Genetische Anfälligkeit für schwere Streptokokkeninfektionen

Die Teilnehmer der Genetikstudie werden in Fälle/Überlebende und Familienmitglieder (Verwandte und Eltern) eingeteilt.

Um als Überlebender teilnehmen zu können, muss die Person die Kriterien 1A erfüllen. Ihre Erkrankung kann jederzeit von der Geburt bis zur Immatrikulation aufgetreten sein, sofern sie nach dem 1. Januar 1980 eingetreten ist. Familienmitglieder können nur teilnehmen, wenn sie vom Überlebenden aus ihrer Familie auf Anfrage des Forschungsteams dazu eingeladen werden.

In Familien, in denen zwei oder mehr Überlebende identifiziert werden, sind alle verbleibenden Verwandten ersten und zweiten Grades der Überlebenden teilnahmeberechtigt. Das Rekrutierungsteam unterteilt diese Verwandten bei der Einschreibung in gesunde (Kriterium 2) oder intermediäre (Kriterium 3) Phänotypen.

In Familien, in denen es nur einen Überlebenden gibt, prüft das Rekrutierungsteam, ob der Überlebende das Kriterium 1B erfüllt. In diesem Fall sind die Eltern dieser Überlebenden teilnahmeberechtigt, wenn sie einen gesunden Phänotyp aufweisen (Kriterium 4).

Einschlusskriterien:

1. Fälle/Überlebende

   A. Alle Fälle (Überlebende im Stammbaum, Trio oder als einfacher Fall; vorhandene Serumproben aus der Sammlung des Imperial College London)

   • Einer von:

     • Isolierung von Streptococcus-Spezies von einer normalerweise sterilen Stelle (z. Blut, Gelenkflüssigkeit etc.) während einer akuten Erkrankung seit dem 1. Januar 1980
     • Schweres klinisches Erscheinungsbild – Streptokokken-toxischer Schock, nekrotisierende Fasziitis, Pneumonie, Puerperalsepsis, Meningitis – seit dem 1. Abszess, Wundabstrich, Eiter)

   • Und:

     • Aufnahme in ein NHS-Krankenhaus in England oder Wales oder Nordirland

   B. Trio-Fall (Überlebender im Trio)

   • Alle:

     • Erfüllt die Kriterien für 1A
     • Weniger als 40 Jahre zum Zeitpunkt der Krankheit
     • Keine von zum Zeitpunkt der Erkrankung: Herzerkrankungen, Diabetes mellitus, Krebs, Steroidkonsum, chronische Lungenerkrankung, Immunschwäche, intravenöser Drogenkonsum und Alkoholismus

   • Plus eines von:

     • Mehr als eine Krankheitsepisode erfüllt die Kriterien für 1A
     • Aufnahme in die Hochpflege- oder Intensivstation
     • Voraussetzung für einen chirurgischen Eingriff (einschließlich Abszessdrainage oder Entnahme)

   • Und:

     • Beide Eltern leben zum Zeitpunkt der Rekrutierung

2. Nicht betroffenes Phänotyp-Familienmitglied in Multi-Fall-Stammbaum

   • Alle:

     • Biologische Verwandte ersten oder zweiten Grades eines Überlebenden, der die Kriterien 1A erfüllt, in einer Familie, in der zwei oder mehr Mitglieder diese Kriterien erfüllen
     • Keine der folgenden Erkrankungen: schwere Streptokokken-Erkrankung, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert, rezidivierende Tonsillitis oder rezidivierende Impetigo (rezidivierend ist definiert als mehr als eine Episode in zwei aufeinanderfolgenden Jahren)

3. Familienmitglied mit intermediärem Phänotyp in einem Stammbaum mit mehreren Fällen

   • Alle:

     • Biologische Verwandte ersten oder zweiten Grades eines Überlebenden, der die Kriterien 1A erfüllt, in einer Familie, in der zwei oder mehr Mitglieder diese Kriterien erfüllen
     • Vorgeschichte einer schweren bakteriellen Erkrankung, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert, rezidivierende Tonsillitis oder rezidivierende Impetigo (rezidivierend ist definiert als mehr als eine Episode in zwei aufeinanderfolgenden Jahren)

4. Eltern im Mutter-Vater-Kind-Trio

   • Alle:

     • Biologisches Elternteil des Falls, das die Kriterien für 1B erfüllt
     • Keine von: schwere bakterielle Erkrankung, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert, rezidivierende Tonsillitis oder rezidivierende Impetigo (rezidivierend ist definiert als mehr als eine Episode in zwei aufeinanderfolgenden Jahren)

Ausschlusskriterien:

1. Erwachsene (Alter > 16 Jahre), die nicht für sich selbst einwilligen können.