Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowe Badanie Obserwacyjne Terapii Donosowej 15-Genowym AAV9-PHP.eB u Dzieci z Przewlekłą Hipotoksyczno-Niedokrwienną Encefalopatią (Mózgowe Porażenie Dziecięce) (GEN-HOPE)

18 marca 2026 zaktualizowane przez: Tamara C Tamas, Healing Hope International

Międzynarodowy Wielonarodowy Rejestr Obserwacyjny Healing Hope Oceniający Terapię Donosową 15-Genową AAV9-PHP.eB oraz Funkcjonalne Wyniki u Dzieci z Przewlekłą Encefalopatią Niedokrwienno-Niedotlenieniową (Badanie GEN-HOPE)

To międzynarodowe badanie, zorganizowane przez Healing Hope International, jest obserwacyjnym rejestrem zaprojektowanym do zbierania rzeczywistych danych na temat dzieci żyjących z przewlekłą niedotlenieniowo-niedokrwienną encefalopatią (HIE), które otrzymują nową donosową terapię genową opartą na wektorze wirusowym AAV9-PHP.eB.

Badana terapia dostarcza zestaw 15 genów regeneracyjnych, które wspierają naprawę mózgu, zmniejszają stan zapalny, promują mielinizację i poprawiają komunikację nerwową. Podawana jest donosowo w jednej lub trzech sesjach przez uczestniczące międzynarodowe zespoły kliniczne. Ponieważ terapia jest już oferowana za granicą, ten rejestr nie przydziela leczenia, ale śledzi dzieci, które otrzymały je jako część swojej istniejącej opieki medycznej.

Badanie GEN-HOPE ma na celu zrozumienie, jak ta terapia genowa wpływa na ruch, poznanie, spastyczność i częstotliwość napadów w czasie. Rodziny i klinicyści będą dzielić się wynikami, takimi jak zmiany w funkcji motorycznej ogólnej (GMFM-66/88), oceny poznawcze (testy Bayleya lub WISC) oraz miary jakości życia. Zbierane będą również informacje na temat bezpieczeństwa, wyników laboratoryjnych, wyników MRI i doświadczeń zgłaszanych przez opiekunów.

Łącząc dane z wielu krajów, rejestr stara się ocenić, czy to nowatorskie podejście oparte na genach może znacząco poprawić codzienne funkcjonowanie i komfort dzieci z przewlekłym HIE. Wyniki będą kierować przyszłym rozwojem badań klinicznych i pomogą zdefiniować bezpieczne i skuteczne standardy opieki dla regeneracyjnych terapii neurologicznych.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Badanie GEN-HOPE to wielonarodowy, rzeczywisty rejestr obserwacyjny koordynowany przez Healing Hope International, mający na celu ocenę bezpieczeństwa i wyników funkcjonalnych terapii genowej 15-genowej AAV9-PHP.eB podawanej donosowo dzieciom z przewlekłą niedotlenieniowo-niedokrwienną encefalopatią (HIE) poza Stanami Zjednoczonymi.

Rejestr ten nie przydziela ani nie kieruje żadną interwencją medyczną. Zamiast tego prospektywnie zbiera ustandaryzowane dane kliniczne i zgłaszane przez opiekunów z uczestniczących międzynarodowych ośrodków, w których terapia jest już stosowana pod lokalnym nadzorem medycznym. Celem jest udokumentowanie naturalistycznego przebiegu powrotu do zdrowia po leczeniu oraz wygenerowanie dowodów, które mogą wpłynąć na projektowanie przyszłych kontrolowanych badań.

Badana terapia wykorzystuje wektor wirusowy AAV9-PHP.eB zoptymalizowany do dostarczania do ośrodkowego układu nerwowego przez błonę śluzową nosa. Panel 15 genów koduje czynniki związane z plastycznością neuronów, naprawą istoty białej, modulacją przeciwzapalną, wsparciem metabolicznym i naczyniowym oraz długowiecznością komórkową. Harmonogramy dawek różnią się w zależności od ośrodka (podanie jednorazowe lub trzysesyjne), a niektóre centra podają krótkoterminowy rapamycynę jako immunomodulator wspomagający.

