutamiento
        • Sainte-Justine Université de Montréal
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Philippe Major, MD
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • University of Alabama Birmingham
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martina Bebin, M.D., M.P.A.
    • California
      • Loma Linda, California, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Loma Linda University Children's Hospital
        • Contacto:
          • Jose Navarro, LVN
          • Número de teléfono: 909-558-5830
          • Correo electrónico: JDNavarro@llu.edu
        • Investigador principal:
          • David Young, MD
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California Los Angeles
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rajsekar Rajamaraman, MD
      • Oakland, California, Estados Unidos
        • Terminado
        • Jack & Julia Center for TSC, Oakland Children's Hospital and Research Center
    • Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Nicklaus Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Chicago Comer Children's Hospital Neurogenetic Clinic, University of Chicago
        • Investigador principal:
          • James Tonsgard, MD
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michael Ciliberto, MD
    • Maryland
      • Silver Spring, Maryland, Estados Unidos, 20910
        • Reclutamiento
        • TSC Alliance
        • Investigador principal:
          • Steven L Roberds, PhD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Thiele, MD, PhD
        • Contacto:
    • Minnesota
      • Roseville, Minnesota, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Minnesota Epilepsy Group
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Douglas Smith, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
        • Reclutamiento
        • Children's Mercy Research Institute
        • Contacto:
          • Rajanna (RJ) Brooks, LPN
          • Número de teléfono: 816-652-2344
          • Correo electrónico: rrbrooks@cmh.edu
        • Investigador principal:
          • Mirza Waseem Baig, MD
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University in St. Louis
        • Investigador principal:
          • Michael Wong, MD, PhD
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Derek Bauer, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Investigador principal:
          • Darcy Kreuger, MD, PhD
        • Contacto:
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic Foundation
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ajay Gupta, MD
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Le Bonheur Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sarah Weatherspoon, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Scottish Rite Hospital for Children
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ashley Hackett, MD
      • Houston, Texas, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Memorial Hermann-Texas Medical Center (University of Texas Houston)
        • Investigador principal:
          • Hope Northrup, MD
        • Contacto:
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Texas Childrens Hospital Baylor College of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Howard Weiner, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • Children's National Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • William McClintock, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Un individuo debe tener un diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa, basado en los criterios diagnósticos clínicos y genéticos actuales. La persona puede inscribirse si tiene un diagnóstico de LAM esporádico. Todas las personas con complejo de esclerosis tuberosa son elegibles para participar, como las personas con capacidad de decisión limitada.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa o linfangioleiomiomatosis (LAM esporádica).

Criterio de exclusión:

-

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Datos de historia natural y biomuestras que incluyen sangre, tejido u otros tipos de muestras biológicas de personas con CET
Periodo de tiempo: Promedio 15 años

Los propósitos de este proyecto son:

  • Recopile muestras biológicas, como sangre, tejidos, fluidos u otros tipos de muestras corporales de personas con CET.
  • Recopile información sobre personas con CET a lo largo de su vida.
Promedio 15 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Tuberous Sclerosis Association

Investigadores

  • Investigador principal: Steve Roberds, PhD, TSC Alliance

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2050

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2050

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de enero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

9 de enero de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 15039

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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