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Complicações médicas em síndromes familiares e multifatoriais de quilomicronemia (ESTHYM)

9 de abril de 2019 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Complicações médicas em síndromes familiares e multifatoriais de quilomicronemia a partir de um acompanhamento de 10 anos, vinculando conjuntos de dados entre registros médicos e reclamações de pacientes: o estudo ESTHYM

Um estudo retrospectivo e sistemático de custos de saúde reembolsados ​​durante um período de 10 anos em pacientes que sofrem de Síndromes Familiares de Quilomicronemia (FCS) ou Síndromes Multifatoriais de Quilomicronemia (MCS), a fim de estabelecer a carga relativa de saúde de ambas as síndromes, vinculando os Hospices Civils de Lyon ( HCL) de pacientes com FCS ou MCS e dados obtidos de pacientes com FCS ou MCS acompanhados em Paris, Nantes e Lyon no banco de dados de reivindicações de saúde do Sistema Nacional de Saúde da França (NHS), o Système National d'Information Inter-Régimes de l'Assurance Maladie (SNIIR-AM).

Uma abordagem probabilística será usada para vincular bancos de dados. Esse relacionamento será baseado nas seguintes variáveis: idade, sexo, data de alta de qualquer internação, data de algum procedimento de imagem.

Este estudo ajudará a descrever, na vida real, o manejo da hipergliceridemia grave na França. Além disso, os resultados descritivos ajudarão a obter uma melhor compreensão dos pacientes que sofrem desta doença, da carga da doença e do consumo de saúde relacionado a esta doença. Mesmo que esse consumo de cuidados tenha sido relativamente inexplorado até o momento, ele não é desprezível. O potencial de mesclar dados genômicos e de reivindicações para pesquisa cardiovascular pode ajudar a identificar maneiras de otimizar doenças

Visão geral do estudo

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

140

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Lyon, França
        • Hospices Civils de Lyon

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

16 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes do sexo masculino ou feminino com pelo menos 18 anos de idade com síndrome de quilomicronemia familiar ou multifatorial geneticamente documentada.

Descrição

Critério de inclusão:

  • FCS geneticamente documentado
  • MCS geneticamente documentado

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)
  • Paciente homozigoto ou mutação heterozigótica composta no gene da lipoproteína lipase (LPL)
  • Paciente homozigoto ou mutação heterozigótica composta em qualquer Apolipoproteína A5 (Apo A5), glicosilfosfatidilinositol ancorado à proteína 1 de ligação à lipoproteína de alta densidade (GPI HBP1), fator de maturação da lipase 1 (LMF1), Apolipoproteína C2 (ApoC2), genes e mutação heterozigótica (het) em gene LPL
Síndrome de quilomicronemia multifatorial
  • Paciente com mutação heterozigótica nos genes lipoproteína lipase (LPL), Apolipoproteína A5 (Apo AV), GPI HBP1, LMF1, ApoC2 e qualquer combinação adicional de variante funcional
  • Paciente com qualquer combinação adicional de variante funcional no gene LPL Apo AV, glicosilfosfatidilinositol ancorado à proteína 1 de ligação à lipoproteína de alta densidade (GPI HBP1), fator de maturação da lipase 1 (LMF1), genes da apolipoproteína C2 (ApoC2)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de Pancreatite Aguda, Doença Cardiovascular Isquêmica e qualquer comorbidade adicional
Prazo: 2006-2016 (acompanhamento de 10 anos)
resultados obtidos por ligação anónima com a base de dados nacional do Système National des Données de Santé (SNDS) de qualquer consumo de recursos de saúde (> 40x106 indivíduos compilação exaustiva, ligação com Program de médicalisation des systèmes d'information (PMSI) (base de dados de diagnóstico) e registro de óbito)
2006-2016 (acompanhamento de 10 anos)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Philippe Moulin, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de março de 2018

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2018

Conclusão do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de abril de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de abril de 2019

Primeira postagem (Real)

11 de abril de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de abril de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de abril de 2019

Última verificação

1 de abril de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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