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Prédisposition génétique aux infections streptococciques graves

17 mai 2018 mis à jour par: University of Oxford

Susceptibilité génétique à la maladie streptococcique invasive

L'infection bactérienne invasive est une maladie dangereuse mais relativement rare où les bactéries se propagent profondément dans le corps, provoquant des maladies telles que l'empoisonnement du sang ("bactériémie"), la pneumonie, la méningite et autres. Les différentes bactéries de la famille des streptocoques en sont une cause importante, conduisant souvent les patients à nécessiter des soins intensifs malgré lesquels, pour certaines souches, un patient sur cinq décède. Une forme notable est appelée fasciite nécrosante, une condition où les bactéries se propagent rapidement à travers et détruisent les couches de tissu juste sous la peau.

Comme les individus varient considérablement dans leur risque de développer des infections aussi graves, étudier comment le génome, le modèle hérité de notre corps, de ces patients diffère de celui des volontaires sains peut aider à expliquer pourquoi la maladie se développe chez certains et pas chez d'autres. Pour certaines bactéries streptococciques telles que Streptococcus pneumoniae, cette approche s'avère déjà fructueuse ; pour d'autres comme la souche "Groupe A" (Streptococcus pyogenes), elle n'a pas encore été explorée mais recèle un excellent potentiel.

Les enquêteurs ont obtenu le soutien de la Lee Spark Necrotising Fasciitis Foundation pour recruter parmi leurs membres des survivants d'infections streptococciques et certains membres de leur famille. Les enquêteurs demanderont également aux spécialistes des infections des hôpitaux du NHS d'inviter les patients dont ils se sont occupés. Les enquêteurs ont également une petite collection existante. Participer impliquerait d'enregistrer des informations sur un site Web, de discuter de l'étude au téléphone, puis de nous fournir un échantillon de salive à partir duquel les enquêteurs pourront isoler l'ADN. Les enquêteurs prépareraient l'échantillon pour l'analyse du génome et compareraient les patients avec leur famille et une collection de référence existante de volontaires sains en utilisant une technologie qui lit le code ADN.

Notre étude sera une première étape clé dans le renouvellement des efforts pour comprendre les déterminants de l'infection streptococcique invasive, ce qui est important pour développer de meilleurs traitements et vaccins.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
    • Oxon
      • Oxford, Oxon, Royaume-Uni, OX3 7BN
        • University of Oxford Wellcome Trust Centre for Human Genetics

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront identifiés par une invitation envoyée à la Lee Spark Necrotising Fasciitis Foundation et par des spécialistes des infections des hôpitaux du NHS qui inviteront les patients dont ils ont été directement impliqués dans les soins. De plus, une petite collection d'échantillons existants détenus à l'Imperial College de Londres sera utilisée.

La description

Les participants à l'étude génétique sont divisés en cas/survivants et membres de la famille (parents et parents).

Pour participer en tant que survivant, la personne doit répondre au critère 1A. Leur maladie peut être survenue à tout moment depuis la naissance jusqu'à l'inscription, à condition qu'elle soit survenue après le 1er janvier 1980. Les membres de la famille ne peuvent participer que s'ils y sont invités par le survivant de leur famille à la demande de l'équipe de recherche.

Dans les familles dans lesquelles deux survivants ou plus sont identifiés, tous les autres parents au premier et au deuxième degré des survivants seront éligibles pour participer. L'équipe de recrutement subdivise ces parents à l'inscription en phénotype sain (Critère 2) ou intermédiaire (Critère 3).

Dans les familles où il n'y a qu'un seul survivant, l'équipe de recrutement évaluera si le survivant répond au critère 1B. Si tel est le cas, les parents de ce survivant sont éligibles pour participer s'ils ont un phénotype sain (Critère 4).

Critère d'intégration:

  1. Cas/Survivants

    A. Tous les cas (survivants en pedigree, trio ou cas simplex ; échantillons de sérum existants de la collection de l'Imperial College de Londres)

    • Soit :

      • Isolement des espèces de Streptococcus à partir d'un site normalement stérile (par ex. sang, liquide articulaire, etc.) au cours d'une maladie aiguë depuis le 1er janvier 1980
      • Présentation clinique sévère - choc toxique streptococcique, fasciite nécrosante, pneumonie, septicémie puerpérale, méningite - depuis le 1er janvier 1980 plus espèces de Streptococcus concomitantes isolées d'un site non stérile (par ex. abcès, écouvillonnage, pus)

    • Et:

      • Admis dans un hôpital du NHS en Angleterre, au Pays de Galles ou en Irlande du Nord

    B. Cas Trio (survivant en trio)

    • Tous:

      • Répond aux critères de 1A
      • Moins de 40 ans au moment de la maladie
      • Aucun au moment de la maladie : maladie cardiaque, diabète sucré, cancer, utilisation de stéroïdes, maladie pulmonaire chronique, immunodépression, consommation de drogues par voie intraveineuse et alcoolisme

    • Plus un de :

      • Plus d'un épisode de maladie répondant aux critères de 1A
      • Admission en unité de haute dépendance ou de soins intensifs
      • Nécessité d'une intervention chirurgicale (y compris le drainage d'un abcès ou d'une collection)

    • Et:

      • Les deux parents vivants au moment du recrutement

  2. Membre de la famille du phénotype non affecté dans un pedigree à cas multiples

    • Tous:

      • Parent biologique au premier ou au deuxième degré d'un survivant répondant aux critères 1A dans une famille dont deux membres ou plus répondent à ces critères
      • Aucun de : maladie streptococcique grave nécessitant une hospitalisation, amygdalite récurrente ou impétigo récurrent (récurrent est défini comme plus d'un épisode sur deux années consécutives)

  3. Membre de la famille de phénotype intermédiaire dans un pedigree multi-cas

    • Tous:

      • Parent biologique au premier ou au deuxième degré d'un survivant répondant aux critères 1A dans une famille dont deux membres ou plus répondent à ces critères
      • Antécédents de maladie bactérienne grave nécessitant une hospitalisation, amygdalite récurrente ou impétigo récurrent (récurrent est défini comme plus d'un épisode sur deux années consécutives)

  4. Parent dans le trio mère-père-enfant

    • Tous:

      • Parent biologique du cas répondant aux critères de 1B
      • Aucun de : maladie bactérienne grave nécessitant une hospitalisation, amygdalite récurrente ou impétigo récurrent (récurrent est défini comme plus d'un épisode sur deux années consécutives)

Critère d'exclusion:

1. Adultes (âge > 16 ans) incapables de consentir par eux-mêmes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Survivants
Les personnes qui ont déjà connu un épisode d'infection streptococcique invasive ou de fasciite nécrosante.
Membres de la famille
Parents de ces survivants âgés de moins de quarante ans sans facteurs de risque de maladie streptococcique (formant des trios mère-père-enfant), ou parents au premier et au deuxième degré des survivants d'une famille dans laquelle deux personnes ou plus ont été atteintes.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de variants génétiques pour lesquels les cas d'infection streptococcique invasive (tels que définis dans les critères d'inclusion 1) diffèrent des membres de leur famille (critères d'inclusion 2 à 4)
Délai: Le résultat est mesuré une fois par des tests génétiques à l'aide d'un échantillon prélevé lors de l'inscription (« ligne de base »). Il n'y a pas de période de suivi.
Il s'agit d'une étude observationnelle comparant les données génétiques des cas (critères d'inclusion 1) aux membres de la famille non affectés (critères d'inclusion 2 à 4) et les données génétiques accessibles au public des volontaires de la santé dans les bases de données de référence existantes (par ex. UK10K - http://www.uk10k.org/). La maladie du cas (telle que définie dans le critère d'inclusion 1) peut être survenue à tout moment entre le 1er janvier 1980 et l'inscription. Le résultat est mesuré par des tests génétiques à l'aide d'un échantillon prélevé lors de l'inscription. Il n'y a pas de période de suivi.
Le résultat est mesuré une fois par des tests génétiques à l'aide d'un échantillon prélevé lors de l'inscription (« ligne de base »). Il n'y a pas de période de suivi.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Oxford

Collaborateurs

Imperial College London
Public Health England

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tom Parks, BA MB BChir MRCP DTM&H, University of Oxford

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2017

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 juin 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2013

Première publication (Estimation)

30 juillet 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mai 2018

Dernière vérification

1 mai 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GENIGASUK

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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