Genetisk mottakelighet for alvorlige streptokokkinfeksjoner

Deltakerne til genetikkstudien er delt inn i saker/etterlatte og familiemedlemmer (pårørende og foreldre).

For å delta som overlevende må den enkelte oppfylle kriterie 1A. Sykdommen deres kan ha oppstått når som helst fra fødselen til innmeldingen, forutsatt at det skjedde etter 1. januar 1980. Familiemedlemmer kan bare delta hvis den overlevende fra familien blir invitert til det på forespørsel fra forskningsteamet.

I familier der to eller flere overlevende er identifisert, vil alle de gjenværende første- og andregradsslektningene til de overlevende være kvalifisert til å delta. Rekrutteringsteamet deler inn disse slektningene ved registrering i sunn (kriterium 2) eller middels (kriterium 3) fenotype.

I familier der det kun er én overlevende, vil rekrutteringsteamet vurdere om den overlevende oppfyller kriterie 1B. I så fall er foreldrene til den overlevende kvalifisert til å delta hvis de har en sunn fenotype (kriterium 4).

Inklusjonskriterier:

1. Saker/etterlatte

   A. Alle tilfeller (overlevende i stamtavle, trio eller som simpleksetui; eksisterende serumprøver fra Imperial College London-samlingen)

   • Enten:

     • Isolering av Streptococcus-arter fra et normalt sterilt sted (f.eks. blod, leddvæske osv.) under akutt sykdom siden 1. januar 1980
     • Alvorlig klinisk presentasjon - streptokokk-toksisk sjokk, nekrotiserende fasciitt, ​​lungebetennelse, puerperal sepsis, meningitt - siden 1. januar 1980 pluss samtidige Streptococcus-arter isolert fra ikke-sterilt sted (f.eks. abscess, sårpinne, puss)

   • Og:

     • Innlagt på et NHS-sykehus i England eller Wales eller Nord-Irland

   B. Trio-sak (overlevende i trio)

   • Alt:

     • Oppfyller kriteriene for 1A
     • Under 40 år ved sykdomstidspunktet
     • Ingen av på tidspunktet for sykdommen: hjertesykdom, diabetes mellitus, kreft, steroidbruk, kronisk lungesykdom, immunkompromittering, intravenøs bruk av rusmidler og alkoholisme

   • Pluss en av:

     • Mer enn én sykdomsepisode oppfyller kriteriene for 1A
     • Innleggelse på høyavhengighets- eller intensivavdeling
     • Krav til kirurgisk prosedyre (inkludert drenering av abscess eller samling)

   • Og:

     • Begge foreldrene var i live ved rekruttering

2. Upåvirket fenotypefamiliemedlem i stamtavle med flere tilfeller

   • Alt:

     • Biologisk første eller andre grads slektning til en overlevende som oppfyller kriteriene 1A i en familie der to eller flere medlemmer oppfyller disse kriteriene
     • Ingen av: alvorlig streptokokksykdom som krever sykehussykdom, tilbakevendende betennelse i mandlene eller tilbakevendende impetigo (tilbakevendende er definert som mer enn én episode i to påfølgende år)

3. Mellomliggende fenotype familiemedlem i stamtavle med flere tilfeller

   • Alt:

     • Biologisk første eller andre grads slektning til en overlevende som oppfyller kriteriene 1A i en familie der to eller flere medlemmer oppfyller disse kriteriene
     • Anamnese med alvorlig bakteriell sykdom som krever sykehusinnleggelse, tilbakevendende betennelse i mandlene eller tilbakevendende impetigo (tilbakevendende er definert som mer enn én episode i to påfølgende år)

4. Foreldre i mor-far-barn trio

   • Alt:

     • Biologisk forelder til sak oppfyller kriteriene for 1B
     • Ingen av: alvorlig bakteriell sykdom som krever sykehusinnleggelse, tilbakevendende betennelse i mandlene eller tilbakevendende impetigo (tilbakevendende er definert som mer enn én episode i to påfølgende år)

Ekskluderingskriterier:

1. Voksne (alder > 16 år) som ikke kan samtykke selv.