Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansainvälinen havainnointitutkimus nenäsuihkeena annettavasta 15-geenisestä AAV9-PHP.eB -hoidosta kroonisesta hypoksis-ischeemisesta enkefalopatiasta (aivohalvaus) kärsiville lapsille (GEN-HOPE)

keskiviikko 18. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Tamara C Tamas, Healing Hope International

Parantava Toivo Kansainvälinen Monikansallinen Tarkkailurekisteri, joka Arvioi Intranasaalista 15-Geenejä AAV9-PHP.eB -Terapiaa ja Toiminnallisia Tuloksia Kroonisen Hypoksis-Iskeemisen Enkefalopatian Omaavissa Lapsissa (GEN-HOPE -tutkimus)

Tämä kansainvälinen tutkimus, jonka Healing Hope International on järjestänyt, on havainnointirekisteri, joka on suunniteltu keräämään reaaliaikaista tietoa kroonisesta hypoksis-iskemisesta enkefalopatiasta (HIE) kärsivistä lapsista, jotka saavat kehittyvää nenäsuihkeena annettavaa geeniterapiaa, joka perustuu AAV9-PHP.eB-virusvektoriin.

Tutkittava hoito sisältää 15 palauttavaa geeniä, jotka tukevat aivojen korjausta, vähentävät tulehdusta, edistävät myelinisaatiota ja parantavat hermostollista viestintää. Sitä annetaan nenäsuihkeena yhdessä tai kolmessa istunnossa osallistuvien kansainvälisten kliinisten tiimien toimesta. Koska hoitoa tarjotaan jo ulkomailla, tämä rekisteri ei määrää hoitoa, vaan seuraa lapsia, jotka ovat saaneet sen osana olemassa olevaa lääketieteellistä hoitoaan.

GEN-HOPE-tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää, miten tämä geeniterapia vaikuttaa liikkeeseen, kognitioon, spastisuuteen ja kohtausmääriin ajan myötä. Perheet ja kliiniset ammattilaiset jakavat tuloksia, kuten muutoksia kokomotorisessa toiminnassa (GMFM-66/88), kognitiivisissa arvioinneissa (Bayley- tai WISC-testit) ja elämänlaatumittareissa. Myös turvallisuustietoa, laboratoriotuloksia, MRI-löydöksiä ja hoitajien raportoimia kokemuksia kerätään.

Yhdistämällä tietoja useista maista rekisteri pyrkii arvioimaan, voiko tämä uusi geenipohjainen lähestymistapa merkittävästi parantaa kroonisesta HIE:stä kärsivien lasten päivittäistä toimintakykyä ja mukavuutta. Tulokset ohjaavat tulevaa kliinistä koejärjestelyjen kehitystä ja auttavat määrittämään turvalliset ja tehokkaat hoitostandardit regeneratiivisille neurologisille terapioille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

GEN-HOPE-tutkimus on monikansallinen, todelliseen maailmaan perustuva havainnointirekisteri, jonka koordinoi Healing Hope International ja joka arvioi 15-geenin AAV9-PHP.eB-intranasaalisen geeniterapian turvallisuutta ja toiminnallisia tuloksia krooniseen hypoksis-iskemiseen enkefalopatiaan (HIE) sairastuneille lapsille Yhdysvaltojen ulkopuolella.

Tämä rekisteri ei määrää tai ohjaa mitään lääketieteellistä toimenpidettä. Sen sijaan se kerää ennakoivasti standardoituja kliinisiä tietoja ja hoitajien raportoimia tietoja osallistuvilta kansainvälisiltä paikoilta, joissa hoitoa käytetään jo paikallisen lääketieteellisen valvonnan alaisena. Tavoitteena on dokumentoida luonnollinen toipumiskulku hoidon jälkeen ja tuottaa näyttöä, joka voi auttaa suunnittelemaan tulevia kontrolloituja kokeita.

Tutkimushoito käyttää AAV9-PHP.eB-virusvektoria, joka on optimoitu keskushermostoon kohdistettavaksi nenälimakalvon kautta. 15-geeninen paneeli koodaa tekijöitä, jotka liittyvät neuronien plastisuuteen, valkean aineen korjaukseen, tulehdusta hillitsevään säätelyyn, aineenvaihdunnan ja verenkierron tukeen sekä solujen pitkäikäisyyteen. Annosteluaikataulut vaihtelevat paikoittain (yksittäinen istunto tai kolmen istunnon toteutus), ja jotkut keskukset antavat lyhytaikaista rapamyysiiniä lisäimmunomodulaattorina.

Osallistujat ovat 2–65-vuotiaita lapsia, joilla on dokumentoitu krooninen HIE, vakaa perusterveydentila ja hoitajan suostumus tulostietojen jakamiseen. Keskeisiin arviointeihin kuuluvat motoriset toiminnot (GMFM-66/88), kognitiiviset ja kielelliset arviot (Bayley-III/IV tai WISC-V), spastisuus ja kouristusten tiheys sekä elämänlaatu- ja hoitajan kuormitustekijät. Aina kun saatavilla, MRI/DTI-tiedot ja laboratorioseuranta tallennetaan. Seurantavälit tapahtuvat noin 3, 6, 12, 18 ja 24 kuukautta hoidon jälkeen.

Tietoja analysoidaan käyttämällä kohdetutkimuksen emulaatiota ja taipumuspainotettuja menetelmiä arvioidakseen hoitovaikutuksia verrattuna yhdenmukaisiin ulkoisiin kontrolliryhmiin, jotka saavat standardihoitoa. Ensisijainen lopputulos on muutos GMFM-66/88-pisteissä 12 kuukauden kohdalla. Toissijaisia lopputuloksia ovat kognitiivinen suorituskyky, kouristusten kuormitus, elämänlaatu ja turvallisuusparametrit.

Kaikki tiedot anonymisoidaan ja tallennetaan turvalliseen kansainväliseen tietokantaan, joka noudattaa tietosuoja- ja eettisen hallinnon standardeja. Valvonta on riippumattoman tietojen ja turvallisuuden valvontalautakunnan (DSMB) vastuulla, jolla on asiantuntemusta lastenneurologiasta, tilastoista ja geeniterapian turvallisuudesta.

GEN-HOPE-tutkimus pyrkii nopeuttamaan geenipohjaisten neurorestoratiivisten strategioiden ymmärtämistä ja luomaan läpinäkyvän näyttöaineiston, joka tukee myötätuntoisen käytön pääsyä, pitkäaikaista turvallisuusseurantaa ja lopulta kliinisten kokeiden harmonisointia maailmanlaajuisesti HIE:hen sairastuneille lapsille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Meksiko
    • Nuevo León
      • Monterrey, Nuevo León, Meksiko, 64000
        • Stem Solutions

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatioon kuuluvat 2–60-vuotiaat potilaat, joilla on krooninen hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia (HIE) ja jotka ovat saaneet tai saavat intranasaalista 15-geenistä AAV9-PHP.eB-geeniterapiaa osallistuvilla kansainvälisillä kliinisillä tutkimuspaikoilla.

Osallistujilla on tyypillisesti keskivaikeasta vaikeaan vaihtelevia motorisia ja kognitiivisia vaurioita, jotka johtuvat vastasyntyneen aivovauriosta. Useimmat luottavat kuntoutusterapioihin, kuten toimintaterapiaan, fysioterapiaan tai puheterapiaan, ja monilla on samanaikaisesti spastisuutta, epilepsiaa tai ruokailu- ja hengitysongelmia.

Perheet osallistuvat vapaaehtoisesti jakamaan toiminnallisia, kognitiivisia, kuvantamis- ja elämänlaatuun liittyviä tuloksia hoidon jälkeen, mikä mahdollistaa rekisterin keräämän todellisen elämän dataa eri hoitokeskuksista. Rekisteröityminen on avoin potilaille, jotka täyttävät lääketieteellisen vakauden kriteerit ja huoltajan suostumuksen vaatimukset, riippumatta maantieteellisestä alkuperästä, sosioekonomisesta taustasta tai aiemmasta hoitohistoriasta.

Terveisiin vapaaehtoisiin ei kuulu ketään.

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  1. Ikä 2–65 vuotta rekisteröitymisen yhteydessä.
  2. Kroonisen hypoksis-iskemisen enkefalopatian (HIE) dokumentoitu diagnoosi, joka on vahvistettu sairaushistorialla, magneettikuvauksen löydöksillä tai vastasyntyneiden potilastiedoilla.
  3. Vakaa terveydentila vähintään 6 kuukautta ennen rekisteröitymistä (ei merkittäviä leikkauksia tai sairaalahoitoa HIE:hen liittyen kyseisenä aikana).
  4. Perustasoinen Gross Motor Function Measure (GMFM-66 tai GMFM-88) pistemäärä 40–70 %, mikä edustaa kohtalaista toiminnallista vammaisuutta.
  5. Intranasaalisen 15-geeni AAV9-PHP.eB-terapian suorittaminen tai aktiivinen saanti kansainvälisellä osallistuvalla kliinisellä tutkimuspaikalla paikallisen lääkärin valvonnassa.
  6. Vanhemmat tai lailliset huoltajat, jotka ovat halukkaita ja kykeneviä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen osallistumisesta havainnointirekisteriin ja tiedonjakoon.
  7. Pääsy kliiniseen seurantaan ja kyky osallistua suunniteltuihin arviointeihin tai tiedonantoihin 3, 6, 12, 18 ja 24 kuukautta hoidon jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aktiivinen systeminen infektio, immuunivajaus tai meneillään oleva immunosupressiivisten lääkkeiden käyttö (pois lukien lyhytaikainen rapamysiini, jota käytetään hoitavan lääkärin protokollan mukaisesti).
  2. Tunnettu positiivinen anti-AAV9-neutralisoiva vasta-ainetitri perustasolla, joka ylittää kynnyksen, joka saattaa estää tehokkaan vektoritransduktion (jos testaus suoritetaan paikallisesti).
  3. Halliitsematon kohtausaktiivisuus, joka ylittää viisi kohtausta päivässä perustasolla lääkityksestä huolimatta.
  4. Tunnettu tai epäilty pahanlaatuinen kasvain, vakava maksa- tai munuaistoimintahäiriö tai muut olosuhteet, jotka vaikeuttaisivat turvallisuuden seurantaa.
  5. Aiempi geeniterapia tai tutkiva kantasoluterapia viimeisen 12 kuukauden aikana.
  6. Tunnettu raskaus tai imetys murrosiän jälkeisillä naisosallistujilla.
  7. Mikä tahansa tila, joka paikallisen tutkijan tai rekisterin rahoittajan mielestä saattaa häiritä osallistumista, tiedon luotettavuutta tai potilaan turvallisuutta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Intranasaalinen 15-geeninen AAV9-PHP.eB-terapiaryhmä
Tämä kohortti sisältää krooniseen hypoksis-ischeemiseen enkefalopatiaan (HIE) diagnosoidut potilaat, jotka saavat intranasaalista 15-geeni AAV9-PHP.eB hoitoa osana olemassa olevaa lääkinnällistä hoitoaan osallistuvilla kansainvälisillä tutkimuspaikoilla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Gross Motor Function Measure (GMFM-66/88) -pisteissä alkuarvosta 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: Alkutasosta 12 kuukautta hoidon jälkeen
Arvioi yleisen motorisen kyvykkyyden muutosta käyttäen Gross Motor Function Measure (GMFM-66/88) -mittaria, joka on validoitu mittari aivohalvaus- ja/tai hypoksis-ischemisia vaurioita saaneille potilaille. Mittaa suoritusta makaamisessa, istumisessa, ryömimisessä, seisomisessa ja kävelyssä. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.
Alkutasosta 12 kuukautta hoidon jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos spastisuudessa Modified Ashworth Scale (MAS) -asteikolla
Aikaikkuna: Alkutilasta 12 kuukauteen
Mittaa lihasjännitystä ja vastusta suurissa lihasryhmissä käyttäen Modified Ashworth -asteikkoa (0 = ei lisääntynyttä jännitystä; 4 = jäykkä taivutuksessa tai ojennuksessa). Alemmat pisteet osoittavat vähentynyttä spastisuutta.
Alkutilasta 12 kuukauteen
Muutos MRI/DTI-biomerkkiaineissa valkean aineen eheydelle
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
Diffuusion tensorikuvantamisen (DTI) fraktionaalisen anisotropian ja keskimääräisen diffuusivisuuden kvantitatiivinen analyysi aivokammioiden läheisyydessä ja aivokuoren alueilla. Fraktionaalisen anisotropian ja aivokuoren paksuuden lisääntyminen viittaa rakenteelliseen hermoston korjautumiseen.
Perustaso 12 kuukauteen
Kognitiivisen suorituskyvyn muutos (Bayley Scales) lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen
Arvioi kognitiivisen suorituskyvyn muutosta käyttäen Bayley Scales of Infant and Toddler Development -testiä (Bayley-III tai Bayley-IV) 2–4-vuotiailla osallistujilla.
Yhdistetyt kognitiiviset pisteet vaihtelevat välillä 40–160 (keskiarvo 100, keskihajonta 15), ja korkeammat pisteet osoittavat parantunutta kognitiivista ja kehityksellistä toimintaa.
Perustaso 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen
Määrän muutos kohtauksissa
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen
Kuukausittaiset hoitajan raportoimat kohtauslokit ja lääkitystiedot kerätään mittaamaan kohtausfrekvenssin muutoksia. Kohtausasteen väheneminen osoittaa parantunutta neuronien vakautta ja tulehdusreaktion heikkenemistä. Kohtausfrekvenssi on lukumäärämitta - vähimmäis-/enimmäisasteikkoa ei vaadita.
Alkutilanteesta 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen
Elämänlaadun muutos (PedsQL huoltajan raportoima pistemäärä)
Aikaikkuna: Alkupisteestä 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen

Arvioi lapsen ja huoltajan elämänlaatua käyttämällä Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -mittaria.

Asteikon alue: 0-100, jossa korkeammat pisteet osoittavat koetun elämänlaadun parantumista.
Alkupisteestä 12 kuukauteen ja 24 kuukauteen
Kognitiivisen suorituskyvyn muutos (WISC-V) lähtötasosta
Aikaikkuna: Alkutilasta 12 ja 24 kuukauden kohdalla
Arvioi kognitiivisen suorituskyvyn muutosta käyttämällä Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition (WISC-V) -testiä 5–10-vuotiaille osallistujille.
Kokonaisälykkyysosamäärän (Full Scale IQ) arvot vaihtelevat 40–160, ja korkeammat pisteet osoittavat parantunutta kognitiivista toimintaa.
Alkutilasta 12 ja 24 kuukauden kohdalla

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitajan kuormituksen pistemäärän muutos
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauden ja 24 kuukauden kohdalla
Mitattu käyttäen Caregiver Strain Index (CSI) -mittaria. Alhaisemmat pisteet osoittavat vähentynyttä hoitoon liittyvää fyysistä, emotionaalista ja ajallista kuormitusta.
Perustaso 12 kuukauden ja 24 kuukauden kohdalla
Haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien esiintyvyys
Aikaikkuna: Hoito 24 kuukauden seurannan ajan
Turvallisuustavoitteisiin kuuluvat haittatapahtumien, infektioiden, kohtausten pahenemisen tai geeniterapian antamisen jälkeisen sairaalahoidon esiintymistiheys ja vakavuus.
Hoito 24 kuukauden seurannan ajan
Toiminnallisen kommunikaation muutos (PEDI-CAT / CP-CHILD)
Aikaikkuna: Alkuarvosta 12 kuukauteen
Arvioi viestintää ja sosiaalista vuorovaikutusta validoitujen asteikkojen avulla (PEDI-CAT Communication Domain ja CP-CHILD). Korkeammat pisteet osoittavat parantunutta viestintätoimintaa.
Alkuarvosta 12 kuukauteen
Muutos Anti-AAV9-PHP.eB-vasta-aineiden titteleissä
Aikaikkuna: Alkutasosta 6 kuukauden hoitojälkeiseen ajanjaksoon
Mittaa humoraalista immuunivastetta AAV9-PHP.eB:lle ELISA- tai vastaavilla testimenetelmillä, kun saatavilla.
Alkutasosta 6 kuukauden hoitojälkeiseen ajanjaksoon
Muutos laboratorioturvallisuusparametreissa rapamyysiä käytettäessä
Aikaikkuna: Perustaso, 2, 4, 8 ja 12 viikkoa
Arvioi osallistujien määrää, joilla ilmenee laboratorioepänormaalisuuksia saadessaan lisärapamyysiinihoitoa. Valvottuja parametreja ovat täydellinen verenkuva (CBC), maksaentsyymit (AST, ALT), munuaisfunktion merkkiaineet (kreatiniini, BUN) ja lipidiprofiili (LDL, HDL, triglyseridit). Epänormaalisuudet määritellään tutkimuskohtaisen laboratorion viitealueiden mukaan. Tuloksena raportoidaan niiden osallistujen määrä, joilla on vähintään yksi laboratorioarvo normaalin alueen ulkopuolella.
Perustaso, 2, 4, 8 ja 12 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Healing Hope International

Tutkijat

  • Päätutkija: Dr. Anna Lara Kattan, MD: Regenerative Medicine, Stem Solutions

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 15. kesäkuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 24. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 4. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HHI-HIE-OBS-2025-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisten osallistujien tietoja ei jaeta julkisesti, koska rekisteri kerää tietoja lääketieteellisesti haavoittuvista lapsista, joilla on hypoksis-iskeeminen enkefalopatia, eri kansainvälisistä tutkimuspaikoista. Tiedot sisältävät mahdollisesti tunnistettavaa kliinistä ja kuvantamistietoa, jota ei voida täysin anonymisoida ilman uudelleentunnistamisriskiä.

Anonymisoituja, aggregoituja tuloksia ja tilastollisia yhteenvetoja saatetaan käyttöön vertaisarvioitujen julkaisujen, konferenssiesitelmien ja rekisteripäivitysten kautta. Rajoitettuihin, anonymisoituihin tietoaineistoihin pääsy pätevälle tutkijoille voidaan harkita valvottujen tietojenkäyttösopimusten ja eettisen toimikunnan hyväksynnän alaisuudessa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Aivohalvaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa