Súlyos Streptococcus fertőzésekkel szembeni genetikai érzékenység

A genetikai vizsgálatban résztvevőket esetekre/túlélőkre és családtagokra (rokonok és szülők) osztják.

A túlélőként való részvételhez az egyénnek meg kell felelnie az 1A kritériumnak. Betegségük születésüktől a beiratkozásig bármikor előfordulhat, feltéve, hogy 1980. január 1. után történt. A családtagok csak abban az esetben vehetnek részt, ha a kutatócsoport kérésére a túlélő felkéri a családjuktól.

Azokban a családokban, amelyekben két vagy több túlélőt azonosítanak, a túlélők összes többi első és másodfokú hozzátartozója jogosult a részvételre. A felvételi csoport egészséges (2. kritérium) vagy közepes (3. kritérium) fenotípusra osztja a hozzátartozókat.

Azokban a családokban, ahol csak egyetlen túlélő van, a toborzási csoport felméri, hogy a túlélő megfelel-e az 1B kritériumnak. Ha igen, a túlélő szülei jogosultak a részvételre, ha egészséges fenotípussal rendelkeznek (4. kritérium).

Bevételi kritériumok:

1. Esetek/Túlélők

   V. Minden eset (túlélők törzskönyvben, trióban vagy szimplex esetben; meglévő szérumminták az Imperial College London gyűjteményéből)

   • A következők bármelyike:

     • Streptococcus fajok izolálása normálisan steril helyről (pl. vér, ízületi folyadék stb.) 1980. január 1-jétől akut betegség során
     • Súlyos klinikai megjelenés - streptococcus toxikus sokk, necrotising fasciitis, tüdőgyulladás, gyermekágyi szepszis, agyhártyagyulladás - 1980. január 1. óta, valamint egyidejűleg nem steril helyről izolált Streptococcus fajok (pl. tályog, sebtampon, genny)

   • És:

     • Egy angliai, walesi vagy észak-írországi NHS kórházba vették fel

   B. Trio-ügy (túlélő a hármasban)

   • Az összes:

     • Megfelel az 1A kritériumoknak
     • 40 évnél fiatalabb a betegség idején
     • A betegség idején egyik sem: szívbetegség, diabetes mellitus, rák, szteroidhasználat, krónikus tüdőbetegség, immunhiányos állapot, intravénás droghasználat és alkoholizmus

   • Plusz az egyik:

     • Egynél több betegségepizód megfelel az 1A kritériumainak
     • Felvétel magas függőségi osztályra vagy intenzív osztályra
     • A sebészeti beavatkozás követelménye (beleértve a tályog elvezetését vagy a gyűjtést)

   • És:

     • Mindkét szülő életben volt a toborzás idején

2. Nem érintett fenotípusú családtag a többesetű törzskönyvben

   • Az összes:

     • Az 1A kritériumot teljesítő túlélő biológiai első vagy másodfokú rokona egy olyan családban, amelyben két vagy több tag megfelel ezeknek a kritériumoknak
     • Egyik sem: súlyos streptococcus okozta betegség, amely kórházi betegséget igényel, visszatérő mandulagyulladás vagy visszatérő impetigo (recidívumnak minősül, ha két egymást követő évben egynél több epizód jelentkezik)

3. Köztes fenotípusú családtag a többesetű törzskönyvben

   • Az összes:

     • Az 1A kritériumot teljesítő túlélő biológiai első vagy másodfokú rokona egy olyan családban, amelyben két vagy több tag megfelel ezeknek a kritériumoknak
     • Súlyos bakteriális betegség, amely kórházi felvételt igényel, visszatérő mandulagyulladás vagy visszatérő impetigo a kórelőzményben (recidívumnak minősül, ha két egymást követő évben egynél több epizód jelentkezik)

4. Szülő anya-apa-gyerek hármasban

   • Az összes:

     • Az 1B kritériumainak megfelelő eset biológiai szülőatyja
     • Egyik sem: súlyos bakteriális betegség, amely kórházi felvételt igényel, visszatérő mandulagyulladás vagy visszatérő impetigo (visszatérőnek minősül, ha két egymást követő évben egynél több epizód jelentkezik)

Kizárási kritériumok:

1. Felnőttek (16 év felettiek), akik nem tudnak beleegyezni a maguk nevében.