Uczestnikami są dzieci w wieku 2-65 lat z udokumentowaną przewlekłą HIE, stabilnym wyjściowym stanem medycznym i zgodą opiekuna na udostępnienie danych dotyczących wyników. Kluczowe oceny obejmują funkcję motoryczną ogólną (GMFM-66/88), oceny poznawcze i językowe (Bayley-III/IV lub WISC-V), spastyczność i częstotliwość napadów oraz wskaźniki jakości życia i obciążenia opiekunów. W miarę dostępności rejestrowane są dane z MRI/DTI oraz monitorowanie laboratoryjne. Interwały obserwacji odbywają się w przybliżeniu 3, 6, 12, 18 i 24 miesiące po leczeniu.

Dane są analizowane przy użyciu metod emulacji badania docelowego i ważenia skłonności w celu oszacowania efektów leczenia w porównaniu z dopasowanymi zewnętrznymi kontrolami otrzymującymi standardową opiekę. Głównym wynikiem jest zmiana wskaźnika GMFM-66/88 po 12 miesiącach. Wyniki drugorzędne obejmują wydajność poznawczą, obciążenie napadami, jakość życia i parametry bezpieczeństwa.

Wszystkie informacje są anonimizowane i przechowywane w bezpiecznej międzynarodowej bazie danych zgodnej ze standardami ochrony danych i zarządzania etycznego. Nadzór zapewnia niezależna Rada Monitorująca Dane i Bezpieczeństwo (DSMB) z doświadczeniem w neurologii dziecięcej, statystyce i bezpieczeństwie terapii genowej.

Badanie GEN-HOPE ma na celu przyspieszenie zrozumienia neurorestoracyjnych strategii opartych na genach oraz stworzenie przejrzystej bazy dowodów wspierającej dostęp z użyciem współczucia, długoterminowe monitorowanie bezpieczeństwa i ostateczną harmonizację badań klinicznych dla dzieci dotkniętych HIE na całym świecie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Meksyk
    • Nuevo León
      • Monterrey, Nuevo León, Meksyk, 64000
        • Stem Solutions

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badania składa się z pacjentów w wieku od 2 do 60 lat z przewlekłą niedotlenieniowo-niedokrwienną encefalopatią (HIE), którzy przeszli lub przechodzą donosową terapię genową 15-genowym AAV9-PHP.eB w uczestniczących międzynarodowych ośrodkach klinicznych.

Uczestnicy zazwyczaj wykazują umiarkowane do ciężkich zaburzenia motoryczne i poznawcze wynikające z okołoporodowego uszkodzenia mózgu. Większość z nich korzysta z terapii rehabilitacyjnych, takich jak terapia zajęciowa, fizjoterapia lub logopedia, a wielu ma współistniejącą spastyczność, zaburzenia napadowe lub trudności z karmieniem i oddychaniem.

Rodziny dobrowolnie zapisują się, aby dzielić się wynikami funkcjonalnymi, poznawczymi, obrazowymi i dotyczącymi jakości życia po terapii, co pozwala rejestrowi gromadzić dane z rzeczywistej praktyki z różnych ośrodków leczenia. Rejestracja jest otwarta dla pacjentów spełniających kryteria stabilności medycznej i wymagania dotyczące zgody opiekuna, niezależnie od pochodzenia geograficznego, pochodzenia społeczno-ekonomicznego lub wcześniejszej historii leczenia.

Nie uwzględniono zdrowych ochotników.

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Wiek od 2 do 65 lat w momencie rekrutacji.
  2. Udokumentowane rozpoznanie przewlekłej niedotlenieniowo-niedokrwiennej encefalopatii (HIE) potwierdzone wywiadem medycznym, wynikami rezonansu magnetycznego lub dokumentacją neonatalną.
  3. Stabilny stan zdrowia przez co najmniej 6 miesięcy przed rekrutacją (brak poważnych operacji lub hospitalizacji związanych z HIE w tym okresie).
  4. Punktacja wyjściowa Gross Motor Function Measure (GMFM-66 lub GMFM-88) pomiędzy 40% a 70%, co oznacza umiarkowane upośledzenie funkcjonalne.
  5. Zakończenie lub aktualne otrzymywanie terapii donosowej 15-genowego AAV9-PHP.eB w uczestniczącym międzynarodowym ośrodku klinicznym pod nadzorem lokalnego lekarza.
  6. Rodzic(e) lub opiekun(owie) prawni chętni i zdolni do wyrażenia pisemnej świadomej zgody na udział w rejestrze obserwacyjnym i udostępnianie danych.
  7. Dostęp do opieki klinicznej oraz możliwość uczestniczenia w zaplanowanych ocenach lub przekazywaniu danych po 3, 6, 12, 18 i 24 miesiącach od leczenia.

Kryteria wykluczenia:

  1. Aktywna infekcja ogólnoustrojowa, niedobór odporności lub stałe stosowanie leków immunosupresyjnych (z wyjątkiem krótkotrwałego stosowania rapamycyny zgodnie z protokołem lekarza prowadzącego).
  2. Znane dodatnie miano neutralizujących przeciwciał anty-AAV9 na początku badania przekraczające wartości progowe, które mogą uniemożliwić skuteczną transdukcję wektora (jeśli badanie przeprowadzono lokalnie).
  3. Niekontrolowana aktywność napadowa przekraczająca pięć epizodów dziennie na początku badania pomimo leczenia farmakologicznego.
  4. Znany lub podejrzewany nowotwór złośliwy, ciężka dysfunkcja wątroby lub nerek, lub inne stany, które mogłyby zakłócić monitorowanie bezpieczeństwa.
  5. Poprzednia terapia genowa lub eksperymentalna terapia komórkami macierzystymi w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
  6. Znana ciąża lub karmienie piersią u uczestniczek po okresie dojrzewania.
  7. Jakikolwiek stan, który zdaniem lokalnego badacza lub sponsora rejestru, może zakłócać uczestnictwo, wiarygodność danych lub bezpieczeństwo pacjenta.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta terapii intranasalnej 15-genowej AAV9-PHP.eB
Ta kohorta obejmuje pacjentów z rozpoznaniem przewlekłej niedotlenieniowo-niedokrwiennej encefalopatii (HIE), którzy otrzymują donosową terapię 15-genowym AAV9-PHP.eB w ramach istniejącej opieki medycznej w uczestniczących międzynarodowych ośrodkach.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku Gross Motor Function Measure (GMFM-66/88) od wartości początkowej do 12 miesięcy
Ramy czasowe: Od momentu rozpoczęcia badania do 12 miesięcy po leczeniu
Ocenia zmianę ogólnej sprawności motorycznej za pomocą Skali Funkcji Motorycznych GMFM-66/88, zwalidowanej skali dla pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym i/lub niedotlenieniowym uszkodzeniem mózgu. Mierzy wydajność w obszarach: leżenie, siedzenie, raczkowanie, stanie i chodzenie. Wyższe wyniki wskazują na większą funkcję motoryczną.
Od momentu rozpoczęcia badania do 12 miesięcy po leczeniu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w spastyczności przy użyciu zmodyfikowanej skali Ashwortha (MAS)
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 12 miesięcy
Mierzy napięcie i opór w głównych grupach mięśniowych za pomocą zmodyfikowanej skali Ashworth (0 = brak zwiększenia napięcia; 4 = sztywność w zgięciu lub wyproście). Niższe wyniki wskazują na zmniejszoną spastyczność.
Od punktu wyjściowego do 12 miesięcy
Zmiana biomarkerów MRI/DTI integralności istoty białej
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 12 miesięcy
Ilościowa analiza frakcyjnej anizotropii i średniej dyfuzyjności z obrazowania tensora dyfuzji (DTI) w regionach okołokomorowych i korowych. Wzrost frakcyjnej anizotropii i grubości kory sugeruje strukturalną neuroregenerację.
Od wartości początkowej do 12 miesięcy
Zmiana w funkcjonowaniu poznawczym (Skale Bayleya) w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy
Ocenia zmianę w funkcjonowaniu poznawczym za pomocą Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya (Bayley-III lub Bayley-IV) dla uczestników w wieku 2–4 lat. Złożone wyniki poznawcze mieszczą się w zakresie 40–160 (średnia 100, odchylenie standardowe 15), przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję poznawczą i rozwojową.
Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy
Zmiana częstości napadów
Ramy czasowe: Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy
Miesięczne dzienniki napadów i zapisy leków zgłaszane przez opiekunów są zbierane w celu określenia zmian w częstotliwości napadów. Zmniejszenie częstości napadów wskazuje na poprawę stabilności neuronów i odpowiedzi przeciwzapalnej. Częstotliwość napadów jest miarą liczbową – nie jest wymagana minimalna/maksymalna skala.
Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy
Zmiana w jakości życia (PedsQL – wynik zgłoszony przez opiekuna)
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy

Ocenia jakość życia dziecka i opiekuna za pomocą Inwentarza Jakości Życia Pediatrycznego (PedsQL).

Zakres skali: 0-100, gdzie wyższe wyniki wskazują na lepszą postrzeganą jakość życia.
Od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Zmiana wydajności poznawczej (WISC-V) od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy
Ocenia zmianę w funkcjonowaniu poznawczym za pomocą Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci, Piąte Wydanie (WISC-V) dla uczestników w wieku 5-10 lat. Wyniki pełnej skali IQ mieszczą się w zakresie 40-160, przy czym wyższe wyniki wskazują na poprawę funkcji poznawczych.
Od linii podstawowej do 12 miesięcy i 24 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wskaźnika obciążenia opiekuna
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Mierzone za pomocą Wskaźnika Obciążeń Opiekuna (Caregiver Strain Index, CSI). Niższe wyniki wskazują na zmniejszone obciążenie fizyczne, emocjonalne i czasowe związane z opieką.
Od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Częstość występowania działań niepożądanych i poważnych działań niepożądanych
Ramy czasowe: Leczenie do 24-miesięcznej obserwacji kontrolnej
Punkty końcowe dotyczące bezpieczeństwa obejmują częstotliwość i nasilenie zdarzeń niepożądanych, infekcji, zaostrzeń napadów padaczkowych lub hospitalizacji po podaniu terapii genowej.
Leczenie do 24-miesięcznej obserwacji kontrolnej
Zmiana w komunikacji funkcjonalnej (PEDI-CAT / CP-CHILD)
Ramy czasowe: Od wyjściowego do 12 miesięcy
Ocenia komunikację i interakcję społeczną przy użyciu zwalidowanych skal (PEDI-CAT Communication Domain i CP-CHILD). Wyższe wyniki wskazują na poprawę funkcji komunikacyjnych.
Od wyjściowego do 12 miesięcy
Zmiana miana przeciwciał anty-AAV9-PHP.eB
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 6 miesięcy po leczeniu
Kwantuje humoralną odpowiedź immunologiczną na AAV9-PHP.eB przy użyciu testu ELISA lub równoważnych testów, jeśli są dostępne.
Od punktu wyjściowego do 6 miesięcy po leczeniu
Zmiana parametrów bezpieczeństwa laboratoryjnego podczas stosowania rapamycyny
Ramy czasowe: Linia bazowa, tygodnie 2, 4, 8 i 12
Ocenia liczbę uczestników, u których wystąpiły nieprawidłowości laboratoryjne podczas przyjmowania rapamycyny jako leczenia wspomagającego. Monitorowane parametry obejmują morfologię krwi (CBC), enzymy wątrobowe (AST, ALT), markery funkcji nerek (kreatynina, BUN) oraz profil lipidowy (LDL, HDL, trójglicerydy). Nieprawidłowości są definiowane zgodnie z lokalnymi laboratoryjnymi zakresami referencyjnymi. Wynik jest raportowany jako liczba uczestników wykazujących co najmniej jedną wartość laboratoryjną poza normalnym zakresem.
Linia bazowa, tygodnie 2, 4, 8 i 12

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Healing Hope International

Śledczy

  • Główny śledczy: Dr. Anna Lara Kattan, MD: Regenerative Medicine, Stem Solutions

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 czerwca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HHI-HIE-OBS-2025-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników nie będą publicznie udostępniane, ponieważ rejestr gromadzi informacje od medycznie wrażliwych dzieci z niedotlenieniowo-niedokrwiennym uszkodzeniem mózgu z międzynarodowych ośrodków. Dane zawierają potencjalnie identyfikowalne informacje kliniczne i obrazowe, których nie można w pełni anonimizować bez ryzyka ponownej identyfikacji.

Zanonimizowane, zagregowane wyniki i podsumowania statystyczne będą udostępniane poprzez recenzowane publikacje, prezentacje konferencyjne i aktualizacje rejestru. Dostęp do ograniczonych, zanonimizowanych zestawów danych dla wykwalifikowanych badaczy może być rozważany na podstawie kontrolowanych umów o wykorzystanie danych i za zgodą komisji etycznej.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Porażenie mózgowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mozambique

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj