Suscetibilidade genética a infecções estreptocócicas graves

Os participantes do estudo genético são divididos em casos/sobreviventes e familiares (parentes e pais).

Para participar como sobrevivente, o indivíduo deve atender aos critérios 1A. A sua doença pode ter ocorrido desde o nascimento até à inscrição, desde que tenha ocorrido após 1 de janeiro de 1980. Os membros da família só podem participar se forem convidados pelo sobrevivente de sua família a pedido da equipe de pesquisa.

Nas famílias em que dois ou mais sobreviventes forem identificados, todos os demais parentes de primeiro e segundo grau dos sobreviventes poderão participar. A equipe de recrutamento subdivide esses parentes na inscrição em fenótipo saudável (Critério 2) ou intermediário (Critério 3).

Nas famílias em que há apenas um único sobrevivente, a equipe de recrutamento avaliará se o sobrevivente atende aos critérios 1B. Nesse caso, os pais desse sobrevivente são elegíveis para participar se tiverem um fenótipo saudável (Critério 4).

Critério de inclusão:

1. Casos/Sobreviventes

   A. Todos os casos (sobreviventes em pedigree, trio ou caso simples; amostras de soro existentes da coleção do Imperial College London)

   • Qualquer um dos:

     • Isolamento de espécies de Streptococcus de um local normalmente estéril (p. sangue, fluido articular, etc.) durante uma doença aguda desde 1º de janeiro de 1980
     • Apresentação clínica grave - choque tóxico estreptocócico, fasceíte necrosante, pneumonia, sepse puerperal, meningite - desde 1º de janeiro de 1980 mais espécies de Streptococcus concomitantes isoladas de locais não estéreis (p. abscesso, esfregaço de ferida, pus)

   • E:

     • Admitido em um hospital do NHS na Inglaterra, País de Gales ou Irlanda do Norte

   B. Caso trio (sobrevivente em trio)

   • Tudo de:

     • Atende aos critérios para 1A
     • Menos de 40 anos de idade no momento da doença
     • Nenhum no momento da doença: doença cardíaca, diabetes mellitus, câncer, uso de esteróides, doença pulmonar crônica, imunocomprometimento, uso de drogas intravenosas e alcoolismo

   • Mais um de:

     • Mais de um episódio de doença preenchendo os critérios para 1A
     • Admissão em unidade de alta dependência ou terapia intensiva
     • Exigência de procedimento cirúrgico (incluindo drenagem de abscesso ou coleção)

   • E:

     • Ambos os pais vivos no momento do recrutamento

2. Membro da família com fenótipo não afetado em heredograma multicaso

   • Tudo de:

     • Parente biológico de primeiro ou segundo grau de um sobrevivente que atende aos critérios 1A em uma família em que dois ou mais membros atendem a esses critérios
     • Nenhum de: doença estreptocócica grave que requer doença hospitalar, amigdalite recorrente ou impetigo recorrente (recorrente é definido como mais de um episódio em dois anos consecutivos)

3. Membro da família com fenótipo intermediário em heredograma multicaso

   • Tudo de:

     • Parente biológico de primeiro ou segundo grau de um sobrevivente que atende aos critérios 1A em uma família em que dois ou mais membros atendem a esses critérios
     • História de doença bacteriana grave que requer internação hospitalar, amigdalite recorrente ou impetigo recorrente (recorrente é definido como mais de um episódio em dois anos consecutivos)

4. Pai no trio mãe-pai-filho

   • Tudo de:

     • Pai biológico do caso que atende aos critérios para 1B
     • Nenhum de: doença bacteriana grave que requer internação hospitalar, amigdalite recorrente ou impetigo recorrente (recorrente é definido como mais de um episódio em dois anos consecutivos)

Critério de exclusão:

1. Adultos (idade > 16 anos) incapazes de consentir por si mesmos.