Um estudo de SHP611 intratecal em crianças com leucodistrofia metacromática (EMBOLDEN)
15 de junho de 2026 atualizado por: Shire
Um estudo de controle externo global, multicêntrico, de braço único e combinado de SHP611 intratecal em indivíduos com leucodistrofia metacromática infantil tardia
O principal objetivo do estudo é determinar se o SHP611 administrado por injeção no fluido espinhal que envolve o cérebro e a medula espinhal (intratecal; IT) prolonga o tempo para crianças com leucodistrofia metacromática (MLD) reterem a capacidade de se mover de um lugar para outro Lugar, colocar. Outros objetivos do estudo são determinar os efeitos da administração intratecal de SHP611 nas funções de movimento e fala e aprender o quão bem o SHP611 injetado no fluido espinhal que envolve o cérebro e a medula espinhal é tolerado.
Os participantes do estudo receberão SHP611 por cerca de 2 anos com a possibilidade de um período de tratamento prolongado.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Um estudo de SHP611 intratecal em participantes com leucodistrofia metacromática infantil tardia
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
36
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha, 20246
- Universitatsklinikum Hamburg Eppendorf
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Universitatsklinikum Tubingen
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Buenos Aires
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Ciudad Autónoma Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, B1629AHJ
- Hospital Universitario Austral - PIN
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Porto Alegre, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Edegem, Bélgica, 2650
- UZ Antwerpen
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2R7
- Stollery Children's Hospital University of Alberta
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
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Barcelona, Espanha, 8035
- Hospital Vall d'hebrón
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Vizcaya
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Barakaldo, Vizcaya, Espanha, 48903
- Hospital Universitario Cruces
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California
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Torrance, California, Estados Unidos, 90502
- Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Childrens Hospital Colorado
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30303
- Rare Disease Research, LLC
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic - PPDS
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University Langone Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Le Kremlin-Bicêtre, França, 94275
- Hôpital Bicêtre - Paris Sud
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Nice, França, 06200
- CHU Lenval
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Attica
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Chaïdári, Attica, Grécia, 124 62
- Attikon University General Hospital
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Amsterdam, Holanda, 1081 HV
- VU Medisch Centrum
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Tel Aviv, Israel, 64239
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Roma, Itália, 165
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu - INCIPIT - PIN
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Kanazawa, Japão, 920-8641
- Kanazawa University Hospital
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 meses a 6 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
O participante deve ter um diagnóstico documentado de MLD (Grupos A-F):
- Baixa atividade de ASA em leucócitos (em comparação com a faixa normal de laboratório).
- Sulfatídeos elevados na urina.
- O participante deve ter um distúrbio de marcha devido a ataxia espástica ou fraqueza atribuível a MLD pelo investigador e documentado por um médico de cuidados primários ou um médico especialista aos 30 meses de idade (Grupos A-C e F), ou ser minimamente sintomático e maior que ou igual a (> =) 6 a menos de ( =12 a < 18 meses de idade (Grupo E). Os participantes do Grupo E devem ter sintomas neurológicos documentados por um médico de cuidados primários ou um médico especialista.
- A idade do participante no momento do consentimento informado deve ser: Grupo A: 18 a 48 meses de idade; Grupo B: 18 a 72 meses de idade; Grupo C: 18 a 72 meses de idade; Grupo D: >= 6 a < 18 meses de idade; Grupo E: > = 12 a < 18 meses de idade; Grupo F: 18 a 72 meses de idade.
- A categoria GMFC-MLD do participante na triagem deve ser: Grupo A: categoria GMFC-MLD de 1 ou 2; Grupo B: GMFC-MLD categoria de 3; Grupo C: categoria GMFC-MLD de 4; Grupo D: minimamente sintomático, >= 6 a < 18 meses de idade, com a mesma constituição alélica da arilsulfatase (ASA) de um irmão mais velho com DLM confirmada de início tardio infantil ou juvenil; Grupo E: sintomático precoce, >= 12 a < 18 meses de idade com uma categoria GMFC-MLD de 1 ou 2 com história de alcançar caminhada estável (definida como pelo menos 1 mês de caminhada independente); Grupo F: categoria GMFC-MLD de 5 ou 6.
- O participante e seu(s) pai(s)/representante(s) devem ter a capacidade de cumprir o protocolo clínico.
- Os pais do participante ou representante(s) legalmente autorizado(s) devem fornecer consentimento informado por escrito antes de realizar qualquer atividade relacionada ao estudo. Atividades relacionadas ao estudo são quaisquer procedimentos que não seriam realizados durante o manejo normal do participante.
Critério de exclusão:
- Distúrbio de sulfatase múltipla conforme determinado pela atividade anormal de outra sulfatase lisossômica (com base na faixa normal do laboratório de referência) ou um distúrbio genético conhecido diferente de MLD.
- Histórico de transplante de medula óssea (TMO), transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) ou terapia genética; ou passa por BMT, HSCT ou terapia genética: em qualquer ponto durante o estudo.
- A apresentação primária de MLD foi sintomas comportamentais ou cognitivos (por julgamento clínico do investigador); sintomas comportamentais secundários a déficits motores (por exemplo, acessos de raiva em resposta à perda de habilidades motoras) não são excludentes.
- O participante tem qualquer hipersensibilidade conhecida ou suspeita a agentes usados para anestesia ou tem histórico de vias aéreas difíceis ou potencial para comprometimento das vias aéreas.
- Qualquer outra condição médica ou doença grave comórbida que, na opinião do investigador, impeça a participação no estudo.
- Participantes com anormalidades laboratoriais, de ECG ou de sinais vitais que reflitam doenças intercorrentes que possam comprometer sua segurança durante o estudo não devem ser inscritos. Resultados anormais de laboratório, sinais vitais e ECG na triagem devem ser analisados com o monitor médico da Takeda.
- O participante está inscrito em outro estudo clínico que envolve o uso de qualquer produto experimental (medicamento ou dispositivo) dentro de 30 dias ou 5 meias-vidas (o que for mais longo) antes da inscrição no estudo ou a qualquer momento durante o estudo.
- O participante teve exposição anterior ao SHP611.
- Os participantes devem pesar > 11 libras (lbs) (5 quilogramas [kg]).
O participante tem uma condição que é contraindicada conforme descrito nas Instruções de Uso (IFU) do SOPH-A-PORT Mini S IDDD
- O participante teve, ou pode ter, uma reação alérgica aos materiais de construção.
- O participante demonstrou intolerância a um dispositivo implantado.
- O tamanho do corpo do participante é muito pequeno para suportar o tamanho da porta de acesso SOPH-A-PORT Mini S.
- A terapia medicamentosa do participante requer substâncias sabidamente incompatíveis com os materiais de construção.
- O participante tem uma infecção local ou geral conhecida ou suspeita.
- O participante corre o risco de sangramento anormal devido a uma condição médica ou terapia.
- O participante tem uma ou mais anormalidades da coluna vertebral que podem complicar a implantação ou fixação segura.
- O participante tem um dispositivo de derivação de líquido cefalorraquidiano (LCR) em funcionamento.
Os critérios de filtragem para a seleção do grupo de controle externo correspondente serão fornecidos no Plano de Análise Estatística (SAP)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: SHP611
Os participantes receberão 150 miligramas (mg) de SHP611 por via intratecal (IT) por meio de dispositivo intratecal de administração de medicamento (IDDD) ou punção lombar (LP) uma vez por semana durante 106 semanas em seis grupos (Grupo A, B, C, D, E e F ) com base na idade do participante e na disfunção motora.
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Os participantes receberão 150 mg de SHP611 IT via IDDD ou LP uma vez por semana durante 106 semanas.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Probabilidade percentual de ausência de perda de locomoção no último intervalo de tempo de até 2 anos (semana 106) com base em GMFC-MLD para SHP611 Grupo A e controle externo compatível com GLIA-MLD
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A perda de locomoção foi estimada usando análise de sobrevivência com censura de intervalo. A probabilidade de sobrevivência livre de perda de locomoção com base no GMFC-MLD foi estimada até a semana 106 (ou dois anos), com intervalo de confiança (IC) bilateral de 95 por cento (%) associado. A escala GMFC-MLD consiste em 7 categorias, pontuações que variam de 0 (caminhar sem apoio com qualidade de desempenho normal para a idade) a 6 (perda de qualquer locomoção, bem como perda de qualquer controle da cabeça e do tronco). Pontuações mais altas significam um resultado pior. Os dados foram relatados em termos de média, pois a função de sobrevivência foi quantificada usando uma média ponderada da porcentagem de participantes que não atingiram o evento de interesse, com pesos derivados do tamanho relativo das unidades tratadas e de controle nos estratos usados para o log-rank estratificado teste na análise primária. |
Linha de base até a semana 106
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Grupo A: Número de participantes que mantiveram sua função motora grossa avaliada pelo uso do GMFC-MLD na semana 106 em comparação com dados correspondentes do grupo de controle externo
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com alteração da linha de base na função motora grossa avaliada usando o GMFC-MLD na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Grupo A: Número de participantes com declínio em relação à linha de base no GMFC-LMD de mais de 2 categorias
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Grupo A: Tempo para diminuir da linha de base no GMFC-MLD de mais de 2 categorias
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Alteração da linha de base nos níveis de sulfatídeos do líquido cefalorraquidiano (LCR) na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Alteração percentual da linha de base nos níveis de sulfatídeos do líquido cefalorraquidiano (LCR) na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Grupo A: Número de participantes com manutenção da função motora grossa na semana 106 usando a medida de função motora grossa 88 (GMFM-88) Pontuação total
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Tempo para declínio não revertido da linha de base no GMFM-88 Pontuação total superior a (>) 20 pontos ou declínio não revertido para menos de (<) 40 pontos, o que ocorrer primeiro
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Mudança da linha de base na pontuação total do GMFM-88 na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Grupo A: Número de participantes com diminuição da pontuação total do GMFM-88 de <= 20 pontos em relação à linha de base e uma pontuação total >= 40 pontos na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Número de participantes com mudança da linha de base na linguagem expressiva avaliada usando as categorias da escala de classificação da função de linguagem expressiva em leucodistrofia metacromática (ELFC-MLD) na semana 106
Prazo: Linha de base, semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base, semana 106
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Número de participantes com evento adverso emergente do tratamento (TEAEs)
Prazo: Desde o início da administração do medicamento em estudo até a Semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Desde o início da administração do medicamento em estudo até a Semana 106
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Número de participantes com alteração clinicamente significativa em relação à linha de base nos valores laboratoriais clínicos na semana 106
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com alteração clinicamente significativa em relação à linha de base nos resultados do exame físico na semana 106
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com alteração clinicamente significativa em relação à linha de base nos valores do eletrocardiograma (ECG) na semana 106
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com alteração clinicamente significativa em relação à linha de base nos parâmetros laboratoriais do líquido cefalorraquidiano (LCR) na semana 106
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com resposta de anticorpo antidrogas (ADA) ao SHP611
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com implantações de IDDD
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com qualquer mau funcionamento relacionado ao IDDD
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Longevidade do IDDD avaliada pelo tempo até a falha do IDDD
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Número de participantes com TEAE relacionados a DDMI e procedimento cirúrgico
Prazo: Linha de base até a semana 106
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A coleta de dados está em andamento e relatórios detalhados estarão disponíveis após a data de conclusão do estudo.
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Linha de base até a semana 106
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Study Director, Shire
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de maio de 2019
Conclusão Primária (Real)
8 de março de 2023
Conclusão do estudo (Real)
6 de maio de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de dezembro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de dezembro de 2018
Primeira postagem (Real)
11 de dezembro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Leucoencefalopatias
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Sulfatidose
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Leucodistrofia Metacromática
Outros números de identificação do estudo
- SHP611-201
- 2018-003291-12 (Número EudraCT)
- jRCT2041200086 (Identificador de registro: jRCT)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados de participantes individuais não identificados deste estudo específico não serão compartilhados, pois há uma probabilidade razoável de que pacientes individuais possam ser reidentificados (devido ao número limitado de participantes do estudo).
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
O IPD dos estudos elegíveis será compartilhado com pesquisadores qualificados de acordo com os critérios e processos descritos em https://vivli.org/ourmember/takeda/.
Para solicitações aprovadas, os pesquisadores terão acesso a dados anonimizados (para respeitar a privacidade do paciente, de acordo com as leis e regulamentos aplicáveis) e às informações necessárias para abordar os objetivos da pesquisa, nos termos de um acordo de compartilhamento de dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .