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Estudio Observacional Internacional de la Terapia Intranasal con AAV9-PHP.eB de 15 Genes para Niños con Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Crónica (Parálisis Cerebral) (GEN-HOPE)

18 de marzo de 2026 actualizado por: Tamara C Tamas, Healing Hope International

Registro Observacional Multinacional Healing Hope International Evaluando la Terapia Intranasal 15-Gene AAV9-PHP.eB y Resultados Funcionales en Niños con Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Crónica (Estudio GEN-HOPE)

Este estudio internacional, organizado por Healing Hope International, es un registro observacional diseñado para recopilar datos del mundo real sobre niños que viven con encefalopatía hipóxico-isquémica crónica (EHI) y que reciben una terapia génica intranasal emergente basada en el vector viral AAV9-PHP.eB.

La terapia en investigación administra un panel de 15 genes restauradores que apoyan la reparación cerebral, reducen la inflamación, promueven la mielinización y mejoran la comunicación neural. Se administra por vía intranasal en una o tres sesiones por parte de equipos clínicos internacionales participantes. Dado que la terapia ya se ofrece en el extranjero, este registro no asigna tratamiento, sino que hace seguimiento a niños que la han recibido como parte de su atención médica existente.

El Estudio GEN-HOPE tiene como objetivo comprender cómo esta terapia génica afecta el movimiento, la cognición, la espasticidad y la frecuencia de convulsiones a lo largo del tiempo. Las familias y los clínicos compartirán resultados como cambios en la función motora gruesa (GMFM-66/88), evaluaciones cognitivas (pruebas de Bayley o WISC) y medidas de calidad de vida. También se recopilará información sobre seguridad, resultados de laboratorio, hallazgos de resonancia magnética y experiencias reportadas por los cuidadores.

Al combinar datos de múltiples países, el registro busca evaluar si este novedoso enfoque basado en genes puede mejorar significativamente la función diaria y el bienestar de los niños con EHI crónica. Los resultados guiarán el desarrollo futuro de ensayos clínicos y ayudarán a definir estándares de atención seguros y efectivos para terapias neurológicas regenerativas.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Descripción detallada

El Estudio GEN-HOPE es un registro observacional multinacional del mundo real coordinado por Healing Hope International para evaluar la seguridad y los resultados funcionales de una terapia génica intranasal AAV9-PHP.eB de 15 genes administrada a niños con encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) crónica fuera de los Estados Unidos.

Este registro no asigna ni dirige ninguna intervención médica. En su lugar, recopila prospectivamente datos clínicos estandarizados y reportados por cuidadores de los sitios internacionales participantes donde la terapia ya se está utilizando bajo supervisión médica local. El objetivo es documentar el curso naturalista de la recuperación después del tratamiento y generar evidencia que pueda informar el diseño de futuros ensayos controlados.

La terapia en investigación utiliza un vector viral AAV9-PHP.eB optimizado para la administración al sistema nervioso central a través de la mucosa nasal. El panel de 15 genes codifica factores relacionados con la plasticidad neuronal, la reparación de la sustancia blanca, la modulación antiinflamatoria, el apoyo metabólico y vascular, y la longevidad celular. Los esquemas de dosificación varían según el sitio (administración en una sola sesión o en tres sesiones), y algunos centros administran rapamicina a corto plazo como inmunomodulador coadyuvante.

Los participantes son niños de 2 a 65 años que tienen EHI crónica documentada, estado médico basal estable y consentimiento del cuidador para compartir datos de resultados. Las evaluaciones clave incluyen función motora gruesa (GMFM-66/88), evaluaciones cognitivas y del lenguaje (Bayley-III/IV o WISC-V), espasticidad y frecuencia de convulsiones, y métricas de calidad de vida y carga del cuidador. Siempre que estén disponibles, se registran datos de RM/DTI y monitorización de laboratorio. Los intervalos de seguimiento ocurren aproximadamente a los 3, 6, 12, 18 y 24 meses después del tratamiento.

Los datos se analizan utilizando métodos de emulación de ensayos objetivo y ponderación por propensión para estimar los efectos del tratamiento en comparación con controles externos emparejados que reciben atención estándar. El resultado principal es el cambio en la puntuación GMFM-66/88 a los 12 meses. Los resultados secundarios incluyen rendimiento cognitivo, carga de convulsiones, calidad de vida y parámetros de seguridad.

Toda la información está desidentificada y se almacena en una base de datos internacional segura que cumple con los estándares de protección de datos y gobernanza ética. La supervisión la proporciona una Junta Independiente de Monitoreo de Datos y Seguridad (DSMB) con experiencia en neurología pediátrica, estadística y seguridad de la terapia génica.

El Estudio GEN-HOPE busca acelerar la comprensión de las estrategias de neurorestauración basadas en genes y establecer una base de evidencia transparente que respalde el acceso compasivo, el monitoreo de seguridad a largo plazo y la eventual armonización de ensayos clínicos para niños afectados por EHI en todo el mundo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

25

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • México
    • Nuevo León
      • Monterrey, Nuevo León, México, 64000
        • Stem Solutions

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio está compuesta por pacientes de 2 a 60 años con encefalopatía hipóxico-isquémica crónica (HIE) que han recibido o están recibiendo terapia génica intranasal 15-gene AAV9-PHP.eB en los centros clínicos internacionales participantes.

Los participantes suelen presentar deficiencias motoras y cognitivas de moderadas a graves como resultado de una lesión cerebral neonatal. La mayoría depende de terapias rehabilitadoras como la terapia ocupacional, física o del habla, y muchos tienen comorbilidades como espasticidad, trastornos convulsivos o dificultades de alimentación y respiratorias.

Las familias se inscriben voluntariamente para compartir los resultados funcionales, cognitivos, de imágenes y de calidad de vida tras la terapia, lo que permite al registro capturar datos del mundo real de diversos centros de tratamiento. La inscripción está abierta a pacientes que cumplan los criterios de estabilidad médica y los requisitos de consentimiento del cuidador, independientemente de su origen geográfico, antecedentes socioeconómicos o historial terapéutico previo.

No se incluyen voluntarios sanos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad entre 2 y 65 años en el momento de la inscripción.
  2. Diagnóstico documentado de encefalopatía hipóxica-isquémica crónica (EHI), confirmado por antecedentes médicos, hallazgos de resonancia magnética o registros neonatales.
  3. Estado médico estable durante al menos 6 meses antes de la inscripción (sin cirugías mayores ni hospitalizaciones relacionadas con la EHI en ese período).
  4. Puntuación basal de la Medida de la Función Motora Gruesa (GMFM-66 o GMFM-88) entre el 40% y el 70%, que representa una discapacidad funcional moderada.
  5. Finalización o recepción activa de la terapia intranasal con AAV9-PHP.eB de 15 genes en un sitio clínico internacional participante bajo supervisión médica local.
  6. Padre(s) o tutor(es) legal(es) dispuestos y capaces de proporcionar consentimiento informado por escrito para participar en el registro observacional y compartir datos.
  7. Acceso a seguimiento clínico y capacidad para participar en evaluaciones programadas o envíos de datos a los 3, 6, 12, 18 y 24 meses después del tratamiento.

Criterios de exclusión:

  1. Infección sistémica activa, inmunodeficiencia o uso continuo de agentes inmunosupresores (excepto rapamicina a corto plazo utilizada según el protocolo del médico tratante).
  2. Título conocido de anticuerpos neutralizantes anti-AAV9 positivos en la línea basal que exceda los valores umbral que puedan impedir la transducción efectiva del vector (si se realiza la prueba localmente).
  3. Actividad convulsiva no controlada que exceda cinco episodios por día en la línea basal a pesar del tratamiento médico.
  4. Malignidad conocida o sospechada, disfunción hepática o renal grave, u otras afecciones que puedan confundir el seguimiento de la seguridad.
  5. Terapia génica previa o terapia con células madre en investigación en los últimos 12 meses.
  6. Embarazo conocido o lactancia en participantes femeninas pospúberes.
  7. Cualquier condición que, en opinión del investigador local o del patrocinador del registro, pueda interferir con la participación, la fiabilidad de los datos o la seguridad del paciente.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte de Terapia Intranasal con 15 Genes AAV9-PHP.eB
Esta cohorte incluye a pacientes diagnosticados con encefalopatía hipóxico-isquémica crónica (HIE) que reciben una terapia intranasal de 15 genes AAV9-PHP.eB como parte de su atención médica existente en los centros internacionales participantes.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la Puntuación de la Medida de la Función Motora Gruesa (GMFM-66/88) desde la Línea de Base hasta los 12 Meses
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta 12 meses después del tratamiento
Evalúa el cambio en la capacidad motora general utilizando la Medida de la Función Motora Gruesa (GMFM-66/88), una escala validada para pacientes con parálisis cerebral y/o lesión isquémica hipóxica. Mide el rendimiento en los dominios de acostado, sentado, gateo, de pie y marcha. Puntuaciones más altas indican una mayor función motora.
Desde la línea base hasta 12 meses después del tratamiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la Espasticidad Utilizando la Escala Modificada de Ashworth (EMA)
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 12 meses
Mide el tono y la resistencia en los principales grupos musculares utilizando la Escala Modificada de Ashworth (0 = sin aumento del tono; 4 = rígido en flexión o extensión). Puntuaciones más bajas indican una menor espasticidad.
Desde la línea base hasta los 12 meses
Cambio en los biomarcadores de MRI/DTI de la integridad de la sustancia blanca
Periodo de tiempo: De la línea basal a los 12 meses
Análisis cuantitativo de la anisotropía fraccional y la difusividad media obtenidas de imágenes de tensor de difusión (DTI) en regiones periventriculares y corticales. Los aumentos en la anisotropía fraccional y el grosor cortical sugieren una neuroreparación estructural.
De la línea basal a los 12 meses
Cambio en el Rendimiento Cognitivo (Escalas de Bayley) Desde la Línea de Base
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 12 meses y 24 meses
Evalúa el cambio en el rendimiento cognitivo mediante las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil y de la Primera Infancia (Bayley-III o Bayley-IV) para participantes de 2 a 4 años de edad. Las puntuaciones compuestas cognitivas oscilan entre 40 y 160 (media 100, DE 15), donde puntuaciones más altas indican una mejor función cognitiva y del desarrollo.
Desde el inicio hasta los 12 meses y 24 meses
Cambio en la Frecuencia de Convulsiones
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 12 meses y los 24 meses
Se recopilan registros mensuales de convulsiones reportados por cuidadores y registros de medicación para cuantificar cambios en la frecuencia de convulsiones. La reducción en la tasa de convulsiones indica una mejora en la estabilidad neuronal y la respuesta antiinflamatoria. La frecuencia de convulsiones es una medida de recuento, no se requiere una escala mínima/máxima.
Desde la línea base hasta los 12 meses y los 24 meses
Cambio en la Calidad de Vida (Puntuación PedsQL Informada por el Cuidador)
Periodo de tiempo: De la línea base a los 12 meses y a los 24 meses

Evalúa la calidad de vida del niño y del cuidador utilizando el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL).

Rango de la escala: 0-100, donde puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida percibida.
De la línea base a los 12 meses y a los 24 meses
Cambio en el Rendimiento Cognitivo (WISC-V) Desde la Línea de Base
Periodo de tiempo: Línea base a 12 meses y 24 meses
Evalúa el cambio en el rendimiento cognitivo mediante la Escala de Inteligencia Wechsler para Niños, Quinta Edición (WISC-V) para participantes de 5 a 10 años. Las puntuaciones del Coeficiente Intelectual de Escala Completa oscilan entre 40 y 160, siendo las puntuaciones más altas indicativas de una mejor función cognitiva.
Línea base a 12 meses y 24 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la Puntuación de la Carga del Cuidador
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 12 meses y 24 meses
Medido mediante el Índice de Estrés del Cuidador (CSI). Puntuaciones más bajas indican una reducción de la carga física, emocional y relacionada con el tiempo asociada al cuidado.
Desde el inicio hasta los 12 meses y 24 meses
Incidencia de Eventos Adversos y Eventos Adversos Graves
Periodo de tiempo: Tratamiento hasta el seguimiento de 24 meses
Los criterios de valoración de seguridad incluyen la frecuencia y gravedad de los eventos adversos, infecciones, exacerbaciones de convulsiones u hospitalizaciones tras la administración de la terapia génica.
Tratamiento hasta el seguimiento de 24 meses
Cambio en la Comunicación Funcional (PEDI-CAT / CP-CHILD)
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 12 meses
Evalúa la comunicación y la interacción social mediante escalas validadas (PEDI-CAT Communication Domain y CP-CHILD). Las puntuaciones más altas indican una mejora en la función comunicativa.
Desde la línea base hasta los 12 meses
Cambio en los Títulos de Anticuerpos Anti-AAV9-PHP.eB
Periodo de tiempo: Desde la línea basal hasta los 6 meses posteriores al tratamiento
Cuantifica la respuesta inmune humoral a AAV9-PHP.eB utilizando ELISA o ensayos equivalentes cuando estén disponibles.
Desde la línea basal hasta los 6 meses posteriores al tratamiento
Cambio en los Parámetros de Seguridad de Laboratorio Durante el Uso de Rapamicina
Periodo de tiempo: Baseline, semanas 2, 4, 8 y 12
Evalúa el número de participantes que desarrollan anomalías de laboratorio mientras reciben rapamicina como tratamiento adyuvante. Los parámetros monitorizados incluyen hemograma completo (CBC), enzimas hepáticas (AST, ALT), marcadores de función renal (creatinina, BUN) y perfil lipídico (LDL, HDL, triglicéridos). Las anomalías se definen según los rangos de referencia de laboratorio específicos de cada centro. El resultado se informa como el número de participantes que presentan al menos un valor de laboratorio fuera del rango normal.
Baseline, semanas 2, 4, 8 y 12

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Healing Hope International

Investigadores

  • Investigador principal: Dr. Anna Lara Kattan, MD: Regenerative Medicine, Stem Solutions

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2032

Finalización del estudio (Estimado)

15 de junio de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

4 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HHI-HIE-OBS-2025-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Los datos de los participantes individuales no se compartirán públicamente porque el registro recopila información de niños médicamente frágiles con encefalopatía hipóxico-isquémica en sitios internacionales. Los datos contienen información clínica y de imágenes potencialmente identificable que no puede anonimizarse completamente sin riesgo de reidentificación.

Los resultados desidentificados a nivel agregado y los resúmenes estadísticos estarán disponibles a través de publicaciones revisadas por pares, presentaciones en conferencias y actualizaciones del registro. El acceso a conjuntos de datos desidentificados limitados para investigadores calificados puede considerarse bajo acuerdos de uso de datos controlados y aprobación del comité de ética.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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