Genetisk mottaglighet för allvarliga streptokockinfektioner

Deltagarna i genetikstudien är indelade i fall/överlevande och familjemedlemmar (släktingar och föräldrar).

För att delta som efterlevande måste individen uppfylla kriterierna 1A. Deras sjukdom kan ha inträffat när som helst från födseln fram till inskrivningen, förutsatt att det inträffade efter den 1 januari 1980. Familjemedlemmar kan endast delta om den efterlevande från sin familj uppmanas att göra det på begäran av forskargruppen.

I familjer där två eller flera överlevande identifieras kommer alla återstående första och andra gradens släktingar till de överlevande att vara berättigade att delta. Rekryteringsteamet delar upp dessa släktingar vid inskrivningen i friska (kriterier 2) eller mellanliggande (kriterier 3) fenotyper.

I familjer där det bara finns en enskild efterlevande kommer rekryteringsteamet att bedöma om den efterlevande uppfyller kriterierna 1B. Om så är fallet är föräldrarna till den överlevande berättigade att delta om de har en frisk fenotyp (kriterier 4).

Inklusionskriterier:

1. Fall/överlevande

   A. Alla fall (överlevande i stamtavla, trio eller som simplex fall; befintliga serumprover från Imperial College London-kollektionen)

   • Vilken som:

     • Isolering av Streptococcus-arter från ett normalt sterilt ställe (t.ex. blod, ledvätska etc.) under en akut sjukdom sedan 1 januari 1980
     • Allvarlig klinisk presentation - toxisk streptokockchock, nekrotiserande fasciit, lunginflammation, puerperal sepsis, meningit - sedan 1 januari 1980 plus samtidiga Streptococcus-arter isolerade från icke-sterilt ställe (t.ex. abscess, sårpinne, pus)

   • Och:

     • Inlagd på ett NHS-sjukhus i England eller Wales eller Nordirland

   B. Triofall (överlevare i trio)

   • Alla:

     • Uppfyller kriterierna för 1A
     • Mindre än 40 år vid sjukdomstillfället
     • Inget av vid tidpunkten för sjukdomen: hjärtsjukdom, diabetes mellitus, cancer, steroidanvändning, kronisk lungsjukdom, immunförsämring, intravenös droganvändning och alkoholism

   • Plus en av:

     • Mer än en sjukdomsepisod uppfyller kriterierna för 1A
     • Inläggning på högvårds- eller intensivvårdsavdelning
     • Krav på kirurgiskt ingrepp (inklusive dränering av abscess eller samling)

   • Och:

     • Båda föräldrarna lever vid rekryteringstillfället

2. Opåverkad fenotyp familjemedlem i multi-case stamtavla

   • Alla:

     • Biologisk första eller andra gradens släkting till en överlevande som uppfyller kriterierna 1A i en familj där två eller flera medlemmar uppfyller dessa kriterier
     • Inget av: allvarlig streptokocksjukdom som kräver sjukhussjukdom, återkommande tonsillit eller återkommande impetigo (återkommande definieras som mer än en episod under två på varandra följande år)

3. Mellanliggande fenotyp familjemedlem i multi-case stamtavla

   • Alla:

     • Biologisk första eller andra gradens släkting till en överlevande som uppfyller kriterierna 1A i en familj där två eller flera medlemmar uppfyller dessa kriterier
     • Historik av allvarlig bakteriell sjukdom som kräver sjukhusinläggning, återkommande tonsillit eller återkommande impetigo (återkommande definieras som mer än en episod under två på varandra följande år)

4. Förälder i mamma-pappa-barn trio

   • Alla:

     • Biologisk förälder till fallet uppfyller kriterierna för 1B
     • Inget av: allvarlig bakteriell sjukdom som kräver sjukhusinläggning, återkommande tonsillit eller återkommande impetigo (återkommande definieras som mer än en episod under två på varandra följande år)

Exklusions kriterier:

1. Vuxna (ålder > 16 år) som inte kan ge sitt samtycke.